目的:回顾了2011 年1 月至2015 年12 月就诊的复杂染色体重排(CCR)患者,对其所涉及的染色体数量、断裂点数目及患者的临床表型等进行综合分析.方法:应用G显带、C显带和荧光原位杂交(FISH)对生育异常患者进行外周血染色体核型分析.结果:23 745例生育异常患者中检出 28 例 CCR携带者,携带率为0.118%,其中男性18 例,主要表现为无精子症或少弱畸形精子症,女性10 例,主要表现为不孕症、复发性流产、胚胎停育史及不良生育史.28 例 CCR 患者中三方重排、双重易位和特殊易位占比分别为32.14%(9/28)、25%(7/28)、42.86%(12/28).CCR携带者涉及的重排染色体除了12 和19 号之外其他染色体均有累及,其中以2 和5 号染色体累及次数最多.结论:目前CCR人群携带率较低,表型正常的携带者常因生育问题而被发现,由于其生育正常孩子的几率较低,采用植入前遗传性诊断技术可以提高活产率.同时CCR患者所累及的染色体及断裂点位置均不同,所以每例CCR携带者均应给予精准遗传咨询.

p53是细胞内最重要的抑癌基因之一,超过50％的人类肿瘤存在以错义突变为主的p53基因变异,导致肿瘤细胞中突变体p53蛋白的产生和积累.除了丧失正常的生物学功能、并通过显性负效应抑制野生型p53的转录活性和肿瘤抑制能力,越来越多的研究表明,突变体p53的"功能获得(gain-of-function)"是其促进肿瘤进展和转移的重要途径.翻译后修饰是调节p53分子功能的关键方式,对野生型p53及不同类型突变体p53的调控表现出普遍性和特异性的双重特征,是靶向突变体p53进而逆转肿瘤的新兴潜在靶点.本文以突变体p53的翻译后修饰为切入点,对突变体p53通过"功能获得"参与肿瘤发生发展的过程、翻译后修饰对突变体p53的调控机制,以及靶向突变体p53及其翻译后修饰在肿瘤治疗中的应用做一综述.此外,我们还讨论了突变体p53在肿瘤生物学研究中尚未解决的问题,并对未来的研究方向进行了展望.本综述旨在系统概括翻译后修饰对突变体p53"功能获得"的调控和在肿瘤发生发展中的意义,为开发基于靶向突变体p53翻译后修饰的肿瘤干预策略提供依据.

Boston Scientific起搏器植入病例的动态心电图中经常可见起搏脉冲间期变化的现象,这往往与起搏器现代功能有关,如动态AV延迟功能、心房自动阈值测试功能、右室自动夺获功能及融合波管理、延长型AV滞后搜索功能、BiV trigger等功能运作及上述某些现代功能相互影响.通过对动态心电图的不同表现进行分析有助于鉴别其发生机制、明确起搏脉冲性质、识别起搏器品牌、正确判断起搏器功能.

骨骼肌衰老是机体衰老的相关生物学事件,以质量丢失和功能衰退为显著特征,金属组学尤其是铜金属组学在其中的功能角色正日益得到关注.铜金属组学在衰老状态下表现为铜过载,其触发的毒理效应具有激活骨骼肌细胞中发生凋亡、焦亡、铁死亡、铜死亡及并促进α突触核蛋白聚集的特异性分子潜力,相关的信号级联最终可诱导衰老肌纤维中蛋白质、线粒体和卫星细胞等内容物代谢失衡及裂解丢失,同时可触发神经肌肉接头(neuromuscular junction,NMJ)退化和异常,是骨骼肌衰老萎缩的新型病理生理机制.本综述首次系统地解码骨骼肌衰老萎缩调控网络中铜的分子生物学功能、衰老骨骼肌中铜过载的潜在机制,以及铜过载诱导的多种细胞死亡形式例如凋亡、焦亡、铁死亡及铜死亡的信号转导途径在骨骼肌衰老萎缩中的新角色,为临床上应用铜螯合改善和治疗骨骼肌衰老萎缩提供潜在分子靶点和方案选择.

目的 比较分析以急性、慢性肝损伤模式起病的自身免疫性肝炎(AIH)患者临床特征,并观察临床治疗方案的效果差异.方法 选取2020年1月—2022年1月信阳市中心医院收治的AIH患者98例,按照临床诊断分为急性起病组(n=46)和慢性起病组(n=52),分析两组临床资料,给予糖皮质激素治疗后对比两组的疗效.结果 经分析,急性起病组和慢性起病组的首发症状中,黄疸在急性起病组中更常见,占比21.7％,高于慢性起病组的7.7％(P＜0.05);而慢性起病组首发无症状者占比28.8％,高于急性起病组10.9％(P＜0.05);炎症表现中,急性起病组中肝小叶炎症占比为56.5％,高于慢性起病组的34.6％(P＜0.05),而门静脉炎占比仅为17.4％,低于慢性起病组55.8％(P＜0.05);慢性起病组纤维化比例为82.7％,相对于急性起病组65.2％更高(P＜0.05);生化指标上看,慢性起病组AST值为(169.9±10.4)U/L,低于急性起病组[(206.5±13.5)U/L,P＜0.05],慢性起病组ALT水平为(196.7±11.4)U/L,低于急性起病组[(279.8±14.7)U/L,P＜0.05],慢性起病组 IgG 水平为(1807.8±122.7),较急性起病组更高[(1648.8±110.9),P＜0.05].治疗6个月后,急性起病组ALT水平(20.1±2.0)U/L,低于慢性起病组[(24.7±1.9)U/L,P＜0.05],IgG水平为(941.5±90.1),低于慢性起病组[(1122.7±100.2),P＜0.05].急性起病组的总有效率为95.7％,较慢性起病组的82.7％更高(P＜0.05).结论 不同的炎症导致的起病急缓不同,而起病急缓的首发症状和生化指标也存在一定差异,急性起病的患者应用标准治疗方案的疗效较慢性起病更显著,在临床治疗中需根据炎症类型和患者对治疗方案的适应性进行及时的用药调整.

