目的:对1例无创性DNA检测提示性染色体异常胎儿进行产前诊断和遗传学分析，探讨其病因及遗传学特征。方法:综合应用染色体G显带核型分析技术、BoBs(BACs-on-Beads)技术及单核苷酸多态性微阵列(single nucleotide polymorphism array, SNP-array)检测胎儿的染色体结构异常，并对其父母的外周血染色体核型进行分析。结果:G显带核型分析显示，胎儿及其母亲染色体核型为46, X, add(X) (p22),而父亲外周血染色体核型未见异常。羊水BoBs结果提示胎儿染色体存在Xp22的缺失，且有Yq11片段存在。SNP-array检测进一步明确，胎儿及其母亲的衍生X染色体短臂存在7.13 Mb的缺失(p22.33p22.31, 608 021-7 736 547)，同时附着有Y染色体长臂12.52 Mb的拷贝(q11.221q11.23, 16 271 151-28 788 643)。结论:胎儿衍生X染色体遗传自母亲，核型为46，X，der(X) t(X；Y) (p22.3；q11.2)mat。多种产前诊断方法的联合应用，有利于确定胎儿染色体结构异常类型及来源，为预测胎儿发生畸形的风险及后续妊娠的选择提供帮助。

目的:对1例新发46，X，der(X)t(X；Y)(q26；q11)胎儿进行产前遗传学分析。方法:选取2021年5月22日就诊于连云港市妇幼保健院的1例孕妇作为研究对象。收集孕妇的临床资料，采集夫妇的外周静脉血样以及胎儿的脐血样本，进行常规的G显带核型分析。提取羊水DNA，对其进行染色体微阵列分析(CMA)，并对变异的致病性进行分析。结果:孕25周超声检查提示胎儿为永存左上腔静脉，二、三尖瓣少量反流。G显带核型分析显示，胎儿Y染色体pter-q11片段易位至X染色体长臂q26处，孕妇夫妇核型均未见明显异常。CMA检测显示，胎儿X染色体长臂末端存在约21 Mb的缺失[arr[hg19]Xq26.3q28(133912218_154941869)×1]，Y染色体长臂存在约42 Mb的重复[arr[hg19]Yq11.221qter(17405918_59032809)×1]。结合DGV、OMIM、DECIPHER、ClinGen及PubMed等数据库的检索结果，根据美国医学遗传学与基因组学学会(ACMG)相关指南，判断上述Xq26.3q28缺失为致病性，Yq11.221qter重复为临床意义不明。结论:Xq-Yq相互易位可能是胎儿的遗传学病因，预测可导致卵巢功能障碍与发育迟缓。联合应用G显带核型分析与CMA检测能够及时诊断胎儿染色体结构异常的类型与来源、区分平衡和不平衡易位，对孕妇妊娠结局的选择具有重要的参考价值。

目的:联合使用细胞及分子遗传学技术检测45，X男性患者隐匿的Y染色体片段，探讨隐匿性Y染色体异常与患者临床表型之间的关系。方法:选取2014年1月至2022年12月于柳州市妇幼保健院就诊的13例患者为研究对象，对其进行外周血染色体G显带核型分析，并使用PCR以及荧光原位杂交(FISH)对其Y染色体上的 SRY、 AZF等基因进行检测和定位。本研究通过柳州市妇幼保健院医学伦理委员会的审查(伦理号：快审-科研-2021-061)。 结果:细胞分子遗传学分析显示，5例纯合45，X核型男性患者中，4例14号染色体短臂和1例15号染色体短臂发现了Y染色体序列，其中1例的FISH检测结果显示核型为45，X，der(14).ish psu dic(14；Y)(p12；q11.23)( SRY＋， DYZ3＋)[29]/46，X，mar.ish psu idic (Y)(q11.23)( DYZ3＋＋)[1] nuc ish ( DYZ3)×1[98]/( DYZ3)×2[2]。在8例嵌合45，X核型的男性患者中，Y染色体物质分别以标记染色体(mar)、等臂双着丝粒Y染色体[idic(Y)]、环状Y染色体[r(Y)]、Y染色体缺失[del(Y)]等形式出现。 结论:联合细胞分子遗传学检测技术有利于发现45，X男性患者隐匿的Y染色体成分。 SRY基因的存在是其男性化的关键， AZFa～ d区缺失将导致精子生成障碍，Y染色体长臂缺失可能与身材矮小相关。

