遗传性压力易感性周围神经病(HNPP)为临床表现呈复发性特点的一种周围神经病,存在一定的临床和遗传异质性,常规诊断主要依靠临床症状、神经电生理及基因检测等.本文报告1例10岁男性HNPP患儿,以步态异常、不能主动背伸左侧踝关节为主要表现,神经电生理提示多发性周围神经损害,易卡压处明显,医学基因全外显子测序(WES)显示患儿存在PMP22基因缺失(区域17p12).本案例强调神经电生理及基因检测在HNPP患者诊断中的应用价值,为同行提供参考.

步态稳健是老年人保持日常基本身体活动的基础,全身振动训练可以帮助改善老年人步态问题.全身振动训练通过多方面机制来改善老年人步态,包括改善肌力下降和肌少症、改善骨质疏松症、提高平衡能力、增强姿势控制、缓解慢性病患者的步态后遗症等方面,本文旨在探讨全身振动训练在改善老年人步态研究中的应用效果,为临床工作者运用新型锻炼方法促进老年人身体健康提供思路.

目的 引进动画活动问卷,并检验其在膝骨关节炎患者中的信效度.方法 通过直译、回译、文化调适和预调查对动画活动问卷进行汉化,形成中文版动画活动问卷.选取326例膝骨关节炎患者进行调查,以评价问卷信效度.结果 中文版动画活动问卷包括步态与行走能力、日常动作行为能力2个维度17个条目.探索性因子分析提取2个公因子,累计方差贡献率为71.145％;验证性因子指标显示,x2/df=2.976,RMSEA=0.095,NFI=0.917,IFI=0.943,TLI=0.931,CFI=0.943,GFI=0.856;条目水平的内容效度指数为0.833～1.000,问卷水平的内容效度指数为0.971.中文版动画活动问卷的总Cronbach's α系数为0.954,Guttman折半信度为0.865.结论 中文版动画活动问卷具有良好的信效度,适应于膝骨关节炎患者活动受限的评估工具.

目的 建立一种基于DeepLabCut(DLC)算法用于评价老年小鼠运动功能的步态分析系统.方法 基于深度学习技术中的DLC算法,采用跑台装置和全封闭设计,构建系统软硬件;应用本系统评价不同运动模式下衰老所致小鼠的步态差异;通过相关性分析探究体质量与体长对步态指标的影响.结果 本系统实现特定步速下小鼠三维立体步态(侧面和腹平面)的同步分析,自动量化47项步态指标.应用本系统发现,步行时(15 cm·s-1),相比2月龄、8月龄和15月龄小鼠体转角标准偏差下降,前肢摆动时长、膝关节(Knee)角度标准偏差、左后爪和右后爪向外角度平均值增加;15月龄小鼠还出现步频降低,步幅、双支撑总时长、Knee伸展和收缩距离增加.小跑时(20 cm·s-1),15月龄小鼠无法稳定行走,相比2月龄,8月龄小鼠左后爪向外角度平均值和双支撑总时长增加.相关性分析发现,步频、步幅、前肢摆动时长、后爪向外角度平均值、双支撑总时长、Knee角度标准偏差、Knee伸展和收缩距离等指标均未受到体质量和体长变化的影响.结论 基于DLC算法的小鼠步态分析系统实现了对老年小鼠步态更加敏感、准确、全面的评价,区分出老年小鼠为维持步态稳定性所表现的步态特征,并筛选出更能反映老年小鼠步态变化的行为指标.为今后更有效评估抗衰老、抗运动协调功能下降药物的药效与副作用提供方法学基础.

目的:探讨直接前入路(DAA)全髋关节置换术(THA)对老年股骨粗隆间骨折(IFF)患者的影响.方法:选取 2022年 3月—2023年 8月日照市中心医院收治的 64例老年IFF患者为研究对象,按照随机数字表法将患者分为对照组和研究组,各 32例.对照组采用传统后外侧入路THA治疗,研究组采用DAA-THA治疗.统计两组围手术期指标、步态指标、髋关节功能、骨代谢指标及并发症发生情况.结果:研究组手术时间长于对照组,切口长度、住院时间均短于对照组,术中出血量少于对照组,差异均有统计学意义(P<0.05).术后 6个月,研究组步频高于对照组,步速快于对照组,步长长于对照组,Harris髋关节功能评分量表各项评分、骨钙素均高于对照组,抗酒石酸酸性磷酸酶-5b及Ⅰ型胶原C端肽均低于对照组,差异均有统计学意义(P<0.05).研究组并发症发生率为 6.25%,低于对照组的 25.00%,差异有统计学意义(P<0.05).结论:在老年IFF患者中采用DAA-THA治疗效果显著,可改善患者步态、骨代谢指标及髋关节功能,减少并发症.

