1. 以下关于先天性色觉缺陷的说法不正确的是:A.男性多于女性,为双侧对称性,一般无进展变化;B.最常见和表现不明显的色觉缺陷形式为异常三色觉者,或称为色弱;C.异常二色觉者组织学上是与三种视锥细胞感光色素中任一种(L、M、S)的异常有关;D.全色盲者只有明度感觉而无色觉.2. 视- 隔发育不良的三联征不包括:A.脑部透明隔缺损;B.垂体功能低下;C.视神经发育异常;D.颅内高压症.

目的:分析不同年龄健康人群脉冲-阶跃-正弦（pulse-step-sine，PSS）试验的特点，探讨其临床价值。方法:2018年7月10日至2020年12月9日招募健康成人志愿者78名，其中男40名，女38名，按照年龄分为青年组（≤44岁）、中年组（45~59岁）和老年组（≥60岁）。应用I-portal NOTC转椅系统进行PSS检测，分析阶跃和正弦成分的增益、相位、不对称性以及斜率的临床特点。使用SPSS17.0 软件对数据进行统计学分析。结果:78名志愿者均完成检测。在同一年龄组，左向和右向的阶跃增益、斜率和正弦增益的差异均无统计学意义（ P值均>0.05）。不同年龄组间进行两两比较发现：老年组相较于青年组，其左侧阶跃增益降低（ P=0.006），而右侧差异无统计学意义（ P>0.05）；其左右两侧的斜率均降低，差异有统计学意义（ P值分别为0.004、0.007）。老年组相较于中年组，其左右侧的斜率降低，差异有统计学差异（ P值分别为0.040、0.014）。青年组和中年组的相对应参数差异无统计学意义（ P值均>0.05）。 结论:PSS试验在不同年龄组健康人群有良好耐受性，可以检测双侧和单侧水平半规管的中频功能，以及已经代偿的单侧前庭功能低下，是一种新型前庭检测手段。

目的:报道1例伴过度自噬X连锁肌病（XMEA）病例并结合文献分析总结XMEA的临床表现、肌肉影像、肌肉病理及遗传学特点。方法:收集2018年6月就诊于山东大学齐鲁医院并被确诊为XMEA的患者的病史、体格检查、实验室检查、肌肉影像、肌肉病理及遗传学资料进行总结，从Pubmed、知网及万方数据库检索相关文献并对该疾病的临床和遗传学特点进行分析。结果:本例患者为40岁男性，因“发现肌酸激酶升高并双下肢无力4年”入院。患者自小学时出现下蹲时脚后跟不能着地，运动能力弱于同龄人。入院前多次检测肌酸激酶水平升高（320~1 167 U/L）；下肢肌肉磁共振成像显示双大腿股外侧肌、大收肌以及双小腿腓肠肌对称性脂肪变性；肌肉病理结果示肌纤维内自噬性空泡伴肌膜特征，且空泡膜上可见膜攻击物复合体沉积。基因检测证实患者 VMA21基因存在c. *6A>G半合子突变。检索国内外相关文献，儿童及成人发病的XMEA患者多表现为肢体近端为主的肌无力和（或）肌萎缩，进展缓慢，多数患者预期寿命不受影响；而婴儿时期发病的XMEA患者容易合并多系统受累，疾病进展快，死亡风险高。 结论:XMEA是一种极为罕见的遗传性自噬性空泡肌病，尽管不同年龄段起病的XMEA患者其临床及预后表现有较大差异，但病理改变相对一致，基因检测是该疾病的主要确诊方法。

