目的:探讨常见卵巢性索-间质肿瘤中FOXL2、AKT1、DICER1的突变情况及分子病理检测在卵巢粒层细胞瘤鉴别诊断中的应用价值。方法:收集2012年7月至2019年6月间首都医科大学附属北京妇产医院组织学诊断为卵巢成人型粒层细胞瘤21例，卵巢纤维瘤/卵泡膜纤维瘤15例，卵巢支持-间质细胞瘤8例，卵巢其他类型性索-间质肿瘤4例的患者资料和存档切片。从中性甲醛固定、石蜡包埋组织中提取基因组DNA，采用PCR法扩增FOXL2、AKT1、DICER1，并采用毛细管电泳法分析突变情况。应用Fisher确切概率法对各组中FOXL2、AKT1、DICER1突变差异进行统计学分析。结果:85.7%（18/21）成人型粒层细胞瘤中存在FOXL2突变，与其他卵巢性索-间质肿瘤（13.0%，3/23；只包括卵巢纤维瘤/卵泡膜纤维瘤及支持-间质细胞瘤）相比，FOXL2突变在成人型粒层细胞瘤中明显增高，差异有统计学意义（ P<0.001）。1例卵泡膜纤维瘤、2例支持-间质细胞瘤及2例两性母细胞瘤中也检测到FOXL2突变。4例卵巢支持-间质细胞瘤中存在DICER1突变，主要见于中-低分化病例中。1例携带DICER1突变的支持-间质细胞瘤中存在FOXL2突变。其他卵巢性索-间质肿瘤均未检测到DICER1突变。入组病例中均未检测到AKT1突变。 结论:FOXL2突变是成人型粒层细胞瘤特异度较高的分子标志物，适用于疑难病例的鉴别诊断，但因其也可见于其他性索-间质肿瘤中，鉴别时需要结合临床表现及组织学特征。DICER1突变检测有助于卵巢支持-间质肿瘤的鉴别诊断，研究中观察到DICER1与FOXL2突变共存现象，其意义有待进一步研究。

DICER1基因编码的Dicer酶是核糖核酸酶（RNase）Ⅲ家族的成员，在转录后基因沉默中起关键作用。DICER1基因突变会导致DICER1综合征从而使机体易患各种良恶性肿瘤，主要为多结节性甲状腺肿、胸膜肺母细胞瘤、囊性肾瘤、卵巢支持-间质细胞细胞瘤、睫状体髓质上皮瘤、子宫颈胚胎型横纹肌肉瘤、分化型甲状腺癌等。其中涉及到多种甲状腺疾病，包括甲状腺腺瘤、甲状腺乳头状癌、甲状腺滤泡状癌、甲状腺低分化癌和甲状腺母细胞瘤。通过研究DICER1综合征中的甲状腺疾病的特征。为明确DICER1综合征中甲状腺疾病的潜在危害性，辅助疾病诊断和疾病管理，本文对DICER1综合征中的甲状腺疾病的临床表现、诊断、监测以及其与DICER1综合征的关系进行文献综述。

目的:探讨性发育异常患者性腺的病理形态学特点及其鉴别诊断。方法:收集解放军总医院第七医学中心2007年4月至2021年7月临床诊断为两性畸形且在本院病理科有性腺活检的病例，复阅全部活检病理切片，从中筛选出性腺病理形态学异常的病例。分析其临床和影像学资料及核型等，补充免疫组织化学检查并复习相关文献。结果:镜下观察筛选出卵睾型性发育异常7例，病理特征是同一个体同时有卵巢和睾丸分化；患者年龄均小于15岁，社会性别男女比例为2∶5；临床表现均为外生殖器外观异常；B超检查发现女性患儿均有睾丸样物，男性患儿均有隐睾；46，XX核型最多。筛选出未分化性腺组织及条索状性腺各1例。未分化性腺组织生殖细胞既不在曲细精管中也不在卵泡中，而是随机分布在卵巢型间质背景中，有时伴有未成熟的性索。条索状性腺类似于无生殖细胞的未分化性腺组织。免疫组织化学FOXL2在粒层细胞阳性表达，支持细胞阴性；SOX9表达与之相反；OCT4在卵母细胞弱阳性/阴性表达，在未分化性腺组织中生殖细胞核阳性表达。结论:性腺活检需明确4种分化模式：卵巢分化、睾丸分化、未分化性腺组织及条索状性腺。SOX9阳性提示睾丸分化，FOXL2阳性证实卵巢分化，同一组织内两者都有表达则是卵睾分化。鉴别出未分化性腺组织非常重要，因未分化性腺组织将来发展为性腺母细胞瘤概率高。

DICER1综合征是一种罕见的基因遗传性疾病，主要发病机制为编码核酸内切酶dicer蛋白的DICER1基因突变，进而下调微小RNA表达，影响细胞的衰老和癌变。与胸膜肺母细胞瘤、卵巢支持-间质细胞瘤、横纹肌肉瘤、甲状腺癌、肾母细胞瘤、垂体母细胞瘤、松果体母细胞瘤、神经母细胞瘤、幕下原始神经外胚叶肿瘤等儿童恶性实体瘤之间的遗传病因学及临床特征之间关系密切。本文对DICER1综合征与儿童恶性实体瘤之间的遗传学及临床关系进行综述。

卵巢支持-间质细胞瘤(Sertoli-Leydig cell tumor,SLCT)又称为男性母细胞瘤,属于卵巢恶性肿瘤的性索间质瘤亚组,约占所有恶性卵巢肿瘤的7％[1].其发病率低,临床症状与影像学表现在盆腔卵巢肿瘤中不典型,关于该病的影像学报道较少,易出现误诊[2].现结合3例我院收治的经病理证实的卵巢SLCT患者资料,对其MRI、临床及病理特征进行分析,以提高对该病的认识和临床诊断水平.

