目的:探讨人体下肢长骨负重关节软骨下松质骨显微硬度的分布特征。方法:选取3具年龄大于40岁的新鲜冰冻尸体标本，取出所有标本的右侧股骨和胫骨，分别于股骨头、股骨内髁、股骨外髁、胫骨内髁、胫骨外髁、胫骨远端距负重区关节软骨面1 cm处，垂直于下肢机械轴切下3 mm厚松质骨样本。使用维氏显微硬度测量系统测量骨组织显微硬度。比较不同标本、股骨与胫骨以及不同解剖部位软骨下松质骨的显微硬度差异，分析3具标本不同解剖部位软骨下松质骨显微硬度分布规律。结果:共制成18个标本，行180次显微硬度测量。3具标本的下肢长骨负重关节软骨下松质骨的总体显微硬度值为20.3~47.3（36.0±5.7）HV，3具标本间差异无统计学意义（ F=2.40， P=0.094）。股骨软骨下松质骨显微硬度小于胫骨，分别为（32.5±4.9）HV、（39.4±4.3）HV，差异有统计学意义（ t=-10.02， P<0.001）。股骨头软骨下松质骨显微硬度为（32.9±4.6）HV，股骨内髁（35.1±3.9）HV、股骨外髁（29.7±4.7）HV、胫骨内髁（40.8±4.0）HV、胫骨外髁（36.8±4.2）HV、胫骨远端（40.7±3.6）HV，差异有统计学意义（ F=33.28， P<0.001），其中股骨外髁显微硬度最低，胫骨内髁显微硬度最高，内髁均高于外髁。3具标本不同解剖部位软骨下骨的显微硬度分布规律相似。 结论:人体下肢长骨负重关节软骨下松质骨的显微硬度存在较大差异，胫骨软骨下松质骨显微硬度高于股骨，膝关节内侧间室硬度大于外侧间室。

目的:探讨应用3D打印多孔钛合金假体重建下肢长骨大段骨缺损的临床疗效。方法:回顾性分析2017年12月至2021年11月应用3D打印多孔钛合金假体重建18例下肢长骨骨缺损患者资料，男12例、女6例，年龄（48.9±22.5）（范围13~79岁），体质指数（23.1±4.3）kg/m 2（范围17.2~27.1 kg/m 2），骨髓炎源性骨缺损14例、骨折不愈合源性骨缺损4例。骨缺损部位：股骨10例、胫骨8例，骨缺损长度（13.9±9.7）cm（范围5.8~31.2 cm），缺损长度占所在长骨（股骨或胫骨）的比例33.7%±16.8%（范围15.0%~63.0%）。通过大体观察、影像学评估、下肢与长骨全长变化、股胫角测量、下肢功能评分（lower extremity functional scale，LEFS）、满意度评价、并发症等综合评价临床疗效，重点关注假体的稳定机制及新骨的再生重建特点。 结果:18例患者均获得随访，随访时间12~35个月，平均16.3个月。术后1、3、12、24个月X线检查显示新骨沿钛合金假体表面逐渐爬行生长。术前骨缺损所在长骨长度及下肢全长分别为（39.3±4.0）cm及（80.5±5.7）cm，与健侧相差（1.6±1.0）cm及（1.5±1.1）cm；术后1周分别为（39.9±3.5）cm及（80.9±6.2）cm，与健侧相差（1.0±0.6）cm及（0.9±1.1）cm；末次随访时分别为（39.7±3.6）cm及（80.9±7.8）cm，与健侧相差（1.8±1.1）cm及（1.0±0.7）cm。术前、术后1周、末次随访时骨缺损所在长骨长度及下肢全长的差异均无统计学意义（ F=0.12、0.04， P>0.05）。术前、术后1周、末次随访时患肢股胫角分别为174.7°（173.9°，175.5°）、175.2°（173.5°，176.4°）、175.0°（173.5°，176.3°），差异无统计学意义（ Z=0.01， P>0.05）。末次随访时的LEFS评分为50（46，51）分，较术前的20（17，21）分提高，差异有统计学意义（ Z=-5.56， P<0.001）；患者满意度评分为9.3~9.8分，平均9.7分。末次随访时2例出现假体固定螺钉断裂，但所有3D打印多孔钛合金假体均保持稳定，未出现明显的松动及移位；2例发生外固定架钉道感染，经静脉应用敏感抗生素联合局部消毒换药治疗均获得治愈。 结论:应用3D打印多孔钛合金假体重建下肢长骨骨缺损，术后早中期稳定，下肢与长骨长度随肢体负重及功能锻炼无明显变化，新生骨由缺损两端逐渐爬行生长，肢体功能恢复显著，患者满意度高。

