目的:对1例新发46，X，der(X)t(X；Y)(q26；q11)胎儿进行产前遗传学分析。方法:选取2021年5月22日就诊于连云港市妇幼保健院的1例孕妇作为研究对象。收集孕妇的临床资料，采集夫妇的外周静脉血样以及胎儿的脐血样本，进行常规的G显带核型分析。提取羊水DNA，对其进行染色体微阵列分析(CMA)，并对变异的致病性进行分析。结果:孕25周超声检查提示胎儿为永存左上腔静脉，二、三尖瓣少量反流。G显带核型分析显示，胎儿Y染色体pter-q11片段易位至X染色体长臂q26处，孕妇夫妇核型均未见明显异常。CMA检测显示，胎儿X染色体长臂末端存在约21 Mb的缺失[arr[hg19]Xq26.3q28(133912218_154941869)×1]，Y染色体长臂存在约42 Mb的重复[arr[hg19]Yq11.221qter(17405918_59032809)×1]。结合DGV、OMIM、DECIPHER、ClinGen及PubMed等数据库的检索结果，根据美国医学遗传学与基因组学学会(ACMG)相关指南，判断上述Xq26.3q28缺失为致病性，Yq11.221qter重复为临床意义不明。结论:Xq-Yq相互易位可能是胎儿的遗传学病因，预测可导致卵巢功能障碍与发育迟缓。联合应用G显带核型分析与CMA检测能够及时诊断胎儿染色体结构异常的类型与来源、区分平衡和不平衡易位，对孕妇妊娠结局的选择具有重要的参考价值。

27岁，G 2P 0，孕16周血清学筛查提示21三体高风险(1/228)。在签署知情同意书后，于孕18周接受羊膜腔穿刺，常规进行核型分析和染色体微阵列分析(chromosomal microarray analysis，CMA)。孕妇既往体健，夫妻双方否认近亲结婚和有毒有害物质接触史。羊水细胞G显带核型为46，XY；CMA检测结果为arr[GRCh37] Xq28 (153 224 080-153 430 415)×2，即胎儿染色体Xq28区存在0.206 Mb的重复( 图1)，遗传自母亲，涉及 HCFC1、MECP2、OPN1LW等6个OMIM基因。ClinGen数据库提示 MECP2基因三倍剂量敏感性证据充足；DGV数据库收录有覆盖该区域的个案报道；DECIPHER数据库收录有相似变异的不确定案例；ISCA数据库收录有相似变异的致病性案例。综合分析认为其致病的可能性大。夫妻经遗传咨询后于孕24周选择终止妊娠。

目的:分析1例鸟氨酸氨基甲酰转移酶缺乏症(OTCD)合并MECP2重复综合征家系的基因变异特征，并为该家系提供产前诊断。方法:回顾性分析2017年12月19日就诊于甘肃省妇幼保健院新生儿重症监护中心的1例患儿(先证者)及其家系成员的临床资料。高通量测序结合多重连接探针扩增(MLPA)技术对患儿进行致病性变异分析。短串联重复序列(STR)连锁分析、MLPA以及拷贝数变异测序(CNV-seq)对胎儿进行产前诊断。结果:先证者为出生3 d的女婴，测序发现其携带 OTC基因第7 ～ 9外显子杂合缺失。根据美国医学遗传学与基因组学会变异相关指南，该变异被评级为可能致病性变异(PVS1＋PM2_Supporting＋PP4)，与其急性脑病发作合并代谢异常(血氨显著升高、血瓜氨酸降低、尿乳清酸增高)的临床表现相符，确诊其为OTCD。产前诊断未发现胎儿携带与先证者相同的 OTC基因缺失变异，但存在Xq28区重复，涵盖MECP2重复综合征的全部区域，且 SRY(＋)，母亲及先证者均证实携带该重复。结合先证者存在X染色体失活的可能性，考虑先证者同时罹患OTCD与MECP2重复综合征，而胎儿为MECP2重复综合征男性患者。 结论:基因检测明确了OTCD合并MECP2重复综合征家系的致病变异，可为患者家庭的精准治疗、遗传咨询及再次生育提供依据。

