本文报道1例发生于中年男性睾丸的Sertoli-Leydig细胞瘤。患者44岁，因发现左侧阴囊内肿物6个月余入院，主要临床表现为肿物进行性增大，阴囊内可触及肿块。行左侧阴囊内肿物根治性切除后痊愈出院，经组织学、免疫组织化学分析证实为左侧睾丸中分化Sertoli-Leydig细胞瘤，术后未用任何辅助治疗，随访期间生活质量良好，未见肿瘤复发及转移。

目的:探讨常见卵巢性索-间质肿瘤中FOXL2、AKT1、DICER1的突变情况及分子病理检测在卵巢粒层细胞瘤鉴别诊断中的应用价值。方法:收集2012年7月至2019年6月间首都医科大学附属北京妇产医院组织学诊断为卵巢成人型粒层细胞瘤21例，卵巢纤维瘤/卵泡膜纤维瘤15例，卵巢支持-间质细胞瘤8例，卵巢其他类型性索-间质肿瘤4例的患者资料和存档切片。从中性甲醛固定、石蜡包埋组织中提取基因组DNA，采用PCR法扩增FOXL2、AKT1、DICER1，并采用毛细管电泳法分析突变情况。应用Fisher确切概率法对各组中FOXL2、AKT1、DICER1突变差异进行统计学分析。结果:85.7%（18/21）成人型粒层细胞瘤中存在FOXL2突变，与其他卵巢性索-间质肿瘤（13.0%，3/23；只包括卵巢纤维瘤/卵泡膜纤维瘤及支持-间质细胞瘤）相比，FOXL2突变在成人型粒层细胞瘤中明显增高，差异有统计学意义（ P<0.001）。1例卵泡膜纤维瘤、2例支持-间质细胞瘤及2例两性母细胞瘤中也检测到FOXL2突变。4例卵巢支持-间质细胞瘤中存在DICER1突变，主要见于中-低分化病例中。1例携带DICER1突变的支持-间质细胞瘤中存在FOXL2突变。其他卵巢性索-间质肿瘤均未检测到DICER1突变。入组病例中均未检测到AKT1突变。 结论:FOXL2突变是成人型粒层细胞瘤特异度较高的分子标志物，适用于疑难病例的鉴别诊断，但因其也可见于其他性索-间质肿瘤中，鉴别时需要结合临床表现及组织学特征。DICER1突变检测有助于卵巢支持-间质肿瘤的鉴别诊断，研究中观察到DICER1与FOXL2突变共存现象，其意义有待进一步研究。

近年来在胸膜肺母细胞瘤、胚胎型横纹肌肉瘤、卵巢Sertoli-Leydig细胞瘤以及中枢神经系统肿瘤中发现有DICER1体系突变和胚系突变，虽然肿瘤发生的部位不同，但DICER1却有相同的突变位置。DICER1基因位于14q32.13，编码一种核糖核酸酶（RNaseⅢ），在胞质内将pre-miRNA加工为成熟的miRNA，miRNA作为一种保守的基因沉默系统的效应器，在转录后调控中发挥广泛的作用。DICER1处于miRNA介导的沉默和其他的RNA干扰现象的核心位置，已经深深嵌入了癌症基因网络中。本文将从DICER1的结构和功能、与DICER1突变相关肿瘤、DICER1的检测方法，以及DICER1突变个体的未来管理等方面进行综述，以增加对DICER1相关肿瘤的认识。

滤泡样结构多见于卵巢幼年型粒层细胞瘤、高血钙型小细胞癌和Sertoli-Leydig细胞瘤，是诊断上述肿瘤的一项重要形态学线索，但是该结构还可见于其他类型的卵巢原发性和转移性肿瘤甚至瘤样病变中，可能会给诊断具有此类特殊结构的卵巢肿瘤带来困难。鉴于此，本文结合2020年第5版WHO女性生殖系统肿瘤分类和既往文献报道，对具有滤泡样结构的卵巢肿瘤进行系统的总结，旨在为国内病理同行诊断具有此类结构的卵巢肿瘤提供思路。

DICER1综合征于1996年首次报道，是1种罕见的基因遗传性疾病，由于DICER1基因突变导致机体易患各种良恶性肿瘤，主要为多发结节性甲状腺肿、胸膜肺母细胞瘤、囊性肾瘤、卵巢Sertoli-Leydig细胞瘤、睫状体髓质上皮瘤、子宫颈胚胎型横纹肌肉瘤、分化型甲状腺癌等，其发病机制是由于编码核糖核酸内切酶的DICER1基因发生突变，从而导致微小RNA的合成与表达障碍，诱发肿瘤。目前，国内对该疾病鲜有报道，国外对该疾病也尚未形成完整的诊疗标准，临床上极易造成误诊和漏诊。本文对DICER1综合征的遗传基础、相关肿瘤的临床表现、诊断、治疗、监测和管理进行文献综述。

