Ⅰ型神经纤维瘤病（NF-1）是一种常染色体显性遗传病，主要影响皮肤、神经系统和骨骼，临床表现为皮肤牛奶咖啡斑、多发的神经纤维瘤及特征性骨损害。NF-1合并胸腔内脊膜膨出临床罕见。因膨出的胸脊膜呈囊状，其内充满脑脊液，容易被误诊为包裹性胸腔积液，需引起临床重视。本文报道1例NF-1合并脑脊膜膨出继发右侧胸腔积液，外院误诊为右侧胸腔积液伴包裹，分析其临床表现、影像学特点、鉴别诊断及诊治经过，以提高临床医生对NF-1合并胸脊膜膨出的认识，避免误诊。

目的:通过对疑似Ⅰ型神经纤维瘤（NF1）患儿进行基因诊断和疾病进展分析及随访研究，探索研究携带NF1基因突变患儿的基因型表型联系。方法:回顾性选取2016年9月至2018年1月在上海儿童医学中心疑似Ⅰ型神经纤维瘤诊断的患儿共32例，男17例，女15例，年龄2个月至5岁，进行相应的遗传学检测明确基因突变，并对阳性患儿进行3年以上长期的随访和病情跟踪，对疾病的进展以及基因型表型关联性进行分析。结果:27例患儿检测到明确致病性的NF1基因突变，包含3例未曾报道过的致病性突变；这27例患儿中仅3例患儿突变遗传自明确诊断且有表型的父母，其余均为新发突变。大部分患者随访期间无明显表型变化（14/27），部分患者（7/27）在随访期间发现矮小、肺动脉狭窄和发育迟缓等，其中矮小与肺动脉狭窄分别可能与NF1基因错义突变和严重截断变异存在关联性。结论:无家族史的Ⅰ型神经纤维瘤患儿其早期诊断更加依赖于基因检测。低龄患儿早期随访应根据突变的类型和位置进行相应的调整，错义突变患儿应增加心血管异常的早期随访，造成严重截断变异的患儿应关注身高发育情况。

目的:探讨手术切除联合射频消融治疗颜面部丛状神经纤维瘤的安全性和效果。方法:回顾性分析2016年4月1日至2020年4月1日南京医科大学附属儿童医院烧伤整形科采用手术切除联合射频消融治疗的Ⅰ型神经纤维瘤病患儿资料。患儿均在全身麻醉下行瘤体部分切除联合射频消融治疗。术中利用发际线隐蔽切口逐步暴露瘤体，将视野内可见的较大瘤体切除，对于远处操作受限但能明确肉眼可见的瘤体直视下进行射频消融，力求达到瘤体的无残留化。如术中探查发现瘤体侵及面神经、深筋膜下和眼眶内，则放弃射频消融治疗。所使用射频机最大输出功率200 W，电极前端裸露部分长度为3 cm，射频机可以根据组织的阻抗在消融过程中自动调节功率，输出最佳能量，并在消融过程中实时监测周围组织的温度。远端瘤体可以采用B超定位，针刺穿入，射频针导入进行消融。估算术中出血量，观察统计术后引流量、引流管放置时间及并发症发生情况。出院时及术后第1个月均进行1次面神经损伤评估。术后6个月采用患者和观察者瘢痕评估量表(POSAS)中的患者瘢痕评估量表(PSAS)进行瘢痕评估。正态分布计量资料以 ± s表示，采用描述性方法进行统计分析。 结果:共纳入5例患儿，男3例，女2例；年龄1岁2个月至6岁10个月；瘤体均位于颜面部；侵犯层次均为肌肉浅层，术后病理均提示为丛状神经纤维瘤。5例患儿手术切口长度为(5.4±0.4)cm，术中出血量为(36.0±4.9)ml，术后引流量为(4.2±0.7)ml，引流管放置时间为(2.4±0.5)d；术后均未发生局部感染及皮肤破溃，体温亦无明显波动。随访12~18个月，中位随访时间12个月。出院时及术后1个月均未发现患儿有抬眉困难表现。术后早期患儿手术部位肿胀明显，最迟约40 d逐渐消肿；1例出现局部皮肤青紫，冷敷后于术后1个月渐消退，考虑为局部皮下轻微出血所致。患儿术后局部瘢痕均轻微且较为隐蔽，术后6个月患儿的PSAS评分为(27.2±4.4)分。随访期间，原瘤体部位稳定，未见进行性增大瘤体再现。结论:手术切除联合射频消融治疗颜面部丛状神经纤维瘤具有一定安全性及有效性，相较于传统手术，可减少局部损伤和容貌改变，射频消融可以作为一种辅助治疗手段，但仍无法完全取代传统手术的地位。