CD99L2(CD99 antigen-like 2)基因位于染色体Xq28，编码高度保守、广泛表达的糖基化跨膜蛋白。自2003年首次报道以来，CD99L2蛋白被认为是一种重要的黏附分子，在炎症反应、白细胞渗出、淋巴瘤中起重要作用。但是，近年越来越多研究发现该基因与孤独症谱系障碍、脑性瘫痪、癫痫等神经系统疾病密切相关，但具体机制仍不清楚，该基因功能至今未明确。该文就CD99L2基因的研究进展进行综述。

目的:探讨1例Turner综合征(TS)伴快进展型青春期患儿的临床特征与遗传学病因。方法:选取2022年1月19日于深圳市人民医院儿科内分泌专病门诊就诊的1例TS伴快进展型青春期患儿为研究对象。收集患儿相关临床资料，采集患儿外周静脉血样，应用染色体微阵列分析(CMA)与多重连接探针扩增(MLPA)技术，对患儿染色体异常情况进行检测。以"Turner综合征""快进展型青春期"及"Turner syndrome""rapidly progressive puberty"为中、英文关键词，在CNKI、万方数据知识服务平台、博库、CBMdisc、PubMed等数据库中，检索TS伴快进展型青春期患儿相关文献，检索年限设定为2021年11月9日至2022年5月31日，总结该病患儿临床特征及染色体核型。结果:患儿为13岁2月龄女性，患儿9岁时乳房开始发育，10岁时身高增长缓慢，渐矮小，11岁时月经初潮，13岁时于外院进行染色体核型分析提示为46，X，i(X)(q10)。患儿入院时，身高为143.5 cm(< P3)，面部、右锁骨处皮肤共有6~8颗黑痣，双侧通贯掌，未见鼻梁塌陷、颈蹼、肘外翻、盾状胸、乳距增宽等特殊躯体特征，月经来潮2年2个月，骨龄达15.6岁。CMA检测结果显示，患儿染色体Xp22.33p11.1区域存在58.06 Mb缺失片段，Xp11.1q28区域存在94.49 Mb重复片段。MLPA检测结果显示，患儿X染色体存在短臂单体与长臂三体结构异常。在CNKI、万方数据知识服务平台、博库、CBMdiSC、PubMed等数据库中共计检索出13篇TS伴快进展型青春期患儿相关文献，涉及14例TS伴快进展型青春期患儿，加上该患儿，共计纳入15例患儿的分析结果显示，患儿主要临床表现为身材矮小与生长发育迟缓，染色体核型以嵌合体为主。 结论:TS伴快进展型青春期患儿主要临床表现为身材矮小和生长发育迟缓，Xp22.33p11.1区域缺失与Xp11.1q28区域重复可能是本研究患儿的遗传学病因，为该病患儿临床诊断与遗传咨询提供参考依据。

31岁，G 3P 1，健康状况良好，否认不良接触史、家族遗传病史、传染病史及手术史，系非近亲婚配。12岁时月经初潮，月经周期28~30 d，经期规律。中孕期唐氏血清学筛查提示临界风险，孕19周孕妇无创产前检测提示性染色体异常，于2019年10月24日就诊于吉林大学第一医院。本研究通过了上述医院伦理委员会审查(2021-395)，患者及其丈夫签署了知情同意书。孕妇羊水染色体核型为46，X，dup(X)(q21.1q21.3)(图1)，羊水染色体微阵列检测提示arr[GRCh37]Xq21.1q21.31(84320022-91308217)×3，即X染色体长臂q21.1q21.31区存在约6.98 Mb重复(图2)。孕妇染色体核型为46，X，dup(X)(q21.1q21.3)，丈夫未见异常，提示胎儿X染色体重复区域遗传自胎儿母亲。该重复区域包含 ZNF711、POF1B、CHM等9个OMIM基因，ClinGen数据库显示无基因三倍剂量敏感性证据，DGV数据库、DECIPHER数据库均未收录相似变异的报道，该重复片段致病性判断为临床意义不明。经遗传咨询，夫妇选择继续妊娠，于孕39周娩出1女婴，体质量为3.2 kg，身长50 cm，暂未见先天畸形等异常情况。

