目的:探讨中国广东人群δ珠蛋白（HBD）基因变异谱及δ地中海贫血血液学表型特征。方法:采用回顾性病例分析研究，收集2020年7月至2022年12月参加广州市免费地中海贫血筛查的11 616对夫妇血液样本，进行血常规和血红蛋白（Hb）毛细管电泳分析，依据以上结果，共154例样本入组研究：（1）HbA 2<2.0%且无HbF条带组35例；（2）HbA 2<2.0%伴HbF条带组64例；（3）HbA 2<2.0%伴可疑HbA 2变异体组25例；（4）2.0%≤HbA 2<3.5%伴HbF条带且血常规异常［红细胞平均体积（MCV）<82 fl和/或红细胞平均血红蛋白含量（MCH）<27 pg］组25例；（5）2.0%≤HbA 2<3.0%伴β地中海贫血基因携带组5例。采用Sanger 测序检测δ珠蛋白基因的单核苷酸变异。 结果:（1）共检出22种HBD基因变异，包括6种新变异，前3位基因变异分别为c.-127T>C（57.02%，65/114）、c.-80T>C（9.65%，11/114）与c.349C>T（7.89%，9/114）。（2）HbA 2<2.0%且无HbF条带组检出HBD基因变异22例（62.85%，22/35），其中7例MCV、MCH均低于正常参考值，4例合并α地中海贫血；13例未检出HBD基因变异，其中12例MCV、MCH均明显低于正常参考值。19例血常规异常样本中，HBD基因变异检出异常者（7例）HbA 2水平低于未检出者（12例）（ P<0.01）。（3）HbA 2<2.0%伴HbF条带组检出HBD基因变异59例（92.18%，59/64），均为启动子区变异，59例样本HbF均<5.0%；5例HbF>5.0%样本均未检出HBD基因变异。（4）HbA 2<2.0%伴可疑HbA 2变异体组HBD基因变异检出率为100%（25/25），δ珠蛋白变异体值<1.0%。（5）2.0%≤HbA 2<3.5%伴HbF条带且血常规异常组未检出HBD基因变异。（6）2.0%≤HbA 2<3.0%伴β地中海贫血基因携带组5例全部检出HBD基因变异，HbA 2值为（2.62±0.17）%，HbF值（3.62±2.22）%。 结论:HBD基因变异类型多样，c.-127T>C是中国广东人群最常见类型；启动子区突变可导致HbA 2降低，HbF升高，但HbF值通常<5.0%，合并β地中海贫血可能>5.0%。本研究丰富了广东人群HBD基因突变谱。

目的:探讨鹦鹉热衣原体肺炎的临床特征。方法:回顾性分析厦门大学附属第一医院2018年11月至2021年2月连续收治的13例鹦鹉热衣原体肺炎患者的临床资料。结果:13例患者均有发热，合并呼吸困难11例、咳嗽9例、乏力8例、头痛6例。所有患者就诊时序贯器官衰竭估计（SOFA）评分≥2分，肺炎严重指数（PSI）评分Ⅱ级者2例，PSI评分Ⅳ/Ⅴ级者11例。实验室检查结果显示，所有患者的C反应蛋白（CRP）、降钙素原（PCT）均升高，其中CRP≥100 mg/L者11例，PCT≥0.5 ng/ml者9例。合并呼吸衰竭者12例，转氨酶升高者12例。患者胸部CT多表现为多发的片状渗出影、局灶实变，可见空气支气管征，8例患者病变发生于下肺。所有患者经宏基因二代测序技术确诊并及时调整以多西环素为基础的药物治疗方案及积极器官支持后病情好转，病灶可完全吸收，预后均良好。结论:鹦鹉热衣原体肺炎患者常表现为脓毒症，病情进展迅速，宏基因二代测序技术对于早期诊断鹦鹉热衣原体肺炎具有重要意义，确诊后及时调整治疗预后良好。

