自身免疫性小脑性共济失调（ACA）是一种自身免疫机制介导的小脑综合征，抗Homer蛋白3（Homer3）抗体阳性的ACA十分罕见。文中报道1例山东大学齐鲁医院收治的患者，55岁男性，主因“头晕、行走不稳22 d”就诊，血清及脑脊液检测结果示抗Homer3抗体阳性，给予静脉注射免疫球蛋白联合激素治疗，症状好转。通过对该病例资料及相关文献报道的复习，分析抗Homer3抗体阳性ACA的发病机制、临床表现、辅助检查、治疗及预后，加深临床医生对其的认识，提高诊治水平。

目的:应用超声以及多种遗传学检测技术对3例产前筛查提示染色体可能异常的胎儿进行分析，为遗传咨询提供依据。方法:对3例孕妇进行胎儿超声检查、核型分析、单核苷酸多态性微阵列芯片(single nucleotide polymorphism-based microarray，SNP-Array)检测，并通过荧光原位杂交(fluorescence in situ hybridization，FISH)对结果进行验证。 结果:三例胎儿均发现22号染色体存在异常。例1在22q13.2q13.33区存在7.1 Mb的杂合缺失，涉及SHANK3、FBLN1等54个OMIM基因；例2为嵌合体核型，约12%的细胞22q13.31q13.33区存在6.6 Mb的杂合缺失，覆盖SHANK3、PPARA等48个OMIM基因，另有5%的细胞22q11.1q13.2区存在26.1 Mb的拷贝重复，覆盖285个OMIM基因；例3在22q11.1q11.21区存在1.7 Mb的二次重复，涉及CECR1、CECR2、ATP6V1E1等10个OMIM基因。三例胎儿父母的核型及SNP-Array检测结果均未见异常，提示胎儿为新发变异。结论:22号染色体微缺失/微重复所致疾病的严重性不仅与其范围有关，还与染色体结构、基因剂量及环境等密切相关。在产前诊断中综合运用超声和多种遗传学检测技术可以显著提高表型变异较大的遗传学异常的检出率。

目的:探讨4例Phelan-McDermid综合征(PMS)患儿的临床特征与遗传学病因。方法:选取2022年6月2日至2023年5月8日在宁波大学附属妇女儿童医院就诊的4例PMS患儿为研究对象。收集患儿的临床资料，采集患儿及其父母的外周血样，提取DNA，进行全外显子组测序(WES)，并通过Sanger测序和荧光定量PCR(q-PCR)技术对候选变异进行验证。本研究通过宁波大学附属妇女儿童医院医学伦理委员会的审查(伦理号：EC2020-048)。结果:4例患儿均表现为语言发育迟缓和智力障碍，患儿3和4具有自闭症表现。患儿1和2分别携带 SHANK3基因c.731T>C(p.Leu244Pro)和c.2782_2851del(p.Gly928ArgfsTer4)杂合变异，经Sanger测序验证其父母均未携带上述变异，提示为新发变异。患儿3和4在22q13.33区分别存在121 kb和52.02 kb的杂合缺失，均涉及 SHANK3和 ACR基因，经q-PCR验证，2例患儿均存在 SHANK3和 ACR基因杂合缺失，其父母均无缺失，提示为新发变异。根据美国医学遗传学与基因组学学会相关指南， SHANK3基因c.731T>C和c.2782_2851del分别被评定为可能致病性变异(PS2＋PM2_Supporting＋PP3)和致病性变异(PVS1＋PM2_Supporting＋PS2_Supporting)；染色体22q13.33区段52.02 kb和121 kb的杂合缺失均被评定为致病性变异(2D＋4C，赋值1.05分；2D＋4C，赋值1分)。 结论:本研究通过基因检测确诊了4例PMS患儿，丰富了PMS的变异谱和表型谱，为患儿的临床诊断和遗传咨询提供了依据。

