X连锁无丙种球蛋白血症是由于Bruton酪氨酸激酶（BTK）基因突变，外周血B细胞明显降低，免疫球蛋白（Ig）G、IgA、IgM亚型全面低下，造成免疫功能严重缺陷的疾病，目前关于二者合并疾病的病例报道较少。本文报告1例X-连锁无丙种球蛋白血症合并肝功能异常分析其临床表现、治疗及文献复习，以提高对此类疾病的认识。

目的:探讨X连锁高IgM血症的临床表现、诊断及治疗，提高临床对本病的认识。方法:回顾性分析1例基因明确诊断的X连锁高IgM血症患儿的临床资料及诊治经过。结果:1例3岁9个月的男孩，因"反复口腔溃疡3个月，间断发热伴腹痛2月余"入我院消化科，完善口腔黏膜活检，胃镜、肠镜等检查，病初诊断肠白塞病、中性粒细胞缺乏，给予甲泼尼龙、英夫利昔单抗治疗后，患儿症状无好转，随即出现消化道大出血、气腹、血小板减少、马尔尼菲青霉菌真菌血症转入PICU。病程中患儿相继发生膈下脓肿、脓胸，最终经外科干预，先后两性霉素B、伏立康唑、泰能、舒普深、万古霉素、替加环素、多黏菌素等抗感染，多次丙种球蛋白输注等治疗，患儿病情好转出院。全外显子基因检测到CD40LG基因有1个半合子突变(c.707 C>A，p.S263X)，来源母亲，诊断X连锁高IgM血症明确。结论:X连锁高IgM血症临床罕见，发病率低，临床表现为反复感染、中性粒细胞减少，伴自身免疫性疾病，基因诊断是金标准，预后差。静脉注射免疫球蛋白可改善体液免疫缺陷造成的临床症状，减少发生危及生命的感染。

X连锁高免疫球蛋白(Ig)M血症是原发性免疫缺陷病,主要是由于编码CD40配体(CD40L)的基因突变使免疫球蛋白类别转换功能缺陷,导致IgM水平正常或增高,IgG、IgA和IgE水平明显降低.临床表现为反复感染、中性粒细胞减少,伴自身免疫性疾病或肿瘤.

目的 探讨儿童原发性免疫缺陷病(PID)的临床特点及预后.方法 选取2013年6月—2017年2月西安交通大学医学院附属儿童医院因反复感染入院PID患儿37例,其中临床诊断X连锁无丙种球蛋白血症(XLA)17例、慢性肉芽肿病(CGD)4例、X连锁高免疫球蛋白M综合征(XHIM)4例、湿疹血小板减少伴免疫缺陷综合征(WAS)4例、选择性免疫球蛋白A缺乏症(sIgAD)3例、联合免疫缺陷病(SCID)2例、可疑中性粒细胞功能缺陷2例、先天性胸腺发育不全(DGS)1例.分析患儿的基本资料、主要临床表现、实验室检查、基因检查结果 及预后.结果37例PID患儿中2例sIgAD为女性,其余35例均为男性,年龄54 d～10岁9个月,发病至确诊时间6个月～8年.4例有可疑家族史.37例PID患儿中抗体缺陷24例(64.9％),吞噬细胞数目、功能缺陷6例(16.2％),有明确综合征5例(13.5％),联合免疫缺陷病2例(5.4％).患儿均有反复感染病史,感染部位主要为呼吸道、消化道.多数患儿有体液免疫免疫球蛋白(IgG)、IgA、IgM含量降低,T、B淋巴细胞计数降低.37例患儿除3例sIgAD、1例SCID及2例可疑中性粒细胞功能缺陷患儿外,其余均为经过基因检测确诊.随访1～5年,1例XLA患儿后期反复查血常规三系均降低,双下肢可见瘀斑及鼻衄表现,建议行骨髓穿刺,家属拒绝后失联;1例SCID患儿因重症感染死亡;1例XHIM患儿进行干细胞移植后失访.其余患儿均存活.结论 对于反复感染,尤其是重症感染,每次均需静脉用抗生素治疗的患儿,应需警惕PID的可能,并尽早进行淋巴细胞及体液免疫功能的初步筛查,以便于早期诊断、早期干预,提高生活质量,改善预后.

本文在国内首次报道1例青少年男性,因尿检异常伴血压升高入院.入院查血白蛋白正常,球蛋白低(14g/L),血IgG、IgM、IgA偏低,外周血CD19+B细胞显著降低(8个/μl,＜2％),基因检测提示X染色体BTK基因错义突变(c.82C＞T,p.R28C),患者为半合子突变,母亲为该致病基因携带者;肾穿刺活检提示膜增生性肾小球肾炎(MPGN).诊断为X连锁无丙种球蛋白血症合并MPGN.给予血管紧张素Ⅱ受体拮抗剂治疗后尿检改善.

目的 提高医务人员对X-连锁无丙种球蛋白血症的认识,防范此类病人可能并发的疾病,指导对该类病人的防治宣教.方法 对2020年1月西南医科大学附属中医医院收治的1例长期反复呼吸道感染伴血清IgA、IgG、IgM明显降低的免疫缺陷青年病人采用芯片捕获高通量测序方法检测其全血,并对其检测结果进行分析解读.结果 检测报告提示在受检者中检出Bruton酪氨酸激酶(BTK)基因的致病突变,从而导致无丙种球蛋白血症,为X染色体隐性遗传.结论 该病人长期反复呼吸道感染和免疫球蛋白低下与BTK基因致病突变有密切关系,其相应核苷酸变化c.763C>T(p.Arg255Ter)为首次报道,对其父母和子女都应进一步开展免疫功能筛查和生活宣教.