目的:建立Junior血型基因分型技术，用于Jr(a-)稀有血型的鉴定和筛查。方法:选取2021年1月至2021年5月于深圳市血液中心无偿献血的O型RhD＋健康受试者( n＝1 568)和1个疑难交叉配血家系( n＝3)，共1 571例，为研究对象。用血清学检测技术进行先证者血型鉴定、意外抗体鉴定以及抗体效价测定。用聚合酶链反应-序列特异性引物(PCR-SSP)技术进行先证者 RHD基因分型。建立 ABCG2基因编码区测序和PCR-SSP基因分型技术，对先证者及其家系成员进行基因型检测，并在深圳地区无偿献血者人群( n＝1 568)中开展Jra抗原阴性的稀有血型献血者筛查。 结果:先证者ABO血型为B型，RhD血型为部分D( RHD*DVI.3/RHD*01N.01)，Junior血型Jra抗原为阴性，血浆存在抗-D合并抗-Jra。 ABCG2基因测序发现先证者等位基因型为 ABGG2*01N.01/ABGG2*01N.01[c.376C>T(p.Gln126X)纯合变异]，为亚洲人群中最常见的Jr(a-)血型等位基因。在深圳地区无偿献血者人群中进行筛查，无Jr(a-)稀有血型献血者检出。通过杂合子的统计分析，发现 ABCG2*01N.01(c.376T)的等位基因型频率约为0.45%，这一分子背景的Jr(a-)稀有血型在深圳地区的出现频率约为0.2‰。 结论:本研究发现国内首例部分DVI.3型且Jr(a-)稀有血型，并成功建立Junior血型 ABCG2基因编码区测序以及PCR-SSP基因分型技术。

RhD阴性血型孕妇孕育RhD阳性血型胎儿时，有发生胎儿或新生儿溶血性疾病的风险，严重者可导致胎死宫内或新生儿死亡，孕期使用抗D免疫球蛋白，可以降低其发生风险；RhD阴性血型孕妇孕育RhD阴性血型胎儿时，则无类似情况。近年来，随着遗传研究手段的不断涌现，对RhD阴性血型孕妇进行胎儿 RHD基因型筛查，选择性使用抗D免疫球蛋白，对RhD阴性血型孕妇的围产期管理具有重要意义。部分欧美国家已常规开展胎儿 RHD基因型无创产前筛查，但RhD阴性亚洲人中 RHD基因除了有完全缺失和部分缺失型，还有点突变等存在形式，这导致针对高加索人群的筛查技术不完全适用于亚洲人群，需建立针对亚洲人群的无创胎儿 RHD基因型检测方法。本文就亚洲RhD阴性血型孕妇基因型特点、胎儿基因型筛查的意义以及检测技术的研究进展进行综述。

目的:探讨山东省潍坊市RhD初筛结果呈阴性汉族无偿献血者的Rh血型表型及RHD基因多态性分布特点。方法:选择2015年3月至2017年7月，于潍坊中心血站参加无偿献血的1 307例RhD初筛结果呈阴性的汉族献血者为研究对象。其中，男性献血者为921例，女性为386例，年龄为18～55岁。采用血清学检测方法对1 307例RhD初筛结果呈阴性献血者的RhD阴性进行确认。血清学检测采用3个不同厂家的抗-D血型定型试剂和间接抗人球蛋白试验。对经血清学检测确认为RhD阴性的献血者，进行Rh血型表型分型，并且计算各RhCcEe的表型频率和单倍型频率。选择2015年9月至2016年3月参加无偿献血的116例RhD初筛结果呈阴性献血者进行RHD基因检测。RHD基因检测采用PCR-序列特异性引物(SSP)法和人类红细胞RHD基因分型试剂盒，并且进行基因多态性分析。Rh血型表型频率和单倍型频率，采用方根法计算。各Rh血型表型频率分布的Hardy-Weinberg遗传平衡检验采用 χ2检验。本研究遵循的程序符合2013年修订的《世界医学协会赫尔辛基宣言》要求，并且与所有献血者签署临床研究知情同意书。 结果:①本研究对1 307例RhD初筛结果呈阴性献血者的RhD阴性进行确认的结果显示，RhD阴性献血者为1 244例(95.2%)，RhD变异型为63例(4.8%)。②本研究1 244例RhD阴性献血者中，ccee、Ccee、ccEe、CCee、CcEe、CCEe表型献血者分别为773例(62.14%)、329例(26.45%)、83例(6.66%)、40例(3.22%)、18例(1.45%)、1例(0.08%)。cde、CdE、Cde、cdE单倍型频率分别为78.83%、0.06%、16.99%和4.12%。经Hardy-Weinberg遗传平衡检验，本研究纳入的1 244例RhD阴性献血者的Rh血型表型频率观察值与期望值比较，差异无统计学意义( χ2＝2.17， P>0.05)。③本研究116例RhD初筛结果呈阴性献血者的RHD基因分型结果显示，RHD外显子全部缺失基因型为77例(66.4%)，RHD-CE(2-9)-D型为13例(11.2%)，弱D15型为3例(2.6%)，DEL RHD1227A纯合型为19例(16.4%)，DEL RHD1227A杂合型为4例(3.5%)。 结论:本研究初步探明本地区RhD阴性献血者的Rh血型表型及RHD基因分布特点，可为确保本地区Rh阴性血型患者的临床输血安全，并为Rh阴性稀有血型库建立，提供参考依据。

