目的:分析1例颅缝早闭新生儿的临床信息与遗传学特征，明确该患儿颅缝早闭的临床表型及遗传学特征。方法:选取2021年4月因"发现侧脑室增宽1个月余"收治于华中科技大学同济医学院附属武汉儿童医院的1例颅缝早闭患儿作为研究对象，并收集其临床信息。抽取患儿及其父母外周血样品，对患儿进行染色体核型分析，并进行全外显子组测序(WES)及家系Sanger测序验证。依据美国医学遗传学与基因组学学会(ACMG)变异解读标准与指南对基因变异进行致病性评估。文献检索以" ERF基因""颅缝早闭"" ERF基因相关颅缝早闭"" ERF mutation""craniosynostosis"" ERF related craniosynostosis"等为关键词，设定检索年限建库至2021年12月，在美国医学文摘数据库(PubMed)、万方医学网及中国知网(CNKI)数据库中进行检索 ERF基因所致颅缝早闭相关文献，并进行遗传学分析。 结果:患儿为1月16日龄女性，头颅X射线摄片检查结果示矢状缝早闭。WES结果提示患儿 ERF基因存在变异c.787C>T(p.Q263 *)，父母未见该变异。根据ACMG变异标准与指南，变异判定为致病性变异(PVS1+PS2+PM2_Supporting)。按文献检索策略共计检索到63例相关病例，共计64例患儿进行遗传学分析。绝大部分为散发病例，男性患儿居多；多颅缝累及(包括矢状缝、冠状缝、人字缝、额缝中的至少两条缝)占45.45%，单独矢状缝闭合占20.00%。主要临床表现包括眼距增宽、眼球突出、发育迟缓、颧骨发育不良等，部分患儿可能存在Chiari 1型畸形。目前研究结果显示 ERF基因变异以剪切变异和缺失变异为主，且大部分先证者或先证者家系变异位点不同。 结论:ERF：c.787C>T(p.Q263 *)可能为颅缝早闭患儿致病原因，该变异发现丰富了 ERF的表型基因谱。

目的:探讨π形截骨术联合矫形头盔治疗婴儿矢状缝早闭的临床效果。方法:回顾性分析2020年5月至2021年3月首都医科大学附属北京儿童医院神经外科收治的矢状缝早闭患儿的临床资料。首先采用π形截骨进行治疗，自冠状缝后约1.0 cm处横行截取宽约1.5 cm骨条，两端至左右颞顶缝处，且横跨矢状窦上方；自闭合的矢状缝旁开1.5 cm处平行于矢状缝及人字缝截取弧形骨条至颞顶缝处，骨条平行于矢状缝处宽约2.0 cm，平行于人字缝处宽约1.0 cm左右，两侧对称性截骨，截取的骨条类似π形。术后1~2周开始佩戴矫形头盔，每天20~22 h，矫正6~10个月。术后定期随访，观察头颅形态，测量头颅横径和前后径，计算头颅指数(CI)及颅腔容积，CI为头颅横径与前后径的比值，CI<0.75为效果不满意，CI在0.75~0.90为效果满意。结果:共纳入单纯矢状缝早闭患儿4例，均为男性，5~11个月龄，术前患儿CI为0.69~0.73，颅腔容积576.7~853.2 ml。所有患儿手术过程安全，术中用时2.13~2.28 h，出血量30~100 ml。术后住院时间为7~10 d，患儿仅出现头顶部、枕部皮下肿胀(7~10 d后自行恢复)及发热表现，经对症处理后体温于术后5 d内恢复正常；均未出现神经系统异常表现，未发生脑膜炎、硬膜破损导致的脑脊液漏及硬膜外血肿等表现。随访6~7个月，所有患儿头颅外形均较术前有所改善，CI为0.76~0.80，头颅宽长比趋于正常，颅腔容积为757.3~1 261.4 ml，较术前明显增大。结论:π形截骨术联合矫形头盔辅助治疗婴儿矢状缝早闭，手术时间短，术中出血少，术后并发症少，可以明显改善舟状头外观，使头颅宽长比趋于正常，并动态扩大颅腔容积。

