目的:回顾了2011 年1 月至2015 年12 月就诊的复杂染色体重排(CCR)患者,对其所涉及的染色体数量、断裂点数目及患者的临床表型等进行综合分析.方法:应用G显带、C显带和荧光原位杂交(FISH)对生育异常患者进行外周血染色体核型分析.结果:23 745例生育异常患者中检出 28 例 CCR携带者,携带率为0.118%,其中男性18 例,主要表现为无精子症或少弱畸形精子症,女性10 例,主要表现为不孕症、复发性流产、胚胎停育史及不良生育史.28 例 CCR 患者中三方重排、双重易位和特殊易位占比分别为32.14%(9/28)、25%(7/28)、42.86%(12/28).CCR携带者涉及的重排染色体除了12 和19 号之外其他染色体均有累及,其中以2 和5 号染色体累及次数最多.结论:目前CCR人群携带率较低,表型正常的携带者常因生育问题而被发现,由于其生育正常孩子的几率较低,采用植入前遗传性诊断技术可以提高活产率.同时CCR患者所累及的染色体及断裂点位置均不同,所以每例CCR携带者均应给予精准遗传咨询.

目的:调查非意愿妊娠人工流产者术后放置宫内节育器(IUD)停用情况及影响因素.方法:收集2022年1-12月本院收治的人工流产者1035例,均流产术后应用IUD避孕措施,随访1年,观察IUD使用情况并分为停用组(189例)、续用组(846例).调查IUD停用原因,通过单因素分析及多因素logistic回归分析法分析人工流产者术后落实避孕措施1年内停用危险因素.结果:随访1年,人工流产术后IUD停用189例(18.4％),原因包括不良反应83例、社会心理因素100例、其他原因6例.多因素logistic分析显示,年龄低、无生育史、无重复流产、受教育程度高中及以下为人工流产者术后放置IUD停用的危险因素(OR=1.657、1.669、2.442、1.790,P＜0.05).结论:非意愿妊娠人工流产者术后放置IUD仍存在一定比例的停用情况,影响因素较多,临床需加强术前咨询、术后管理,针对性采取干预对策以提高流产后长效避孕措施的落实使用率.

目的 建立针对云南省多民族人群的产后抑郁风险预测模型并识别预测因子.方法 于云南省某多民族聚居县对处于产后42天～1年的女性采用爱丁堡产后抑郁量表(Edinburgh Postnatal Depression Scale,EPDS)进行产后抑郁筛查.以是否存在产后抑郁症状(EPDS ≥9分)为结局指标,基于随机森林算法纳入人口经济学、社会心理学、产科学、新生儿、配偶及家庭、其他特征因素共52个影响因素,在训练集上构建云南多民族人群产后抑郁风险预测模型,在测试集上采用准确率、灵敏度、特异度、阳性预测值、阴性预测值及受试者工作特征曲线(Receiver Operating Characteristic Curve,ROC曲线)下面积(Area Under Curve,AUC)评价该模型性能.结果 本研究纳入分析的女性为459名,产后抑郁检出率为11.55％,其中汉族7.56％、壮族13.94％、其他少数民族13.92％.重要性评分位于前14的变量为:焦虑、既往不良情绪史、夫妻感情、家人支持水平、照顾新生儿身心疲惫、妊娠风险分级、母婴同室、喂养模式、文化程度、配偶文化程度、夜间照顾新生儿次数、民族、孕次、年龄.该模型准确率为92.74％,特异度为95.50％,灵敏度为69.23％,阳性预测值为64.29％,阴性预测值为96.36％,AUC值为0.925.同时,分别以汉族、壮族和其他少数民族人群作为验证集进行内部验证,显示模型稳定性好.结论 基于随机森林算法建立的云南多民族人群产后抑郁风险预测模型性能良好,可用于预测少数民族地区女性产后抑郁风险因子,从而采取针对性干预措施.