抗D免疫球蛋白预防RhD同种免疫的效果较好，不良反应轻且发生率很低。但我国至今尚无此方面的临床规范或指南。现结合国内外相关文献，对抗D免疫球蛋白的作用机制、剂量效应与安全性、产前抗体筛查的时机与合理性、产前常规抗D免疫球蛋白应用的合理时机与剂量、产前需要额外给予抗D免疫球蛋白的情况以及产后预防等关键问题进行总结。

以2013—2019年云南省接受国家免费孕前优生健康检查的20~49岁农村育龄人群为研究对象，分析云南省不同民族、不同地区人群ABO和RhD血型的占比情况。在纳入的2 748 131名研究对象中，在ABO血型中，占比由高到低依次为：A型（32.60%）、O型（30.60%）、B型（27.33%）和AB型（9.47%）；在RhD血型中，RhD阳性占99.29%，RhD阴性占0.71%。云南省农村地区育龄人群中，不同民族、不同地区间血型占比之间的差异均有统计学意义（均 P<0.001）。在参检人数超过3 000名的18个民族中，瑶族（42.75%）、布依族（40.58%）和傣族（40.37%）O型血占比高于其他民族，A型和AB型血占比最高的为佤族（分别为40.15%和11.23%），B型血占比中苗族（34.70%）、拉祜族（34.42%）高于其他民族；RhD-血型占比最高的为佤族（1.88%）。在云南省16个州、市中，O型血占比最高的为西双版纳傣族自治州（40.27%），保山市（36.39%）、临沧市（36.22%）和大理白族自治州（36.06%）A型血占比高于其他地区，迪庆藏族自治州（30.83%）和曲靖市（30.48%）B型血占比高于其他地区，AB型血占比最高的为昭通市（11.19%）；RhD-血型占比最高的为红河哈尼族彝族自治州（1.37%）。佤族A RhD+（39.36%）、A RhD-（0.78%）、AB RhD+（11.03%）、AB RhD-（0.20%）和O RhD-（0.48%）5种血型占比均高于其他民族，差异有统计学意义（ P<0.001）。

本文报道1例D抗原遮蔽并伴有抗-G联合抗-D、抗-Wra抗体导致的新生儿溶血病患儿，以黄疸起病，经蓝光光疗及换血治疗后治愈出院。开展RhD阴性孕妇的产前不规则抗体筛查和鉴定，对新生儿溶血病的换血输血具有十分重要的意义。

目的:探讨由红细胞血型不规则抗体引起新生儿溶血病中各类抗体的分布特点及血清学特征。方法:对2016—2019年送至广州血液中心红细胞血型参比实验室进行新生儿溶血病检测的标本进行回顾性分析，应用Excel软件对其进行计数、分类及统计。结果:在3 465例临床怀疑新生儿溶血病的病例中，实验室结果支持新生儿溶血病2 523例（72.8%），其中ABO溶血2 321例（67.0%），不规则抗体引起的新生儿溶血病202例（5.8%）。在不规则抗体导致的新生儿溶血病中，Rh血型系统抗体185例（91.6%），MNS血型系统抗体14例（6.9%），Diego血型系统1例（0.5%），多个血型系统混合抗体2例（1.0%）。抗体筛查阴性RhD阴性孕妇因注射抗-D免疫球蛋白所致的新生儿放散实验阳性33例。Rh及Diego血型系统新生儿溶血病溶血三项实验均为阳性；MNS血型系统中，由抗-M和抗-Mi（a）引起的新生儿溶血病溶血三项检查存在不同特点；RhD阴性孕妇注射外源性抗-D免疫球蛋白后分娩的RhD阳性新生儿，其直接抗人球蛋白实验可为弱阳性或阴性。结论:由红细胞血型不规则抗体所致的新生儿溶血病以Rh和MNS血型抗体不合为主；应重视对不良孕产史孕妇进行不规则抗体筛查，抗体筛查应囊括Di a及Mi（a）抗原，警惕抗-M抗体所致的严重胎儿新生儿溶血病。

