目的:探讨白细胞介素10受体A（IL-10RA）外显子区域rs2228055位点基因多态性与儿童食物过敏易感性的关系。方法:病例对照研究。选择2017年8月1日至2018年11月30日在北京大学第三医院儿科食物过敏门诊被诊断为食物过敏的150例患儿作为食物过敏组，选择同期在北京大学第三医院儿童健康发展中心健康体检的150名儿童作为对照组。用PCR重测序的方法检测两组儿童rs2228055位点基因型，比较两组儿童该位点基因型及等位基因频率，同时比较该位点基因型及等位基因频率在过敏原特异性IgE阳性与IgE阴性的食物过敏患儿、在食物过敏患儿不同器官系统表现中的分布。采用计算机虚拟突变rs2228055位点等位基因改变后引起的氨基酸改变，分析氨基酸改变后对IL-10RA结构的影响。组间比较采用χ 2检验。 结果:（1）食物过敏组男92例、女58例，对照组男86名、女64名，组间比较差异无统计学意义（χ 2=0.497， P=0.481），食物过敏组和对照组年龄分别为4.2（0.1~15.0）岁、8.0（0.1~14.0）岁，组间比较差异有统计学意义（ Z=-6.109， P<0.01）。（2） rs2228055位点基因型在食物过敏组与对照组分别为AA 73例（48.7%）、98例（65.3%）；AG 62例（41.3%）、42例（28.0%）；GG 15例（10.0%）、10例（6.7%）；等位基因频率在两组分别为A 208（69.3%）、238（79.3%）；G 92（30.7%）、62（20.7%），食物过敏组患儿AG及GG基因型及等位基因G频率高于对照组儿童（χ 2=8.501、7.862， P=0.014、0.005）。（3）rs2228055位点基因型及等位基因频率在过敏原特异性IgE阳性和阴性组食物过敏患儿中分布差异无统计学意义（ P均>0.05）。（4）rs2228055位点基因型及等位基因频率在有皮肤表现和无皮肤表现、有消化系统表现和无消化系统表现、有呼吸系统表现和无呼吸系统表现的食物过敏患儿中分布差异无统计学意义（ P均>0.05）。（5）计算机虚拟突变发现，当rs2228055位点所编码的氨基酸由异亮氨酸转变为缬氨酸后，其突变能为-0.08，IL-10RA的稳定性没有增加。 结论:食物过敏患儿IL-10RA外显子区域rs2228055位点基因型AG、GG及等位基因G频率高于对照组儿童，携带等位基因G的儿童更容易发生食物过敏。

目的:探讨托法替布联合来氟米特治疗RA的临床疗效及其对患者血清Janus激酶（JAK）/信号转导和转录激活因子（STAT）信号通路相关蛋白和MMPs水平的影响。方法:本研究为前瞻性病例对照研究。筛选2020年3月至2021年9月我院收治的80例RA患者纳入研究。按随机数字表法分成观察组40例与对照组40例。观察组采取托法替布联合来氟米特治疗，对照组单用来氟米特治疗。连续治疗12周后观察2组疗效。比较治疗前后2组典型临床表现[关节疼痛视觉模拟量表（VAS）评分、压痛关节数、肿胀关节数、晨僵时间]、DAS28评分、36项健康调查简表（SF-36）总分及血清JAK3、STAT3、IL-6、IL-17、MMPs水平；并统计2组药物不良反应情况。统计学处理采用 χ2检验、配对样本 t检验、独立样本 t检验、Fisher确切概率法。 结果:治疗4、8、12周后，观察组ACR20达标率分别为37.5%（15/40），62.5%（25/40），80.0%（32/40），均高于同期对照组[17.5%（7/40）、37.5%（15/40）、57.5%（23/40）； χ2=4.01， P=0.045， χ2=5.00， P=0.025， χ2=4.71， P=0.030]。