目的:探讨先天性胫骨假关节（congenital pseudarthrosis of the tibia，CPT）经联合手术治疗后不愈合的影响因素。方法:收集2007年4月至2014年3月湖南省儿童医院骨科收治并采取联合手术方式治疗的先天性胫骨假关节107例患儿资料，随访时采用改良的RUST （radiographic union scoring system for tibial fracture healing）评分系统评估假关节愈合情况。分别对患儿的性别、是否合并NF1、有无外院手术史、有无腓骨假关节、手术时年龄这些参数进行回顾性分析，探讨影响先天性胫骨假关节术后愈合情况的相关因素。结果:术后随访77~160个月，结果提示胫骨假关节愈合占84. 11%（90/107），延迟愈合占7. 47%（8/107），不愈合占8. 41%（9/107）；合并NF1有78例，不合并NF1有29例；合并腓骨假关节69例，不合并38例；而有无腓骨假关节对胫骨假关节术后愈合情况构成影响，差异具有统计学意义（ P<0. 05）。 结论:患儿性别、是否合并NF1、有无外院手术史、手术时年龄对联合手术治疗CPT患儿术后的愈合情况无影响，而有无腓骨假关节对假关节术后愈合情况具有影响，其中不合并腓骨假关节患儿联合手术术后的愈合率较高。

目的:评估儿童先天性胫骨假关节(congenital pseudarthrosis of the tibia，CPT)行胫骨近端延长的愈合指数及并发症情况。方法:回顾性分析2012年2月至2019年12月湖南省儿童医院骨科使用伊氏外固定装置行胫骨近端延长手术的57例CPT患儿临床资料，平均随访时间72.9个月。根据愈合指数的平均值分组，愈合指数小于57.1 d/cm为A组( n＝32)，大于57.1 d/cm为B组( n＝25)。于胫骨近端延长治疗结束后1个月行X线检查，采用Li分类法评估骨痂质量，并随访患儿胫骨延长术后并发症情况。 结果:57例CPT患儿平均愈合指数为57.1 d/cm。A组手术时平均年龄为80个月，平均随访时间为75.5个月，平均延长长度为5.9 cm，延长结束后1个月骨痂形态质量良好者占81%(26/32)，愈合指数为39.1 d/cm。B组手术时平均年龄为100.9个月，平均随访时间为69.6个月，平均延长长度为4.9 cm，延长结束后1个月骨痂形态良好者占56%(14/25)，愈合指数为80.1 d/cm。57例中，3例于胫骨延长过程中腓骨提前愈合，5例出现针道感染，3例踝关节僵硬，1例出现踝关节跖屈20°畸形，4例出现延长段成角畸形，8例膝关节活动受限。结论:CPT患儿胫骨延长过程中平均愈合指数为57.1 d/cm，存在腓骨提前愈合、延长段成角畸形等并发症，延长过程中需密切关注骨痂形态。

目的:对Web of Science数据库中相关先天性胫骨假关节(congenital pseudarthrosis of tibia，CPT)研究被引频次最高的100篇文献进行量化分析，以预测其未来的研究方向。方法:在Web of Science数据库中搜索自1900年1月1日至2021年12月31日所有CPT相关的原创研究文献。使用引用参考搜索工具对每一篇被检索文献进行分析，选取被引频次排名前100的文献，并收集被引频次排名前100文献的引文数、出版年份、出版期刊、作者单位、出版国家和关键词，再将以上内容生成知识图谱，进行文献计量学分析。结果:选定的100篇文献被引频次为11~196次，发表时间为1928—2016年。主要研究类型为临床研究( n＝93)，基础研究仅有7项。发文量排名前4的国家依次是美国(37篇)、韩国(9篇)、德国(6篇)、意大利(6篇)。出现10次以上的关键词被聚类2个簇："神经纤维瘤"和"假关节临床特点"。而"1型神经纤维瘤病"(neurofibromatosis type 1, NF1)是2010年以后文献中出现频次最高的热点关键词。 结论:现阶段对于CPT的研究主要集中于临床对症治疗方面，针对CPT发病机制的基础研究仍相对匮乏。未来应加强CPT基础研究的投入，以期为CPT提供更全面的治疗策略。