评价内窥镜辅助下微创治疗婴儿孤立性非综合征型矢状缝早闭症的早期疗效。回顾性分析2018年10月至2021年12月南京医科大学附属儿童医院神经外科收治并行内窥镜辅助下手术治疗的孤立性非综合征型矢状缝早闭患儿的临床资料。患儿手术方式均为内镜下微创手术，术后采用仰卧位睡姿辅助治疗。利用计算机辅助重建技术对患儿术前及术后3个月头颅薄层CT扫描图像进行重建及测量，统计分析手术前后颅骨指数、颅腔容积及颅顶点、鼻根、枕后最远点之间的夹角（VNO角度）的差异变化。共103例患儿纳入统计，男85例，女18例，患儿接受手术时的年龄为（2.1±0.8）个月，体重为（6.1±0.9）kg。患儿术后颅骨指数为（84±6）%，明显大于术前［（70±5）%］（ P<0.001）；患儿术后颅腔容积为（947±130）cm3，明显大于术前［（748±104）cm3］（ P<0.001）；患儿术后VNO角度为（45±4）°，明显小于术前［（55±4）°］（ P<0.001），患儿术后头型矫正效果满意。内镜辅助下微创手术是治疗婴儿矢状缝早闭症的一种安全有效的治疗方法，在改用仰卧位睡姿取代辅助头盔的情况下，患儿术后头型矫正效果满意。

目的:探讨早期行神经内镜颅缝条状切除术后辅助矫形头盔治疗婴儿非综合征型颅缝早闭患儿的临床疗效。方法:回顾性分析2018年7月至2019年7月首都医科大学附属北京儿童医院神经外科收治的8例非综合征型颅缝早闭患儿的临床资料，8例患儿月龄为(4.1±0.8)个月(3～5个月)。其中，矢状缝早闭5例，冠状缝早闭2例，多发颅缝早闭1例。8例患儿均于神经内镜下行颅缝条状切除术。术后要求佩戴矫形头盔治疗9～12个月，每日佩戴时间≥22 h。佩戴矫形头盔后定期门诊随访，进行头颅扫描建立三维模型，复查头颅形态并测量头围、头颅横径、头颅前后径、头颅指数(CI)、头颅不对称指数(CVAI)、头顶-鼻根-颏下点(V-N-G)夹角，同时留取手术前、后的头面部照片，以评估矫正效果。术前发育商评估异常的患儿术后复查发育商，以评估手术对神经系统发育的改善作用。结果:8例患儿中，2例行冠状缝条状切除术，5例行矢状缝条状切除术，1例行多发颅缝条状切除术。术后均未出现严重并发症。8例患儿的随访时间为(7.5±1.5)个月(6～10个月)。术后6个月随访时，2例单侧冠状缝早闭患儿的CVAI分别由3.062、3.341降至0.232、0.312，V-N-G角分别由167°和169°矫正为180°和178°，前斜头畸形及特征性颌面部畸形的矫正效果满意。5例矢状缝早闭患儿中，3例正确佩戴头盔的患儿头颅宽度增加、狭窄的双顶径增宽、CI恢复至0.80～0.89，矫正达到满意水平；2例矫正效果不满意，CI均<0.75。1例多发颅缝早闭患儿，头围由400.5 mm增至432.5 mm，三角形头颅逐渐膨隆圆润恢复正常外观，矫正效果满意。术前神经系统发育迟缓的1例多发颅缝早闭患儿，术后6个月复查发育商正常。结论:初步观察发现，对于非综合征型颅缝早闭的患儿，早期行神经内镜下颅缝条状切除、术后辅助矫形头盔治疗既可矫正头颅畸形、颌面部畸形，也可一定程度上改善神经系统发育。