目的:探讨增强现实（AR）技术在实施腓骨皮瓣游离移植修复下肢胫骨与软组织缺损的临床价值。方法:2017年5月至2019年5月,收治下肢胫骨与软组织缺损9例,术前先对双侧小腿进行CTA扫描,获得胫骨缺损的DICOM数据,通过虚拟手术辅助技术,将设计的腓骨皮瓣及其血供模型图像导入Sina软件,运用AR技术将虚拟腓骨皮瓣信息投影叠加到患者小腿供区体表,进行精准定位下手术。本组实施腓骨皮瓣游离移植切取,皮瓣面积6.0 cm×4.0 cm~12.0 cm×6.0 cm,切取腓骨长度6.0~13.5 cm,修复下肢胫骨缺损长度5.0~12.5 cm,软组织缺损面积5.0 cm×3.0 cm~10.0 cm×4.5 cm。术后定期随访,观察腓骨皮瓣成活情况及修复下肢的功能恢复情况,评价临床效果。结果:本组术后腓骨皮瓣全部成活,无血管危象等并发症发生,供区及受区无严重并发症发生。术后随访8~12个月,成活皮瓣质地柔软,血运良好,修复部位外形不臃肿；腓骨与胫骨连接端在3~5个月开始出现骨痂形成,8~12个月时骨性愈合良好,未见骨吸收及骨不连,无螺钉松动或脱落等情况；受区小腿无疼痛症状,站立及行走自如,负重功能接近正常。依照Enneking系统评分：平均27分；优7例,良2例。结论:AR技术应用于腓骨皮瓣移植修复胫骨骨缺损辅助手术,临床效果良好,具有一定的实用价值。

目的:探讨内增压在修薄股前外侧穿支皮瓣（ALTP）游离移植修复四肢软组织缺损中的使用方法及疗效。方法:2015年1月至2018年12月，收治四肢软组织缺损合并不同程度的血管、神经损伤及肌腱、骨质外露共18例，男13例，女5例；年龄18~56岁，平均36.3岁；修复小腿6例，足踝部4例，前臂5例，手3例，软组织缺损面积7 cm ×12 cm~13 cm×30 cm。采用修薄ALTP修复创面，并在皮瓣移植时将皮瓣远侧的穿支血管与皮瓣内部自身血管蒂的1条分支进行吻合，以内增压的方式加强皮瓣远端血供。供区直接缝合或植皮修复。术后除每1~2个月常规门诊复查外，还通过电话和微信进行随访，了解皮瓣成活和患肢功能恢复情况。结果:18例皮瓣全部成活，没有出现动脉或者静脉危象。1例皮瓣远端部分坏死，经过换药后愈合。1例皮瓣下瘀血肿胀，经过拆线、结扎皮下小血管、清除血肿、引流等处理后，创面一期愈合。供区直接缝合或植皮覆盖。术后均获得随访，随访时间6~18个月，平均9.5个月。皮瓣外观、质地好。术后经过康复锻炼，关节活动度大部分恢复：腕关节伸屈范围60°~80°，掌指关节伸屈范围70°~80°，踝关节伸屈范围40°~60°。1例车祸轮毂伤致踝关节处伸肌腱断裂并大部分缺损的患者，在皮瓣覆盖创面6个月后行踝关节背伸功能重建及皮瓣修薄术。结论:在使用修薄ALTP修复四肢软组织缺损时，结合使用内增压能加强皮瓣远端血液供应，有利于减少感染和皮瓣边缘坏死等不良情况的发生。

目的:通过支持向量机递归特征消除算法和人工神经网络算法筛选构建一种基于mRNA基因表达的鼻咽癌诊断预测模型，为临床早期筛查、干预以及分子机制的研究提供参考。方法:从GEO、国际癌症基因组联盟（ICGC）和GTEx公共数据库中获取了鼻咽癌患者（ n=216）和正常对照者（ n=248）的微阵列与转录组测序基因表达谱数据。首先通过差异表达分析确定了与鼻咽癌相关的差异表达基因，再利用支持向量机递归特征消除算法筛选出重要的基因特征。最后利用人工神经网络算法构建了鼻咽癌诊断预测模型，并通过内部和外部验证集的分析评估了模型的准确性和预测性能。 结果:本研究共鉴定了457个差异表达基因。随后通过支持向量机递归特征消除算法筛选出了6个重要基因特征，分别为尿激酶型纤溶酶原激活物（PLAU）、SHISA3、基质金属蛋白酶1（MMP1）、富含脯氨酸突触相关蛋白SHANK2、含卷曲结构域的蛋白（CCDC）39和MEX3A。基于这些特征，利用人工神经网络算法构建诊断预测模型。该模型在训练集上的受试者工作特征曲线（ROC）下的面积（AUC）为0.970，内部验证集的AUC为0.907。外部验证结果显示，模型在转录组测序数据集、微阵列数据集以及包含转录组和微阵列的独立数据集上的AUC分别为0.851、0.842和0.791。结论:本研究鉴定了几个潜在的鼻咽癌重要基因特征，基于重要基因特征构建了诊断预测模型，该模型在不同数据来源的外部验证集中展现出了良好的泛化能力，有望为临床早期筛查和治疗干预以及分子机制的研究提供新的思路和参考。