目的:评价经皮穴位电刺激(TEAS)对亲体肝移植术患儿术后急性肺损伤(ALI)的影响。方法:择期行左外叶背驮式亲属活体肝移植术患儿60例，年龄4~24月，ASA分级Ⅱ或Ⅲ级，NYHA分级Ⅰ或Ⅱ级，Child-Pugh分级B或C级，性别不限。采用电脑随机数法将其分为2组( n＝30)：对照组(C组)和TEAS组(T组)。于麻醉诱导前30 min行TEAS，选择刺激穴位为双侧足三里、内关以及肺俞穴。刺激参数：选择疏密波，设置初始电刺激电流强度0.5 mA、频率2/15 Hz，逐渐增加电流强度至局部轻微肌颤，刺激持续刺激30 min，间歇30 min为1个循环，至术毕。术后每日相同时间行TEAS 30 min，至1周。C组选择刺激穴位旁开0.5 cm处贴表面附有惰性介质的电极片，连接针疗仪，但无有效电流输出。分别于切皮前(T 0)、门静脉阻断后30 min(T 1)、新肝开放后1 h(T 2)和术毕(T 3)时记录气道平台压、气道峰压和肺顺应性(Cdyn)，并计算气道峰压与平台压差(ΔP)。采集颈内静脉血2 ml，采用ELISA法检测血浆克拉拉细胞分泌蛋白16(CC16)、表面活性蛋白-D(SP-D)、高级糖基化终末产物可溶性受体(sRAGE)、TNF-α及IL-10浓度。各时点分别抽取桡动脉血样行血气分析，记录PaO 2和肺泡气-动脉血氧分压差(A-aDO 2)并计算氧合指数(OI)和呼吸指数(RI)。记录术后气管导管留置时间和ICU停留时间。术后48 h时行肺损伤超声评分，记录术后1周内ALI的发生情况。 结果:与T 0时比较，2组T 2，3时OI降低，RI升高，血浆IL-10浓度升高，T 1~3时血浆TNF-α、CC16、sRAGE和SP-D浓度升高( P<0.05)；与C组比较，T组T 2，3时OI升高，RI降低，血浆sRAGE浓度降低，IL-10浓度升高，T 1~3时血浆TNF-α、CC16和SP-D浓度降低，气管导管留置时间和ICU停留时间缩短，肺损伤超声评分降低( P<0.05)，ALI发生率差异无统计学意义( P>0.05)。 结论:TEAS可减轻亲体肝移植术患儿术后ALI。

目的:分析阻塞性睡眠呼吸暂停（OSA）患者低氧参数，探究其在不同类型呼吸事件中的差异及联系，并构建呼吸事件类型预测模型。方法:选取经多导睡眠监测（PSG）诊断为OSA的50例患者进行回顾性分析，其中男41例、女9例，年龄18~74（45.72±13.39）岁。对患者的整夜记录数据中所有伴有脉搏血氧饱和度（SpO 2）下降的呼吸事件，根据事件类型分为低通气（3 316个）、阻塞型呼吸暂停（OA，5 552个）、中枢型呼吸暂停（CA，1 088个）、混合型呼吸暂停（MA，1 369个），所有事件记录分别从PSG软件导出为逗号分隔变量（.csv）文件，使用内部构建的Matlab软件导入和分析。比较四组间 SpO 2最低值（e-minSpO 2）、SpO 2下降幅度（ΔSpO 2）、SpO 2下降回升持续时间（DSpO 2）、SpO 2下降持续时间（d.DSpO 2）、SpO 2回升持续时间（r.DSpO 2）、SpO 2<90%持续时间（T90）、下降时SpO 2<90%持续时间（d.T90）、回升时SpO 2<90%持续时间（r.T90）、SpO 2<90%曲线下面积（ST90）、下降时SpO 2<90%曲线下面积（d.ST90）、回升时SpO 2<90%曲线下面积（r.ST90）、氧降速率（ODR）、复氧速率（ORR）共13个低氧参数差异，并分别构建低通气模型（H）、OA模型（O）、CA模型（C）及MA模型（M）；采用单因素分析及Kruskal-Wallis H检验比较组间各低氧参数的差异。针对不同呼吸事件类型，运用二元logistic回归方法确定进入方程模型的变量，绘制受试者工作特征（ROC）曲线，比较4个模型的敏感度、特异度、阳性预测值、阴性预测值，评估预测模型的准确性。 结果:各类型呼吸事件的ΔSpO 2、ODR、ORR、T90、d.T90、r.T90、ST90、d.ST90、r.ST90呈MA>OA>CA>低通气，e-minSpO 2呈MA

