目的:筛选脑死亡供者(DBD)肝移植术后早期肝移植物功能不良(PEGF)相关分子标志物，并构建肝移植术后PEGF早期预测模型。方法:基于美国基因表达数据库(GEO)GSE23649数据集中16例DBD供肝复灌2 h标本(8例发生PEGF，8例未发生PEGF)转录组数据，采用差异表达分析筛选PEGF相关基因；运用LASSO-Logistics回归筛选最佳建模基因集合构建风险评分模型，使用受试者工作特征曲线下面积(AUC)与Nomogram图评估模型预测效力及可视化；采用基因集富集分析(GSEA)探索PEGF相关生物学通路。结果:本研究筛选出6个与DBD肝移植术后PEGF密切相关的关键基因，包括4个上调基因(HBB、PFDN5、RPS3A、RPS5)和2个下调基因(RPL22、FAM62B)。基于该6基因所构建的风险评分模型对DBD肝移植术后PEGF有良好的预测价值(AUC＝1， P＝0.000 8)。GSEA提示DBD肝移植术后PEGF可能与"血管内皮生长因子"、"自然杀伤细胞介导的细胞毒性"等通路相关(均 P<0.05)。 结论:该模型将有助于DBD肝移植术后早期精准评估PEGF风险，且未来有望联合常温机械灌注用于术前供肝质量评估。

目的 研究SLC35A2、前叶黄素亚基2(PFDN2)在乳腺癌中的表达及其与临床观察指标和预后的关系.方法 使用TCGA数据库及TIMER 2.0数据库分析SLC35A2、PFDN2在乳腺癌组织及癌旁组织中的表达差异;K-M数据库绘制两者高、低表达组患者的生存曲线.qRT-PCR及免疫组化法检测SLC35A2、PFDN2在癌和癌旁组织的表达,统计学分析两者在两组织中的表达差异及其表达水平与临床观察指标之间的关系,并筛选出乳腺癌独立预后因素;将两者按表达水平分组,使用K-M生存分析比较各组预后差异并绘制生存曲线.结果 生信、qRT-PCR及免疫组化结果显示SLC35A2、PFDN2在乳腺癌癌组织中表达水平显著高于癌旁组织.SLC35A2的表达与淋巴结转移情况显著相关,PFDN2的表达与肿瘤直径及淋巴结转移情况显著相关,两者高表达是乳腺癌的独立预后因素,两者均为高表达的患者预后最差.结论 乳腺癌组织中SLC35A2和PFDN2的表达与临床观察指标和乳腺癌预后密切相关,可作为乳腺癌治疗的潜在靶点.

目的:采用生物信息学方法分析前折叠蛋白（PFDs）家族在肝细胞癌（肝癌）中的表达及预后价值。方法:利用GEPIA2数据库获取PFDs家族成员的mRNA在肝癌中的表达数据及其与临床分期的相关性数据。通过UALCAN数据库分析PFDs家族成员的表达与肿瘤分级之间的相关性。利用HPA数据库获取PFDs家族成员在肝癌组织和正常肝组织的免疫组化图像并进行对比分析。利用Kaplan-Meier plotter数据库分析PFDs家族成员表达对肝癌患者生存的影响，同时从TCGA下载肝癌患者相关临床数据，对PFDs家族成员和其他相关病理参数进行多因素Cox回归分析。利用DAVID 6.8生物信息学工具对PFDs家族蛋白进行富集分析。通过TIMER 2.0数据库分析PFDs家族成员的表达与肝癌免疫浸润的关系。结果:PFDN1、PFDN2、PFDN3、PFDN4的mRNA和蛋白在肝癌组织中表达水平明显高于正常肝组织（P<0.05），并与肝癌患者肿瘤分级和临床分期成正相关（P<0.05）。PFDN1、PFDN2、PFDN3、PFDN4基因过表达肝癌患者的生存时间更短（HR=1.47，1.45，1.61，1.66；P<0.05）。PFDN1、PFDN2、PFDN4为肝癌患者预后的独立影响因素（HR=1.58，1.64，2.04；P<0.05）。基因本体（GO）和KEGG通路分析表明，PFDs家族分子主要发挥着RNA和mRNA的剪切和分解功能，并参与RNA运输、mRNA监控途径和真核生物的核糖体合成等相关信号通路。PFDs家族成员的表达还与肝癌中辅助T细胞（Th）2、CD56+NK细胞和浆细胞样树突状细胞的表达成正相关，而与Th17、中性粒细胞和中央记忆T细胞的表达成负相关。结论:PFDs家族在肝癌组织中高表达，与患者不良预后有关。PFDs生物学功能与剪接体及免疫细胞浸润密不可分。

目的:通过生物信息学方法寻找系统性硬化(SSc)和系统性红斑狼疮(SLE)的分子联系,探究SSc-SLE重叠综合征的病理机制.方法:从DisGeNET数据库下载两种疾病相关基因,选取存在互作的基因构建蛋白互作网络,提取该网络中最大的连接成分作为子网络命名为SSN,分析拓扑特征,采用MCODE插件挖掘SSN网络的关键基因功能集和功能模块,R软件ClusterProfiler包进行GO和KEGG富集分析.寻找疾病相关lncRNA构建lncRNA-基因调控网络.结果:SSN包含372个代表疾病相关基因的节点,470条代表基因间互作的边.关键基因功能集由CREB3L1、REL、MUC1、TRAF2、LCN2、IKZF3、PIN1、PFDN5、TRIM27、GEM 10个基因构成.MCODE插件发现了2个功能模块,GO分析表明M1模块富集于CXCR趋化因子受体结合、细胞因子受体结合等分子功能,M2模块则富集于CARD结构域结合、泛素-蛋白质转移酶调节活性等.建立了lncRNA-基因调控网络.结论:SSN中关键基因功能集、功能模块和lncRNA-基因调控网络丰富了对SLE和SSc分子病理学联系的认识,为进一步探索SSc-SLE重叠综合征病理机制和干预靶点提供了可靠的研究视角.