治疗8、12周后，观察组ACR50达标率分别为35.0% （14/40）、47.5%（19/40），均高于同期对照组[15.0%（6/40），20.0%（8/40）； χ2=4.27， P=0.039， χ2=6.76， P=0.009]。治疗后，观察组关节疼痛VAS评分、压痛关节数、肿胀关节数、DAS28评分、SF-36总分均低于对照组（ t=5.55， P<0.001； t=9.98， P<0.001； t=11.77， P<0.001； t=4.50， P<0.001； t=5.28， P<0.001），晨僵时间均短于对照组（ t=4.76， P<0.001）。治疗后，观察组血清JAK3、STAT3、IL-6、IL-17、MMP-3、MMP-9及MMP-13水平分别为（2 354±476）pg/ml，（1.04±0.17）ng/ml，（12.4±2.8）pg/ml，（30±5）pg/ml，（65±14）μg/L，（76±12）μg/L，（11.5±1.8）μg/L，均低于对照组[（2715±584）pg/ml，（1.22±0.29）ng/ml，（16.8±3.6）pg/ml，（40±7）pg/ml，（98±15）μg/L，（123±20）μg/L，（14.9±2.8）μg/L， t=3.03， P<0.05； t=3.39， P<0.05； t=6.10， P<0.05； t=7.35， P<0.05； t=10.17， P<0.05； t=12.74， P<0.05； t=6.46， P<0.05]。观察组不良反应率[35.0%（14/40）]较对照组[27.5%（11/40）]差异无统计学意义（ χ2=0.52， P=0.469）。 结论:托法替布联合来氟米特治疗RA的总体疗效满意，是改善患者临床表现、疾病活动度及生活质量的安全有效途径，其作用可能与其显著下调血清JAK/STAT信号通路相关蛋白和MMPs的表达水平有关。

目的:探讨重度吸入性损伤后气管切开患者气道呼出气冷凝液（EBC）中多种细胞因子水平变化及其临床意义。方法:采用前瞻性研究方法，选择2021年5月至2022年8月南京医科大学附属苏州医院烧伤整形科收治的32例烧伤合并重度吸入性损伤患者；选择同期20例健康志愿者作为对照。收集患者伤后12 h EBC，同时收集健康对照者样本，采用液相芯片技术测定EBC中27种细胞因子水平，其中包括肿瘤坏死因子-α（TNF-α）和白细胞介素（IL-1β、IL-6、IL-8、IL-10、IL-17）6种炎症细胞因子；收集患者伤后12 h血浆，同时收集健康对照者血浆，采用液相芯片技术检测上述6种炎症细胞因子水平，分析其与EBC中含量的差异；于患者伤后12 h及3、7、14、21 d收集血浆和EBC，采用酶联免疫吸附试验（ELISA）检测TNF-α水平。结果:最终32例患者纳入分析，烧伤总面积（40±16）%总体表面积（TBSA）；入院时间为伤后（4.2±2.3）h。① EBC中27种细胞因子：重度吸入性损伤患者巨噬细胞炎症蛋白-1β（MIP-1β）、IL-6、IL-5、IL-2、IL-1β、IL-8、IL-10、IL-15、IL-9、γ-干扰素（IFN-γ）、IL-1受体拮抗剂（IL-1ra）、TNF-α、嗜酸粒细胞趋化因子（Eotaxin）、碱性成纤维细胞生长因子（bFGF）、血小板衍生生长因子-BB（PDGF-BB）、干扰素诱导蛋白-10（IP-10）、巨噬细胞趋化蛋白-1（MCP-1）、粒细胞集落刺激因子（G-CSF）18种细胞因子水平均较健康对照者明显升高，其中Eotaxin在健康对照者EBC中未检出；粒-巨噬细胞集落刺激因子（GM-CSF）、趋化因子配体5（CCL5/RANTES）、IL-13、IL-4、MIP-1α 5种细胞因子在重度吸入性损伤及健康对照者EBC中均未检出；重度吸入性损伤患者EBC中血管内皮生长因子（VEGF）和IL-12 p70较健康对照者轻度下降，IL-7和IL-17轻度升高，但差异均无统计学意义。