目的:探讨 99Tc m-联肼尼克酰胺-3聚乙二醇-精氨酸-甘氨酸-天冬氨酸环肽二聚体(3PRGD 2)显像对乳腺癌患者新辅助化疗(NAC)病理完全缓解(pCR)的预测价值，并将其与 18F-FDG显像比较。 方法:前瞻性纳入2017年10月至2019年10月间在福建医科大学附属第一医院和福建医科大学附属协和医院确诊并拟行术前NAC的Ⅱ、Ⅲ期乳腺癌患者41例[年龄：(61.5±7.8)岁]，在患者NAC治疗前、第1周期化疗后和第4周期化疗后分别同步进行 99Tc m-3PRGD 2和 18F-FDG显像，计算肿瘤/本底比值(T/B； 99Tc m-3PRGD 2)和SUV max( 18F-FDG)。以化疗前显像为基线，分别计算化疗第1周期和第4周期后显像T/B和SUV max的变化值(ΔT/B 1、ΔT/B 2和ΔSUV max1、ΔSUV max2)。NAC治疗结束后行常规手术治疗，以手术病理结果为判断是否达pCR的"金标准"。通过ROC曲线分析获得AUC，分析治疗前后乳腺癌原发灶及腋窝淋巴结(ALN)转移灶摄取值变化对pCR的预测价值；不同AUC的比较采用Delong检验。 结果:41例患者中有13例(31.7%)达到pCR。乳腺癌原发灶ΔT/B 1和ΔT/B 2预测pCR的AUC分别为0.827( P＝0.001)和0.687( P＝0.057)，ΔSUV max1和ΔSUV max2预测pCR的AUC分别为0.859( P<0.001)和0.713( P＝0.030)；2种显像在化疗早期摄取变化ΔT/B 1和ΔSUV max1的AUC差异无统计学意义( z＝0.33， P＝0.740)。ALN转移灶ΔT/B 1和ΔT/B 2预测pCR的AUC分别为0.859( P＝0.002)和0.778( P＝0.014)，ΔSUV max1和ΔSUV max2预测pCR的AUC分别为0.572( P＝0.523)和0.802( P＝0.007)；化疗早期 99Tc m-3PRGD 2摄取变化(ΔT/B 1)的AUC高于 18F-FDG摄取变化(ΔSUV max1)的AUC ( z＝2.10， P＝0.035)。 结论:乳腺癌患者在NAC后，乳腺癌原发灶和ALN转移灶对 99Tc m-3PRGD 2摄取的早期变化可用于预测pCR，其中ALN转移灶 99Tc m-3PRGD 2显像的早期变化对pCR的预测效能可能较 18F-FDG显像更高。

目的:通过比较Salter骨盆截骨术中是否同时行股骨近端截骨治疗残余髋臼发育不良(residual acetabular dysplasia，RAD)的影像学随访结果，探讨Salter骨盆截骨术治疗RAD时是否有必要常规行股骨近端截骨。方法:回顾性分析2018年1月至2018年12月在徐州医科大学附属徐州儿童医院骨科行Salter骨盆截骨治疗的残余髋臼发育不良患儿的临床资料，共28例(32髋)纳入研究。根据是否同时行股骨近端截骨，分为截骨组(A组)与不截骨组(B组)。其中A组14例( 15髋) ，手术时年龄(41.33±2.38)个月，左髋8例，右髋7例(其中双髋1例)。B组14例(17髋) ，手术时年龄(40.82±2.23)个月，左髋7例，右髋10例(其中双髋3例)。对比两组患儿影像学随访资料，测量指标包括髋臼指数(acetabular index，AI) 、c/b比值(股骨近端干骺端最内侧点至中心线的距离/髋臼外缘至中心线的距离)、头部－泪滴距离(股骨近端干骺端内侧角与髂坐骨线之间的水平距离)和头臼覆盖率，中心边缘角(centre-edge angle of Wiberg，CEA)等。结果:随访时间：A组为(19.20±8.99)个月，B组为(28.88±7.81)个月， t＝3.259， P＝0.003；术前与末次随访时AI改善值(ΔAI)：A组为(15.77±2.01)°，B组为(15.43±2.99)°， t＝－0.372， P＝0.712;末次随访时CEA：A组为(33.72±6.53)°，B组为(31.72±8.64)°， t＝－0.730， P＝0.470；c/b比值：A组为(0.68±0.47) ，B组为(0.70±0.44) ， t＝1.257， P＝0.218；末次随访时头部－泪滴距离：A组为(10.70±1.62)和B组为(11.78±0.87)， t＝2.380， P＝0.024；末次随访时头臼覆盖率：A组为(96.45±4.23)%，B组为(88.93±12.27)%， t＝－2.250， P＝0.032。随访期间两组均无再脱位发生。按Severin分级，A、B两组优良比例分别为14/15和13/17，χ 2＝1.719， P＝0.190。 结论:Salter骨盆截骨术治疗小儿残余髋臼发育不良，无需常规同时行股骨近端截骨术。