目的 研究帕宁Ⅰ号方对帕金森病(PD)小鼠多巴胺能神经元氧化应激介导的铁死亡途径的影响,探讨帕宁Ⅰ号方治疗PD的作用机制.方法 SPF级C57/BL6小鼠60只,腹腔注射1-甲基-4-苯基-1,2,3,6-四氢吡啶(MPTP)诱导PD模型.将50只造模成功的小鼠随机分为模型组[氯化钠溶液(9 g/L)]、美多芭组(97.5 mg/kg多巴丝肼溶液)及中药低、中、高剂量组(9.05 g/kg、18.10 g/kg、36.20 g/kg帕宁Ⅰ号方),每组10只;另设正常组10只.小鼠灌胃给予相应干预,连续干预14 d.采用爬杆实验、步态实验、旷场实验分析评价小鼠运动功能.采用尼氏染色法检测小鼠黑质神经元活性,酶联免疫吸附试验(ELISA)检测小鼠纹状体多巴胺(DA)、3,4-二羟基苯乙酸(DOPAC)、3-甲氧基4-羟基苯乙酸(HVA)含量,免疫组织化学法检测小鼠黑质酪氨酸羟化酶(TH)表达,普鲁士蓝染色法检测小鼠黑质Fe3+沉积情况,比色法检测小鼠黑质Fe2+含量、过氧化氢酶(CAT)、谷胱甘肽(GSH)、谷胱甘肽过氧化物酶(GSH-PX)、丙二醛(MDA)、超氧化物歧化酶(SOD)水平,流式细胞术检测小鼠多巴胺能神经元活性氧(ROS)水平,Western blot法检测小鼠黑质酰基辅酶A合成酶长链家族成员4(ACSL4)、谷胱甘肽过氧化物酶4(GPX4)、溶质运载蛋白7家族成员11(SLC7A11)蛋白表达.结果 ①运动功能结果显示,与正常组相比,模型组小鼠步长缩短,行动总距离缩短,爬杆时间延长(P<0.01);与模型组相比,各药物组运动功能障碍随灌胃次数的增加而逐渐减轻,到灌胃后第12天时各项运动功能改善最为明显(P<0.05).②尼氏染色结果显示,与正常组相比,模型组小鼠黑质神经元平均光密度表达减少(P<0.01);与模型组相比,中药中、高剂量组与美多芭组神经元平均光密度表达增加(P<0.01,P<0.001).③ELISA结果显示,与正常组相比,模型组小鼠纹状体DA、DOPAC、HVA含量减少(P<0.001);与模型组相比,美多芭组与中药高剂量组DA含量增加(P<0.001),美多芭组与中药中、高剂量组DOPAC、HVA含量增加(P<0.05,P<0.001).④免疫组织化学法结果显示,与正常组相比,模型组小鼠黑质TH表达减少(P<0.001);与模型组相比,美多芭组与中药高剂量组TH表达增多(P<0.01,P<0.001).⑤普鲁士蓝染色显示,与正常组相比,模型组小鼠黑质铁沉积增多,铁死亡增加;与模型组相比,各药物组铁沉积减少,铁死亡减轻.⑥比色法结果显示,与正常组相比,模型组Fe2+含量增加(P<0.001),CAT、GSH-PX、SOD活性降低(P<0.001),GSH水平降低(P<0.001),MDA水平升高(P<0.01);与模型组相比,美多芭组及中药中、高剂量组Fe2+含量减少(P<0.05,P<0.001)、GSH-PX活性与GSH水平升高(P<0.05,P<0.001),美多芭组CAT活性升高(P<0.05)、MDA水平降低(P<0.05),美多芭组与中药高剂量组SOD活性升高(P<0.05).⑦流式细胞术结果显示,与正常组相比,模型组小鼠黑质ROS水平升高(P<0.001);与模型组相比,美多芭组与中药高剂量组ROS水平降低(P<0.01).⑧Western blot结果显示,与正常组相比,模型组小鼠黑质ACSL4蛋白表达升高(P<0.001),GPX4、SLC7A11蛋白表达降低(P<0.001);与模型组相比,各药物组ACSL4蛋白表达降低(P<0.05,P<0.001),GPX4、SLC7A11蛋白表达升高(P<0.01,P<0.001).结论 帕宁Ⅰ号方可减轻MPTP诱导的PD小鼠运动功能障碍,具有神经保护作用,其机制可能与调节铁代谢、改善氧化应激、抑制多巴胺能神经元铁死亡有关.

