目的:挖掘新纳入医保目录的罕见病用药氯苯唑酸的相关风险信号。方法:收集美国FDA不良事件报告系统数据库2013年第1季度至2022年第2季度的不良事件（AE）报告，提取以氯苯唑酸为首要怀疑药物的AE报告。采用报告比值比（ ROR）法和贝叶斯置信传播神经网络（BCPNN）法对氯苯唑酸的AE风险信号进行检测。 ROR法信号阳性的标准为目标药物的目标AE报告数（a）≥3，且95%置信区间（ CI）下限>1， ROR及其95% CI下限值越大提示信号强度越大；BCPNN法信号阳性的标准为信息成分（ IC）-2 SD>0（ SD为标准差）， IC-2 SD值越大提示信号强度越大。根据国际医学用语词典（MedDRA）的首选系统器官分类（SOC）和首选术语（PT）对AE信号进行统计和分类， ROR和BCPNN 2种方法检测结果均为阳性的风险信号判定为氯苯唑酸的可疑AE风险信号，并对其进行分析。 结果:共收集到3 999例以氯苯唑酸为首要怀疑药物的病例，其中男性2 942例（73.6%），女性688例（17.2%），性别不详369例（9.2%）；年龄>65岁者3 148例（78.7%），18~65岁者192例（4.8%），<18岁者52例（1.3%），数据缺失者607例（15.2%）；心脏淀粉样变性病1 064例，淀粉样变性病872例，周围神经淀粉样变性病148例，其他176例，适应证不明者1 739例；结局为死亡者1 403例（35.1%）。 ROR和BCPNN 2种方法筛选结果均为阳性的风险信号共110个，涉及20个SOC；AE报告数前5位的PT为呼吸困难（338例）、疲乏（301例）、水肿（167例）、头晕（111例）、跌倒（110例），涉及的SOC依次为全身性损害、各类神经系统疾病、呼吸系统/胸及纵膈疾病、各类检查和代谢及营养类疾病。信号强度居前5位的PT（ ROR及其95% CI下限）为早期饱胀感（28.07，11.64）、腰椎管狭窄（26.73，15.15）、主动脉扩张（24.36，9.11）、体力减退（22.64，10.15）、颈神经根病（22.13，7.11）。AE报告数排前20位的风险信号中有4项药品说明书无记载，包括头晕、身高降低、胸痛和肾衰竭；信号强度（ ROR法）排前20位的风险信号中有16项药品说明书无记载，包括腰椎管狭窄、主动脉扩张、体力减退、颈神经根病、身高降低、颈动脉疾病、高脂血症、端坐呼吸、外周静脉疾病、良性前列腺增生、腕管综合征、消瘦、喉部异物感、免疫性血小板减少症、体位性头晕和主动脉粥样硬化。 结论:通过数据挖掘发现早期饱胀感、腰椎管狭窄、主动脉扩张、体力减退、颈神经根病可能是应用氯苯唑酸常见的不良事件；有多项风险信号在药品说明书中未记载，临床使用时应给予关注。

太阳病涵盖了伤寒由表到里的整个演变过程,由于患者禀赋强弱、感邪轻重、就诊是否及时等原因,在此阶段可能出现表里证,所以太阳病可用到下法,但由于对表里先后顺序及整体病势把握不准确而误下产生变证者不少.太阳病下之后结局有两种:(1)下之愈.(2)下之不愈,而不愈者又可分为三种情况:一是误治后邪气仍在表者,当以汗解之;二是有表里证者,表解乃可攻里,否则引邪入里,为逆;三是误下影响了太阳病自然发展轨迹,导致表证几无,而邪气入膈,从而产生变证.无论太阳病正常转归还是误下发为变证,"膈"均是邪气入里之"首站".膈病主要是邪气侵扰使其失去阻隔、分界作用,导致清浊易位,上下隔拒,典型特点为清浊不分,"上逆"与"下趋"症状并见,治疗首当察其在膈上、膈下,遵循"病在膈上必吐,在膈下必利"的治疗原则,观其脉证,随证治之.