C20-二萜生物碱在毛茛科中主要分布在乌头属、翠雀属和飞燕草属植物中,其化学结构类型主要分为阿替生型、光翠雀碱型、海替定型和海替生型等9种类型.生物活性研究表明该类化合物在抗肿瘤、镇痛、抗心律失常和抗炎等方面均表现出较好的活性.该文对2002年至今从毛茛科植物中报道的190个C20-二萜生物碱的化学结构和生物活性进行了总结,以期对毛茛科植物中C20-二萜生物碱的研究提供参考.

虽然心力衰竭(心衰)的药物和器械治疗均取得了较大进步,但心衰患者整体仍预后较差.心衰的血流动力学异常表现为左心房压升高和肺淤血,既往研究表明降低左心房压可改善心衰患者的症状和预后,因此左心系统超负荷可能是心衰治疗的一个潜在靶点.心房分流术旨在制造一定程度稳定可控的左向右心内分流,将心衰患者失代偿的左心容量和压力负荷恢复至代偿状态,从而改善心衰症状及预后,目前全球范围内仍处于临床研究阶段,已有数据表明心房分流术可降低心衰患者静息或运动时左心房压,改善肺淤血,提高患者活动耐量和临床心功能,但尚无研究证实其可以改善心衰再入院和死亡等临床终点事件.未来的研究重点在于筛选能从心房分流术中获益的心衰患者,明确心衰病因、右心功能和肺血管阻力可逆性的评估以及依据射血分数的心衰分型可能是筛选患者的关键因素.

目的 分析肝血管瘤患者声速匹配技术及剪切波弹性成像表现及其与肝细胞癌的鉴别.方法 2019年7月—2020年7月唐山市第三医院收治的经CT确诊的60例肝血管瘤患者,另外选择经病理穿刺确诊的肝细胞癌患者40例,将其作为肝血管瘤组(n=60)和肝癌组(n=40).比较两组声速匹配技术及剪切波弹性成像表现,采用受试者工作特征曲线(ROC)分析声速匹配技术及剪切波弹性成像鉴别肝血管瘤与肝细胞癌的价值.结果 肝血管瘤组声速匹配值、弹性模量值、剪切波速度最大值、剪切波速度平均值分别为(22.4±3.5)m/s、(16.1±2.5)kPa、(2.7±0.3)m/s、(2.3±0.2)m/s,均低于肝癌组[(40.6±4.5)m/s、(33.5±2.5)kPa、(3.8±0.6)m/s、(3.4±0.4)m/s,P＜0.05];ROC 曲线分析结果显示,声速匹配值、弹性模量值、剪切波速度最大值、剪切波速度平均值在鉴别肝血管瘤与肝细胞癌中具有极高的价值.结论 声速匹配值、弹性模量值、剪切波速度最大值、剪切波速度平均值在鉴别肝血管瘤与肝细胞癌中具有极高的价值,声速匹配技术及剪切波弹性成像可用于鉴别肝血管瘤与肝细胞癌.

2015年,世界卫生组织明确指出气腔播散(STAS)是肺癌的一种新型的播散方式.大量研究结果显示肿瘤实性成分越多,直径越大意味着出现STAS机率越大.本文拟从STAS发生机制、病理诊断及影像学表现等方面作一综述.

目的 探讨分析难治型支原体肺炎(RMPP)患儿的计算机断层扫描(CT)影像特征.方法 回顾性选取2020年5月～2023年11月于本院就诊的支原体肺炎(MP)患儿74例,根据是否为RMPP分为难治型组(n=28)和普通型组(n=46),均行CT检查.收集所有患儿的临床资料,比较两组临床特点及CT影像学特征.结果 难治型组与普通型组患儿性别、临床症状(气促、胸痛、呼吸困难、咳嗽)及吸气性三凹征比较差异无统计学意义(P＞0.05);但两组年龄、住院时间、发热持续时间、呼吸音减低及肺部叩诊有浊音比较差异均有意义(P＜0.05).74例MP患儿中,单侧肺叶病变54例,占72.97％[其中左侧23例(42.59％)、右侧31例(57.41％)]、双侧肺叶病变20例,占27.03％;单叶段病变31例(41.89％)、多叶段病变43例(58.11％),主要表现为肺实质病变、胸膜增厚、胸腔积液、支气管壁增厚等.难治型组与普通型组支气管充气征、斑点状或斑片状实变影、肺不张发生率比较均无差异(P＞0.05);难治型组支气管壁增厚、树芽征、大片实变影、胸腔积液及胸膜增厚发生率显著高于普通型组(P＜0.05).结论 RMPP患儿的临床资料及CT影像学检查均具有特征性,主要表现为大片实变影、胸膜增厚、支气管壁增厚、伴胸腔积液及树芽征,临床可通过上述CT征象早期诊断RMPP.