②血浆中6种炎症细胞因子：重度吸入性损伤患者IL-6和IL-8水平均较健康对照者明显升高〔IL-6（ng/L）：18.51（10.87，26.21）比0.22（0.10，0.36），IL-8（ng/L）：10.75（8.58，18.79）比1.06（0.81，2.14），均 P<0.01〕；TNF-α、IL-1β、IL-10在重度吸入性损伤患者血浆中轻度升高，IL-17轻度下降，但与健康对照组比较差异无统计学意义。而同期采集的EBC中，重度吸入性损伤患者TNF-α、IL-1β、IL-6、IL-8、IL-10这5种炎症细胞因子均较健康对照者明显升高〔TNF-α（ng/L）：16.42（12.57，19.21）比7.34（6.11，8.69），IL-1β（ng/L）：15.57（10.53，20.25）比0.99（0.67，1.41），IL-6（ng/L）：13.36（9.76，16.54）比0.70（0.42，0.85），IL-8（ng/L）：1 059.29（906.91，1 462.37）比10.36（8.40，12.37），IL-10（ng/L）：2.69（1.54，3.33）比1.54（1.18，2.06），均 P<0.05〕。③血浆和EBC中TNF-α动态变化：重度吸入性损伤患者EBC中TNF-α水平整体低于血浆。血浆TNF-α水平随伤后时间延长逐渐升高，3 d时明显高于健康对照者〔ng/L：30.38（24.32，39.19）比22.94（17.15，30.74）， P<0.05〕，14 d达到高峰，随后回落；而EBC中TNF-α水平于伤后12 h即较健康对照者明显升高〔ng/L：15.34（11.75，18.14）比6.99（6.53，7.84）， P<0.01〕，3 d即达到峰值，随后逐渐回落。 结论:重度吸入性损伤患者EBC中存在多种细胞因子表达变化，其中包括TNF-α在内的多种炎症细胞因子变化较血浆中的变化更敏感，可以应用于吸入性损伤的病情监测评估。

目的:比较发热伴血小板减少综合征（SFTS）与恙虫病两种疾病患者病程中免疫损伤的差异。方法:采用前瞻性病例对照研究，选择2014年10月至2017年6月安徽医科大学第一附属医院收治的31例SFTS患者和16例恙虫病患者，另外以10例健康体检者作为对照。用流式细胞仪检测患者外周血CD4 +、CD8 + T淋巴细胞计数以及CD3 + T淋巴细胞、自然杀伤细胞（NK细胞）、B淋巴细胞及浆细胞的比例；同时用Luminex液相芯片平台技术检测外周血34个细胞因子水平。比较两组患者间淋巴细胞及细胞因子的差异。 结果:SFTS患者外周血CD3 + T淋巴细胞比例、CD4 +及CD8 + T淋巴细胞计数明显低于恙虫病患者（ t值分别为4.860、9.411和5.030，均 P<0.01），NK细胞及B淋巴细胞比例明显高于恙虫病患者（ t值分别为2.344和5.896，均 P<0.05）。SFTS患者病程中外周血浆细胞比例为（7.7±1.2）%，危重患者最高可达30%，都表现为λ单克隆型细胞群；而恙虫病患者外周血中未检测到浆细胞。检测34个细胞因子水平发现，SFTS与恙虫病患者白细胞介素- 1受体抗体（IL-1RA）、白细胞介素（IL-6、IL-15、IL-10、IL-8）、肿瘤坏死因子-α（TNF-α）、γ -干扰素（IFN-γ）、粒细胞集落刺激因子（G-CSF）、嗜酸粒细胞趋化因子（Eotaxin）、IFN -γ诱导蛋白10（IP-10）、单核细胞趋化蛋白1（MCP-1）、巨噬细胞炎症蛋白（MIP-1α、MIP-1β）、血小板源生长因子（PDGF-AA、PDGF-AB/BB）及受激活调节正常T细胞表达和分泌因子（RANTES）表达均异常，其中SFTS患者IL-1RA、IL-6、IL-15、IL-10、TNF-α、IFN-γ、G-CSF、Eotaxin、IL-8、IP-10、MCP-1和MIP-1α水平明显高于恙虫病患者（ Z值分别为2.312、2.447、3.660、5.444、1.965、2.402、2.402、2.997、3.525、2.481、3.817和2.211，均 P<0.05），PDGF-AA、PDGF-AB/BB和RANTES分泌水平明显低于恙虫病患者（ Z值分别为3.728、2.514和2.649，均 P<0.05）。相关性分析发现，RANTES、PDGF-AA和PDGF-AB/BB水平均与SFTS、恙虫病患者血小板水平呈明显正相关（SFTS： r值分别为0.223、0.365、0.330，恙虫病： r值分别为0.263、0.632、0.407，均 P<0.05）。在SFTS患者中，与存活组（21例）比较，死亡组（10例）CD3 + T淋巴细胞比例、CD4 + T淋巴细胞计数明显降低，浆细胞比例明显升高（ t值分别为3.980、3.314和26.692，均 P<0.01），IL-1RA、IL-6、IL-15、IL-10、TNF-α、IFN-γ、G-CSF、Eotaxin、IL-8、IP-10、MCP-1、MIP-1α和MIP-1β明显升高，PDGF-AA、PDGF-AB/BB和RANTES明显降低（ Z值分别为3.930、4.014、2.832、3.592、2.958、3.508、2.578、3.254、4.270、3.465、2.663、3.085、3.107、3.639、3.043和3.825，均 P<0.05）。 结论:SFTS患者较恙虫病患者免疫功能受损更严重；SFTS患者过强的体液免疫及T淋巴细胞凋亡程度与死亡发生密切相关。病程中检测CD4细胞、浆细胞及IL-6、IL-10为代表的促炎和抗炎细胞因子对SFTS与恙虫病的鉴别及病情评估有重要临床意义。

目的:探讨成人隐匿性自身免疫糖尿病（LADA）血清细胞因子的特点和在西格列汀干预下的变化情况。方法:（1）细胞因子基线研究：收集2010至2011年于中南大学湘雅二医院内分泌科门诊就诊的30例LADA患者作为LADA组，30例年龄、性别与之匹配者纳入健康对照组，采集空腹血清标本。（2）随机对照临床试验：将LADA组30例患者按照随机数字表法分为西格列汀+胰岛素（100 mg/d）（15例）及胰岛素组（15例），分别于0、6、12个月进行随访，采集各随访时点的一般资料、空腹和餐后2 h血浆和血清标本。（3）采用多因子检测技术测定LADA组和健康对照组各随访时点的血糖、C肽、脂联素、白介素-1受体拮抗体（IL-1RA)、瘦素、白介素-6（IL-6）和炎性蛋白-10（IP-10）等指标。各组内时间点及两组间各个时间点计量资料的比较采用重复测量数据方差分析。结果:与健康对照组相比，LADA患者的血清脂联素浓度为1.11（0.99，1.28）ng/ml，IL-1RA的浓度为865.63（682.04，1 044.55）pg/ml，比健康对照组高，差异有统计学意义（均 P<0.05）；LADA患者的血清瘦素为4 832.72（1 751.39，9 084.29）pg/ml，低于健康对照组，差异也有统计学意义（ P<0.05）。两组间的血清IL-6、IP-10水平差异无统计学意义（均 P>0.05）。LADA的Leptin浓度与BMI呈正相关（ r=0.535， P=0.002），与GADA滴度成负相关（ r=-0.551， P=0.002）。在随访12个月时，西格列汀+胰岛素组以及胰岛素组LADA患者的IL-1RA浓度分别为602.13（527.82，768.57）、618.68（502.40，966.84）pg/ml，均较基线值的818.34（658.04，1028.12）、851.56（720.05，1 239.26）pg/ml明显降低，差异均有统计学意义（ P值分别为0.013和0.027）；而余细胞因子在两组随访各时点均无明显变化（均 P>0.05）。 结论:LADA存在脂肪细胞因子和抗炎因子谱的异常，但暂未发现西格列汀治疗可改善LADA的炎症状态。