患者男，35岁，因“1 d前突发右大腿疼痛”，以“右大腿血管瘤破裂并巨大血肿”入院。查体：心率114次/min，血压96/62 mmHg，右大腿见40 cm的质硬肿物，皮肤见瘀斑；全身皮肤多发结节及牛奶斑（图1）。X线检查示右大腿中远端巨大软组织密度灶，边界不清。CT检查示右大腿前部混杂密度灶，考虑肿瘤伴血肿；右腰大肌、髂肌、右大腿软组织肿胀渗出；右髂外静脉考虑瘤样扩张或静脉瘤（图2、3）。血常规检查：血红蛋白76 g/L。考虑失血性休克代偿期。急诊手术皮下见血凝块1 500 ml，肿物浸润脂肪组织。病理检查：肿物最大径32 cm，重2.9 kg，呈灰黄色，实性质中，见大片出血（图4）。光镜下瘤细胞核呈逗点状，核分裂象少，浸润生长；间质血管丰富伴出血（图5、6）。免疫组化染色S-100、SOX-10阳性。结合患者及其兄弟、母亲均患Ⅰ型神经纤维瘤病（neurofibromatosis typeⅠ，NF1），病理诊断：（右大腿）软组织巨神经纤维瘤伴血肿。术后随访6个月，患肢伤口、功能恢复良好。

Ⅰ型神经纤维瘤病合并巨大神经纤维瘤较为罕见，治疗颇为棘手。2019年10月毕节市第一人民医院烧伤整形外科诊治l例Ⅰ型神经纤维瘤病合并肩背部巨大神经纤维瘤患者，23岁，女性。采用手术切除肩背部巨大神经纤维瘤，并以瘤体皮肤移植修复遗留创面，获得较好的效果。术后随访3个月，肩背部外形满意。

目的:探讨光学相干断层扫描术(OCT)在先天性胫骨假关节(CPT)患儿诊断中应用的可行性。方法:选取2016年1月至2019年12月于郑州大学第三附属医院就诊的Ⅰ型神经纤维瘤(NF1)并CPT患儿10例为试验组，骨组织标本取下经术中观察及评估后即行OCT扫描，并与常规组织学检查进行对比。同期留取5例引产的非NF1且非CPT胎儿的骨组织标本为对照组，同样进行上述检查，对比试验组与对照组骨组织的检查结果。结果:与对照组骨组织标本相比，试验组骨组织标本可见骨小梁增粗，部分骨小梁融合，排列紊乱，间质纤维组织增生并脂肪化。OCT扫描可直接显示骨组织中神经、血管，散在脂肪组织，对照组骨组织标本排列整齐、致密、规则的阴影，试验组骨组织标本可见折光性较强、排列疏松、紊乱的破骨细胞、纤维骨化，散在的神经、血管及空泡状的脂肪细胞成分增多。结论:OCT可快速、清晰扫描新鲜离体组织，并直接显示组织内部结构，与常规病理学检查契合度较高，可为CPT患儿的病理学诊断做有效补充，同时为后续基因学研究保留样本。

