目的:探讨山东省潍坊市RhD初筛结果呈阴性汉族无偿献血者的Rh血型表型及RHD基因多态性分布特点。方法:选择2015年3月至2017年7月，于潍坊中心血站参加无偿献血的1 307例RhD初筛结果呈阴性的汉族献血者为研究对象。其中，男性献血者为921例，女性为386例，年龄为18～55岁。采用血清学检测方法对1 307例RhD初筛结果呈阴性献血者的RhD阴性进行确认。血清学检测采用3个不同厂家的抗-D血型定型试剂和间接抗人球蛋白试验。对经血清学检测确认为RhD阴性的献血者，进行Rh血型表型分型，并且计算各RhCcEe的表型频率和单倍型频率。选择2015年9月至2016年3月参加无偿献血的116例RhD初筛结果呈阴性献血者进行RHD基因检测。RHD基因检测采用PCR-序列特异性引物(SSP)法和人类红细胞RHD基因分型试剂盒，并且进行基因多态性分析。Rh血型表型频率和单倍型频率，采用方根法计算。各Rh血型表型频率分布的Hardy-Weinberg遗传平衡检验采用 χ2检验。本研究遵循的程序符合2013年修订的《世界医学协会赫尔辛基宣言》要求，并且与所有献血者签署临床研究知情同意书。 结果:①本研究对1 307例RhD初筛结果呈阴性献血者的RhD阴性进行确认的结果显示，RhD阴性献血者为1 244例(95.2%)，RhD变异型为63例(4.8%)。②本研究1 244例RhD阴性献血者中，ccee、Ccee、ccEe、CCee、CcEe、CCEe表型献血者分别为773例(62.14%)、329例(26.45%)、83例(6.66%)、40例(3.22%)、18例(1.45%)、1例(0.08%)。cde、CdE、Cde、cdE单倍型频率分别为78.83%、0.06%、16.99%和4.12%。经Hardy-Weinberg遗传平衡检验，本研究纳入的1 244例RhD阴性献血者的Rh血型表型频率观察值与期望值比较，差异无统计学意义( χ2＝2.17， P>0.05)。③本研究116例RhD初筛结果呈阴性献血者的RHD基因分型结果显示，RHD外显子全部缺失基因型为77例(66.4%)，RHD-CE(2-9)-D型为13例(11.2%)，弱D15型为3例(2.6%)，DEL RHD1227A纯合型为19例(16.4%)，DEL RHD1227A杂合型为4例(3.5%)。 结论:本研究初步探明本地区RhD阴性献血者的Rh血型表型及RHD基因分布特点，可为确保本地区Rh阴性血型患者的临床输血安全，并为Rh阴性稀有血型库建立，提供参考依据。

RhD阴性血型孕妇孕育RhD阳性血型胎儿时，有发生胎儿或新生儿溶血性疾病的风险，严重者可导致胎死宫内或新生儿死亡，孕期使用抗D免疫球蛋白，可以降低其发生风险；RhD阴性血型孕妇孕育RhD阴性血型胎儿时，则无类似情况。近年来，随着遗传研究手段的不断涌现，对RhD阴性血型孕妇进行胎儿 RHD基因型筛查，选择性使用抗D免疫球蛋白，对RhD阴性血型孕妇的围产期管理具有重要意义。部分欧美国家已常规开展胎儿 RHD基因型无创产前筛查，但RhD阴性亚洲人中 RHD基因除了有完全缺失和部分缺失型，还有点突变等存在形式，这导致针对高加索人群的筛查技术不完全适用于亚洲人群，需建立针对亚洲人群的无创胎儿 RHD基因型检测方法。本文就亚洲RhD阴性血型孕妇基因型特点、胎儿基因型筛查的意义以及检测技术的研究进展进行综述。