目的:探讨3D打印修复联合Masquelet技术治疗Cierny-Mader Ⅳ型长骨骨髓炎骨缺损的疗效。方法:回顾性研究自2017年6月至2019年12月北京大学第三医院骨科应用3D打印联合Masquelet技术治疗的8例Cierny-Mader Ⅳ型下肢慢性骨髓炎患者资料。男6例，女2例；年龄27~79岁，平均54.6岁；缺损部位：股骨干5例，股骨干骺端1例，胫骨干1例，胫骨干骺端1例；缺损长度7.7~15.5 cm，平均10.2 cm。第一阶段：局部感染控制及临时稳定重建（Masquelet技术）；第二阶段：3D打印的假体及稳定模式设计；第三阶段：3D打印假体植入及康复。术后记录患者的膝、踝关节的运动范围，并采用Johner-Wruhs评分评价功能。结果:8例患者术后获6~18个月（平均12.6个月）随访。患者从第一次入院到假体植入完成后出院，总治疗时间为65~125 d（平均91.0 d），其中第一阶段用时13~57 d（平均28.7 d），第二阶段用时30~87 d（平均48.3 d），第三阶段用时28~84 d（平均63.0 d），无内固定物松动及断裂。7例患者在假体置入术后14.7 d（4~42 d）恢复完全负重活动，1例患者因有严重骨质疏松症术后6个月恢复完全负重。8例患者术后关节功能恢复良好，膝关节的运动范围为0°~100°，踝关节的运动范围为35°背屈至40°趾屈。末次随访时采用Johner-Wruhs评分：优2例，良5例，中1例。结论:应用3D打印修复联合Masquelet技术治疗Cierny-Mader Ⅳ型长骨骨髓炎骨缺损治疗周期短，患者可以早期康复，值得推广。

目的:介绍成人下肢长骨骨折相关感染的治疗经验。方法:回顾性分析2017年1月至2020年12月期间解放军总医院第七医学中心骨科收治的31例成人下肢长骨骨折相关感染的患者资料。其中男20例，女11例；年龄（35.7±16.7）岁；急性感染9例，延迟感染3例，迟发感染19例；分别按照感染分期采用保留或取出内置物后行清创、植骨、骨延长等治疗；术后定期复查并至少完成12个月随访，观察患者症状、体征、影像学和血化验指标变化，末次随访时记录患者Paley骨折愈合评分。结果:31例患者均获随访，时间13.0(13.0，31.0)个月；9例急性感染患者中6例保留了内置物，1例因无法耐受换药、2例因感染控制不满意取出内置物；3例延迟感染患者中1例保留了内置物，2例因感染控制不满意取出内置物；19例迟发感染患者中均取出内置物清创后5例行局部植骨，6例行Masqulet技术，8例行骨搬移治疗。所有患者均获愈合，无感染复发；根据Paley骨折愈合评分标准评定疗效：优25例，良5例，可1例。结论:成人下肢骨折相关感染应按临床分期采用相应的治疗方案，急性和延迟感染争取保留内置物，慢性感染取出内置物并彻底清创后行骨与软组织重建，个性化的诊疗方案可获得满意临床结果。