卵巢支持-间质细胞瘤(Sertoli-Leydig cell tumor,SLCT)又称为男性母细胞瘤,属于卵巢恶性肿瘤的性索间质瘤亚组,约占所有恶性卵巢肿瘤的7％[1].其发病率低,临床症状与影像学表现在盆腔卵巢肿瘤中不典型,关于该病的影像学报道较少,易出现误诊[2].现结合3例我院收治的经病理证实的卵巢SLCT患者资料,对其MRI、临床及病理特征进行分析,以提高对该病的认识和临床诊断水平.

目的:分析卵巢Sertoli-Leydig细胞瘤(Sertoli-Leydig cell tumor,SLCT)临床病理特征.方法:报道5例卵巢sertoli-Leydig细胞瘤,总结其镜下表现,免疫组化特点,并复习文献.结果:5例卵巢Sertoli-Leydig细胞瘤,2例低分化,其余3例为高分化,中分化和网状型.Sertoli细胞,表达α-inhibin、Calretinin、WT-1,Leydig 细胞 α-inhibin、Claretinin 表达比 Sertoli 细胞强,还可表达 Melan-A.结论:卵巢 Sertoli-Leydig细胞瘤是一种罕见的卵巢肿瘤,其形态丰富要注意和许多疾病鉴别诊断,病理医生应充分了解其病理特征避免出现误诊和漏诊.

目的:探讨巢蛋白(Nestin)和α-抑制素(α-inhibin)蛋白在不同卵巢性索-间质肿瘤(SCST)中的表达情况.方法:选取卵泡膜细胞瘤、卵巢纤维瘤、成年型粒层细胞瘤、卵巢微囊性间质瘤和卵巢低分化支持-莱迪(Sertoli-Leydig)细胞瘤组织标本,制备石蜡切片,行苏木精-伊红染色和α-inhibin、Nestin免疫组织化学染色.采用Spearman法分析Nestin和α-inhibin表达评分的相关性.结果:Nestin在SCST中的卵泡膜细胞瘤、卵巢纤维瘤、成年型粒层细胞瘤中呈阴性表达,在卵巢微囊性间质瘤和卵巢低分化Sertoli-Leydig细胞瘤组织中Leydig细胞呈阳性表达.α-inhibin在卵泡膜细胞瘤、卵巢纤维瘤和成年型粒层细胞瘤呈阳性表达,在卵巢微囊性间质瘤和卵巢低分化Sertoli-Leydig细胞瘤组织中呈阴性表达.Nestin与α-inhibin表达评分无相关性(均P＜0.05).结论:卵泡膜细胞瘤、卵巢纤维瘤、成人型颗粒细胞瘤组织中Nestin蛋白阴性表达,α-inhibin蛋白阳性表达.卵巢微囊性间质瘤、卵巢低分化Sertoli-Leydig细胞瘤组织中Nestin蛋白阳性表达,α-inhibin蛋白阴性表达,且Nestin与α-inhibin 蛋白表达无明显关系.

中、低分化或二者成分混合的支持-间质细胞瘤(Sertoli-Leydig cell tumor,SLCT)具有恶性倾向.报告1例18岁年轻女性以闭经为首发表现,随后10个月内逐渐出现乳房萎缩的去女性化表现,以及喉结突出、口唇胡须生长、声音低沉和阴蒂肥大的男性化体征.患者6年前有甲状腺结节手术史,排除甲状腺功能异常后行开腹探查术,术中见左侧卵巢直径约10 cm的巨大囊实性肿瘤,行保留生育功能的左侧附件切除术+右侧卵巢活检术+双侧结肠旁沟腹膜活检术+大网膜活检术,术后病理确诊为卵巢中-低分化SLCT.随后患者经过4个周期紫杉醇脂质体和卡铂方案的化疗后恢复良好,且成功生育.对于育龄期女性出现去女性化甚至男性化表现,应当考虑卵巢SLCT的可能,按照肿瘤分级个体化选择保留生育功能手术和根治手术,术后复发风险高的患者及时辅以化疗,降低二次手术和死亡风险.

卵巢支持-莱迪细胞瘤(Sertoli-Leydig细胞瘤,SLCT)是一种罕见的卵巢性索间质肿瘤,目前对该疾病的诊断和治疗仍不成熟.本文报道了 1 例 SLCT患者肿瘤破裂的诊断及治疗过程,并对相关资料及文献进行回顾性分析,以期为临床工作中这类患者的诊疗处理提供一定参考.