目的:总结新型冠状病毒感染相关急性脑病的临床及短期预后特征。方法:回顾性队列研究。收集2022年12月至2023年1月于首都医科大学附属北京儿童医院神经内科住院的22例新型冠状病毒相关急性脑病患儿的临床资料、影像学资料及短期预后。按照可能的临床病理机制及影像学特征分为细胞因子风暴组、兴奋毒性组及不能分类的脑病组，对各组患儿的临床特点进行描述性分析。根据末次随访儿童校正版Rankin量表（mRS）评分，分为预后良好组（≤2分）和预后不良组（>2分），两组比较采用Mann-Whitney U秩和检验或Fisher确切概率法。 结果:22例患儿中男10例、女12例，起病年龄为3.3（1.7，8.6）岁。11例（50%）有异常既往史，4例有异常家族史。患儿均以发热起病，21例（95%）在发热24 h内出现神经系统症状。首发神经系统症状中抽搐17例，意识障碍5例。病程中脑病表现22例，抽搐20例，言语障碍14例，不自主运动8例，共济失调3例。细胞因子风暴组3例均为急性坏死性脑病（ANE）；兴奋毒性组9例，8例为急性脑病伴双相发作及后期弥散减低（AESD），1例为偏侧惊厥偏瘫综合征；不能分类的脑病组10例。天冬氨酸转氨酶升高9例，丙氨酸转氨酶升高4例，血糖升高3例，D二聚体升高3例；5例检测血清铁蛋白3例升高，9例行血和脑脊液神经丝轻链蛋白检测5例升高，18例检测血细胞因子7例升高，8例检测脑脊液细胞因子7例升高。18例头颅影像学异常，3例ANE均显示对称性、多灶性病灶，8例AESD均存在“亮树征”。22例患儿急性期均给予对症治疗及免疫治疗（免疫球蛋白或糖皮质激素），其中1例ANE予托珠单抗治疗。22例患儿随访50（43，53）d，预后良好组10例，预后不良组12例，两组在流行病学、临床表现、生化指标、启动免疫治疗的病程等方面差异均无统计学意义（均 P>0.05）。 结论:新型冠状病毒也是引起急性脑病的重要病原体，AESD和ANE为常见急性脑病综合征，早期甄别发热、抽搐、意识障碍的患儿并积极治疗是改善其预后的关键。

目的:对面部偏斜患者的颌面部结构进行锥形束CT三维扫描成像并测量，分析面部偏斜患者下颌骨的结构特征以及空间位置。方法:选取面部偏斜的患者61例为研究组(男7例，女54例)，年龄(23.97±5.80)岁，选取15例个别正常 患者为对照组(男2例，女13例)，年龄(22.47±5.49)岁，进行病例对照研究。对所选取研究对象进行颅面部锥形束CT成像，利用三维测量软件(Invivo5)的3D分析功能描绘测量相关解剖标志点，比较两组患者下颌骨形态与位置差异。 结果:①研究组偏斜侧下颌升支高度(54.78±6.30) mm与偏斜对侧(56.22±5.25) mm ( P＝0.004)，偏斜侧下颌体总长度(116.15±6.00) mm与偏斜对侧(117.96±6.20) mm ( P＝0.001)，偏斜侧髁突高度(23.34±3.80) mm与偏斜对侧(24.50±3.40) mm ( P＝0.001)，偏斜侧上颌尖牙垂直向位置(24.72±4.35) mm与偏斜对侧(25.29±4.32) mm ( P＝0.028)，偏斜侧上颌第一磨牙垂直向位置(22.60±4.51) mm与偏斜对侧(23.13±4.12) mm ( P＝0.041)，偏斜侧下颌升支内倾角度84.21°±3.16°与偏斜对侧82.87°±3.81° ( P＝0.015)比较，差异均具有统计学意义，对照组差异均无统计学意义。②研究组偏斜侧与偏斜对侧下颌体长度差异无统计学意义。 结论:成年面部偏斜患者双侧存在多部位解剖结构的不对称性，偏斜侧的下颌升支高度、髁突高度更小，牙弓平面更高，下颌升支内倾角度更大。