目的:对RhD阴性血型孕妇进行基因分型，探索适合本地区RhD阴性血型孕妇的胎儿RhD血型产前筛查方法。方法:本研究为前瞻性研究。纳入2021年3月至11月在南京大学医学院附属鼓楼医院就诊的孕周≥12周的单胎妊娠RhD阴性血型孕妇33例。在行 RHD基因分型的基础上，采用实时荧光定量聚合酶链反应（polymerase chain reaction，PCR）检测 RHD基因外显子5和10，对 RHD完全缺失型及 RHD-CE（2-9） -D型孕妇外周血游离DNA进行胎儿RhD血型产前筛查；利用高通量测序技术检测1号染色体上25648453位点，对 RHD 1227A突变型孕妇外周血游离DNA行胎儿RhD血型产前筛查。同时经新生儿脐带血验证产前筛查结果，采用描述性统计分析。 结果:33例RhD阴性血型孕妇中，20例（60.6%）为 RHD完全缺失纯合型，5例（15.2%）为 RHD-CE（2-9）- D/ RHD完全缺失杂合型，7例（21.2%）为 RHD 1227A/ RHD完全缺失杂合型，1例 RHD711delC/ RHD完全缺失杂合型。25例 RHD完全缺失纯合型或 RHD-CE（2-9） -D/RHD完全缺失杂合型孕妇产前筛查结果中，22例胎儿为RhD阳性血型、3例为RhD阴性血型，新生儿脐带血验证结果与产前筛查结果一致；7例 RHD 1227A/ RHD完全缺失杂合型孕妇产前筛查结果显示，胎儿均为RhD阳性血型，新生儿脐带血验证结果与产前筛查结果一致。1例 RHD 711delC/ RHD完全缺失杂合型孕妇未行胎儿RhD血型产前筛查。 结论:RHD完全缺失纯合型为本地区常见的等位基因类型，其次为 RHD 1227A/ RHD完全缺失杂合型及 RHD-CE（2-9） -D/ RHD完全缺失杂合型。在RhD阴性血型孕妇基因分型的基础上，综合利用实时荧光定量PCR及高通量测序技术对 RHD完全缺失型、 RHD-CE（2-9） -D型及 RHD 1227A突变型孕妇进行胎儿RhD血型的产前筛查，有助于RhD阴性血型孕妇的分类管理。

目的:了解烟台地区RhD阴性无偿献血者C、c、E、e抗原分布规律及表型，为献血者招募提供思路，同时为临床精准输血提供保障。方法:收集2011年1月至2019年1月烟台地区经初筛RhD阴性无偿献血者1314例，共获取外周血样本2243例，通过抗球蛋白试验对样本进行RhD阴性确认，同时对经确认为RhD阴性的样本进行C、c、E、e抗原检测。统计分析烟台地区RhD阴性无偿献血者C、c、E、e抗原、表型及ABO血型分布频率。结果:2243例经初筛为RhD阴性无偿献血者阴性确认率为99.06%(2222/2243)；1314例确认为RhD阴性无偿献血者中献血1次914人，2次204人，3次72人，4次47人，5次26人，6次18人，7次16人，8次10人，9次5人，10次1人，11次1人；1314名RhD阴性献血者Rh血型C、c、E、e抗原阳性率分别为33.49%(440/1314)、95.36%(1253/1314)、7.69%(101/1314)和99.39%(1306/1314)；Rh血型表型分布频率为dccee>dCcee>dccEe>dCCee>dCcEe>dccEE>dCCEe/dCcEE>dCCEE；RhD阴性无偿献血者ABO血型A∶B∶AB∶O为1.073∶1.590∶0.355∶1。结论:获得烟台地区RhD阴性无偿献血者Rh血型C、c、E、e抗原及表型分布规律，建立RhD阴性血型库，为RhD阴性献血者招募及临床精准输血一定的提供依据。

目的:探讨孕妇红细胞血型不规则抗体的分布及特点。方法:选择2016年1月至2018年6月，于青岛市中心血站进行红细胞血型不规则抗体鉴定的130例孕妇为研究对象。其年龄为25～42岁，中位年龄为32岁。对这130例孕妇的ABO及Rh血型进行鉴定，同时对其Rh血型系统不规则抗体效价采用试管法进行测定，红细胞血型不规则抗体筛查与鉴定采用微柱凝胶法或者试管法。本研究遵循的程序符合2013年修订版《世界医学协会赫尔辛基宣言》要求，并且与所有受试者签署临床研究知情同意书。结果:①纳入研究130例孕妇中，A、B、O、AB型血型为44例(33.8%)、48例(36.9%)、27例(20.8%)和11例(8.5%)；Rh阳性为90例(69.2%)，Rh阴性为40例(30.8%)。②本研究130例孕妇的血清标本中，Rh、MNSs、P、Lewis血型系统不规则抗体为71例(54.6%)、28例(21.5%)、3例(2.3%)和14例(10.8%)，抗-HI为4例(3.1%)。③ 71例检出Rh血型系统不规则抗体的孕妇中，检出率最高的抗体效价为2，其检出率为26.8%(19/71)。抗体效价系512的孕妇为1例，其Rh血型为阴性，既往有RhD阳性红细胞制品输血史。结论:青岛市红细胞血型不规则抗体阳性孕妇的不规则抗体分布，以Rh血型系统为主，其次是MNSs血型系统。对孕妇进行产前红细胞血型不规则抗体筛查和鉴定，有利于保证孕妇输血安全，以及降低新生儿溶血病(HDN)的发生风险。