目的 探讨妊娠期糖尿病(GDM)患者血清微小核糖核酸-15a(miR-15a)和巨噬细胞迁移抑制因子(MIF)水平及其与母婴不良结局的关系.方法 选取2020年1月至2022年12月于衡水市第四人民医院产检并分娩的106例GDM患者为实验组,另选取同期在该院进行孕检并分娩的健康女性106例作为对照组.采用实时荧光定量聚合酶链反应检测血清miR-15a水平,采用酶联免疫吸附试验法检测血清MIF水平.两组血清MIF和miR-15a水平进行比较,并进行多因素Logistic回归分析miR-15a和MIF水平与GDM患者发生母婴(母体、围生儿)不良结局的关系.结果 实验组血清miR-15a和MIF水平高于对照组,差异有统计学意义(P＜0.05).实验组发生母婴不良结局患者的年龄＞35岁、孕前体重指数＞24 kg/m2、有不良孕产史、血糖控制不良占比和血清MIF和miR-15a水平高于实验组发生母婴良好结局患者,差异有统计学意义(P＜0.05).多因素Logistic回归分析结果显示,年龄＞35岁、孕前体重指数＞24 kg/m2、有不良孕产史、血糖控制不良及血清miR-15a和MIF均为实验组发生母婴不良结局的危险因素(P＜0.05).结论 GDM患者血清miR-15a和MIF水平异常升高,且血清miR-15a和MIF水平与患者发生母婴不良结局密切相关.

目的:探讨首次辅助生殖患者抑郁焦虑情绪状况及与家庭功能、病耻感关系及对助孕结局的影响.方法:选择2022年10月—2023年10月在本院首次接受辅助生殖助孕的女性患者162例,于进入治疗周期第1天采用一般资料调查表、抑郁自评量表(SDS)、焦虑自评量表(SAS)、家庭关怀度指数问卷(APGAR)、不孕症患者羞辱感量表(ISS)调查患者基线资料、焦虑、抑郁、家庭功能、病耻感情况,比较有无抑郁焦虑症状患者基线资料、家庭功能、病耻感差异,logistic回归分析模型调整混杂因素后分析家庭功能、病耻感与患者抑郁焦虑症状关系.观察抑郁焦虑症状与助孕结局.结果:本次共发放162份问卷,回收152份有效问卷,有效率93.8％.APGAR评分7.68±0.82分,ISS评分70.44±16.13分.SDS评分43.71±8.53分,抑郁检出率为30.9％;SAS评分47.94±9.05分,焦虑检出率为38.8％.年龄、居住地、文化程度、不孕年限、流产史、APGAR、ISS评分与助孕患者抑郁症状有关,居住地、家庭月收入、不孕年限、流产史、APGAR、ISS评分与助孕患者焦虑有关(均P＜0.05).经分析APGAR与ISS评分之间存在显著共线性,故将两者分别引入多因素logistic回归模型中,调整了抑郁、焦虑混杂影响因素后显示,高APGAR评分为助孕患者抑郁、焦虑的独立保护因素(OR=0.405、0.427),高ISS评分为独立危险因素(OR=1.299、1.271),存在抑郁焦虑症状患者助孕临床妊娠率(48.9％、45.8％)低于无抑郁焦虑患者(67.6％、72.0％)(均P＜0.05).结论:首次辅助生殖患者易出现抑郁焦虑症状,可对助孕结局造成不良影响,通过系统家庭及心理干预可能是改善患者抑郁焦虑状况的潜在途径.