目的:探讨Y染色体无精子症因子（azoospermia factor，AZF）微缺失拓展检测方法在遗传性不育和性发育异常疾病中的应用价值。方法:本研究分别运用多重聚合酶链反应（polymerase chain reaction，PCR）结合琼脂糖凝胶电泳方法、复合荧光多重PCR毛细管电泳DNA片段分析技术以及染色体核型分析技术对2020年3月就诊于河南省人民医院生殖中心的1例不育症患者（患者1）和2020年4月就诊于河南省人民医院内分泌科的1例性腺发育异常儿童（患者2）进行检测。结果:针对15个序列标签位点（sequence tagged site，STS）对这2例患者进行检测，结果未提示Y染色体AZF微缺失；针对27个STS遗传标记进行拓展检测，结果检测提示患者1位于X染色体长臂的STS位点扩增峰值是X染色体短臂扩增峰值的近3倍（Xqp），X染色体长臂的STR质控位点扩增峰为2个峰，且比值约为2∶1（GATA31E08和DXS6809），TAF9b位点在X染色体长臂扩增峰值与常染色体扩增峰值的比值约为3∶2，该患者X染色体长臂可能存在拷贝数异常。患者2，C03Yp、TAF9b、C01Yq和C11Xp位点在X染色体或Y染色体的扩增峰值与常染色体扩增峰值比值约为1∶1，X染色体的STR质控位点扩增峰为2个峰，且比值约为1∶1（GATA31E08和DXS6795），该患者可能存在X和Y染色体拷贝数异常；染色体核型分析显示患者1染色体核型为47，XY，i（X）（q10）；患者2染色体核型为48，XXYY，与AZF微缺失拓展检测结果相印证。结论:与传统AZF检测方法相比，本拓展检测方法不仅可以满足AZF检测需要，还可以提示性染色体拷贝数异常，较染色体核型分析技术，具有操作简捷的特点，可减低临床检验成本及工作量。

目的:对1例临床表征为身材矮小、鼻根部内陷、双侧隐睾、智力低下患儿进行遗传学分析，探讨该染色体结构异常与临床表征之间的关系。方法:应用G显带染色体核型分析及染色体微阵列分析(chromosomal microarray analysis，CMA)技术对患儿进行遗传学检测，并对其父母进行外周血染色体核型分析。结果:G显带分析结果显示患儿染色体核型为46，Y，der(X)t(X；Y)(p22；q11)，mat。CMA检测结果提示患儿X染色体短臂Xp22.33p22.31存在约8.3 Mb片段缺失，Y染色体长臂Yq11.221qter存在约43.3 Mb片段重复。其父亲染色体核型正常，母亲染色体核型结果为46，X，der(X)t(X；Y)(p22；q11)。结论:患儿携带母源性der(X)t(X；Y)(p22；q11)染色体非平衡易位，携带者的表型与其性别以及X染色体缺失片段的大小和位置密切相关。男性携带者智力障碍、生长发育落后等异常表型较女性更为严重。

目的:联合应用多种方法对一例无创产前检测提示性染色体数目增多的胎儿进行产前诊断和遗传学分析。探讨各检测方法在诊断Xp/Yq不平衡易位中的应用情况。方法:应用G显带染色体核型分析及染色体微阵列分析(chromosomal microarray analysis，CMA)技术对胎儿进行检测，并对其父母进行外周血染色体核型分析，同时应用多重定性PCR和实时荧光PCR检测Yq的 AZF a/b/c区域6个不同的序列标签位点，对核型结果进一步验证。 结果:胎儿核型结果为46，X，der(X)t(X；Y)(p22.31；q11.222)；CMA结果提示Xp22.33p22.31存在约7.9 Mb的缺失，同时又存在43.27 Mb的Yq11.222q12片段；PCR法提示存在 AZFb/c区；其父母核型未见异常。 结论:多种方法联合应用在检测Xp/Yq不平衡易位中确定衍生染色体的来源和性质有着重要的意义。