目的:探讨单中心先天性胫骨假关节（CPT）患儿的临床和影像学特征。方法:本研究为回顾性病例系列研究。根据纳入标准和排除标准，收集2011年1月至2020年12月于中南大学湘雅医学院附属儿童医院就诊的497例（507条患肢）CPT患儿的临床资料。利用健康信息系统提取并分析患儿的基线资料，包括性别、首诊年龄、首次出现症状年龄、合并症、户籍地等；以及治疗相关资料，包括手术或保守治疗情况、手术相关并发症等。通过影像存档与传输系统提取并分析患儿影像学资料，包括Crawford分型、双下肢长度差异、是否伴有腓骨假关节以及假关节对应的胫骨的节段。数据比较采用独立样本 t检验或 χ2检验。 结果:497例CPT患儿中，男305例（61.4%），女192例（38.6%），首次入院年龄（3.6±3.2）岁（范围：0.1~16.2岁）。合并神经纤维瘤病1型（NF1）患儿340例（68.4%），非NF1患儿157例（31.6%）。在合并NF1的患儿中，首发症状出现在1岁以内［74.1%（252/340）比66.2%（104/157）， χ2=9.24， P=0.001］和发生骨折的比例［92.9%（316/340）比84.7%（133/157）， χ2=8.33， P=0.004］明显高于不合并NF1患儿。影像学资料显示，507条患肢中Crawford Ⅳ型最多，共321例次（63.3%），其次为Crawford Ⅱ型100例次（19.7%）、Crawford Ⅲ型54例次（10.7%）和Crawford Ⅰ型32例次（6.3%）。CPT发生于胫骨近端1/3处14例次（2.8%），中段1/3处185例次（36.5%），远端1/3处308例次（60.8%）。合并腓骨假关节的患儿74例（14.9%）。胫骨近端外侧角为86.91°±5.21°（范围：72.17°~102.08°），胫骨远端外侧角为87.27°±10.73°（范围：51.07°~128.17°）。421例（84.7%）患儿接受了手术治疗，在我科手术次数为（3.1±2.4）次（范围：0~12次）；76例（15.3%）患儿接受了保守治疗。手术并发症包括踝关节外翻77例、双下肢不等长71例、再骨折48例、骨髓炎11例、内固定物断裂10例。合并NF1患儿的手术次数多于不合并NF1患儿［（5.1±2.2）次比（2.1±1.8）次； t=14.93， P<0.01］。 结论:本组CPT患儿中Crawford Ⅳ型比例最高，且多见于胫骨中段或远端1/3。多数患儿的首次出现症状年龄在3岁以内。CPT手术治疗后的主要并发症为踝关节外翻和双下肢不等长；合并NF1的CPT患儿的首发症状更早且可能需要接受更多次手术治疗。