目的:探讨颅缝早闭症患儿颅骨重塑术后相关并发症的诊治。方法:回顾分析2012年1月至2018年1月复旦大学附属儿科医院行各种颅缝早闭手术的颅缝早闭症患儿临床资料。总结分析患儿术后并发症及相关诊治情况。结果:共纳入61例患儿，男42例，女19例；矢状缝早闭17例，平均年龄8.2个月(6~48个月)；额缝早闭13例，平均年龄13.0个月(6~29个月)；单侧冠状缝早闭17例，平均年龄15.2个月(7~48个月)；综合征型颅缝早闭14例，平均年龄18.7个月(6~60个月)。61例中共有13例患儿发生15例次并发症，包括死亡1例(1.6%)，头皮下脑脊液漏2例(3.3%)，术中硬脑膜破损3例(4.9%)，结膜炎5例(8.2%)，枕部压疮1例(1.6%)，枕秃3例(4.9%)。1例死亡病例为术后在儿科重症监护病房期间感染腺病毒引起重症肺炎，最终发展为呼吸衰竭而死亡。2例头皮下脑脊液漏的患儿经保守观察2周后自愈。术中硬脑膜破损的3例患儿经硬脑膜修补及人工硬脑膜补片覆盖，术后1例为前述的头皮脑脊液漏，2例无异常。术后并发结膜炎的5例患儿，均为综合征型颅缝早闭合并突眼，经人工泪液及可乐必妥滴眼液对症处理后缓解。枕部压疮1例，经清创及换药后创面愈合。枕秃3例，其中1例为前述枕部压疮的患儿，尚在随访中。结论:颅骨重塑手术相关并发症表现多样，严重者可危及生命，术后积极预防和及时对症处理十分重要。

矢状缝早闭是最常见的颅缝早闭类型，不同月龄矢状缝早闭的手术理念、手术方式均存在差异，术中需要进行个体化调整的手术细节也相对繁杂。本文结合国内外文献及笔者手术经验，对不同月龄矢状缝早闭的手术治疗进行探讨，提出基于单中心经验的矢状缝早闭标准术式。

目的:对比π型截骨术后辅助头盔治疗与颅骨重建术治疗婴幼儿非综合征型矢状缝早闭的围手术期风险因素及术后疗效，探讨两种治疗方法的优劣，为婴幼儿非综合征型矢状缝早闭个体化治疗方案的选择提供参考。方法:回顾性分析2018年5月至2023年5月首都医科大学附属北京儿童医院神经外科收治的非综合征型矢状缝早闭婴幼儿临床资料，根据治疗方法分为π型截骨术后辅助头盔治疗组和颅骨重建术治疗组，对两组患儿围手术期数据以及术前、术后随访期间头颅指数和颅腔容积进行统计学分析。结果:π型截骨术后辅助头盔治疗组11例，男8例、女3例；颅骨重建术组6例，男4例、女2例。π型截骨术后辅助头盔治疗组与颅骨重建术治疗组患儿术前、术后随访期间头颅指数以及术前颅腔容积分别为：术前头颅指数(0.72±0.06)比(0.67±0.04)，术后随访期间头颅指数(0.77±0.06)比(0.73±0.01)，术前颅腔容积(753.54±94.25)mL比(812.02±79.89)mL，以上差异均无统计学意义( P>0.05)。而年龄[(8.23±2.10)个月比(14.57±5.54)个月]、手术时长[(2.24±0.22)h比(5.00±0.52)h]、术中出血量[(70.0(57.5，122.5)mL比120.0(100.0，127.5)mL]、住院费用[31 355.0(27 595.0，37 554.0)元比116 414.5(98 185.3，124 383.5)元]以及术后随访颅腔容积[(823.72±93.94)mL比(956.54±149.31)mL]比较，差异均有统计学意义( P<0.05)。 结论:π型截骨术后辅助头盔治疗和颅骨重建术治疗婴幼儿非综合征型矢状缝早闭，均能改善患儿头颅指数和颅腔容积；π型截骨术后辅助头盔治疗手术时间短、术中出血少、治疗费用低，而颅骨重建术对于患儿术后颅腔容积的扩大更具优势。