目的:对比分析诱导膜技术和骨搬运技术治疗创伤性下肢长骨大段骨缺损的应用价值。方法:回顾性队列研究。收集2021年1月—2022年6月蚌埠医学院第一附属医院收治的创伤性下肢长骨大段骨缺损患者36例，其中男28例、女8例，年龄24~64（49.8±14.1）岁，骨缺损长度为4.1~10.5（6.8±1.8）cm。根据患者治疗方式的不同分为2组：采用膜诱导技术治疗者23例纳入诱导膜组，采用骨搬运技术治疗者13例纳入骨搬运组。比较2组患者性别、年龄、骨缺损长度与部位等基线资料，以及二期手术术后X线摄片次数、骨折愈合时间、骨愈合质量、术后感染的发生率，术后以疼痛视觉模拟评分法（VAS）评估疼痛程度。结果:2组患者性别、年龄、骨缺损长度与部位等基线资料比较，差异均无统计学意义（ P值均>0.05）。诱导膜组和骨搬运组患者二期手术后骨折愈合时间分别为（182.7±30.8）d和（271.4±63.1）d，术后X线摄片次数分别为（10.0±4.6）次和（14.2±3.7）次，组间比较差异均有统计学意义（ t=5.69、2.83， P值均<0.05）。诱导膜组和骨搬运组患者术后感染发生率、骨愈合质量比较差异均无统计学意义（ P值均>0.05）。术后第1、3天2组患者伤口与骨折部位疼痛程度比较，差异无统计学意义（ P值均>0.05）；术后第7天，诱导膜组患者Ⅰ、Ⅱ、Ⅲ度疼痛分别为17、4、2例，优于骨搬运组的4、7、2例，差异有统计学意义（ Z=2.31， P=0.021）。2组患者术后1个月治疗满意度均为100%，其中诱导膜组十分满意21例、满意2例，骨搬运组分别为7例和6例，差异有统计学意义（ Z=2.56， P=0.002）。 结论:相比于骨搬运法，采用诱导膜技术治疗下肢长骨大段骨缺损，可以有效缩短患者骨愈合时间，提高骨愈合质量，缓解术后疼痛。

目的:探讨3D打印节段型肿瘤假体重建下肢负重长骨骨肿瘤切除后骨缺损的疗效。方法:回顾性分析2015年8月至2021年8月于北京大学人民医院骨与软组织肿瘤治疗中心接受3D打印节段型金属肿瘤假体重建骨缺损的患者71例，男40例、女31例，年龄（23.08±18.52）岁（范围10~63岁）。肿瘤类型：骨肉瘤49例、Ewing肉瘤9例、软骨肉瘤3例、滑膜肉瘤3例、多形性未分化肉瘤2例、横纹肌肉瘤2例、骨转移瘤2例、间叶源性低度恶性肿瘤1例。骨肿瘤Ennecking分期：Ⅲ期19例、Ⅱb期52例。肿瘤位置：股骨43例、胫骨28例。记录手术时间、术中出血量、患者生存率和术后并发症。绘制假体生存率的Kaplan-Meier曲线。假体-自体骨界面骨长入和假体负重能力通过临床表现和影像学检查综合判断。肢体功能评分采用美国肌肉骨骼肿瘤协会（Musculoskeletal Tumor Society，MSTS）93功能评分进行评价。结果:71例患者均顺利完成手术并获得随访，随访时间（24.4±13.2）个月（范围6.6~65.4个月）。末次随访时无瘤生存50例、带瘤生存12例、9例因肿瘤进展而死亡。共11例出现假体失效，其中无菌性松动1例、螺钉断裂或假体周围骨折3例、假体周围感染1例、肿瘤进展累及假体6例。Kaplan-Meier曲线显示假体一、三、五年生存率分别为94.2%±2.8%、86.1%±4.7%和79.5%±9.2%。共62例患者获得功能随访，末次随访时MSTS93功能评分为（23.95±5.03）分（范围10~30分），优良率为90%（56/62）。其中股骨假体为（24.63±4.97）分（范围13~30分），胫骨假体为（23.29±5.09）分（范围10~29分）。结论:3D打印节段型肿瘤假体重建下肢负重长骨骨肿瘤切除后骨缺损假体生存率高、假体并发症的发生率低、术后功能恢复良好，可作为下肢负重骨骨肿瘤术后重建的一种选择。

