目的:探究血清抗低密度脂蛋白受体相关蛋白4抗体（LRP4-ab）阳性在成人重症肌无力（MG）患者中的发生情况，并总结LRP4-ab阳性MG患者临床特点及对治疗的反应和预后。方法:纳入首都医科大学宣武医院MG数据库中于2017年2月至2018年12月入库的成人MG（起病年龄≥18岁）患者共355例，采用商用放射免疫测定法检测其血清中乙酰胆碱受体抗体（AChR-ab）和骨骼肌特异性酪氨酸激酶抗体，采用基于细胞底物的实验方法检测LRP4-ab。回顾性分析其中LRP4-ab阳性MG患者的临床特点、对治疗的反应和预后，并与同期入库的LRP4-ab阴性MG患者进行比较。结果:355例成人MG患者中，有13例（3.7%）患者血清LRP4-ab阳性，且均同时AChR-ab阳性；男女性别比为2.3∶1，平均起病年龄54岁。其中5例行胸腺手术，病理证实3例为胸腺瘤，2例为胸腺增生。LRP4-ab阳性和阴性MG患者在起病症状、AChR-ab滴度、球肌无力、呼吸肌无力、胸腺瘤和病情最重时的美国重症肌无力基金会（MGFA）临床分型方面差异均无统计学意义，但LRP4-ab阳性MG患者中MGFA分型为Ⅲ型者（病情最重时）的比例明显高于阴性患者［分别为8/13和26.9%（7/26）， P=0.08］。13例LRP4-ab阳性患者经治疗后，10例病情缓解，3例临床明显改善，与LRP4-ab阴性患者无明显差异。 结论:本组MG患者的LRP4抗体阳性率为3.7%，LRP4抗体阳性MG的临床特点与阴性者无明显差别。

目的:探讨抗乙酰胆碱受体抗体（AChR-Ab）和抗肌肉特异性酪氨酸激酶（MuSK-Ab）双阳性重症肌无力（MG）的临床表现、治疗特点及转归。方法:回顾2017年8月至2020年11月在中山大学附属第一医院住院的MG患者，共纳入34例MuSK-Ab阳性MG（MuSK-MG）患者、11例双抗体阳性MG（double-antibodies positive MG，DP-MG）和80例AChR-Ab阳性MG（AChR-MG）患者。收集3组患者的临床资料，利用统计学分析DP-MG患者在人口学特征、临床表现和治疗转归等方面与AChR-MG患者和MuSK-MG患者的差异。结果:DP-MG组患者的女性比例为7/11，男性比例为4/11，发病年龄为（41±27）年，与AChR-MG组性别分布比较差异有统计学意义（ P<0.05）。DP-MG组和MuSK-MG组眼外肌受累的比例（8/11和52.9%）低于AChR-MG组（83.8%）（均 P<0.05）。DP-MG组和MuSK-MG组肌无力危象发生率（6/11和61.8%）高于AChR-MG组（20.0%）（ P<0.05）。DP-MG组和MuSK-MG组新斯的明试验阳性率（8/11和74.2%）低于AChR-MG组（96.8%），DP-MG组低频重复神经电刺激（RNS）阳性率（5/10）低于AChR-MG组（85.1%）（均 P<0.05）。MuSK-Ab滴度与病程呈正相关（ r=0.466， P<0.05），症状改善后抗体滴度下降。DP-MG组和MuSK-MG组患者对胆碱酯酶抑制剂的反应性（2/11和9.1%）低于AChR-MG组（66.3%），且两组患者服药后不良反应发生率（5/11和39.4%）高于AChR-MG组（15.0%）（均 P<0.05）。4例DP-MG患者术后病理结果显示胸腺增生和胸腺瘤各2例。后续随访发现5例（5/11）DP-MG患者达到最轻微表现状态及以上更好状态。 结论:DP-MG患者的性别分布、发病年龄、药理学特征和电生理检查与MuSK-MG类似，但DP-MG患者病情严重程度介于AChR-MG和MuSK-MG之间。