目的:对RhD阴性血型孕妇进行基因分型，探索适合本地区RhD阴性血型孕妇的胎儿RhD血型产前筛查方法。方法:本研究为前瞻性研究。纳入2021年3月至11月在南京大学医学院附属鼓楼医院就诊的孕周≥12周的单胎妊娠RhD阴性血型孕妇33例。在行 RHD基因分型的基础上，采用实时荧光定量聚合酶链反应（polymerase chain reaction，PCR）检测 RHD基因外显子5和10，对 RHD完全缺失型及 RHD-CE（2-9） -D型孕妇外周血游离DNA进行胎儿RhD血型产前筛查；利用高通量测序技术检测1号染色体上25648453位点，对 RHD 1227A突变型孕妇外周血游离DNA行胎儿RhD血型产前筛查。同时经新生儿脐带血验证产前筛查结果，采用描述性统计分析。 结果:33例RhD阴性血型孕妇中，20例（60.6%）为 RHD完全缺失纯合型，5例（15.2%）为 RHD-CE（2-9）- D/ RHD完全缺失杂合型，7例（21.2%）为 RHD 1227A/ RHD完全缺失杂合型，1例 RHD711delC/ RHD完全缺失杂合型。25例 RHD完全缺失纯合型或 RHD-CE（2-9） -D/RHD完全缺失杂合型孕妇产前筛查结果中，22例胎儿为RhD阳性血型、3例为RhD阴性血型，新生儿脐带血验证结果与产前筛查结果一致；7例 RHD 1227A/ RHD完全缺失杂合型孕妇产前筛查结果显示，胎儿均为RhD阳性血型，新生儿脐带血验证结果与产前筛查结果一致。1例 RHD 711delC/ RHD完全缺失杂合型孕妇未行胎儿RhD血型产前筛查。 结论:RHD完全缺失纯合型为本地区常见的等位基因类型，其次为 RHD 1227A/ RHD完全缺失杂合型及 RHD-CE（2-9） -D/ RHD完全缺失杂合型。在RhD阴性血型孕妇基因分型的基础上，综合利用实时荧光定量PCR及高通量测序技术对 RHD完全缺失型、 RHD-CE（2-9） -D型及 RHD 1227A突变型孕妇进行胎儿RhD血型的产前筛查，有助于RhD阴性血型孕妇的分类管理。

目的:探讨孕妇红细胞血型不规则抗体的分布及特点。方法:选择2016年1月至2018年6月，于青岛市中心血站进行红细胞血型不规则抗体鉴定的130例孕妇为研究对象。其年龄为25～42岁，中位年龄为32岁。对这130例孕妇的ABO及Rh血型进行鉴定，同时对其Rh血型系统不规则抗体效价采用试管法进行测定，红细胞血型不规则抗体筛查与鉴定采用微柱凝胶法或者试管法。本研究遵循的程序符合2013年修订版《世界医学协会赫尔辛基宣言》要求，并且与所有受试者签署临床研究知情同意书。结果:①纳入研究130例孕妇中，A、B、O、AB型血型为44例(33.8%)、48例(36.9%)、27例(20.8%)和11例(8.5%)；Rh阳性为90例(69.2%)，Rh阴性为40例(30.8%)。②本研究130例孕妇的血清标本中，Rh、MNSs、P、Lewis血型系统不规则抗体为71例(54.6%)、28例(21.5%)、3例(2.3%)和14例(10.8%)，抗-HI为4例(3.1%)。③ 71例检出Rh血型系统不规则抗体的孕妇中，检出率最高的抗体效价为2，其检出率为26.8%(19/71)。抗体效价系512的孕妇为1例，其Rh血型为阴性，既往有RhD阳性红细胞制品输血史。结论:青岛市红细胞血型不规则抗体阳性孕妇的不规则抗体分布，以Rh血型系统为主，其次是MNSs血型系统。对孕妇进行产前红细胞血型不规则抗体筛查和鉴定，有利于保证孕妇输血安全，以及降低新生儿溶血病(HDN)的发生风险。

目的:观察RhCcEe抗原配合性输血在定期输血患者血液灌注中的应用效果。方法:选择河池市人民医院2020年10月至2022年4月收治的120例需定期输血的患者，按随机数字表法分为对照组与研究组，每组60例。两组均进行输血前血清学检测，研究组选择ABO、Rh C、c、D、E、e抗原相合性/相容性的血液进行交叉配血，对照组选择ABO及RhD相合的血液进行交叉配血。比较两种输血方案的输注有效率、血液学指标改善情况、不良反应发生情况及不规则抗体阳性率。结果:研究组的输注总有效率为98.33%(59/60)，对照组的输注总有效率为95.00%(57/60)，两组比较差异无统计学意义( P>0.05)。输血12周后，研究组血红蛋白(Hb)、红细胞比容(HCT)高于对照组，总胆红素(TBIL)低于对照组(均 P<0.05)。输血过程中不良反应发生率比较，研究组低于对照组( P<0.05)。研究组不规则抗体阳性率为0，对照组不规则抗体阳性率为10.00%(6/60)，组间差异有统计学意义( P<0.05)。 结论:Rh抗原配合性输血在定期输血患者血液灌注中具有良好的效果，可有效降低溶血性输血反应，促进血液学指标恢复，适于在临床推广应用。

采用单克隆抗体血清试管凝集法对该患者ABO血型及Rh抗原表型进行鉴定，同时采用基因测序对Rh抗原缺失情况进行确认。Rh分型盐水法该患者抗D为阳性，抗-E、-C、-c、-e均阴性。抗体筛查盐水法Ⅰ~Ⅲ号细胞均为阴性，凝聚胺和抗人球蛋白实验均阳性，抗体鉴定1~16号谱细胞均阳性，自身为阴性，直接抗球蛋白实验阴性。RhC/E基因测序结果显示，9~10号外显子正常，1~8号外显子缺失。患者因RhC/E基因1~8号外显子缺失，导致该患者Rh抗原E/e、C/c表达的缺失，而患者经过第1次随机配合性输血之后，产生了针对E/e、C/c的抗体，导致其第2次输注红细胞类产品时主侧配型不合，无法输注，针对此类情况，一是建立RhC/E基因缺失稀有血型库；二是在第一次输血时，应尽量输注少量RH抗原红细胞；三是开展储存式自体输血。