目的:调查四川经济欠发达地区围产期女性不同时期抑郁症状发生情况及影响因素.方法:选取2022年10月—2023年9月于自贡市和南充市4所医疗机构建卡产检或住院的孕产妇.收集患者人口学及临床资料,利用爱丁堡产后抑郁量表(EPDS)进行抑郁筛查,采用Logistic回归分析围产期5个时期[妊娠早期(＜14周)、妊娠中期(14～27+6周)、妊娠晚期(≥28周)、产后1周和产后6周]抑郁症状发生的影响因素.结果:共纳入3 696例孕产妇,围产期5个时期抑郁症状检出率波动在26.39％～35.38％.Logistic回归分析显示,不同围产期抑郁症状的危险因素有所不同,妊娠早期为非计划妊娠、有家族精神病史、妊娠前1年持续2周情绪低落及末次月经期间情绪低落或紧张;妊娠中期为有家族精神病史、现居农村、妊娠前1年持续2周及末次月经期间情绪低落或紧张;妊娠晚期为有家族高血压、糖尿病、肿瘤史、妊娠前1年持续2周情绪低落或紧张及末次月经期间情绪紧张;产后1周为有家族精神病、高血压、糖尿病、肿瘤史、妊娠前1年持续2周情绪低落及末次月经期间情绪紧张;产后6周为初产妇、现居农村、有家族精神病史和妊娠前1年持续2周情绪紧张.结论:南充及自贡地区围产期抑郁症状检出率整体处于较高水平,建议围产保健者从妊娠早期启动抑郁筛查,重点关注不同时期存在危险因素的孕产妇,必要时重复筛查,对围产期抑郁症(perinatal depression,PND)隐患人群给予及时的心理访谈和专科治疗,减少母婴不良事件的发生.

目的:描述我国计划妊娠女性妊娠间隔(IPI)的分布现状及其影响因素.方法:选择2010年1月—2018年12月两次参加国家免费孕前优生健康检查项目的育龄女性作为研究对象.进行分析时IPI同时作为定量变量和定性变量,定性变量包括短IPI(＜18个月)、适宜IPI(18～59个月)及长IPI(≥60个月)3组,以适宜IPI为对照.使用描述性流行病学方法研究IPI的分布,并采用广义线性回归模型和logistics回归模型探索IPI的影响因素并估计其关联强度指标β与比值比(OR)及其95％置信区间(CI).结果:计划妊娠女性的IPI中位数为21.3个月,短IPI和长IPI分别占40.7％与1.6％.≥35岁者短IPI风险比20～24岁者降低87.0％(95％CI 86.0～88.0);相对于汉族、高中以下文化程度、正常体重及前次分娩无不良妊娠结局史者,少数民族、高中及以上文化程度、低体重与有不良妊娠结局史者短 IPI 风险分别增加 21.0％(95％CI 16.0～26.0)、3.0％(95％CI 1.0～5.0)、5.0％(95％CI 2.0～9.0)与 11.0％(95％CI 8.0～13.0);而与农村户籍、农民、正常体重、不饮酒及前次妊娠分娩方式为阴道分娩者相比,城市户籍、非农民、超重、饮酒及剖宫产者短 IPI 风险分别降低 24.0％(95％CI 19.0～28.0)、11.0(95％CI 9.0％～16.0％)、8.0％(95％CI 6.0～10.0)、25.0％(95％CI 16.0～33.0)与53.0％(95％CI 52.0～55.0);与华北地区相比,其他各地区的短IPI风险均增加(P均＜0.05).结论:我国近50％的计划妊娠女性存在IPI过短或过长问题,未来应加强对有低龄、少数民族、高中及以上文化程度、低体重、农村户籍、农民、以及前次分娩为阴道分娩和发生不良妊娠结局等短IPI易发特征女性的宣传教育,帮助其选择适宜的IPI.