目的:探讨射频消融（radiofrequency ablation，RFA）减胎术治疗选择性胎儿生长受限（selective intrauterine growth restriction，sIUGR）保留胎妊娠结局及其影响因素，初步评价活产儿神经发育情况。方法:回顾性纳入2017年1月1日至2022年3月31日在中山大学附属第一医院接受RFA减胎术并已分娩的75例sIUGR。根据减胎孕周分为孕16～19周 +6组（16例）、孕20～23周 +6组（44例）和≥孕24周组（15例）；根据是否合并双胎输血综合征（twin-twin transfusion syndrome，TTTS）分为sIUGR合并TTTS组（36例）和单纯型sIUGR组（39例），单纯型sIUGR进一步分为Ⅰ型（3例）、Ⅱ型（27例）及Ⅲ型（9例）；按保留胎是否发生不良妊娠结局分为不良妊娠结局组（49例）和非不良妊娠结局组（26例）。采用两独立样本 t检验、方差分析及LSD检验、非参数检验及Nemenyi检验、 χ2检验和Fisher精确概率法比较组间临床特征及妊娠结局的差异；采用Kaplan-Meier法和Log-rank检验进行生存分析；采用单因素logistic回归分析保留胎不良妊娠结局的影响因素。 结果:（1）75例sIUGR病例RFA减胎孕周为（21.9±2.3）周（16.6～26.0周）。孕16～19周 +6减胎组术前双胎估重差及RFA时长均小于孕20～23周 +6组和≥孕24周组［分别为（27.8±8.4）%与（36.2±12.0）% 和（39.8±15.5）%；7 min（5～14 min）与10 min（5～16 min）和12 min（8～18 min），LSD检验或Nemenyi检验， P值均<0.017］；孕16～19周 +6减胎组合并TTTS的比例高于孕20～23周 +6组和≥孕24周组［12/16与43%（19/44）和5/15，Bonferroni校正 χ2检验， P值均<0.017］。不同减胎孕周组间胎膜早破、流产、胎死宫内、早产发生率及分娩孕周差异均无统计学意义（ P值均>0.05）。（2）sIUGR合并TTTS组与单纯型sIUGR组比较，术前双胎估重差更小［（29.6±11.4）%与（40.1±11.8）%， t=3.88， P<0.001］，胎膜早破发生率更高［47%（17/36）与21%（8/39）， χ2=6.01， P=0.014］，活产率更低［69%（25/36）与95%（37/39）， χ2=8.45， P=0.004］，分娩孕周更早［34.1周（26.7~40.7周）与38.0周（29.3~40.0周）， Z=311.50， P=0.018］。（3）单纯型sIUGR Ⅰ、Ⅱ及Ⅲ型组术后胎膜早破发生率、活产率及生后30 d存活率差异均无统计学意义（ P值均>0.05）。（4）sIUGR合并TTTS是保留胎不良妊娠结局的危险因素（ OR=3.94，95% CI：1.40~11.10， P=0.010）。（5）13例保留胎术前超声提示心脏结构或功能异常，其中9例为sIUGR合并TTTS；8例活产儿随访至1月龄~4.5岁，心脏功能尚未发现明显异常。（6）活产儿共62例，其中2例新生儿期死亡，4例失访，余56例活产儿随访至1月龄~5岁，2例出现大运动发育落后（均为早产儿）。 结论:RFA减胎孕周对保留胎围产结局无明显影响，sIUGR合并TTTS可能是RFA减胎术后保留胎不良妊娠结局的危险因素。经RFA减胎术治疗后sIUGR保留胎存活率较高，且短期随访未发现严重神经系统发育异常。

