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新碱基缺失导致的Rh null血型及家系分析
编辑人员丨1周前
目的:从基因学角度研究与探讨1例Rh null血型的形成机制，同时研究其家族成员的Rh血型基因。 方法:通过血型血清学检测泰州市人民医院内科就诊的先证者的Rh血型表型，采用荧光PCR法进行RhCE基因分型，采用桑格法进行RhD、RhCE及RhAG外显子测序，然后分析先证者的Rh null形成机制。作为对比，通过血型血清学检测先证者的姐姐和儿子的Rh血型表型，进行RhCE基因分型和RhD、RhCE、RhAG外显子测序。 结果:先证者的基因型结果为CcDEe，RhAG外显子测序结果为纯合型移码突变，突变位置在Exon 5，核苷酸改变为c.732delC，氨基酸改变为p.Phe245Serfs*16。先证者姐姐的血清学结果、基因分型和RhAG外显子测序结果及突变位置与先证者相同。其子的血清学结果为CCDee，基因型结果为CCDee，RhAG外显子测序结果为杂合型移码突变，与先证者一致。结论:分析发现RhAG基因新的变异位点；此位点使得患者RhAG蛋白表达不完整，进而影响其他Rh抗原在细胞膜上的表达，致血清学结果为Rh null。
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编辑人员丨1周前
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一例RhD--缺失型患者的血清学及分子生物学分析
编辑人员丨2024/1/20
目的 研究RhD--缺失型患者的血型血清学及分子生物学,指导临床用血安全.方法 采用患者EDTA-K2 抗凝血,进行Rh血型系统常见抗原的检测及其相关血清学检测,同时提取患者DNA,利用SBT法对其RHCE基因和RHAG基因的外显子 1-10 进行测序.结果 患者血清学检测为O型RhD--,抗体鉴定 10 谱全阳性,RHCE基因测序表现为RHCE?02/RHCE?02,RHAG基因测序表现为 6 号外显子的 808 号位点G＞A和 861 号位点G＞A的突变.结论 当患者Rh血清学表现型缺失,在妊娠和或输血史等相关免疫情况下,可采取自体输血或血浆置换等方式满足患者的急救用血.
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编辑人员丨2024/1/20
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中国人群中RHAG变异对mRNA剪接影响的体外研究
编辑人员丨2024/1/13
目的 通过mRNA异常剪接体外验证实验,即体外微基因剪接系统(minigene splicing assay,MSA),研究中国人群中发现的RHAG突变对于RHAG基因mRNA剪接的影响.方法 通过对KMxD数据库中RHAG基因数据的分析,选择 10 种中国人群中分布频率相对较高的位于RHAG基因剪接位点附近的突变或编码区域的同义突变,构建相应的RHAG外显子野生型及突变型pSplice POLR2G微基因表达质粒.转染HEK-293T细胞,48h后收集细胞提取总RNA,反转录后进行PCR扩增,然后进行琼脂糖凝胶电泳检测和毛细管电泳检测,根据实验结果判断RHAG基因突变是否会影响相应外显子的正常剪接.结果 2 种RHAG基因剪接位点附近突变(c.158-5delT,c.807+3A＞C)轻微减弱了原剪接位点的剪接效率,其余 8 种突变(c.312G＞A,c.341+3G＞A,c.609C＞T,c.681G＞A,c.861G＞A,c.957T＞A,c.984T＞C和 c.1139-7G＞A)均不影响RHAG基因mRNA的剪接.结论 RHAG基因在剪接方面比较保守,剪接位点附近突变及编码区同义突变较少会引起RHAG基因异常剪接.
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编辑人员丨2024/1/13
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1例Rhmod个体的RHAG基因分析
编辑人员丨2023/8/5
Rh血型系统(ISBT004)包含RHD和RHCE两个同源连锁基因,分别编码D抗原和CcEe抗原,是最重要的红细胞血型系统之一.RHAG血型系统(ISBT030)由RHAG基因编码Rh相关蛋白RhAG,RhAG蛋白对RhD/CE抗原在红细胞膜上的正确连接定位十分重要[1].RHAG基因变异可导致Rh血型抗原显著减少,称为Rhmod[2].我们通过1例由于RHAG新复合杂合突变导致的Rhmod家系进行血清学与基因检测,并采用生物信息学方法和蛋白结构模型,初步探讨这例新的复合突变导致Rhmod型的分子基础.
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编辑人员丨2023/8/5