目的:探讨巢蛋白(Nestin)和α-抑制素(α-inhibin)蛋白在不同卵巢性索-间质肿瘤(SCST)中的表达情况.方法:选取卵泡膜细胞瘤、卵巢纤维瘤、成年型粒层细胞瘤、卵巢微囊性间质瘤和卵巢低分化支持-莱迪(Sertoli-Leydig)细胞瘤组织标本,制备石蜡切片,行苏木精-伊红染色和α-inhibin、Nestin免疫组织化学染色.采用Spearman法分析Nestin和α-inhibin表达评分的相关性.结果:Nestin在SCST中的卵泡膜细胞瘤、卵巢纤维瘤、成年型粒层细胞瘤中呈阴性表达,在卵巢微囊性间质瘤和卵巢低分化Sertoli-Leydig细胞瘤组织中Leydig细胞呈阳性表达.α-inhibin在卵泡膜细胞瘤、卵巢纤维瘤和成年型粒层细胞瘤呈阳性表达,在卵巢微囊性间质瘤和卵巢低分化Sertoli-Leydig细胞瘤组织中呈阴性表达.Nestin与α-inhibin表达评分无相关性(均P＜0.05).结论:卵泡膜细胞瘤、卵巢纤维瘤、成人型颗粒细胞瘤组织中Nestin蛋白阴性表达,α-inhibin蛋白阳性表达.卵巢微囊性间质瘤、卵巢低分化Sertoli-Leydig细胞瘤组织中Nestin蛋白阳性表达,α-inhibin蛋白阴性表达,且Nestin与α-inhibin 蛋白表达无明显关系.

目的 探讨卵巢两性母细胞瘤(ovarian gynandroblastoma,GA)临床病理特征、鉴别诊断及治疗,为病理诊断和临床治疗提供依据.方法 回顾性分析1例卵巢两性母细胞瘤的临床病理特征及免疫组织化学表型,并对国内外相关文献进行复习.结果 大体标本呈灰黄色乳头状突起,质脆;HE染色见成人型颗粒细胞瘤和支持-间质细胞肿瘤成分;免疫组织化学结果显示calretinin、inhibin α、vimentin呈阳性,CK8/18呈部分阳性,网状纤维染色显示瘤细胞巢周围阳性,MC、CA199、EMA、CKP呈阴性表达,Ki-67增殖指数约10%.结论 卵巢两性母细胞瘤是一种十分罕见的卵巢性索-间质肿瘤,其诊断依赖于临床表现、HE染色检测及免疫组织化学分析,治疗方法以手术切除为主.

中、低分化或二者成分混合的支持-间质细胞瘤(Sertoli-Leydig cell tumor,SLCT)具有恶性倾向.报告1例18岁年轻女性以闭经为首发表现,随后10个月内逐渐出现乳房萎缩的去女性化表现,以及喉结突出、口唇胡须生长、声音低沉和阴蒂肥大的男性化体征.患者6年前有甲状腺结节手术史,排除甲状腺功能异常后行开腹探查术,术中见左侧卵巢直径约10 cm的巨大囊实性肿瘤,行保留生育功能的左侧附件切除术+右侧卵巢活检术+双侧结肠旁沟腹膜活检术+大网膜活检术,术后病理确诊为卵巢中-低分化SLCT.随后患者经过4个周期紫杉醇脂质体和卡铂方案的化疗后恢复良好,且成功生育.对于育龄期女性出现去女性化甚至男性化表现,应当考虑卵巢SLCT的可能,按照肿瘤分级个体化选择保留生育功能手术和根治手术,术后复发风险高的患者及时辅以化疗,降低二次手术和死亡风险.

1 病历摘要患者,32 岁,因持续性高雄激素血症2+年伴右侧卵巢占位1+年,于2022 年4 月25 日至四川大学华西第二医院就诊计划行腹腔镜探查术. 2020 年 1 月因月经周期延长至当地医院查性激素,诉睾酮(T)水平高于正常上限为 1. 94 nmol/L,孕酮(P)低提示未排卵,给予黄体酮口服治疗.

卵巢支持-莱迪细胞瘤(Sertoli-Leydig细胞瘤,SLCT)是一种罕见的卵巢性索间质肿瘤,目前对该疾病的诊断和治疗仍不成熟.本文报道了 1 例 SLCT患者肿瘤破裂的诊断及治疗过程,并对相关资料及文献进行回顾性分析,以期为临床工作中这类患者的诊疗处理提供一定参考.