目的:探讨胎儿期发病的家族性噬血淋巴组织细胞增生症（familial hemophagocytic lymphohistiocytosis，FHL）的临床特点及基因诊断。方法:回顾性分析首都儿研所附属儿童医院2019年9月收治的1例胎儿期发病的FHL新生儿的临床资料。以“fetus”“neonate”“familial hemophagocytic lymphohistiocytosis”为关键词检索Pubmed数据库，以“家族性噬血细胞综合征”为关键词检索中国知网及万方数据库，检索时间均为建库至2021年1月3日。总结国内外胎儿期发病的FHL的病例特点。结果:（1）本例患儿，胎龄39周 +3宫内发现脾肿大、腹腔内游离液及脑室增大，生后出现发热、呼吸急促、肝脾肿大、皮肤淤斑淤点、淋巴结肿大，伴三系下降、肝功能异常、铁蛋白及甘油三酯升高、纤维蛋白原减低。CD107a激发试验示自然杀伤细胞的脱颗粒功能降低（ΔCD107a<5%）。骨髓穿刺涂片见噬血细胞。患儿 UNC13D基因存在复合杂合突变：c.118-308C>T和c.3002T>C，患儿确诊为FHL3型。入院后予地塞米松及环孢素化疗、对症治疗，未予造血干细胞移植，生后52 d死亡。（2）共检索纳入15篇胎儿期发病的FHL的相关文献，共20例患儿，并和本例患儿进行汇总分析，发现FHL患儿胎儿期以胎儿水肿、肝脾肿大为主要表现，可伴胎儿窘迫、羊水增多等，生后可出现发热、呼吸困难、皮疹及中枢神经系统受累等。实验室及影像学检查结果符合噬血淋巴组织细胞增生症的诊断标准。目前报道的胎儿期发病的FHL基因突变类型为 PRF1基因突变（FHL2型）和 UNC13D基因突变（FHL3型），可分别检测到穿孔素和颗粒酶表达减低。目前以地塞米松、环孢素、依托泊苷等化疗及对症治疗为主，也有孕晚期对胎儿行宫内化疗及生后造血干细胞移植等治疗的报告。4例患儿宫内死亡，后期随访13例患儿于生后不同时间死亡，4例患儿存活。存活的患儿中最大随访至12岁。 结论:胎儿期发病的FHL早期表现不典型，病死率极高，诊治难度大。临床发现胎儿水肿或肝脾肿大，且鉴别诊断困难时，除考虑溶血、感染、自身免疫和遗传代谢性疾病外，还应注意与FHL鉴别。可借助免疫学技术和基因测序的方法以早期诊断、早治疗，从而改善预后。

1*病例资料 患儿,男,3月,2022年6月13号因"发现血常规异常10天"入院.患儿系第3胎第1产,足月剖宫产,否认家族血液肿瘤病史.患儿入院后血常规示白细胞(WBC)102.19 × 109/L,原幼细胞比率为82％.骨髓常规中可见原幼淋巴细胞占74.5％,细胞大小不等,倾向于ALL-L1型;免疫分型示幼稚细胞主要表达CD19、cCD79a、cCD22、CD10、CD22、TDT、CD4、CD13、HLA-DR、CD38,不表达 CD20、smIgM、cu、CD7、cCD3、TCRαβ、TCRγδ、CD3、CD8、CD1a、CD2、CD5、MPO、CD33、CD11b、CD64、CD36、CD14、CD15、CD71、GlycophorinA、CD41、CD65、CD34、CD9、CD123、CD66c、CD56、CD117,提示急性B系淋巴细胞白血病(B-ALL);骨髓融合基因筛查示BRD9-NUTM1阳性;染色体核型示46,XY,t(5;15)(p15.33;q14)[6]/46,XY,N[10],诊断为 B-ALL.

河南淅川下寨遗址史前人骨遗存的碳氮稳定同位素分析结果揭示了不同时期史前先民的食谱特征.仰韶晚期先民(δ13C=-10.2±1.4‰,δ15N=9.4±0.5‰,n=19)以粟黍为主粮,与同时期中原先民相似;石家河文化时期先民(δ13C=-13.6±2.1‰,δ15N=9.5±0.9‰,n=28)呈现稻粟黍混合的食谱特征,水稻与旱地作物的氮同位素特征差异导致先民食谱特征内部出现明显差异;龙山晚期和二里头时期先民δ13C平均值为-9.9±1.2‰(n=21),表明粟黍重新成为当地主粮,食谱特征的内部差异也明显降低.这种现象说明,文化变迁深刻地影响了当地的农作物体系和先民食物结构.粟黍和水稻在先民食谱中的地位变化也反映了黄河流域文化与长江流域文化对该地区的交替影响.