目的 探讨TRPS1在滑膜肉瘤中的表达及意义.方法 收集21例经SS18(18q11)(SYT)FISH检测或SS18-SSX免疫组化检测诊断的滑膜肉瘤.采用免疫组化EnVision两步法检测TRPS1的表达,并复习相关文献.结果 21例滑膜肉瘤中,男性12例,女性9例,年龄17～79岁,中位年龄50岁,平均47.1岁.发病部位:肺、腿、肾各3例,足、腰大肌各2例,直肠、胸腔、踝管、腹股沟区、膝、手掌、鼻腔、前臂各1例.肿瘤最大径1.2～13 cm.眼观:肿瘤切面灰白、灰黄色,实性,伴出血、局灶暗红.镜检:单相纤维型滑膜肉瘤(16/21,76.2％),差分化型滑膜肉瘤(小细胞型)(3/21,14.3％),双相型滑膜肉瘤(2/21,9.5％).免疫表型:瘤细胞均表达 SS18-SSX(18/18,100％)、TLE1(12/12,100％)、BCL2(18/18,100％),部分表达 EMA(10/16,62.5％)、CK(12/18,66.7％)、CD99(4/10,40.0％)、SMA(3/16,18.6％)、S-100(3/19,15.8％),desmin 均阴性,Ki67 增殖指数3％～80％,平均39.9％.FISH检测:11例均为SS18(18q11)分裂阳性.21例滑膜肉瘤均不同程度及强度地表达TRPS1(21/21,100％),其中阳性范围＞50％的19例(19/21,90.5％),阳性强度2+及以上19例(19/21,90.5％)o 21例患者均经手术切除肿物,20例获得随访,3例术后联合放疗和化疗,18例术后行化疗,7例出现不同程度的复发或转移,9例死亡,病死率45％(9/20).结论 TRPS1虽然被视为高度敏感和特异的乳腺起源标志物,但在滑膜肉瘤中呈高表达,需警惕其在病理诊断中的陷阱.

再生是组织修复的“圣杯”，但皮肤损伤通常会产生纤维化的、无功能的瘢痕。如何通过再生治疗避免创面愈合后形成瘢痕，需要对损伤到纤维化或再生进程中的分子过程进行深度理解。该文报道了导致皮肤创面细胞瘢痕化或再生的不同分子事件，从转录（单细胞RNA 测序）、蛋白质（timsTOF蛋白质组学）和组织（ECM 超微结构分析）水平上刻画了瘢痕形成与YAP抑制下的创面再生；利用单细胞表面标记，整合长时程多模态数据来揭示纤维化和再生愈合的分子轨迹。结果表明，阻断YAP 机械转导可通过激活Trps1和Wnt信号的Fb实现再生修复。最后，作者通过体内实验进行创面基因敲除和过表达，确定Trps1 是必要的和部分充分的创面再生关键调控基因。该研究建立了一个成年哺乳动物创面再生的分子生物学、细胞生物学以及蛋白质图谱，为未来研究皮肤创面再生与阻断纤维化瘢痕形成提供了广泛的研究资源。

疼痛是一种与组织损伤或潜在组织损伤相关的感觉、情感、认知和社会维度的痛苦体验。近年来很多报道表明瞬时受体电位阳离子通道家族（transient receptor potential cation channel, TRPs）中的瞬时受体电位通道蛋白A1(transient receptor potential channel A1, TRPA1）通道参与温度、机械、炎症刺激等引起的不同类型疼痛反应，并且通过多种路径发挥作用。文章从TRPA1的分子结构、表达部位、其激动及拮抗物质的角度出发，探讨其参与不同类型疼痛的机制，对目前关于TRPA1在疼痛治疗中的研究进展进行综述，为开发新的镇痛药物提供参考依据。