目的:总结婴儿型炎症性肠病(IO-IBD)患儿的临床和遗传学特征。方法:回顾性分析首都医科大学附属北京儿童医院确诊的48例IO-IBD患儿的临床特征，采用目标基因捕获高通量测序方法对43例患儿行基因测序分析，比较基因突变组和非基因突变组IO-IBD患儿的临床特征。结果:48例IO-IBD患儿中，克罗恩病(CD)41例，溃疡性结肠炎(UC) 7例；起病中位年龄2.00(0.24～6.00)月龄，其中1月龄内起病患儿占45.8%(22/48例)。临床症状以腹泻(48/48例，100.0%)、发热(45/48例，93.8%)、便血(37/48例，77.1%)为主，肠外表现以肛周病变和皮疹最常见，均占43.8%(21/48例)。41例CD患儿病变部位以结肠(L2)型为主(30/41例，73.2%)，疾病行为以非狭窄非穿透(B1)型为主(33/41例，80.5%)；7例UC患儿病变范围以全结肠(E4)型为主(4/7例，57.1%)。48例IO-IBD患儿手术率12.5%(6/48例)，临床缓解率50.0%(24/48例)，病死率25.0%(12/48例)。43例IO-IBD患儿行基因检测，共有23例(53.5%)患儿存在有意义的基因突变，其中22例突变基因为白细胞介素-10受体A( IL-10RA)，1例为 TTC37。22例 IL-10RA突变患儿中，共检测到11个突变位点，包括1例新发突变位点c.635G>C(p.R212P)；c.301C>T(p.R101W)(19例)和c.537G>A(p.T179T)(8例)是最常见的突变位点。与非基因突变组患儿相比，基因突变组患儿起病年龄更早[0.3(0.1～1.0)月龄比(6.27±5.64)月龄， P<0.001]，营养不良[14例(60.9%)比5例(25.0%)， P＝0.018]、口腔溃疡[14例(60.9%)比3例(15.0%)， P＝0.006]及肛周病变[17例(73.9%)比3例(15.0%)， P<0.001]更常见，临床缓解率低[7例(30.4%)比15例(75.0%)， P＝0.004]。 结论:IO-IBD患儿的单基因突变阳性率较高， IL-10RA基因突变最为常见。基因突变IO-IBD患儿具有起病年龄早，更易合并营养不良、口腔溃疡、肛周病变，有临床缓解率较低的特点。

目的:探讨anti-PD-1(scFv)/hIL-15(简称PD-15)融合蛋白体外特异性结合PD-1的能力及联合GF-hIL-15Ra-K562(简称G15Ra-K562)滋养细胞对自然杀伤细胞(NK)/T细胞增殖能力的影响。方法:Overlap PCR构建G15Ra表达载体，电穿孔仪转染K562，极限稀释法获取G15Ra-K562滋养细胞单克隆株。酶切连接构建PD-15表达载体，Lipofectamine? 2000瞬时转染HEK293T细胞并获取包含PD-15融合蛋白的条件培养液。密度梯度离心获取人外周血单个核细胞，CFSE染色标记活跃增殖细胞。流式细胞术检测PD-15特异性结合PD-1的能力和对人外周血单个核细胞的增殖及不同淋巴亚群比例的影响。结果:成功构建高表达融合蛋白G15Ra的滋养细胞单克隆株G15Ra-K562。添加hIL-15能够将G15Ra-K562滋养细胞扩增人外周血淋巴细胞能力提升5倍以上( P<0.05)。PD-15融合蛋白具有PD-1特异性结合能力( P<0.001)，联合G15Ra-K562滋养细胞能够在体外高效扩增人外周血来源的NK/T细胞( P<0.05)，扩增得到的细胞产品中以NK、CD8 +T和CD4 +T细胞为主。 结论:PD-15融合蛋白能够特异性靶向PD-1分子且在联合G15Ra-K562滋养细胞后具有强的人外周血来源的NK/T细胞扩增能力，建立了分步、靶向递送IL-15/IL-15Ra复合物至PD-1 +细胞的细胞培养方案，为后续选择性扩增PD-1 +细胞提供实验资料。