目的 分析孕期妊娠相关血浆蛋白-A(PAPP-A)、非酯化脂肪酸(NEFA)及血管紧张素(AGT)水平与妊娠期高血压的关系.方法 选取沧州市人民医院产科2021年12月至2022年12月期间收治的98例妊娠期高血压患者作为观察组,根据病情严重程度分为轻度组、中度组、重度组;另选取同期同一医院产检正常的50例孕妇作为对照组.检测两组妊娠12～14周血清PAPP-A、NEFA及AGT水平,比较观察组与对照组、观察组不同亚组血清PAPP-A、NEFA及AGT水平,采用Pearson相关性分析血清PAPP-A、NEFA及AGT水平之间的相关性,采用Logistic回归分析妊娠期高血压患者发生不良妊娠结局的独立因素.结果 观察组血清PAPP-A、NEFA及AGT水平均高于对照组(P＜0.05);轻度组、中度组、重度组血清PAPP-A、NEFA及AGT水平均依次升高(P＜0.05).妊娠结局不良组不良孕产史、高血压家族史比例及血清PAPP-A、NEFA、AGT水平均高于正常组(P＜0.05). Pearson相关性分析显示,妊娠期高血压患者血清PAPP-A、NEFA及AGT水平之间呈正相关(P＜0.05);Logistic多因素回归分析显示,不良孕产史及血清PAPP-A、NEFA、AGT水平是妊娠期高血压发生不良妊娠结局的独立危险因素(P＜0.05).结论 孕期血清PAPP-A、NEFA及AGT水平与妊娠期高血压的发生及病情程度密切相关,且为不良妊娠结局的危险因素.

目的 了解孕期女性对先天性心脏病(先心病)的知晓程度并通过互联网模式对其进行先心病健康宣教,提高孕期女性对先心病相关知识的了解程度.方法 通过微信小程序对孕期女性进行先心病相关知识的问卷调查及健康宣教.符合纳排标准的孕期女性在签署知情同意后随机分成对照组及干预组,对照组先进行问卷调查后对其进行健康宣教,干预组则先进行健康宣教后再进行问卷调查.调查问卷共20题.对调查结果进行统计分析,比较两组各问题答案的差异.结果 本研究共纳入1099例孕期女性的完整调查问卷,其中干预组557例,对照组542例.两组在年龄、孕周、妊娠次数、生育次数、文化程度、是否存在不良孕产史等基础信息方面无差异(P＞0.05),具有可比性.两组调查对象在是否愿意主动行胎儿超声心动图检查以排除先心病方面没有差异,均有70％以上孕妇表示愿意.关于先心病发生率的知晓率(56.0％比32.8％,P＜0.05)、临床表现及预防和治疗的知晓率(16.2％比5.4％,P＜0.05)以及希望接受专科医师健康宣教方面均呈现干预组高于对照组(86.5％比81.4％,P＜0.05).干预组较对照组中确定继续妊娠以及不继续妊娠的比例均增高,而不太肯定的比例有所降低(P＜0.05).结论 孕期女性对先心病的知晓程度还处于较低水平,通过互联网模式进行健康宣教,可以方便快捷的提高她们对先心病相关知识的认知程度,但仍需反复多次进行健康宣教以提高认知程度并降低自愿终止妊娠的比例.

28岁，G 3P 1，孕12 +5周超声测量胎儿颈后透明带为3.0 mm，孕中期血清学筛查21三体、18三体均为低风险，升级版无创产前检测提示胎儿7号染色体部分单体综合征高风险。夫妻双方外观无异常，否认孕早期毒物及放射物接触史。在签署知情同意书后，于孕18 +4周抽取羊水30 mL以及双方外周血样各2 mL，其中10 mL羊水用于染色体微阵列分析(chromosomal microarray analysis，CMA)，结果为arr[hg19] 7p14.1p11.2(38529602_55367509)×1(图1)，提示胎儿7p14.1p11.2区存在约16.8 Mb的缺失。对剩余20 mL羊水进行常规细胞培养、制片、染色体G显带核型分析，参照《人类细胞遗传学国际命名体制(ISCN 2016)》进行描述，胎儿染色体核型为46，XN，del(7)(p11.2p14)(图2)。孕23 +1周超声提示胼胝体发育不良可能、心脏发育异常(右心室双出口伴肺动脉狭窄可能、房室间隔缺损可能)。孕妇夫妇系非近亲结婚，否认家族遗传病史，第1胎生长发育未见明显异常，双方染色体核型未见明显异常，但拒绝接受CMA亲代验证。鉴于胎儿7号染色体短臂存在大片段缺失以及超声提示的结构异常，孕妇夫妇选择终止妊娠。本研究通过了温州市人民医院伦理委员会的审查[伦审(2021)第(56)改号]。