目的:讨论骨骼肌特异性酪氨酸激酶抗体（MuSK-Ab）滴度与重症肌无力（MG）疾病严重程度和预后的关联。方法:采用前瞻性队列研究的方法，对2018年5月至2020年6月期间在中国医学科学院北京协和医院神经科诊断的骨骼肌特异性酪氨酸激酶抗体阳性重症肌无力（MuSK-MG）病例进行临床研究。共入组33例MuSK-MG，按照入组时是否曾接受免疫治疗分组，按照美国重症肌无力协会（MGFA）分型对初治（未经过任何免疫性治疗）患者进一步分组。28例患者接受了随访，随访结束时按照MGFA工作组的干预后状态（PIS）进行分组。25例患者接受了免疫治疗，按照治疗方式分为单用激素组（17例）和激素联合免疫抑制剂（IS）组（8例）。检验MGFA各组、PIS各组之间的抗体差异用Kruskal-Wallis法，检验治疗前后和不同治疗方式之间的抗体差异用Mann-Whitney U法。 结果:入组的MuSK-MG中男11例，女22例，发病年龄48（18，73）岁，初治16例，经治（已用过至少1次糖皮质激素或IS治疗）17例，在初治患者中不同MGFA分型的抗体浓度差异有统计学意义（ P=0.04），初治者在随访结束时 MuSK-Ab滴度显著低于入组时（中位数0.87比1.20， P=0.01）。24例（85.7%）达到了良好预后（PIS-PR/MM），1例（3.6%）达到改善（PIS-I），3例（10.7%）病情加重（PIS-W），各组之间MuSK-Ab滴度差异无统计学意义（ P=0.21），不同治疗组之间MuSK-Ab滴度差异无统计学意义（ P=0.95）。 结论:在初治患者当中，MuSK-Ab水平与疾病严重程度相符，免疫治疗可使抗体滴度下降。抗体的变化与激素用量相关，与预后分级不符。

重症肌无力是一种自身免疫性疾病，以局部或全身肌肉无力为主要症状。对其主要的辅助检测有血清学、药理学和电生理检测。自身抗体是指导重症肌无力诊断最重要的生物标志物。儿童重症肌无力的临床表现特点及自身抗体检测结果与成人有一定差异，因此该文就重症肌无力的主要自身抗体乙酰胆碱受体(AChR)抗体、肌肉特异性激酶(MuSK)抗体、低密度脂蛋白受体相关蛋白4(LRP-4)抗体以及其他有关抗体的检测结果的新进展在儿童重症肌无力的临床意义进行概述，以助于疾病的诊断及个体化治疗方案的制定。

总结了2019年度美国重症肌无力（MG）基金会科学会议的主要内容，得出以下结论：肌肉特异性受体酪氨酸激酶抗体阳性MG（MuSK-MG）仍是如今MG研究中的热门领域，MuSK-MG的临床研究、临床药物研究以及基础实验研究均是重点研究内容。胸腺切除术对乙酰胆碱受体抗体阳性MG（AChR-MG）安全有效，对其他类型MG的安全性和有效性有待进一步研究，伴或不伴胸腺瘤的AChR-MG患者均能从胸腺切除术中获益。对MG目前仍缺少特效药物，单克隆抗体药物是MG研究中的有效药物，随着不同作用机制的单克隆抗体药物的出现，MG将会有更好的治疗效果。MG基础实验研究越来越关注B细胞的起源和凋亡异常在MG致病机制中的作用。希望能为国内同仁提供参考。