目的:探讨个体化定制聚醚醚酮(PEEK)在上颌骨缺损修复重建中的应用效果。方法:2018年9月至2020年11月，上海交通大学医学院附属第九人民医院口腔颌面-头颈肿瘤科收治13例行上颌缺损的患者，男9例，女4例，年龄15~62岁，平均28.6岁。6例上颌骨良性病变及7例上颌骨肿瘤术后缺损患者，均采用个体化PEEK置入修复。13例患者术前均拍摄颌面部CT，然后三维重建获得上颌骨缺损模型，6例上颌骨良性病变患者通过虚拟手术计划制定肿瘤切除范围，获得相应的上颌骨缺损模型，并基于镜像技术进行PEEK假体的设计和制作；根据虚拟手术计划设计、制作并打印手术截骨导板。然后在截骨导板辅助下切除肿瘤，植入PEEK。7例上颌骨肿瘤术后缺损患者通过术前颌面部CT三维重建直接获得上颌骨缺损模型，然后基于镜像技术进行PEEK假体的设计和制作。术中置入PEEK，如腭部缺损则同期行股前外侧穿支皮瓣修复腭部缺损。术后定期随访，观察术后并发症、患者面部外形、咬合关系、眼球位置及活动度，统计患者满意度。术后1个月行CT扫描，将CT数据同术前虚拟手术设计数据进行拟合比较，评估PEEK置入位置的精确度；测量评估手术前、后眼球突出、上抬或内陷、下移的复位矫正情况，采用配对 t检验进行统计学分析。 结果:13例患者均按术前设计顺利完成PEEK置入手术，其中2例患者PEEK置入时与眶下壁区缺损不完全匹配，经调磨后就位。一期重建的5例骨纤维病变患者术中行抽屉式切除术，保留了牙槽骨；7例二期重建患者中，2例为腓骨肌皮瓣修复术后利用PEEK支撑眶底改善外形，3例上颌骨缺损患者同期行股前外侧穿支皮瓣修复腭部缺损，分割口、鼻腔。术后伤口愈合良好，皮瓣全部成活。术后1个月复查时，患者面部对称性及眼球位置术后恢复良好，张口度正常，眼球运动正常无受限，患者均对手术效果满意。术后CT图像拟合显示PEEK置入位置准确，误差为(0.68±0.12) mm。6例良性肿瘤患者术后眶容积(26.37±0.94) ml，眼球高度(0.98±0.48) mm，眼球突度(1.10±0.28) mm，分别较术前的(24.06±0.85) ml、(3.83±0.81) mm、(2.53±0.67) mm明显改善，差异均有统计学意义( P值均<0.05)。7例上颌骨缺损患者术后眼球高度(0.77±0.42) mm，眼球突度(0.61±0.31) mm，较术前的(2.03±1.07) mm、(2.01±0.34) mm明显改善，差异均有统计学意义( P值均<0.05)。术后随访时间1~27个月[(12.0±7.6)个月]，出现1例感染排异、1例肿瘤复发，行PEEK拆除术，其余11例未发现肿瘤复发及PEEK感染排异。 结论:个体化定制的PEEK，在虚拟手术计划辅助下，必要时联合软硬组织瓣，可以精确恢复上颌骨外形，支撑眶底，有效提高上颌骨缺损修复重建的精确性和安全性。

目的:运用力矩平衡理论与技术重建微小型唇裂美学形态并评估术后效果。方法:2019年4月至2021年12月，四川大学华西口腔医院唇腭裂外科手术治疗单侧微小型唇裂患儿27例，男13例、女14例，年龄6个月至25[0.7(0.8，2.0)]岁。运用力矩平衡理论与技术重建微小型唇裂美学形态。拍摄术前及术后照片，测量人中偏斜角，唇高、侧唇宽、唇峰点红唇厚度、唇峰至面中线距离的不对称率(即健侧/患侧的比值减1的绝对值，值越小代表健患侧越对称)等指标来评估手术效果。结果:与术前相比，27例微小型唇裂患儿术后的人中偏斜角( P<0.001)、唇高不对称率( P<0.001)、侧唇宽不对称率( P＝0.019)、唇峰点红唇厚度不对称率( P＝0.021)、唇峰至面中线距离不对称率( P＝0.004)均小于术前，差异均有统计学意义(均 P<0.05)。 结论:力矩平衡理论与技术重建微小型唇裂美学形态后，健患侧对称性较术前有了明显改善，为微小型唇裂的美学形态重建提供了新方案。

目的:探讨孤立性脑桥梗死继发双侧小脑中脚华勒变性的临床和影像学特征。方法:回顾性纳入2017年6月至2021年12月郑州大学第二附属医院收治的诊断为孤立性脑桥梗死后双侧小脑中脚华勒变性患者，并通过检索中英文数据库收集在2001年1月至2021年12月期间报道的孤立性脑桥梗死后双侧小脑中脚华勒变性患者，总结其临床及影像学特征。结果:共纳入孤立性脑桥梗死后双侧小脑中脚华勒变性患者48例，其中郑州大学第二附属医院收治的患者14例，通过检索中英文数据库收集34例。男性33例（68.75%），女性15例（31.25%），年龄（65.8±10.7）岁（范围37~88岁）。大多数患者有血管危险因素，以高血压最为常见。入院时以构音障碍和肢体无力为主要临床症状。全部48例患者的梗死部位均位于脑桥旁正中动脉供血区，其中单侧37例（77.08%）（左侧18例，右侧19例），双侧6例（12.50%），5例（10.42%）资料不全。诊断华勒变性时，8例（16.67%）出现头晕或共济失调，6例（12.50%）原有症状加重，其余34例（70.83%）无新发症状或原有症状加重。所有患者双侧小脑中脚均呈对称性异常信号，以T 2或弥散加权成像（diffusion-weighted imaging, DWI）高信号明显。1例患者在梗死发病次日即出现双侧小脑中脚T 2高信号，这是目前孤立性脑桥梗死后出现继发华勒变性发现时间最早的病例。 结论:孤立性脑桥梗死后出现双侧小脑中脚对称性病变时，应考虑到华勒变性的可能。华勒变性可在孤立性脑桥梗死后早期出现，大多数病例无新发症状或原有症状加重，常规MRI可早期识别。

