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AHDC1基因突变致Xia-Gibbs综合征1例病例报告
编辑人员丨4天前
1 病例资料女,2 岁 11 月龄,因"生长发育缓慢"至浙江大学医学院附属儿童医院(我院)内分泌科就诊.系G1P1,40 周顺产,出生体重 4.1 kg,否认窒息抢救史,5 月龄体检时发现头后仰,肌力、肌张力适中,俯卧位抬头 30 度,拉坐头不能跟随,抬头欠稳,外院头颅MR示脑血管间隙增宽,右侧侧脑室脉络膜丛小囊肿可能(图 1).30 月龄会独走.就诊时会叫"爸爸、妈妈",无其他语言,独走不稳.父母身体健康,否认近亲结婚,否认家族遗传病及传染病史.
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编辑人员丨4天前
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超声引导下外侧弓状韧带上腰方肌阻滞在开腹肝脏手术中的应用
编辑人员丨4天前
目的:观察超声引导下外侧弓状韧带上腰方肌阻滞(LSQLB)与肋缘下腹横肌平面阻滞(TAPB)用于开腹肝脏手术的镇痛效果。方法:选择丽水市中心医院2021年2月至10月择期行开腹肝脏手术患者42例,采用随机数字表法分为2组,LSQLB组(L组, n=21)和TAPB组(T组, n=21)。两组均在术前行超声引导下神经阻滞,L组行超声引导下右侧LSQLB,T组行右侧肋缘下TAPB,随后在全身麻醉下完成手术。两组患者术后均行静脉自控镇痛(PCIA)。比较两组患者切皮前(T 0)、切皮即刻(T 1)、肝脏探查时(T 2)、缝皮时(T 3)的平均动脉压(MAP)和心率(HR);记录术中舒芬太尼、瑞芬太尼的使用量;记录术后2、8、16、24、48 h的疼痛视觉模拟评分(VAS)和术后48 h镇痛泵的按压次数、补救镇痛次数;记录术后肌力减退(阻滞侧下肢肌力≤4级)、低血压、恶心呕吐等不良反应的发生率。 结果:L组在T 1、T 2、T 3的MAP和HR低于T组(均 P<0.05),术中舒芬太尼及瑞芬太尼用量少于T组(均 P<0.05),术后2、8、16、24 h的VAS评分低于T组(均 P<0.05),术后48 h的镇痛泵按压次数和补救镇痛次数少于T组(均 P<0.05)。两组患者术后肌力减退、低血压、恶心呕吐等不良反应发生率差异无统计学意义(均 P>0.05)。 结论:超声引导下LSQLB用于开腹肝脏手术,血流动力学更稳定,镇痛效果更确切。
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编辑人员丨4天前
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应激性心肌病
编辑人员丨4天前
应激性心肌病(TTS)是一种急性且大部分可逆的心肌病。虽然儿茶酚胺升高与TTS有关,但详细的致病机制尚不完全清楚。根据左室壁运动异常的分布,临床分成不同亚型。最终诊断需要心脏血管造影、超声心动图以及心脏磁共振。治疗建议多来自于观察性研究,而非多中心随机对照研究。对重症患者,机械循环辅助是必要的支持措施,同时应避免使用儿茶酚胺和正性肌力药物。本文旨在综述TTS的发病机制、临床表现、诊断、治疗及预后,提出儿童TTS尚待解决的问题。
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编辑人员丨4天前
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三维可视化技术在脊柱颈胸段原发性肿瘤手术治疗中的应用
编辑人员丨4天前