目的:探讨乳腺穿刺病理中对非原发实体恶性肿瘤的精准诊断及鉴别诊断。方法:收集南京医科大学第一附属医院2013年1月至2023年3月行乳腺、腋窝或颈部淋巴结空心针穿刺标本，病理诊断为乳腺非原发实体恶性肿瘤的病例23例，结合其临床资料、形态学及免疫标志物表达特征分析鉴别思路和诊断线索。结果:23例患者均为女性，平均年龄56岁（29~75岁），原发与转移间隔平均时间为21个月（0~204个月）。原发部位包括卵巢（9例）、肺（5例）、胃肠道（4例）、胰腺（1例）、肝内胆管（1例）、甲状腺（1例）、鼻腔（1例）和前臂皮肤（1例）。转移性肿瘤镜下均未见原位癌成分，形态学差异大，与原发肿瘤具有相似性，但神经内分泌肿瘤、女性生殖系统来源的肿瘤与乳腺癌具有极大形态学和免疫表型的重叠。转移性肺癌细胞异型性明显，常见瘤巨细胞；女性生殖系统来源浆液性癌形态学与免疫表型可酷似乳腺浸润性微乳头状癌；消化道转移性腺癌常具有黏液分泌特征；转移性神经内分泌肿瘤形态温和貌似实性乳头状癌，但雌激素受体阴性。TRPS1通常呈阴性表达（18/23），其中卵巢（4/9）及肝内胆管（1/1）来源肿瘤呈强弱不等的阳性表达。结论:乳腺穿刺标本诊断时需结合临床病史及影像学，认真体会病理形态学特征：如有无原位癌成分，肿瘤分化是否与免疫表型匹配，并结合恰当的免疫组织化学抗体鉴别组合，才能精准识别肿瘤的来源为非乳腺原发。

目的:探讨TRPS1在涎腺型乳腺癌中的表达及实践应用。方法:收集南京医科大学第一附属医院病理科2015年5月至2022年11月诊断的涎腺型乳腺癌30例，利用免疫组织化学方法检测肿瘤细胞TRPS1的表达，并与GATA3比较；同时对同期诊断的24例腮腺原发对应癌（分泌性癌6例，腺样囊性癌18例）行TRPS1、GATA3检测。结果:乳腺分泌性癌10例，年龄21~61岁（中位53.5岁），肿瘤最大径0.9~2.2 cm（中位1.6 cm），其中2例伴腋窝淋巴结宏转移，术后随访2~55个月（中位29.5个月，平均29.7个月），所有患者均存活。乳腺腺样囊性癌20例，年龄36~77岁（中位53.5岁），肿瘤最大径1.2~5.5 cm（中位2.5 cm），其中3例伴腋窝淋巴结宏转移，术后随访3~92个月（中位22.5个月，平均31.7个月），所有患者均存活，1例术后15个月出现肺转移。乳腺分泌性癌中TRPS1的中/高表达占比为10/10，高于GATA3的7/10；其中2例腋窝淋巴结转移灶中TRPS1也呈阳性表达。乳腺腺样囊性癌中TRPS1的中/高表达占比为20/20，显著高于GATA3的2/20，经典型及实体型中TRPS1均呈无差异性高表达，而GATA3仅在少数经典型中表达；其中3例对应淋巴结转移灶、1例对应肺转移灶中TRPS1也呈阳性表达；1例新辅助化疗前后标本中TRPS1表达水平相同。TRPS1在腮腺分泌性癌、腺样囊性癌中也呈阳性表达，且TRPS1表达（分泌性癌6/6，腺样囊性癌17/18）均显著高于GATA3（分泌性癌2/6，腺样囊性癌2/18）。结论:TRPS1在涎腺型乳腺癌中的表达具有高灵敏度，尤其在GATA3阴性的实体亚型腺样囊性癌中具有重要临床应用价值。