目的:测定风湿性疾病患者外周血CD4 + T细胞亚群水平，探讨免疫调节联合方案治疗前后的变化。 方法:回顾性分析了6 395例风湿性疾病患者和206名健康者外周血CD4 + T细胞亚群水平，包括RA、SLE、AS、PsA、SSc、pSS、白塞病、PM/DM、痛风和血管炎患者，其中一部分患者接受了低剂量IL-2、雷帕霉素、二甲双胍、维甲酸、辅酶Q10等免疫调节药物治疗。用流式细胞术检测受试者外周血辅助细胞（Th）1、Th2、Th17和调节性T细胞的绝对计数。采用独立样本 t检验和配对样本 t检验分别比较患者与健康对照组、治疗前后外周血CD4 + T细胞亚群水平， P<0.05为差异有统计学意义。 结果:与健康对照组相比，患者的调节性T细胞水平明显偏低[（31±15）个/μl与（27±17）个/μl， t=3.407， P<0.01； t=3.407， P<0.01]，Th17/Treg显著升高[（0.3±0.2）与（0.4±0.7）， t=-9.508， P<0.01]。其中，AS[（10±8）个/μl， t=-5.403， P<0.01]、PsA[（11±11）个/μl， t=-3.829， P<0.01]、SSc[（7±6）个/μl， t=3.114， P<0.01]、BD[（11±9）个/μl， t=-4.774， P<0.01]和痛风[（11±9）个/μl， t=-4.604， P<0.01]患者的Th17高于健康对照组[（8±5）个/μl，RA[（28±15）个/μl， t=3.032， P<0.01]、SLE[（21±21）个/μl， t=6.836， P<0.01]、AS[（28±15）个/μl， t= 2.216， P<0.05]、SSc[（27±16）个/μl， t=3.698， P<0.05]、BD[（27±17）个/μl， t=2.502， P<0.05]、DM/PM[（27±22）个/μl， t=2.974， P<0.01]和痛风[（28±15）个/μl， t=2.079， P<0.05]患者调节性T细胞均低于正常[（31±15）个/μl]。经过免疫调节联合治疗后，患者的CD4 + T细胞亚群明显改变，尤其以调节性T细胞的增加为著，因调节性T细胞的增长速率快于其他效应T细胞，致使相应细胞如Th17/调节性T细胞回降，其中SLE较为显著[（0.6±1.0）与（0.5±0.4）， t= 3.157， P<0.01]。 结论:风湿性疾病是一类以淋巴细胞亚群失衡为主要特征的自身免疫紊乱的炎症，其中以调节性T细胞相对不足最为显著。免疫调节药物（IMiDs）治疗的免疫疗法可相对特异地促进调节性T细胞增殖，诱导和恢复患者的自身免疫耐受，有望为风湿性疾病的治疗提供新思路。

背景 既往儿童消化系统疾病以感染性疾病为主,近年来遗传代谢性疾病的诊断率也逐渐升高.目的 总结常见的消化系统遗传代谢病的临床表型和基因型.设计 病例系列报告.方法 纳入在单中心 2015 年 1 月 1 日至 2019年 12 月 31 日因消化系统症状就诊且全外显子组基因检测结果异常的患儿.从病历系统中截取患儿的人口学资料、临床资料和基因检测结果.主要结局指标 临床表型和基因型.结果 320 例行基因检测的消化科患儿中结果异常 111 例(34.7%),诊断时年龄(2.4±2.8)岁,男 68 例(61.3%).