2017年1月,收治1例双下肢巨大面积软组织缺损的患儿,采用显微削薄腹壁下动脉穿支皮瓣（DIEPF）修复右小腿创面,左侧显微削薄Flow-through股前外侧穿支皮瓣（ALTPF）、右侧显微削薄ALTPF和左侧改良背阔肌肌皮瓣修复左小腿和足部创面。术后2年随访,双下肢皮瓣无明显臃肿,左足底皮瓣感觉恢复至S 3,行走、跑步无障碍,双侧大腿、腹部和背部皮瓣供区仅遗留线形瘢痕。

目的:总结游离Flow-through腓浅动脉皮瓣修复手指伴指掌侧固有动脉缺损创面的手术方法及临床疗效。方法:2015年6月至2019年12月,对7例7指伴指掌侧固有动脉缺损创面的患者,应用游离Flow-through腓浅动脉皮瓣修复手指创面,同时桥接修复指掌侧固有动脉。其中拇指2例2指,示指3例3指,中指2例2指。手指缺损创面面积为2.5 cm×3.0 cm~5.0 cm×7.0 cm；指掌侧固有动脉缺损为1.0~3.0 cm。皮瓣切取面积为3.0 cm×3.5 cm~5.5 cm×8.0 cm,皮瓣供区直接缝合或植皮覆盖。术后予预防感染、抗痉挛、抗凝血、镇痛、补液等支持治疗,卧床制动1周。每月定期随访,在医师指导下行功能锻炼。结果:7例7指皮瓣及指体全部成活,未发生血管危象,伤口一期愈合。术后随访6~18个月,平均8个月,皮瓣色泽、质地好,弹性良好,外形饱满,无明显臃肿,术后6个月均恢复保护性感觉；手指无明显肿胀、萎缩,皮肤温度正常,根据中华医学会手外科学会上肢部分功能评定试用标准评定指体功能,优3例,良4例；小腿供区无明显瘢痕增生,外形良好,功能无影响。结论:游离Flow-through腓浅动脉皮瓣修复手指伴指掌侧固有动脉缺损创面,手术操作简单,皮瓣血供可靠,皮瓣外形满意,并能同时修复指掌侧固有动脉缺损,手指血供、外形、功能恢复良好,供区无明显影响,是一种较理想的修复方法。

目的:探讨携带胫前动脉穿支的腓动脉穿支皮瓣修复前中足背软组织缺损的临床疗效。方法:2015年2月至2019年7月,以携带胫前动脉穿支的腓动脉穿支皮瓣修复足背软组织缺损患者42例,其中男25例,女17例,年龄44~73岁,平均62岁。软组织缺损面积7 cm×4 cm~18 cm×5 cm。手术使用胫前动脉穿支联合腓动脉穿支供血的小腿前外侧岛状皮瓣逆行转移修复,供区以全厚皮片植皮。术后采用门诊结合微信随访,观察记录皮瓣外观及肢体恢复情况。结果:42例皮瓣均顺利成活,供区植皮均一期成活。术后随访3~12个月,末次随访皮瓣外形美观,质地柔软,足外观和功能恢复良好。结论:以胫前动脉穿支联合腓动脉穿支供血的双血供岛状皮瓣血供可靠,修复范围大,可修复距离远,修复前中足背组织缺损可获得良好的效果。

目的:明确1例生长发育迟缓、智力障碍患儿的遗传学病因。方法:应用常规G、C和N显带分析患儿外周血染色体，然后用单核苷酸微阵列芯片(single nucleotide polymorphisms array, SNP array)技术进行识别和定位，并应用荧光定量PCR技术验证。结果:患儿染色体核型为46, XX, r(22)(p12q13)；SNP array拷贝数变异分析结果提示患儿染色体22q13.33区存在约1.4 Mb片段的拷贝数缺失：arr 22q13.33 (49 802 963～51 197 766)×1，缺失片段中包含已知致病性明确、影响神经系统发育的 SHANK3等基因。荧光定量PCR结果提示患儿 SHANK3基因第7、19和22外显子的拷贝数约为正常对照的1/2，提示患儿携带该片段的杂合性缺失。 结论:22号染色体q13.33区域的微缺失与患儿生长发育迟缓、智障等临床特征相关，遗传学分析为临床诊断提供了依据。