目的:探讨胸椎后凸型休门氏病后凸畸形（Scheuermann thoracic kyphosis，STK）行后路融合手术时选择矢状面稳定椎上方椎体（sagittal stable vertebra-1，SSV-1）作为远端固定椎（lowest instrumented vertebra，LIV）的临床疗效。方法:2018年1月至2021年6月于南京大学医学院附属鼓楼医院接受后路矫形融合手术治疗STK患者57例，男52例、女5例，年龄（16.8±3.5）岁（范围12~30岁）。随访时间（33.0±7.3）个月（范围24~53个月）。根据LIV的选择不同分为两组，矢状面稳定椎（sagittal stable vertebra，SSV）组36例，即LIV位于SSV；SSV-1组21例，即LIV位于SSV上方椎体。比较两组患者的整体后凸角（global kyphosis，GK）、腰椎前凸角（lumbar lordosis，LL）、矢状面平衡（sagittal vertical axis，SVA）、LIV偏移距离、骨盆入射角（pelvic incidence，PI）、骨盆倾斜角（pelvic tilt，PT）及骶骨倾斜角（sacral slope，SS）。术前及末次随访时采用脊柱侧凸研究学会-22简明量表调查问卷（Scoliosis Research Society questionnaires-22，SRS-22）评估临床疗效。记录患者术中及术后随访期间的并发症发生情况，比较两组间矢状面形态的影像学测量参数及术后远端交界性后凸（distal junctional kyphosis，DJK）的发生率。结果:两组患者的性别、年龄、随访时间、手术时间、术中出血量及融合节段的差异均无统计学意义（ P>0.05）。术前SSV组LIV偏移距离为（-7.9±11.0） mm，小于SSV-1组的（31.5±11.5） mm，差异有统计学意义（ t=7.64， P<0.001）。SSV组术前GK为79.3°±10.5°，术后1周减小至44.4°±8.5°（ t=28.28， P<0.001），矫正率为44.0%±7.6%；SSV-1组术前GK为81.1°±10.6°，术后1周减小至44.9°±7.8°（ t=22.23， P<0.001），矫正率为44.6%±7.0%。SSV-1组与SSV组患者术前、术后1周及末次随访时GK、LL、SVA、PI、PT及SS的差异均无统计学意义（ P>0.05）。所有患者术中均无神经损伤。随访期间SSV-1组有1例患者发生DJK，未见近端交界性后凸、假关节形成、内固定失败等并发症。末次随访时SSV-1患者的SRS-22量表的功能维度评分由术前（3.5±0.54）分改善至（4.1±0.62）分，差异有统计学意义（ t=3.74， P=0.001），改善率为19.2%±3.2%。 结论:选择SSV-1作为STK患者矫形手术中的LIV可获得满意的矫形效果，且不会增加术后DJK的发生风险。

目的:比较可延伸髓内棒内固定与Williams髓内棒固定联合Ilizarov外固定和包裹式自体髂骨植骨治疗儿童先天性胫骨假关节的初期临床效果。方法:回顾性收集2013年1月至2020年12月湖南省儿童医院骨科收治的60例经联合手术治疗的Crawford Ⅳ型先天性胫骨假关节患儿的临床资料。根据手术内固定方式不同分为可延伸髓内棒组（30例）和Williams髓内棒组（30例）。可延伸髓内棒组男12例，女18例，年龄为（33.6±6.3）个月（范围：18~44个月）；Williams髓内棒组男10例，女20例，年龄（47.8±8.6）个月（范围：36~66个月）。术后1、3、6、9和12个月分别复查胫腓骨正、侧位X线片及双下肢全长X线片，比较两组患儿的临床治疗效果。组间比较采用独立样本 t检验、 χ2检验或Fisher确切概率法。 结果:两组患儿均顺利完成手术，术后随访时间均>2年，可延伸髓内棒组随访（49.5±6.4）个月，Williams髓内棒组（53.7±10.5）个月。可延伸髓内棒组胫骨假关节断端初期骨愈合时间为（5.1±0.8）个月，Williams髓内棒组为（5.0±0.6）个月，差异无统计学意义（ t=0.584， P=0.562）；可延伸髓内棒组术后初期骨愈合率为93.3%（28/30），Williams髓内棒组为96.7%（29/30），组间比较差异无统计学意义（ χ2=0.351 P=0.554）；可延伸髓内棒组术后再骨折率为20.0%（6/30），Williams髓内棒组为16.7%（5/30）；可延伸髓内棒组术后双下肢肢体不等长6例（20.0%），肢体长度差为（2.5±1.4）cm（范围：1.5~5.2 cm），Williams髓内棒组8例（26.7%），肢体长度差为（2.8±1.4）cm（范围：1.8~6.0 cm）；术后胫骨近端外翻畸形可延伸髓内棒组4（13.3%）例，外翻角度范围为（12.5±4.9）°（范围：7°~18°），Williams髓内棒组3（10.0%）例，外翻角度为（15.0±6.0）°（范围：9°~21°）；术后踝关节外翻畸形可延伸髓内棒组2（6.7%）例，外翻角度为（11.5±4.9）°（范围：8°~15°），Williams髓内棒组4（13.3%）例，外翻角度为（14.8±6.2）°（范围：6°~20°）；可延伸髓内棒组术后患儿膝关节与踝关节活动正常，无受限，可延伸髓内棒移位4例。Williams髓内棒组术后患儿踝关节活动僵硬30例，髓内棒固定位置无移位。两组患儿术后并发症比较差异均无统计学意义（ P值均>0.05）。 结论:在儿童先天性胫骨假关节联合手术中应用可延伸髓内棒和Williams髓内棒两种内固定方式均可达到有效的内固定效果，术后初期骨愈合率均较高，术后并发症发生率无差异。两种内固定方式各有优势与缺陷，可根据患儿自身特点选择合适的内固定方式进行固定。