主要疾病表型包括:遗传性肝病 70 例(63.1%),其中肝豆状核变性和糖原累积病各 15 例,Citrin缺乏症 13 例,Alagille综合征、进行性家族性肝内胆汁淤积症和胆红素代谢障碍各 9 例;极早发型炎症性肠病(VEO-IBD)8 例(7.2%);进行性肌营养不良 10 例(9.1%)等.肝豆状核变性多表现为无症状的持续性转氨酶升高(53.3%),ATP7B基因c.2333G＞T(p.R778L)是最常见的变异位点(53.3%).糖原累积病患儿的临床表现主要为低血糖、肝肿大、肝功能异常(均为 93.3%)以及TG升高(60.0%),亚型包括Ⅸa型6 例,Ⅲ型5 例,GSDⅠa、GSDⅡ、GSDⅥ和ⅩⅤ型各 1 例.9 例Alagille综合征患儿均有肝功能异常,8 例(88.9%)以"皮肤、巩膜黄染"就诊;8 例(88.9%)为JAG1基因变异(Alagille综合征 1 型),1 例为NOTCH2 基因变异(Alagille综合征2型).Citrin缺乏症患儿多因"皮肤黏膜黄染"入院(92.3%),多有肝酶异常、胆汁淤积和低血糖,13例均检出SLC25A13基因突变,以c.851_854del(38.5%)和c.852_855del(30.8%)位点最为常见.9 例进行性家族性肝内胆汁淤积症患儿均有肝脏肿大,ALT、AST和总胆汁酸升高,分型包括 2 型(ABCB11基因变异)6 例,3 型(ABCB4 基因变异)2 例,1 型(ATP8B1 基因变异)1 例.9 例胆红素代谢障碍患儿主诉均为"黄疸和/或肝功能异常",均检出UGT1A1 基因突变,c.211G＞A(p.G71R)(66.7%)和A(AT)6TAAinsTA(55.6%)是最常见的变异位点.8 例VEO-IBD患儿均以"慢性腹泻"为主诉,均有血WBC计数和CRP水平升高,消化道内镜均显示结肠黏膜出现鹅卵石样改变和深度溃疡;7 例为IL10-RA基因突变,最常见的为c.301C＞T(p.R101W)(62.5%)和c.537G＞A(p.T179T)(50%),1 例为IL10-RB基因的杂合突变.结论 基因检测在儿童消化系统遗传病的诊断及治疗中有重要作用.

目的:观察秦皮水提取物对类风湿关节炎(RA)大鼠关节肿胀情况及组织形态、血清TNF-α、IL-1β和RF水平的影响.方法:50只雄性SD大鼠,依据随机数字表按体质量随机分为正常组、模型组、双氯芬酸钠组[3 mg/(kg·bw)]、秦皮高剂量组[1.4 g/(kg·bw)]和秦皮低剂量组[0.7 g/(kg·bw)].以牛Ⅱ型胶原蛋白诱导建立RA大鼠模型,正常组、模型组灌胃15 mL/(kg·bw)蒸馏水;双氯芬酸钠组、秦皮高剂量组、秦皮低剂量组分别灌胃给予对应的受试药物.分别在实验第28、35、42天测量大鼠关节直径,第42天实验结束后处死大鼠,腹主动脉取血,离心取血清,酶联免疫吸附法(ELISA)测定血清中TNF-α、IL-1β、RF水平,取踝关节组织HE染色观察病理变化.结果:与正常组比较,模型组大鼠第35、42天关节直径水平显著升高(P<0.01),血清TNF-α、IL-1β、RF水平显著升高(P<0.01,P<0.05),炎性细胞浸润,骨膜增厚;与模型组比较,双氯芬酸钠组大鼠第42天关节直径水平显著降低,TNF-α、RF水平显著降低(P<0.05,P<0.01),踝关节炎性浸润改善,秦皮高剂量组大鼠第35天关节直径水平显著降低(P<0.01),血清IL-1β水平显著降低(P<0.01),踝关节炎性浸润缓解,秦皮低剂量组第35、42天关节直径水平显著降低(P<0.05),血清TNF-α、IL-1β、RF水平显著降低(P<0.05),踝关节炎性浸润减轻.结论:秦皮水煎液可改善大鼠类风湿关节炎,其作用可能与降低TNF-α、IL-1β、RF水平,改善踝关节病理组织形态有关.