目的 探究重症肌无力(MG)病人和健康人群肠道微生物群的差异,以期为MG的诊断和治疗寻求新的途径.方法 选择2021年8月至2022年12月河南中医药大学第一附属医院MG病人20例,健康志愿者10例,使用酶联免疫吸附(ELISA)测定MG病人和健康志愿者血清中细胞因子水平;通过Illumina MiSeq高通量测序仪检测MG病人和健康志愿者肠道微生物群多样性和结构的差异;通过OmicShare工具分析肠道微生物群与细胞因子[白细胞介素(IL)-6,IL-17,IL-22,IL-21,转化生长因子(TGF)-β,抗乙酰胆碱受体抗体(AChR)、人骨骼肌受体酪氨酸激酶抗体(MuSK)和人抗连接蛋白抗体(Titin)]之间的相关性.结果 MG病人血液中IL-6,IL-17,IL-22,IL-21和TGF-β水平分别为(5.46±0.31)、(16.07±0.24)、(16.81±0.31)、(24.92±0.45)和(16 613.00±247.80)ng/L,高于健康志愿者的(1.94±0.19)、(5.20±0.21)、(10.92±0.23)、(12.92±0.21)和(14 462.00±140.70)ng/L,差异有统计学意义(P<0.01);而且,MG病人血液中的AChR、Musk和Titin抗体水平分别为(5.54±1.57)、(0.17±0.03)和(1.47±0.28)nmol/L,均高于健康志愿者的(0.75±0.20)、(0.03±0.02)和(0.19±0.04)nmol/L(P<0.05或P<0.01).此外,MG病人肠道微生物的结构发生了较大改变,在门水平上,MG病人的拟杆菌门的相对丰度为(31.28±4.72)%低于健康志愿者的(55.61±5.47)%,差异有统计学意义(P<0.01),而增加了变形菌门的相对丰度(37.46±5.29)%比(33.24±3.36)%(P<0.01);在属水平上,MG病人的普雷沃菌属的相对丰度为(0.14±0.10)%低于健康志愿者的(24.01±9.90)%(P<0.01),而其志贺菌属的相对丰度为(12.92±5.21)%高于健康志愿者的(0.08±0.04)%(P<0.01);而且,关联分析结果显示志贺菌属与血清炎症因子呈显著正相关(P<0.05或P<0.01),普雷沃菌属和巨单胞菌属与血清炎症因子呈显著负相关(P<0.05或P<0.01),瘤胃球菌属和真细菌与AChR,MuSK和Titin等抗体水平呈正相关.结论 MG病人和健康志愿者除了血清中细胞因子存在差异外,肠道微生物群的多样性和结构也存在差异,一方面这些差异的微生物可能作为检测MG的标志,同时也可以从这些差异的微生物入手寻找治疗MG的新途径.

目的 观察小剂量他克莫司与复合益生菌制剂联合治疗对重症肌无力(MG)患者炎症因子、免疫功能、相关自身抗体和细胞因子的影响.方法 选择自贡市第一人民医院神经内科2020年2月至2022年10月收治的90例MG患者,随机分为对照组(45例)和研究组(45例).两组均采用胆碱酯酶抑制剂和糖皮质激素治疗.对照组采用小剂量他克莫司治疗;研究组在对照组基础上,加用复合益生菌制剂.观察治疗前和治疗3个月后的炎症因子(TNF-α、IL-6、IL-10)、免疫功能(CD3+、CD4+和CD8+细胞水平、CD4+/CD8+比值)、相关细胞因子(AChR-Ab、MuSK-Ab、TGF-β1)以及QMG评分和临床疗效.结果 治疗3个月后,两组TNF-α、IL-6、IL-10水平均低于治疗前(P<0.05);研究组TNF-α、IL-6水平均低于对照组(均P<0.05),IL-10水平两组间差异无显著性(均P>0.05);治疗后两组AChR-Ab、MuSK-Ab水平均低于治疗前(均P<0.05)、TGF-β1水平高于治疗前(P>0.05);研究组AChR-Ab低于对照组、TGF-β1高于对照组(P<0.05)、MuSK-Ab水平组间差异无显著性(P>0.05).治疗后两组CD3+、CD4+细胞水平以及CD4+/CD8+水平均高于治疗前(均P<0.05),CD8+细胞水平低于治疗前(P<0.05);研究组CD8+低于对照组、CD4+和CD4+/CD8+细胞水平高于对照组(均P<0.05),CD3细胞水平组间比较差异无显著性(P>0.05);两组治疗后QMG评分均低于治疗前(P<0.05),研究组QMG评分低于对照组(P<0.05);研究组疗效优于对照组(P<0.05).结论 小剂量他克莫司与复合益生菌制剂联合治疗MG患者可以降低其炎症反应,改善免疫功能,缓解MG症状,值得进一步研究.