目的 对我国NIPBL基因突变的德朗热综合征(Cornelia de Lange syndrome,CdLS)1型患儿进行基因型和表现型分析.方法 以知网、万方、PubMed数据库为文献来源,检索建库至2022年9月发表的相关文献.本研究共纳入41例CdLS1型患者,其中1例来自四川省妇幼保健院儿科个案报道,其余40例均来自文献综述.回顾性分析这41例CdLS1型患者的基因型与表现型特征.结果 我国CdLS1型患者临床表现主要为特殊颅面畸形100.0％(41/41)、肢体畸形100.0％(41/41)、智力障碍100.0％(21/21)、矮小症97.1％(33/34),偶有先天性心脏病(5例)、肾囊肿(3例)、隐睾(2例)、腭裂(2例)、癫痫(2例)等表现,尚无合并先天性膈疝病例报道.诊断年龄为生后胎儿期至12岁,产前诊断6.1％(2/33),新生儿期诊断30.3％(10/33).本研究CdLS1型患儿中移码突变26.8％(11/41)、剪切突变24.4％(10/41)、错义突变22.0％(9/41)、无义突变22.0％(9/41),CdLS1患者基因型与表现型比较结果差异无统计学意义(H=3.005,P=0.391).结论 本研究CdLS1型患者中,经典型80.5％,非经典型14.6％,疑似4.9％,尚未发现基因型与表型相关.总结并分析CdLS1型患者的临床特点和基因分型,可为临床上早期识别和诊断提供参考.

目的 基于美国食品药品监督管理局不良事件报告系统(FAERS)数据库对瑞波西利不良事件(ADE)进行分析,为临床安全用药提供参考.方法 通过访问FAERS数据库,检索 2017年 3月 13 日—2023年 3 月31 日瑞波西利的ADE的数据.采用报告比值比(ROR)法联合贝叶斯可信区间递进神经网络法(BCPNN)进行信号挖掘,分析ADE的发生情况.结果 共获得371 个ADE信号,涉及 23 个系统器官类别(SOC),收集报告 30 999 份.主要上报国家是美国;涉及的SOC主要包括各类检查、血液及淋巴系统疾病、全身性疾病及给药部位各种反应、良性与恶性及性质不明的肿瘤、呼吸系统与胸及纵膈疾病等.最常报告的ADE信号包括中性粒细胞减少症、白细胞计数降低、脱发、食欲减退、便秘等.说明书未收录的ADE如大红细胞症、丹毒、日光性雀斑样痣、免疫功能降低等 26 个可疑信号需给予关注.结论 瑞波西利在真实世界中常见的ADE与说明书一致,但也存在一些新的疑似ADE,临床用药时应予以重视.

孤立性纤维性肿瘤是一种起源于间叶组织的病变,可局部复发,很少转移,诊断主要依靠影像学检查,最终确诊还需要典型的病理形态学表现及免疫组织化学病理诊断,主要治疗方式是完整手术切除.本文回顾性分析我院收治1例胸腔巨大膈肌原发孤立性纤维性肿瘤病人的临床资料,并复习相关文献,以期加深对该病的认识.

目的 观察成人不同的年龄组,奇静脉主干的分布状况,掌握奇静脉解剖学行程的规律,为奇静脉系、后纵膈、胸腔大血管疾患的诊治提供参考依据.方法 胸部经螺旋CT强化扫描的受检者60例;根据年龄分为A组(≤40岁)、B组(41～55岁)、C组(56～70岁)及D组(≥71岁),每组15人.自左肾上端平面至第6胸椎平面,观察并测量奇静脉的左移距离.结果 ①59例奇静脉起自右腰升静脉,1例奇静脉起自左腰升静脉;②56例奇静脉发生左移,即从脊柱前正中线右侧逐渐越过中线至左侧,左移的距离分别是:A组(0.08±0.07)cm;B组(0.73±0.29)cm;C组(1.18±0.31)cm;D组(2.02±0.39)cm.③受检者年龄与奇静脉左移量呈正相关(Pearson相关,r=0.871,P=0.000).结论 成人随着年龄的增大,奇静脉逐渐发生左移,这是机体衰老的表现;了解奇静脉的行程规律与年龄的关系,有助于胸部、尤其是后纵膈疾病的诊断.