骨母细胞瘤是一种少见的成骨性肿瘤，约占原发性骨肿瘤的1%，最常见于脊柱和下肢长骨，发生于距骨的骨母细胞瘤报道极少。本文回顾了在浙江大学医学院附属儿童医院就诊的1例距骨骨母细胞瘤患儿的临床资料，并结合国内外文献，总结骨母细胞瘤的临床表现、影像学和组织学特点。

目的:探讨 FLNA基因变异所致额骨干骺端发育不良1型(frontometaphyseal dysplasia 1，FMD1)的临床及遗传学特点。 方法:分析患儿的临床表型，应用全外显子测序技术对先证者进行致病基因变异筛查，用Sanger测序法对其父母进行验证。结果:先证者男性，2岁9个月，表现为特殊面容：眉弓轻度突出、眼睑下斜、眼距宽，骨骼畸形：双下肢弯曲、右膝外翻、左膝内翻、双手食指及中指轻度畸形、小指屈曲挛缩，左肘关节活动受限。基因测序发现患儿 FLNA基因存在错义变异c.3527G>A，p.Gly1176Glu(半合子)，父母均未携带该变异。 结论:FLNA基因变异引起的FMD1在婴幼儿时期即可出现关节挛缩、长骨发育不良，并随年龄增长进展，需要长期随访治疗。本例患儿 FLNA基因变异位点尚未见文献报道。

报告1例非朗格罕斯组织细胞增多症（Erdheim-Chester病），患者女，47岁，病史11年，先后出现下肢水肿、眼球突出、胸闷，影像学见肾周筋膜增厚、动脉管壁增厚、大量心包积液，血清IgG4升高，眼眶肿物病理学检查见IgG4+浆细胞浸润，疑诊"IgG4相关性疾病"，激素及免疫抑制剂疗效不佳。后心包积液病理学检查见组织细胞，CD68（+），S-100（-），下肢CT可见长骨硬化，确诊Erdheim-Chester病。

目的:探讨应用3D打印多孔钛合金假体修复四肢长骨无菌性大段骨缺损的临床可行性及有效性。方法:2017年12月至2022年12月应用3D打印多孔钛合金假体治疗四肢长骨无菌性骨缺损患者13例，男7例、女6例，年龄（52.6±11.5）岁（范围35~72岁）。骨缺损部位：肱骨2例、桡骨1例、股骨5例和胫骨6例，其中1例患者同时合并股骨与胫骨缺损。13例患者均为骨折内固定术后发生骨不连，其中肥大性骨不连5例、萎缩性骨不连8例；内固定手术距骨缺损修复手术的间隔时间为（20.1±3.6）个月（范围16.5~26.6个月）。通过大体观察、影像学评估、上肢功能评分（disability of arm shoulder and hand，DASH）、下肢功能评分（lower extremity functional scale，LEFS）、患者满意度评价等评估临床疗效。结果:13例患者清创后骨缺损长度为（11.7±4.5）cm（范围6.0~20.6 cm），植入假体长度为（12.9±5.3）cm（范围6.1~22.9 cm）；术后（14.8±6.5）d（范围2~22 d）开始部分或完全负重。13例均获得随访，随访时间（18.3±12.5）个月（范围13~58个月）。X线片示假体及内固定物持续稳定，新生骨逐渐由骨缺损断面爬行生长并与假体表面形成稳定的骨整合，均未发生假体移位及断裂。末次随访时，3例上肢骨缺损患者的DASH评分分别为8.9、10.5和11.2分，10例下肢骨缺损患者的LEFS评分为（49.6±5.9）分（范围38~56分）。所有假体均未发生明显沉降与松动，患者满意度评分为（9.8±0.1）分（范围9.6~9.9分）。结论:应用3D打印多孔钛合金假体修复四肢长骨无菌性大段骨缺损术后患者可早期负重及功能锻炼，患肢功能恢复显著，患者满意度高。