目的:探讨1例性发育异常(disorders of sex development, DSD)患儿的致病原因。方法:应用染色体核型分析技术、荧光原位杂交(fluorescence in situ hybridization，FISH)技术、染色体微阵列分析(chromosomal microarray analysis，CMA)技术和性腺组织病理活检技术对患儿进行遗传学检测及致病原因探讨。 结果:综合各种检测技术，患儿分子细胞核型分析结果为46, X, psu idic(Y)(p11.32)[72]/45, X[28]. ish psu idic(Y)(p11.32)( SRY++， DYZ3++). arr[hg19] Yp11.32(118 552-512 055)×0, Yp11.32p11.31(515 916-2 640 819)×1-2, Yq12(59 055 438-59 336 104) ×1-2, Yp11.31q11.23(2 650 425-28 799 654)×1-2。CMA结果显示在Y染色体短臂的拟常染色体区域1( PAR1)末端存在393.5 kb片段的缺失；约50%的细胞在 PAR1区域(Yp11.32p11.31)存在2.1 Mb片段的重复；约50%的细胞在Y染色体Yp11.31q11.23区域存在26.1 Mb片段的重复；约50%的细胞在 PAR2区域存在280.6 kb片段的重复。 结论:46, X, psu idic (Y) (p11.32) [72] /45, X [28]嵌合核型是导致患儿性发育异常的原因。

目的:评估产前诊断样本中母体细胞污染（MCC）对染色体微阵列技术（CMA）检测拷贝数变异（CNV）的影响。方法:前瞻性研究。挑选2016年12月至2018年8月于杭州市妇产科医院产前诊断中心行羊水产前诊断且经CMA检测出拷贝数变异的DNA标本5份，加入正常女性基因组DNA以模拟不同比例母体细胞污染。采用Agilent微阵列染色体芯片180K CGH（Agilent 180K CGH）对模拟标本进行检测，检测结果通过Agilent CytoGenomics软件进行分析。结果:当MCC>38.4%（95%可信区间：36.6%~40.2%）时重复CNV无法检出，MCC>41.3%（95%可信区间：39.9%~42.7%）时缺失CNV无法检出，且随MCC比例增高，CNV检出率逐步降低；大片段的CNV较小片段CNV对MCC耐受程度高；相同大小CNV，缺失型CNV的检出能力较重复型略微升高。在男性标本中，当MCC>10%时，可通过微阵列检测到X/Y染色体发生位移。结论:MCC高于一定比例时可以对CMA检测CNV产生影响。基于Agilent 180K CGH对MCC模拟物的检测结果及CNV检测特异性原则，鉴于保守原则，本中心Agilent 180K CGH的MCC阈值设定为30%。

本文报告了1例染色体核型为46，XX，Y染色体性别决定基因（sex-determining region on the Y chromosome， SRY基因）阳性的孕妇及其女性胎儿。孕12周 +6时，超声显示胎儿颈项透明层增厚，羊水染色体核型和定量荧光聚合酶链反应检测结果显示胎儿核型为46，XX， SRY基因阳性。但B超显示胎儿社会性别为女性，与46，XX， SRY阳性男性综合征表型不一致。通过荧光原位杂交技术分析结果发现1条X染色体长臂2区8带（Xq28）包含Y染色体短臂1区1带3亚带（Yp11.3）片段。同时，染色体微阵列分析技术检出Yp11.31p11.2的片段重复，长度约1 Mb，证实了胎儿X染色体含有部分Y染色体片段，与孕妇本人一致。经遗传咨询，胎儿父母选择继续妊娠至足月分娩，随访未见异常。

目的:分析Turner综合征嵌合体核型患者额外小标记染色体(small supernumerary marker chromosomes，sSMC)的来源与形态。方法:对1例常规G显带分析核型为45，X[26]/46，X，＋mar[43]嵌合体的患者进行荧光原位杂交、高通量全基因组测序、 SRY基因Sanger测序分析，明确其sSMC片段来源和存在形态。 结果:患者G显带核型为45，X[26]/46，X，＋mar[43]。荧光原位杂交结果核型为45，X的细胞37个；核型为46，X，＋mar的细胞63个。sSMC有两种形态：一种整条染色体两端各可见一个清晰红色信号，提示该sSMC来源于有双着丝粒Y染色体且同源；另一种只见到一个红色信号，提示该sSMC来源于有一个着丝粒Y染色体。C显带显示Y染色体异染色质缺失。Y染色体 AZF区微缺失筛查分析 SRY存在。 SRY基因突变检测未发现异常。高通量测序检测染色体基因组微缺失微重复结果，Y染色体q11.221q12位置存在约42.88 Mb缺失。患者核型最终定为45，X[26]/46，X，del(Y)(q11.22q12)[24]/46，X，pus idic(Y)(q11.22)[19]。 结论:本例mos 45，X[26]/46，X，＋mar[43]Turner综合征患者的sSMC同时存在双着丝粒状、带有着丝粒的染色体小片段两种形态。精确定位sSMC来源和形态，可为遗传咨询和产前诊断提供参考。