目的:探讨乳腺鳞状细胞癌临床病理学特征，分析其免疫微环境肿瘤浸润淋巴细胞（tumor infiltrating lymphocytes，TILs）与预后的关系。方法:收集空军军医大学第一附属医院2006年1月至2022年7月诊治的乳腺鳞状细胞癌44例，分析其临床病理学特点，评估TILs、免疫组织化学检测TILs的细胞组成（主要包括B淋巴细胞、T淋巴细胞及浆细胞），并分析和预后的关系。结果:44例患者均为女性，均为浸润性癌。8例（8/44，18.2%）为单纯性鳞状细胞癌，36例（36/44，81.8%）为混合性鳞状细胞癌，混合性成分主要为非特殊型浸润性癌和梭形细胞化生性癌（各17例），1例仅合并乳腺导管原位癌成分，1例合并小管癌，鳞状细胞癌的成分占比10%~90%。单纯性鳞状细胞癌常有大的囊腔，囊腔内衬不同异型程度的鳞状上皮，囊腔周围乳腺组织中可见浸润性生长的鳞状细胞癌巢。免疫组织化学染色显示，鳞状细胞癌成分均表达p63和细胞角蛋白5/6，除1例HER2 1+外，均不表达雌激素受体、孕激素受体和HER2；TRPS1表达率76%；PD-L1表达均<1%。15例为高TILs组（TILs≥30%）、29例为低TILs组（TILs<30%）。23例患者获随访，随访时间5~118个月，其中12例在3年内死亡，9例存活。单纯性鳞状细胞癌和混合性鳞状细胞癌的TNM分期、TILs及预后，差异均无统计学意义（ P>0.05）。高TILs组患者预后相比低TILs组较好，单纯性鳞状细胞患者预后相比混合性鳞状细胞癌较好，差异无统计学意义（ P>0.05）。 结论:乳腺鳞状细胞癌分为单纯性鳞状细胞癌和混合性鳞状细胞癌。乳腺单纯性和混合性鳞状细胞癌的大体检查、组织学有差异，应充分取材避免漏诊占比少的肿瘤成分。高TILs组患者预后相比低TILs组较好，但PD-L1表达低，提示不适合免疫治疗。乳腺原发鳞状细胞癌TRPS1表达率较高，可协助与转移性鳞状细胞癌鉴别。

先证者男,14岁,出生后即出现毛发稀疏,生长缓慢.体格检查:耳大,眼距宽,梨形鼻,鼻唇沟宽而长,上唇薄,牙列不齐.头发、眉毛、睫毛稀疏,腋毛稍少,阴毛正常,皮肤肥厚.双手指弯曲、指间关节肿胀,大拇指短粗.家族史:家系中3代10人,共有5名成员受累,分别为先证者及其外公、舅舅、母亲、妹妹.基因检测:全外显子测序显示先证者及其母亲在8号染色体上的TRPS1基因4号外显子上发生c.2066_2067del(p.Q689fs)杂合突变,其父亲未检测到突变.结合患者病史、临床表现及基因检测结果,诊断为毛发、鼻、指(趾)综合征.