目的:探讨1例儿童神经纤维瘤病Ⅰ型(NF1)合并肾病综合征患儿的临床特点和治疗情况，并进行文献复习。方法:对郑州大学第一附属医院儿科病房2021年11月确诊的1例NF1合并肾病综合征患儿的临床资料、实验室检查、肾脏病理、基因检测等资料进行回顾性分析，以"神经纤维瘤病Ⅰ型""肾病综合征""Neurofibromatosis type Ⅰ""Nephrotic syndrome"为检索词分别在中国知网、万方数据知识服务平台和PubMed数据库进行文献检索并文献复习，总结NF1合并肾病综合征的临床特点、肾脏病理等。结果:患儿，男，11岁，因水肿、蛋白尿1年半于2021年11月收入郑州大学第一附属医院小儿内科。临床表现为低蛋白血症、大量蛋白尿、水肿、高脂血症、牛奶咖啡斑、腋窝雀斑、白内障等。肾脏病理提示微小病变肾小球病。基因检测发现患儿存在 NF1(NM_000267)基因c.680dupA(p.Y227X)位点杂合突变，确诊为NF1。经泼尼松、他克莫司诱导肾病综合征缓解治疗，院外继续口服药物，门诊随访期间，肾病综合征控制情况好，NF1目前无新的临床症状出现。 结论:儿童NF1合并肾病综合征患儿生后不久出现牛奶咖啡斑，随年龄增长，牛奶咖啡斑分布逐渐增多，且双侧腋下出现雀斑，无皮肤或皮下神经纤维瘤。对NF1患儿的长期随访很重要，应密切关注患儿随年龄增长，NF1合并肾病综合征的病情变化。

目的:总结神经纤维瘤病Ⅰ型(NF1)一家系的临床表型及 NF1基因突变特点。 方法:收集2020年5月郑州大学附属儿童医院神经内科确诊为NF1的一家系临床资料，总结先证者及家系成员临床特征。同时采用二代测序方法对先证者行 NF1/NF2基因panel测序，并对家系成员进行一代Sanger测序验证分析，分析其基因突变特点。 结果:先证者(Ⅴ 2)为1岁2个月女童，临床表型为出生时全身皮肤多个咖啡牛奶斑，精神及运动发育正常，婴儿期出现局灶性癫痫发作。家系中父亲(Ⅳ 3)、祖母(Ⅲ 2)及其他2人(Ⅱ 2、Ⅰ 2)均有皮肤咖啡牛奶斑或神经纤维瘤、无癫痫发作。其母亲表型正常。先证者 NF1基因突变表现为c.83-84delAG(P.N29Hfs*8)，属于未报道的移码杂合突变；Sanger测序验证其父亲及祖母 NF1基因突变类型与先证者一致，符合 NF1杂合突变常染色显性遗传特点。 结论:NF1由 NF1基因突变引起，早期临床表现多为牛奶咖啡斑，部分有癫痫发作，疑似患者应尽早行基因分析确诊。

目的:筛选Ⅰ型神经纤维瘤病(NF1)中参与神经性纤维瘤发生和恶变的调控基因。方法:从GEO公开数据库获取NF1相关的基因表达数据集(GSE14038)和甲基化表达数据集(E-GEOD21714), 其中GSE14038包含正常对照组10例、良性神经纤维瘤组48例和恶性外周神经鞘膜瘤组19例，E-GEOD21714包含正常对照组6例、良性神经纤维瘤组10例、恶性外周神经鞘膜组10例。对不同样本的基因表达进行分析，寻找差异表达的基因，并使用基因注释(GO)、通路富集分析和蛋白质互作分析(PPI)工具对数据进行处理。结果:在结合比对了数据库中的差异表达基因和甲基化差异后，与正常对照组相比，良性神经性纤维瘤组中有14个基因可能为神经纤维瘤发生相关调控基因，恶性外周神经鞘膜瘤组中有105个基因可能为恶变相关调控基因。GO分析结果显示，良性神经性纤维瘤组差异基因主要功能为以DNA为模板的转录正向调控、转录因子结合，并主要定位于纺锤体微管，恶性神经性纤维瘤组差异基因主要功能为细胞增殖调控、特定DNA序列的结合，并主要定位于神经源细胞胞体。通路富集分析显示，良性神经性纤维瘤组差异基因主要富集于鞘脂代谢，恶性神经性纤维瘤组差异基因主要富集于轴索导引。针对差异基因的PPI分析示编码蛋白主要位于干细胞发育，其中 PAX3、 PTGS2、 SNAI2、 MBP和 NOG是排名前5的关联节点基因。 结论:PAX3可能与神经纤维瘤的发生有关，而 PTGS2、SNAI2、MBP和 NOG可能与恶性外周神经鞘膜瘤的恶变有关。