目的:观察双顶部扩大颅缝再造术治疗儿童矢状缝早闭的疗效。方法:回顾性分析2016年12月至2021年8月昆明医科大学附属昆明市儿童医院神经外科采用双顶部扩大颅缝再造术治疗的83例矢状缝早闭患儿的临床资料。手术前、后行头颅CT三维重建检查，据此计算手术前、后的头颅指数(CI)，以及术后颅顶不对称指数(CVAI；术后3个月CVAI<3.5为颅顶穹窿区重建形态对称)，结合手术前后的头面部外观评价治疗效果。结果:83例患儿均顺利完成手术。其中5例(6.0%)术中发生硬脑膜损伤，修补术后均未发生脑脊液渗漏；62例(74.7%)术中给予输血，输血量为(0.5±0.2)U；59例(71.1%)手术区域放置引流管。无一例患儿发生因颅骨截骨导致的神经功能损伤及骨片游离等导致的继发性损伤。83例患儿术后的随访时间为(13.0±1.4)个月(6~28个月)。术后结合影像学及头面部外观评估显示颅骨形态改善率为100%。术后第3天及3个月CI的中位数(范围)分别为0.73(0.68~0.85)及0.84(0.70~0.92)，与术前的0.67(0.59~0.81)比较，差异有统计学意义( P<0.01)。术后3个月测定CVAI为0.20±0.04。2例(2.4%)患儿在术后2个月内截骨区被再生颅骨覆盖愈合而再次手术治疗。至末次随访所有患儿均未发生显著的颅骨愈合不良。 结论:双顶部扩大颅缝再造术治疗儿童矢状缝早闭，手术并发症发生率低；短时间内即可纠正头颅形态，需要再次手术的比率较低。

目的:初步探讨基于头颅3D打印模型的术前设计在非综合征性颅缝早闭手术中的应用。方法:回顾性分析2020年6月至2021年9月西北妇女儿童医院神经外科行手术治疗的7例非综合征性颅缝早闭患儿的临床资料。患儿的月龄为4~12个月，头颅外形均明显畸形，且均经头颅CT确诊，其中额缝早闭1例，单侧冠状缝早闭2例，单侧人字缝早闭2例，矢状缝早闭2例。术前制作1 ∶1 3D打印颅骨模型，基于模型进行手术计划、模拟和矫正，并制作跨手术颅骨区域的金属导板，以作为术中引导工具。其中6例采用颅缝再造术和颅骨重建术，1例仅采用颅缝再造术。采用标准头颅测量法测量患儿轴位头颅CT显示畸形最明显的层面，并获取0~180°范围(间隔10°)、共计19个维度的颅骨轮廓径距值(SDD)。比较术后与术前头颅CT同层面SDD的变化，评估术后颅腔扩张的程度和外观形变情况。结果:7例患儿术后行头颅CT三维重建显示，头颅畸形均得到良好矫治，且与术前设计的头颅整复效果完全匹配。患儿术前左、右侧SDD比较差异有统计学意义( P＝0.017)；术后左、右侧SDD比较差异无统计学意义( P＝0.317)，头颅左、右对称度明显改善；术后头颅整体(左侧+右侧)SDD与术前比较明显增大[分别为(5.541±1.104)cm、(5.342±1.180)cm]，差异有统计学意义( P＝0.009)。7例患儿的随访时间为1~15个月，末次随访头颅CT三维重建显示，头颅外形均稳定对称。家属满意度分值：7分2例，9分5例。 结论:基于头颅3D打印模型的术前计划和制作跨手术颅骨区域的金属导板，有助于实现术中操作与术前设计的精准匹配，术后头颅畸形可得到良好矫正。

本刊2023年第5期报道专题为小儿神经外科,重点内容包括:积极促进我国小儿神经外科的发展;下肢痉挛性瘫痪选择性神经背根切断术治疗进展;儿童遗传性脑海绵状血管瘤临床及发病机制研究进展;颅咽管瘤分型研究;选择性神经后根离断术手术适应证初探;基于分流术后影像学特征对Dandy-Walker综合征再认识;神经内镜下矢状缝早闭临床疗效分析;儿童脑动静脉畸形治疗及预后分析;不同年龄段儿童终丝脂肪浸润/脂肪瘤型脊髓拴系综合征临床特点及手术疗效分析;单中心儿童颅咽管瘤术后下丘脑性肥胖危险因素分析;儿童幕上肿瘤手术后脑室-腹腔分流术危险因素分析