目的:探讨三维可视化技术在脊柱颈胸段原发性肿瘤手术治疗中的临床应用价值。方法:病例系列报告。纳入2019年6月—2021年6月新疆维吾尔自治区人民医院脊柱外科手术治疗的颈胸段原发性脊柱肿瘤患者2例。病例1为男性,47岁,C 6、7椎体孤立性纤维瘤,术前有颈部疼痛及上肢放射痛症状,伴左侧肢体无力。病例2为女性,17岁,T 1椎体动脉瘤样骨囊肿,有颈肩痛症状,合并左上肢远端肌力下降。2例患者术前均接受CT扫描并使用Mimics软件建立三维可视化脊柱颈胸段模型,采用激光快速成型打印技术制作与实物1∶1大小的3D打印脊柱颈胸段模型,规划设计并定制3D打印人工椎体,分别用于术前评估肿瘤分期、制定个体化手术方案,以及术中指导置钉和脊柱序列重建。病例1采用前后联合入路,行前路C 6、7椎体切除、3D打印人工椎体置入+后路椎弓根螺钉内固定术;病例2采用单纯后入路,行胸椎肿瘤切除+3D打印人工椎体置入+椎弓根螺钉内固定术。观察患者手术时间、术中出血量、手术并发症情况,评估手术前后颈部及上肢疼痛视觉模拟评分法(VAS)评分和上肢肌力,随访期间观察肿瘤是否复发及脊柱稳定性。 结果:2例患者均顺利完成颈胸段椎体肿瘤切除+脊柱重建手术。病例1手术时间6.5 h,术中出血量1 200 mL;病例2手术时间4.5 h,术中出血量1 000 mL。2例患者术后疼痛症状明显缓解、自觉肌力逐渐恢复正常。病例1术后第7天发现伤口处脑脊液漏,经穿刺抽液、加压包扎治愈;术后出现声音嘶哑,随访至3个月时好转。病例2未见术后并发症。2例患者术后均随访12个月。末次随访时见患者椎体及肢体功能良好,肿瘤无复发,脊柱稳定性良好。病例1术前左侧颈部和左上肢疼痛VAS评分分别为7分和5分,末次随访时分别为3分和0分;术前左侧上、下肢各肌肌力均有不同程度下降,末次随访时除左侧指伸肌肌力为Ⅳ级以外的其余各肌肌力均为Ⅴ级。病例2术前左侧颈部和左上肢疼痛VAS评分6分和3分,末次随访时分别为2分和0分;术前左上肢指伸肌和指屈肌肌力Ⅳ级,末次随访时均恢复至Ⅴ级。结论:三维可视化技术是一种直观、动态、全面的影像学评估方法,结合3D打印技术,可在术前明确肿瘤分期、制定手术方案,术中指导手术置钉及脊柱序列重建,对于颈胸段椎体原发性肿瘤的手术治疗具有重要的临床价值。
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编辑人员丨4天前
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玻璃酸钠关节腔内注射联合等速肌力训练治疗膝骨关节炎的疗效观察
编辑人员丨4天前
目的:观察玻璃酸钠关节腔内注射联合等速肌力训练治疗膝骨关节炎(KOA)的临床疗效。方法:采用随机数字表法将96例KOA患者分为观察组及对照组,每组48例。对照组患者给予玻璃酸钠关节腔内注射治疗,观察组患者在此基础上辅以等速肌力训练,2组患者均连续治疗5周。于治疗前、治疗5周后分别采用视觉模拟评分法(VAS)和Lysholm膝关节量表对2组患者膝关节疼痛及功能进行评分,同时检测2组患者等速肌力训练过程中膝关节屈肌及伸肌峰力矩(PT)。结果:治疗后2组患者膝关节疼痛VAS评分均较治疗前明显降低( P<0.05),Lysholm评分均较治疗前明显提高( P<0.05),并且观察组疼痛VAS评分、Lysholm评分亦显著优于对照组水平( P<0.05)。治疗后2组患者在等速肌力训练过程中其膝关节屈肌、伸肌PT值均较治疗前明显增加( P<0.05),且观察组屈肌、伸肌PT值亦显著优于对照组水平( P<0.05)。治疗后观察组患者总有效率为95.83%,对照组总有效率为74.42%,组间差异具有统计学意义( P<0.05)。 结论:玻璃酸钠关节腔内注射联合等速肌力训练治疗KOA患者具有协同作用,能进一步缓解患者疼痛,增强膝关节屈肌、伸肌肌力,促使关节功能尽快恢复,该联合疗法值得临床推广、应用。
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编辑人员丨4天前
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量化肌力训练对腰椎间盘突出症患者术后康复的影响
编辑人员丨4天前