目的:分析男性染色体平衡易位携带者染色体及断裂点分布情况，并探讨不同断裂点对精子生成的影响。方法:采用回顾性研究收集 2015年1月至2021年12月期间在厦门大学附属妇女儿童医院中心实验室行外周血G-显带核型分析并确诊为染色体易位的87例男性患者的临床资料和精液常规及精子形态学检测数据，进一步结合文献综合分析。结果:87例男性易位携带者中37例（42.53%）表现为精子生成缺陷。各条染色体受累数次不同，对精子生成的影响也不相同，1号染色体受累多达16次，而Y和18号仅受累1次，4例涉及性染色体的易位和4例复杂染色体重排均表现出生精功能缺陷；染色体易位共累计出现122个断裂点，其中有14个区带受累3次及以上，且不同断裂点对精子质量的影响也不同，易位发生在Xq28区带，临床上均表现为无精子症，发生在19q13区带4例中有3例有生精缺陷。结论:染色体平衡易位男性携带者中，精子生成情况差异较大，临床表现从精液正常到少、弱精子症甚至无精子症，其中1号染色体受累次数最多，且涉及Xq28区带的易位对精子生成的影响最为严重，均表现为无精子症。

女，年龄为20岁，因"原发闭经"于2021年1月至我院就诊。患者无外伤与手术史，无长期服药史。其父母已结婚23年，生育1女1子，母亲自述月经规律，无异常孕产史；其弟13岁，表型正常。体格检查：身高172 cm，体质量60 kg；乳房Tanner Ⅲ级，外阴发育正常，阴毛稀少，棉棒探及阴道深约4 cm。彩色多普勒超声检查：始基子宫，双卵巢条索状。血清性激素和促性腺激素检测(括号内为正常参考值)：垂体催乳素0.31 nmol/L(0.08 ~ 1.00 nmol/L)，孕酮7.0 nmol/L(10.2 ~ 63.6 nmol/L)，雌二醇<43.3 pmol/L(124.8 ~ 1 468.0 pmol/L)，卵泡生成素64.19 U/L(2.8 ~ 14.4 U/L)，促黄体生成素14.07 U/L(1.1 ~ 11.6 U/L)，睾酮0.74 nmol/L(2.18 ~ 4.15 nmol/L)。细胞遗传学检查：染色体核型分析结果为46，X，Xq+？(图1)；染色体微阵列分析(chromosomal microarray analysis，CMA)结果为arr[hg19]Xq21.33q28(95807392_155233098)×1与arr[hg19]4q22.2q35.2(93784020_190957460)×3，提示X染色体存在59.4 Mb片段缺失，4号染色体存在97.2 Mb片段重复(图2)；结合核型与CMA结果，患者染色体核型更正为46，X，der(X)t(X；4)(q21.33；q22.2)；患者父母染色体核型均未见异常。

目的:产前诊断1例孕中期胎儿颈部皮肤皱褶(nuchal fold，NF)增厚且孕妇无创产前检测提示X染色体异常的胎儿。方法:采集羊水细胞，联合使用染色体核型分析、单核苷酸多态性微阵列、荧光原位杂交和多重荧光定量PCR等技术对胎儿进行产前诊断，并行父母验证。结果:胎儿羊水细胞核型为46，X，r(X)[42]/45，X[56]/47，X，r(X)，+dic r(X；X)[2]，微阵列芯片提示Xp21.31-p22.33和Xq21.2-q28区分别缺失约28.3 M和70.2 M，父母外周血核型分析未见异常。结论:细胞遗传技术和分子诊断技术相结合可为环状染色体提供更精准的产前诊断，遗传咨询需全方面评估胎儿的疾病严重程度，综合相关指南和环状X染色体自身特殊性，本例变异评估为致病性变异，且预后不良。

本文报道1例新生儿期起病的MECP2重复综合征，临床特征为肌张力低下、反复感染、唾液分泌过多、流涎、吸气性三凹征，伴呼吸及吞咽困难、胃食管反流、隐睾、双髋关节畸形、脑室增宽、脑电图中重度异常、精神运动发育迟滞，全外显子组测序提示Xq28区域存在0.126 Mb重复，该区域包含MECP2全基因，多重连接依赖性探针扩增分析确认MECP2重复。