报告一例MuSK-Ab阳性重症肌无力(myasthenia gravis,MG)病例,总结诊治经验,探讨其临床特点和误治经过.患者以呼吸困难为主要临床表现,多次误诊为"支气管哮喘".转入神经内科后确诊为重症肌无力(MGFA分型V型),治疗后症状明显改善.临床上如出现不明原因呼吸困难患者,务必要警惕是否有神经-肌肉接头疾病的可能,避免失治误治.

目的 探索血清乙酰胆碱受体抗体(AchR-Ab)、肌肉特异性酪氨酸激酶抗体(MuSK-Ab)浓度与重症肌无力(MG)患者临床分型和疾病转归的关系.方法 收集2014年5月-2015年5月在本院神经内科住院治疗的MG患者43例(MG组)和同期在本院健康体检的正常人43例(N组),采用酶联免疫吸附(ELISA)法检测血清AChR-Ab、MuSK-Ab浓度,并计算MG组患者治疗前后的肌无力绝对评分,分析不同临床分型的MG患者治疗前的血清AChR-Ab、MuSK-Ab浓度,并对治疗前后肌无力绝对评分和治疗前后血清AChR-Ab、MuSK-Ab浓度变化进行相关性分析.结果 ①治疗前,MG组和N组的血清AChR-Ab浓度分别为0.786±0.237ng·mL-1、0.298±0.113ng·mL-1,差异有统计学意义(均P<0.05),血清MuSK-Ab浓度分别为0.322±0.128ng·mL-1、0.281±0.123ng·mL-1,差异无统计学意义(均P>0.05);②血清AChR-Ab和MuSK-Ab在不同临床分型MG患者中的浓度均没有明显差异(均P>0.05);③治疗后肌力绝对评分和血清AChR-Ab浓度均显著下降(均P<0.05),而血清MuSK-Ab浓度在治疗前后没有显著变化(P>0.05),并且治疗后的血清AChR-Ab浓度和治疗后的肌无力绝对评分呈正相关(r=0.797, P<0.05).结论 血清AChR-Ab和MuSK-Ab的浓度与MG的临床分型无明显相关性,血清AChR-Ab对疾病的转归有一定的预示作用.

目的 报道3例乙酰胆碱受体(AChR)抗体和肌肉特异性酪氨酸激酶(MuSK)抗体双抗体阳性重症肌无力(myasthenia gravis,MG)患者的临床特点、诊疗和预后,并复习既往相关文献,以提高对这一特殊MG类型的认识.方法 对作者医院3例AChR及MuSK双抗体阳性的确诊MG病例进行报道,并检索近20年Med-line和万方中文数据库,选择国内外报道的上述双抗体阳性的确诊MG病例中包含临床特点、实验室检查及诊疗结果的文章,结合作者医院病例分析和总结AChR及MuSK双抗体阳性MG的临床特点及诊治情况.结果 8篇文献中的7例MG,包括作者医院的3例,共10例AChR及MuSK双抗体阳性MG纳入分析,男4例、女6例,平均起病年龄(45.5±24.1)岁,起病症状包括眼睑下垂到呼吸困难轻重不等,受累肌群可包括眼外肌(9/10)、球部肌肉(9/10)、颈肌(7/10)、四肢肌(8/10)和呼吸肌(6/10),肌无力危象发生率高(5/10).9例行肌电图检查,8例重复电刺激(RNS)阳性,4例行单纤维肌电图(SFEMG)检测者均为阳性.双抗体阳性可在发病之初即为双阳性,也可在AChR抗体阳性基础上随着病情进展而发展形成,多在病情加重时出现,病情好转后亦可出现抗体转阴.溴吡斯的明+免疫抑制剂治疗对多数患者有效(8例中4例有效、4例部分有效);4例患者肌无力危象时使用血浆置换(PE)、2例重症患者使用利妥昔单抗治疗均有效,2例患者使用环孢素治疗,其中1例有效,2例患者硫唑嘌呤治疗均无改善.结论 双抗体阳性MG患者任何年龄均可发病,女性居多,总体受累范围广,病情重,免疫抑制剂治疗个体差异大,PE对于危象效果好,双抗体表达情况随病情动态波动.