目的 探讨危重症先天性膈疝最佳手术时机选择,提高手术治愈率.方法 回顾性分析了开封市儿童医院2008年7月至2016年12月间收治的危重症先天性膈疝病人的临床资料共20例,总结归纳了其围手术时期的处理方法以及手术时机.其中4例病儿合并其他畸形,家长放弃治疗. 16例病人根据手术时期分成延期手术组、紧急手术组.比较不同组的临床转归情况.结果 危重症先天性膈疝病儿16例中,手术总体治愈率为62. 5% (10/16),病死率为37. 5% (6/16),延期手术治愈率88. 89% (8/9)、紧急手术治愈率28. 57% (2/7),延期手术组与紧急手术组比较差异有统计学意义(P=0. 035),术后经过6个月随访,存活的10 例病儿没有并发症发生.结论 对于危重先天性膈疝,延期手术能够明显提高病儿存活率.

目的 通过对纳武利尤单抗不良反应的信号挖掘分析,为临床合理安全用药提供参考.方法 利用报告比值比法(ROR)和比例报告比值法(PRR)对美国FDA不良事件报告系统(FAERS)2014年12月22日-2018年第四季度约16个季度的纳武利尤单抗相关报告进行数据挖掘.结果 采用ROR法和PRR法进行计算,均得到456个信号,且信号完全重合,将有信号的不良反应进行二次筛选,共得到93个信号,其中42个信号的不良反应未在纳武利尤单抗说明书中出现.纳武利尤单抗累积不良反应数较多的系统为良性、恶性及性质不明的肿瘤(包括囊状和息肉状)3590个;呼吸系统、胸及纵膈疾病3137个;全身性疾病及给药部位1722个.同时挖掘出说明书收录不全之处,如检测到纳武利尤单抗可能引起感染、内分泌损害、神经系统紊乱等.结论 纳武利尤单抗发生不良反应信号数较多的系统主要集中在内分泌、呼吸、外科及内科的各种操作与治疗等方面,建议临床用药时应注意监测患者的不良反应,及时采取干预措施.

通过查阅、整理明清以前关于噎膈的文献,从时间维度上对其进行梳理,构建噎膈因机证治的理论框架结构.主要分为起源期、发展期、丰富期和完善期.起源期为先秦两汉隋唐时期,初步形成了五噎、五膈的论述.发展期为金元时期,已经对噎膈的部位有了明确的认识.丰富期为明代,对于噎膈的因机证治理论都有较大的丰富.完善期为清代,此时噎膈因机已经全面了解,侧重噎膈的治疗.

目的 总结上海交通大学医学院附属新华医院小儿外科实施先天性膈疝(congenital diaphragmatic hernia,CDH)患儿产前-产时-产后-随访程序化多学科综合诊疗模式(multidisciplinary treatment,MDT)10年经验,评估MDT诊疗模式对先天性重症膈疝的诊疗效果.方法 收集2001年1月至2018年12月在上海交通大学医学院附属新华医院小儿外科诊治的产前诊断CDH患儿临床资料,包括明确诊断时孕周、娩出孕周、Apgar评分、膈疝类型、出生体重、肝脏位置、血气分析指标、手术方式、呼吸机维持时间和住院周期等.将152例产前诊断为膈疝的患儿纳入分析,其中男80例,女72例,左侧膈疝120例,右侧膈疝32例.将2001年1月至2008年2月收治的产前诊断膈疝病例作为非MDT组;2008年3月至2018年12月收治的产前诊断膈疝病例作为MDT组,进行对比分析.其中非MDT组8例,MDT组144例.MDT组患儿均采取多学科综合诊疗模式,包括产前管理(产前诊断、评估与产前咨询)、产时管理(分娩及抢救)、产后管理及围手术期综合管理.结果 非MDT组8例,MDT组144例.135例患儿行手术治疗,非MDT组8人均行经腹开放手术;MDT组患儿中,17例因出生后呼吸、循环衰竭死亡而未行手术治疗,127例行手术治疗,66例经腹开放手术,61例为胸腔镜手术.与非MDT组患儿相比,MDT组患儿手术时间延后(4.8±2.3比1.1±0).4)d,胸腔镜辅助手术比例较大(0比48.0％),且治愈率提高(75.0％比37.5％),组间比较,差异均具有统计学意义(P＜0).05).在性别、出生体重、膈疝类型、膈肌缺损大小分级等方面,两组间的差异无统计学意义.结论 应用MDT诊疗模式管理CDH患儿,使CDH的诊断和治疗形成无缝连接,有助于提高治愈率.