目的:探讨I型神经纤维瘤( NF1)患者 NF1基因的变异类型和临床特征。 方法:回顾性分析2019年12月至2022年5月宁波市妇女儿童医院确诊的12例 NF1患者的临床资料，对先证者及其家系成员进行高通量测序，并用Sanger测序和染色体微阵列分析对候选变异进行验证。 结果:12例 NF1患者就诊年龄为4个月~ 27岁，男女比例为2 : 1。所有患者均存在牛奶咖啡斑，83.3%伴腋窝或腹股沟雀斑，58.3%伴神经纤维瘤，16.7%伴有先天性胫骨假关节。在12例患者中共发现5种 NF1基因变异。5例为无义变异，4例为移码变异，1例为错义变异，1例为剪接变异，1例为涉及整个基因的大片段杂合缺失，其中6例为新发变异，2例遗传自亲代，4例未接受亲代验证。c.3379del(p.Thr1127Glnfs*15)和c.6628_6629del(p.Glu2210Thrfs*10)变异查询文献和数据库均未见报道和收录。 结论:NF1患者早期多表现为牛奶咖啡斑，是由 NF1基因的变异所致。高通量测序能够高效检测 NF1基因的致病性变异，有助于确诊。

先天性锁骨假关节(congenital pseudarthrosis of the clavi-cle,CPC)是一种罕见畸形,1910年由 Fitzwilliams 首次报道[1-17].最多见于右锁骨中1/3[4,18-21],约10%累及双侧[14,22],左侧极少受累[7,12,23].左侧发病者常伴发右位心[9,17,18,23-25]或颈肋[1-6,10,11,14,22,26].患儿出生时即可发现锁骨干中部有一无痛性包块,随年龄逐渐增大,多数不影响上肢功能[19].现将我科收治的1例先天性锁骨假关节及文献复习报告如下.

先天性胫骨假关节(congenital pseudoarthrosis of the tibia，CPT)是一种儿童骨科的罕见疾病，临床特点为：胫骨节段性发育异常或前弓畸形，骨折后骨不愈合，最终形成假关节。CPT治疗以外科手术为主，其主要目标是获得并维持长期骨愈合及并发症处理。该疾病的自然病程较长且复杂，以往有多种方法从不同角度对其进行分型，以探索能用于指导临床治疗。根据不同类型选择个性化的治疗方法以及判断预后是指导CPT治疗的前提。本文就儿童先天性胫骨假关节的分型方法与治疗策略研究进展作一综述。

目的:探讨光学相干断层扫描术(OCT)在先天性胫骨假关节(CPT)患儿诊断中应用的可行性。方法:选取2016年1月至2019年12月于郑州大学第三附属医院就诊的Ⅰ型神经纤维瘤(NF1)并CPT患儿10例为试验组，骨组织标本取下经术中观察及评估后即行OCT扫描，并与常规组织学检查进行对比。同期留取5例引产的非NF1且非CPT胎儿的骨组织标本为对照组，同样进行上述检查，对比试验组与对照组骨组织的检查结果。结果:与对照组骨组织标本相比，试验组骨组织标本可见骨小梁增粗，部分骨小梁融合，排列紊乱，间质纤维组织增生并脂肪化。OCT扫描可直接显示骨组织中神经、血管，散在脂肪组织，对照组骨组织标本排列整齐、致密、规则的阴影，试验组骨组织标本可见折光性较强、排列疏松、紊乱的破骨细胞、纤维骨化，散在的神经、血管及空泡状的脂肪细胞成分增多。结论:OCT可快速、清晰扫描新鲜离体组织，并直接显示组织内部结构，与常规病理学检查契合度较高，可为CPT患儿的病理学诊断做有效补充，同时为后续基因学研究保留样本。