目的:鉴定1例 RhD基因分型与血清学结果不符的标本，并探讨其分子机制。 方法:分析该家系两代共8名成员的血清学结果，根据孟德尔遗传定律逐步推导，针对性地对该家系成员进行了 RhD基因分型、合子型测定和基因测序。 结果:先证者及其一表姐有相同的 RhD等位基因，均含有336-1G>A内含子变异基因和全缺失型基因。变异基因遗传自其父母中有血缘关系的两人，全缺失型基因来自父母中另一方。 RhD基因第2内含子336-1G>A变异导致先证者RhD血清学为阴性而基因分型为阳性。 结论:该家系中存在罕见的336-1G>A内含子变异基因( RhD*01 N.25)，其相对于 RhD基因为隐性基因，可导致RhD表型阴性。

为了降低同种免疫所致胎儿/新生儿溶血病(HDFN)的风险，多数输血指南推荐RhD阴性血型育龄女性进行输血治疗时，应输注RhD阴性血液。但是大出血等紧急情况下，RhD阴性血液通常不能满足临床救治需求。越来越多的研究证据表明，大出血患者复苏效果与尽早接受输血治疗疗效呈显著正相关关系。随着近年HDFN预防措施的广泛开展和诊疗管理水平的提高，该病发生率、致残率和病死率均已降至极低水平。因此，紧急情况下RhD阴性血型育龄女性输注RhD阳性血液的临床获益可能优于HDFN所致不良影响。笔者拟就RhD阴性血型育龄女性输注RhD阳性红细胞导致HDFN的相关风险及输血策略进行综述，旨在为制定RhD阴性血型育龄女性的输血方案提供参考。

目的:从基因学角度研究与探讨1例Rh null血型的形成机制，同时研究其家族成员的Rh血型基因。 方法:通过血型血清学检测泰州市人民医院内科就诊的先证者的Rh血型表型，采用荧光PCR法进行RhCE基因分型，采用桑格法进行RhD、RhCE及RhAG外显子测序，然后分析先证者的Rh null形成机制。作为对比，通过血型血清学检测先证者的姐姐和儿子的Rh血型表型，进行RhCE基因分型和RhD、RhCE、RhAG外显子测序。 结果:先证者的基因型结果为CcDEe，RhAG外显子测序结果为纯合型移码突变，突变位置在Exon 5，核苷酸改变为c.732delC，氨基酸改变为p.Phe245Serfs*16。先证者姐姐的血清学结果、基因分型和RhAG外显子测序结果及突变位置与先证者相同。其子的血清学结果为CCDee，基因型结果为CCDee，RhAG外显子测序结果为杂合型移码突变，与先证者一致。结论:分析发现RhAG基因新的变异位点；此位点使得患者RhAG蛋白表达不完整，进而影响其他Rh抗原在细胞膜上的表达，致血清学结果为Rh null。

目的:通过对2021年度淮南地区无偿献血者的血型检测基本情况的统计，分析ABO、RhD血型的分布，为血液招募、临床用血及稀有血型的应急保障提供数据支持。方法:采用Metis150-8血型全自动分析仪及手工盐水法、抗人球及凝聚胺法，检测2021年度符合献血条件的24 484例无偿献血者的ABO和RhD血型，并对血型检测结果进行统计分析。结果:2021年度淮南地区24 484例无偿献血者的ABO血型系统中，血型比例由高到低的顺序为A型（7 463例，30.48%）、O型（7 444例，30.40%）、B型（7 056例，28.82%）、AB型（2 521例，10.30%）。共检出RhD阴性143例，RhD阴性频率为0.58%（143/24 484）；在RhD阴性样本中，A型、B型、O型和AB型RhD阴性分别为43例、41例、46例、13例，分别占30.07%、28.67%、32.17%和9.09%，淮南地区不同ABO血型人群RhD阴性检出率差异无统计学意义（χ 2=0.36， P=0.948）。2021年度淮南地区无偿献血者ABO血型分布与广州地区、岳阳地区、新疆博州、漳州地区、柳州地区的无偿献血者ABO血型分布特征不完全相同，其中岳阳地区A型献血者占比高于其他地区，淮南地区、新疆博州和漳州地区B型献血者占比高于其他地区，柳州地区O型献血者占比高于其他地区，淮南地区和新疆博州AB型献血者占比高于其他地区。 结论:淮南地区无偿献血者ABO和RhD血型分布具有一定的地区性特征，中心血站和各医疗机构应根据无偿献血采集情况和临床输血需求合理做好血液贮存和供应，防止造成血液过期浪费等情况的发生。