目的:探讨量化肌力训练在腰椎间盘突出症患者术后康复中的应用效果。方法:采用方便抽样法,选取2018年7月—2019年12月入住某三级医院行腰椎融合术治疗的149例腰椎间盘突出症患者为研究对象,按入住时间先后分为对照组(74例)与试验组(75例)。比较两组患者干预前后的Oswestry功能障碍评分表得分和日本骨科学会(JOA)下腰痛评分。最终对照组71例,试验组70例患者完成研究。结果:试验组患者干预后的Oswestry功能障碍评分表得分为(15.04±3.26)分,低于对照组的(17.25±3.48)分,差异有统计学意义( t=3.890, P<0.01);试验组患者干预后的JOA下腰痛评分为(23.32±2.86)分,高于对照组的(21.64±2.72)分,差异有统计学意义( t=3.575, P<0.01)。 结论:量化肌力训练动作简单,患者容易掌握,能提高腰椎间盘突出症患者的术后康复效果。
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编辑人员丨4天前
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致痫灶切除术治疗辅助运动区癫痫的初步观察
编辑人员丨4天前
目的:初步观察致痫灶切除术治疗辅助运动区(SMA)癫痫的疗效及术后并发症。方法:回顾性分析2015年6月至2020年12月首都医科大学宣武医院功能神经外科收治的9例SMA癫痫患者的临床资料。9例患者均经立体脑电图证实发作起源于SMA,且行致痫灶切除术。所有患者分别于术后住院期间每日进行肢体肌力、肌张力和语言功能(理解、阅读、复述等)的检查。术后1、3、6、12及24个月对患者进行门诊随访,行脑电图检查,根据改良Engel分级标准评估术后疗效。结果:9例患者中,5例行左侧致痫灶切除术,4例行右侧致痫灶切除术,切除范围均包含同侧SMA。术后病理学结果均为局灶性皮质发育不良。术后8例患者癫痫发作完全消失,1例偶有愣神;9例患者均有不同程度的肢体活动障碍,术后1个月均恢复至正常;4例出现语言功能障碍,其中1例于术后7 d恢复,3例于术后1个月恢复正常。9例患者的中位随访时间为3年(1~5年)。至末次随访,改良Engel分级Ⅰa级8例,Ⅰb级1例。结论:初步观察发现,采用致痫灶切除术治疗癫痫起源于SMA的患者,远期疗效好,虽然术后常出现SMA综合征,但均在术后1个月内恢复。
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编辑人员丨4天前
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ICU获得性肌无力的评估现状及阻碍评估的影响因素调查
编辑人员丨4天前
目的:了解ICU获得性肌无力(ICU-AW)的评估现状,分析阻碍ICU-AW评估的影响因素,为完善ICU-AW评估提供参考。方法:采用便利抽样横断面调查方法。首先,基于国内外相关文献,结合研究目的自行设计访谈提纲,采用便利抽样法抽取兰州大学第一医院重症监护病房(ICU)13名医务人员(ICU专科护士8名、临床医生3名、呼吸治疗师和康复治疗师各1名)进行访谈;然后,全面分析和提炼访谈主题,构建调查问卷并对其进行信度和效度检验;最后,对我国的ICU医务人员进行问卷调查,调查内容包括:ICU医务人员的一般情况、ICU-AW的评估现状和影响因素。结果:调查问卷的复测信度为0.92,专家效度为0.96。共有31个省、市、自治区的3 563名ICU医务人员参与调查,提交问卷3 563份,剔除不合格问卷357份(包括被调查者来自新生儿或儿科ICU 173份、被调查者ICU工作时间<6个月89份、无效问卷95份),最终回收有效问卷3 206份,有效回收率为90.0%。在3 206名ICU医务人员中,医生616名(占19.2%),护士2 371名(占74.0%),呼吸治疗师129名(占4.0%),康复治疗师51名(占1.6%),营养师39名(占1.2%);年龄(30.7±6.3)岁;文化程度以本科居多(65.9%),硕士及以上学历占14.1%;副高及以上职称占8.0%;ICU工作年限(5.94±4.50)年。在临床实践中,仅有26.5%的ICU医务人员确定自己曾经治疗或护理过ICU-AW患者;52.9%的医务人员仅凭临床经验来评估ICU-AW,使用ICU-AW评估工具的人群仅占12.3%。