目的:探讨π形截骨术联合矫形头盔治疗婴儿矢状缝早闭的临床效果。方法:回顾性分析2020年5月至2021年3月首都医科大学附属北京儿童医院神经外科收治的矢状缝早闭患儿的临床资料。首先采用π形截骨进行治疗，自冠状缝后约1.0 cm处横行截取宽约1.5 cm骨条，两端至左右颞顶缝处，且横跨矢状窦上方；自闭合的矢状缝旁开1.5 cm处平行于矢状缝及人字缝截取弧形骨条至颞顶缝处，骨条平行于矢状缝处宽约2.0 cm，平行于人字缝处宽约1.0 cm左右，两侧对称性截骨，截取的骨条类似π形。术后1~2周开始佩戴矫形头盔，每天20~22 h，矫正6~10个月。术后定期随访，观察头颅形态，测量头颅横径和前后径，计算头颅指数(CI)及颅腔容积，CI为头颅横径与前后径的比值，CI<0.75为效果不满意，CI在0.75~0.90为效果满意。结果:共纳入单纯矢状缝早闭患儿4例，均为男性，5~11个月龄，术前患儿CI为0.69~0.73，颅腔容积576.7~853.2 ml。所有患儿手术过程安全，术中用时2.13~2.28 h，出血量30~100 ml。术后住院时间为7~10 d，患儿仅出现头顶部、枕部皮下肿胀(7~10 d后自行恢复)及发热表现，经对症处理后体温于术后5 d内恢复正常；均未出现神经系统异常表现，未发生脑膜炎、硬膜破损导致的脑脊液漏及硬膜外血肿等表现。随访6~7个月，所有患儿头颅外形均较术前有所改善，CI为0.76~0.80，头颅宽长比趋于正常，颅腔容积为757.3~1 261.4 ml，较术前明显增大。结论:π形截骨术联合矫形头盔辅助治疗婴儿矢状缝早闭，手术时间短，术中出血少，术后并发症少，可以明显改善舟状头外观，使头颅宽长比趋于正常，并动态扩大颅腔容积。

该研究旨在对比2种不同的的步态训练对下肢烧伤患者的步态对称性、运动功能和恐动症的影响。将28例烧伤患者根据烧伤部位、年龄、性别匹配后分为2组，地面组患者（14例）在常规烧伤康复训练基础上进行平地步态训练，跑步机组患者（14 例）在常规烧伤康复训练基础上进行跑步机步态训练，每周训练5 d，在患者入院时开始进行训练，直至出院。采用GAITRite步态分析仪、计时起立-行走（TUG）测试、恐动症Tampa量表和视觉模拟评分法分别在入院时和出院前评估患者的步态、运动功能、恐动症和疼痛情况。结果显示，2组患者基线资料相近；训练后，跑步机组患者恐动症评分和TUG评分的变化均明显高于地面组(P 值分别为0.01、0.02)。在组内比较中，地面组患者训练前后步长(P=0.004)、转动(P=0.006)、站姿(P=0.008)、步行速度(P=0.001)、步频(P=0.001)、TUG评分(P=0.001)、恐动症评分(P=0.001)和疼痛评分(P=0.001)均差异明显；跑步机组患者训练前后的步长(P=0.01)、转动(P=0.01)、站姿(P=0.02)、步行速度(P=0.001)、步频(P=0.001)、TUG 评分(P=0.001)、恐动症评分(P=0.001)和疼痛评分(P=0.001)均差异明显。研究表明，跑步机训练和平地步态训练均能有效改善下肢烧伤患者步行速度、步频以及步态对称性，但跑步机训练在改善下肢烧伤患者步行能力和降低运动恐惧水平方面更有效。