目的:检测1例以鱼鳞病伴肝功能异常为主要临床表现的家系基因突变情况，并明确其诊断。方法:收集先证者临床资料，采集先证者及其父母外周血，提取基因组DNA，对先证者进行遗传性皮肤病目标基因外显子测序，确定突变位点，在家系中对突变位点进行Sanger测序验证，并对先证者及其父母外周血涂片等辅助检查结果进行分析。结果:先证者全身皮肤干燥，下肢可见白色细小鳞屑，伴有转氨酶升高、双耳轻度感音神经性耳聋和脂肪肝。先证者外周血基因组DNA中编码CGI-58蛋白的 ABHD5基因第6外显子存在纯合突变（c.933dupA），导致氨基酸序列发生移码突变（p.R312Tfs*45），其父亲、母亲该位点均为杂合突变，突变与疾病符合共分离。先证者外周血涂片发现中性粒细胞内含脂质空泡，即Jordan小体阳性。 结论:先证者表现为鱼鳞病样皮损和肝功能异常，结合其 ABHD5基因纯合突变和外周血涂片Jordan小体阳性，诊断为Chanarin-Dorfman综合征。

目的:调查肾病综合征患者发生静脉血栓栓塞症（VTE）的危险因素，构建风险预测和列线图模型，为VTE防治提供参考。方法:采用回顾性队列研究，便利抽样法选取2018年1月至2022年12月北京大学第三医院住院的肾病综合征患者作为研究对象。采用单因素和多因素二元Logistic回归探究肾病综合征患者VTE发生的危险因素，建立风险预测模型并绘制列线图。采用ROC曲线和Hosmer-Lemeshow检验验证模型预测效果。结果:共纳入279例患者，男187例，女92例，年龄（54.25 ± 16.29）岁，其中43例占15.4%发生血栓。单因素分析结果显示，不同性别、年龄、活动能力、饮酒史、是否使用利尿剂、白蛋白、红细胞压积、纤维蛋白降解产物、活化部分凝血活酶时间、D-二聚体定量、估算肾小球滤过率的肾病综合征患者VTE发生率差异有统计学意义（ χ2=4.22、4.62、12.30， Z值为-5.73～6.07， t=-2.07，均 P<0.05） 。多因素Logistic回归分析显示，年龄、是否使用利尿剂、活化部分凝血活酶时间、D-二聚体定量、估算肾小球滤过率是肾病综合征患者发生VTE的独立影响因素（ OR值为0.913～3.285，均 P<0.05），将5个独立影响因素作为自变量构建列线图，模型AUC为0.810，约登指数最大值为0.518时，敏感度为66.67%，特异度为85.15%。Hosmer-Lemeshow拟合优度检验显示模型拟合良好（ χ2=12.00， P=0.151）。 结论:构建的列线图预测模型可较好地预测肾病综合征患者的血栓发生风险，有助于护理人员快速识别血栓高风险患者，及时采取相应的预防措施。

目的:使用全外显子组测序技术对一例发育迟缓的婴儿进行基因检测，查明该患儿致病原因。方法:应用全外显子组测序技术对其进行致病基因筛查，结合临床表型资料，锁定候选基因致病位点，利用Sanger测序技术对先证者及其家系成员完成致病变异验证。结果:发现先证者存在 PPP2R5D基因c.592G>A(p.E198K)杂合变异，该变异为已知致病变异，根据相关文献报道及患儿临床症状，诊断该患儿的致病原因为 PPP2R5D基因c.592G>A变异引起的。 结论:Jordan综合征是一种罕见的遗传疾病，应用全外显子组测序技术能够快速发现 PPP2R5D基因变异，有助于该疾病的临床诊断和辅助治疗及该家系的遗传咨询及产前诊断。

目的 探讨原发性干燥综合征(pSS)合并肝损伤患者血液检查指标变化情况,分析其独立影响因素,构建预测模型.方法 选取2017年3月至2022年12月期间上海市同济医院风湿免疫科住院的pSS患者为研究对象.依据pSS患者是否出现肝损伤分组.对比两组患者的一般情况以及血液检查实验室指标,完成pSS患者合并出现肝损伤的单因素分析.以单因素分析结果中具有统计学意义的变量作为自变量,以pSS患者是否合并出现肝损伤作为因变量,实施logistic回归多因素分析,筛选pSS患者合并出现肝损伤的独立影响因素.利用logistics回归模型筛选出的独立影响因素以及logistics回归模型的P值预测概率,采用受试者工作特征(ROC)曲线的方法,对各指标及pSS合并肝损伤的风险预测效能进行计算.结果 共241例pSS患者纳入研究,男性13例,女性228例,平均年龄(57.35 ±13.22)岁,平均病程(7.84±2.36)年.pSS肝损伤85人,pSS无肝损伤156人.两组患者的ANA阳性率、AMA-M2抗体阳性率、抗SSB抗体阳性率、IgM升高率、C4降低率、ESSDAI评分、DBIL、TBA、ALT、AST、γ-GT、ALP的数据差异有统计学意义(均P＜0.05).多因素分析结果显示,ANA阳性、AMA-M2抗体阳性、抗SSB抗体阴性、IgM升高、C4减低、高ESSDAI评分、肝功能指标DBIL、TBA、γ-GT升高是pSS患者出现肝损伤的独立危险因素(P＜0.05).利用logistics回归模型的独立影响因素以及P值预测概率对pSS合并肝损伤的风险进行预测,约登指数分别为 13.33％、16.58％、13.97％、18.51％、16.37％、44.74％、48.27％、40.68％、57.89％、82.04％.结论 肝损伤在pSS患者中发生率较高,部分血液检查指标可构成该类患者肝损伤的独立影响因素,并且对于肝损伤的出现具有良好的预测效果.

压力感受器衰竭综合征(baroreceptor failure syndrome,BFS)是一种临床上报道较少并且容易被忽略的临床综合征[1].Sugarbaker等[2]于1971年报道在二期颈动脉体瘤切除术后,患者出现了以高血压、心率增快、头痛及焦虑等为特征的临床表现,当时对这一并发症的认识还明显不足.1997年Jordan等[3]引入了压力感受器衰竭这个概念,并对其进行了初步的介绍,其实质就是颈动脉窦的压力感受器受损,机体对血压的负反馈调节功能丧失,从而表现出以阵发性高血压、高血压危象、直立性心动过速、直立不耐受为特征的术后并发症.