大多数ICU医务人员认为应接受ICU-AW相关专业培训(81.8%),应重视ICU-AW如同重视ICU其他并发症(压疮、感染、呼吸机相关性肺炎等,75.1%),并认为ICU-AW评估应纳入ICU日常诊疗活动(61.2%);但仅10.2%的医务人员接受过ICU-AW相关知识培训,高达42.7%的医务人员认为自身ICU-AW相关知识不能满足临床需要。仅18.7%的医务人员会主动评估患者是否发生ICU-AW;不足半数(42.3%)的医务人员认为应每天评估ICU-AW,且ICU评估工具的使用也不统一,44.0%的ICU医务人员认为医学研究委员会肌力评分量表(MRC-Score)是ICU-AW最理想的评估工具,其次是神经电生理检查(17.2%)和徒手肌力评估量表(MMT,11.1%)。在阻碍ICU-AW评估影响因素的调查中,医护人员缺乏ICU-AW相关知识是主要因素(88.1%),其次是医护人员没有ICU-AW评估指南(76.5%),患者认知障碍或理解能力有限(84.6%)、病情危重导致无法配合评估(83.0%),以及科室对ICU-AW评估重视不足(77.5%)。结论:目前我国ICU-AW评估现状不尽如人意,其主要影响因素是医护人员缺乏ICU-AW相关知识和技能。
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编辑人员丨4天前
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成人水痘引起的急性播散性脑脊髓炎1例
编辑人员丨4天前
急性播散性脑脊髓炎是一种由病毒感染后引起的特发性中枢神经系统炎症性脱髓鞘疾病。成人急性播散性脑脊髓炎病例罕见,病情发展迅速且预后差,病死率高。本例患者感染水痘-带状疱疹病毒后神志迅速转差,予甲泼尼龙、丙种球蛋白、血浆置换等治疗后,患者的神志及肌力均有好转,说明尽早并及时使用甲泼尼龙联合血浆置换的治疗方案能使患者更早获益。
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编辑人员丨4天前
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肌肉衰减症对老年胃肠道肿瘤患者活动能力和营养状况的影响
编辑人员丨4天前
目的:探讨肌肉衰减症对老年胃肠道肿瘤患者活动能力和营养状况的影响。方法:纳入2021年9月至2022年1月于宁波市某三甲医院胃肠外科住院并符合条件的患者120例。记录患者临床资料,采用营养风险筛查2002量表评分筛查患者营养风险,采用简明运动测试量表(short physical pefformance battery,SPPB)评估患者活动能力,利用腹部CT扫描计算第三腰椎骨骼肌指数(skeletal muscle index at the third lumbar vertebra,L3 SMI),同时测量握力/肌力、6 m步行速度、小腿围。根据亚洲肌少症工作组的诊断标准将研究对象分为肌肉衰减症组和非肌肉衰减症组。分析老年胃肠道肿瘤患者肌肉衰减症的影响因素以及肌肉质量与活动能力的相关性。结果:老年胃肠道肿瘤患者肌肉衰减症的发生率为28.3%(34/120),男性患病率为28.9%(22/76),女性患病率为27.3%(12/44);两组年龄、肿瘤分期、营养风险、体重指数、小腿围、L3 SMI、握力/肌力、6 m步行速度及SPPB得分之间差异有统计学意义( P<0.05);肌力/握力、L3 SMI、6 m步行速度与老年胃肠道肿瘤患者发生肌肉衰减症密切相关( P<0.05);两组L3 SMI与活动能力(SPPB)均呈正相关关系。 结论:肌肉衰减症是老年胃肠道肿瘤患者常见的合并症,影响因素较多,临床上应重视老年胃肠道肿瘤合并肌肉衰减症患者的治疗,及时进行营养干预和运动干预,以期降低肌肉衰减症的发生率。
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编辑人员丨4天前