目的 为分析抗阻运动与规律康复训练对帕金森病(Parkinson's disease,PD)患者平衡功能及生活质量的影响.方法 纳入收治的PD患者150例进行观察,以信封法随机分为2组,对照组(n=75,应用规律康复训练)、观察组(n=75,应用抗阻运动与规律康复训练),对比两组患者关节肌力、平衡功能、步态能力、运动功能、生活质量.结果 训练后,观察组步态能力、运动功能、生活质量、关节肌力以及平衡功能均高于对照组,且较训练前相比有所提升(P<0.05).结论 针对PD患者实施抗阻运动与规律康复训练,能够改善患者关节肌力、提高其平衡能力及运动功能.同时联合康复方案能够帮助PD患者改善步态能力、提升生活质量.

男，足月顺产，出生体重2700 g，身长48 cm，出生后9个月发现不能翻身，1岁不能站立，2岁时脑电图检查提示轻度异常，3岁后在大人搀扶下仅能走几步，只会发"爸爸"、"妈妈"等简单声音，并出现无明显诱因的癫痫发作，每5~6 h一次，脑电图有异常放电。患儿现6周岁，体重22 kg，身高110 cm，语言能力差，智力低下，运动障碍。查体：精神尚可，呼吸尚平，情绪不稳定，反应略迟钝，特殊面容：前额狭窄，头顶略尖，鼻梁凹陷，宽鼻。牙齿发育异常，牙齿中间有色素沉着。右手通贯掌，上肢肌张力正常，下肢肌张力稍高，行走步态不稳，不会跑；阴茎外观正常，右侧隐睾，大小便不能自理。

目的:分析足弓指数与足部运动学参数之间的关系，并探讨两者在下肢应力性骨折中的特点。方法:采用病例对照研究方法，选取陆军某部2019年入伍新兵108人为研究对象。在训练之前，通过电容式足底压力测量系统采集新兵足印图像，以计算足弓指数。通过动态步态体态分析系统采集足部运动学参数。采用Spearman秩相关分析足弓指数与足部运动学参数（着地仰角、离地仰角、拍地速度、着地内翻角、外翻幅度、着地外翻速度）的相关性。由骨科医师对新兵训练进行全程随访，剔除其他类型下肢损伤者（10人），最后对比分析发生下肢应力性骨折的骨折组（19例）和无任何下肢损伤的对照组（79例）的足弓指数及足部运动学参数。结果:（1）新兵足弓指数为0.21（0.12，0.25），着地仰角为（17.31±4.02）°，离地仰角为（63.90±5.63）°，拍地速度为（176.85±24.39）°/s，着地内翻角为（13.64±4.44）°，外翻幅度为（12.16±3.42）°，着地外翻速度为382.50（311.05，474.80）°/s。（2）着地内翻角（ r=0.25， P<0.01）及外翻幅度（ r=0.14， P<0.05）与足弓指数正相关。（3）骨折组的足弓指数为0.20（0.07，0.24），离地仰角为（61.59±5.51）°，着地外翻速度为336.00（251.02，428.67）°/s，显著小于对照组的0.23（0.17，0.26）、（64.79±4.79）°、381.20（313.63，470.92）°/s（ P<0.05或0.01）。两组着地仰角、拍地速度、着地内翻角、外翻幅度差异无统计学意义（ P均>0.05）。 结论:足弓指数的变化会影响足的着地内翻角及外翻幅度；发生下肢应力性骨折的新兵具有足弓较高、离地仰角较小、着地外翻速度较小的特点。

眼阵挛-肌阵挛-共济失调综合征(OMAS)是儿童最常见的副癌性神经综合征(PNS)之一，年发病率约为0.02/10 5，绝大部分病例见于<4岁儿童，尤其是神经母细胞瘤(NB)患儿。目前，NB相关性OMAS的发病机制尚未完全阐明，其关键病理生理学机制可能在于自身免疫所致神经组织炎症反应和神经元损伤，而非肿瘤细胞直接浸润或转移所致。NB相关性OMAS常见临床表现为步态不稳、躯干共济失调和肌阵挛。对原发肿瘤的治疗为NB相关性OMAS最重要的治疗措施。笔者拟就NB相关性OMAS的发病机制、临床表现及诊治方面的研究新进展进行总结。