目的:探讨转录抑制因子GATA结合基因1(transcriptional repressor GATA binding 1,TRPS1)在唾液腺良、恶性肿瘤中的表达及其在诊断、鉴别诊断中的价值.方法:回顾分析450例唾液腺良、恶性肿瘤的临床病理资料,利用免疫组化检测170例良性唾液腺肿瘤和280例恶性唾液腺肿瘤中TRPS1蛋白的表达情况,分析比较组织学形态有重叠的唾液腺肿瘤中TRPS1的表达差异,探索TRPS1在诊断、鉴别诊断中的价值.结果:TRPS1在正常腮腺腺泡细胞、腺管细胞表达阴性.在正常下颌下腺和舌下腺腺泡细胞、腺管细胞中,TRPS1为弱-中度或中度阳性.唾液腺良性肿瘤,多形性腺瘤TRPS1阳性率为82.86％,肌上皮细胞弥漫强阳性,腺上皮细胞及嗜酸性细胞为阴性或弱阳性.在基底细胞腺瘤中,TRPS1阳性率为8.00％,基底样细胞多为阴性或弱阳性,肿瘤间质细胞呈中度或高表达.Warthin瘤TRPS1均为阴性.唾液腺恶性肿瘤,癌在多形性腺瘤中,TRPS1在肌上皮癌亚型肿瘤细胞的表达高于腺癌亚型(85.00％vs.55.00％,P＜0.05).腺样囊性癌中TRPS1阳性率为93.33％,黏液表皮样癌中TRPS1阳性率为52.00％,透明细胞癌中TRPS1阳性率为6.67％,低级别分泌性癌中TRPS1阳性率为3.33％,腺泡细胞癌TRPS1阳性率仅33.33％.鉴别诊断由肌上皮细胞及腺上皮细胞构成的良性肿瘤,如多形性腺瘤和基底细胞腺,TRPS1在多形性腺瘤中表达高于基底细胞腺瘤(82.86％vs.8.00％,P＜0.001),且TRPS1在后者的表达多位于间质细胞.腺样囊性癌和基底细胞腺瘤鉴别诊断,TRPS1在腺样囊性癌中的表达高于基底细胞腺瘤(93.33％vs.8.00％,P＜0.001).结论:TRPS1在正常唾液腺组织内低表达;唾液腺良性肿瘤中,多形性腺瘤中高表达,其他肿瘤类型表达较低;唾液腺恶性肿瘤,如癌在多形性腺瘤的肌上皮癌亚型和腺样囊性癌中,TRPS1呈高表达.TRPS1在不同类型唾液腺肿瘤中表达差异,对临床的鉴别诊断具有潜在价值.

目的 探讨后颅窝室管膜瘤的临床病理及分子特征.方法 收集21例后颅窝室管膜瘤病例,对其临床病理学资料、分子遗传学及预后进行分析总结,并复习相关文献.结果 患者男性12例,女性9例,中位年龄44岁.组织学表现:6例可见筛网状、腺样结构,腔内充满均质嗜酸性球状物质.免疫表型:肿瘤细胞EMA、D2-40核旁点状阳性,H3K27me3阳性20例、缺失1例,10例TRPS1核强阳性.分子分型:PFB组20例,PFA组1例;1例检测到TP53体系突变.平均总生存期180.6个月.结论 后颅窝室管膜瘤任何年龄均可发生,日常工作中需常规对后颅窝室管膜瘤进行H3K27me3染色分组,PFB组总体预后较好;嗜酸性分泌物的形态特点可能与室管膜瘤细胞的分泌功能有关,认识此种形态可减少误诊,TRPS1、TP53突变可能在部分室管膜瘤中起作用.

目的 探讨乳腺伴极性翻转高细胞癌(tall cell carcinoma with reversed polarity,TCCRP)的临床病理学特征、诊断、鉴别诊断.方法 收集4 例TCCRP患者的临床资料,采用HE、免疫组化EnVision法染色、Sanger测序技术进行检测,分析其临床病理特征并复习相关文献.结果 4 例患者平均年龄56.5 岁,以乳腺肿块或乳头溢液就诊.肿瘤最大径 1.8～0.7 cm,灰白色实性结节状.镜下肿瘤细胞呈实性巢状、膨胀性浸润模式,有纤细纤维血管轴心的实性乳头样结构,高柱状、立方状肿瘤细胞呈栅栏排列,细胞核呈圆形或卵圆形,可见极性翻转的特征性表现:细胞核远离基底.免疫表型:三阴型或激素受体呈局灶弱阳性,Ki-67 增殖指数低;Calretinin、GATA3、TRPS1、CK5/6、CK14 等均阳性;Calponin、p63 等阴性.3 例IDH2 免疫组化检测均阳性,Sanger检测4 例均存在IDH2 R172 突变.结论 TCCRP属于罕见的低度恶性乳腺癌亚型;具有独特的组织学、免疫表型和分子特征,大多数患者临床病程缓慢、预后较好.