目的 探讨女性卵巢卵黄囊瘤(ovarian yolk sac tumor,OYST)的临床特征和预后,分析其全面分期手术的临床意义.方法 回顾2004年1月至2022年1月在南京大学医学院附属鼓楼医院收治的17例OYST患者临床资料,对其发病特点、手术及预后情况进行分析.将术中行淋巴结清扫的患者作为观察组,未行淋巴结清扫的患者作为对照组.分析两组术中、术后情况.结果 17例患者按FIGO分期,Ⅰ期11例、Ⅱ～Ⅳ期6例.所有患者均行保留生育功能手术,5年生存率91％.术后7例有生育计划,正常妊娠完成生育并足月分娩6例(其中1例为辅助生殖).与对照组相比,观察组出血量更多[(837.50±211.51)mL vs.(211.67±75.04)mL,P=0.003]、手术时间更长[(223.75±101.19)min vs.(80.67±29.33)min,P=0.001]、术后肠道功能恢复更慢[(60.00±9.79)h vs.(40.00±9.34)h,P=0.003]、手术至化疗间隔时间更久[(11.25±1.25)d vs.(6.90±1.22)d,P＜0.001],但一年生存率无差异(92.3％vs.100％,P=0.567).结论 OYST 常见于育龄期女性,保留生育功能的手术及术后及时化疗能够有效提升生存率,其中全面分期手术增加了手术创伤,对于短期预后无差异.

目的:描述我国计划妊娠女性妊娠间隔(IPI)的分布现状及其影响因素.方法:选择2010年1月—2018年12月两次参加国家免费孕前优生健康检查项目的育龄女性作为研究对象.进行分析时IPI同时作为定量变量和定性变量,定性变量包括短IPI(＜18个月)、适宜IPI(18～59个月)及长IPI(≥60个月)3组,以适宜IPI为对照.使用描述性流行病学方法研究IPI的分布,并采用广义线性回归模型和logistics回归模型探索IPI的影响因素并估计其关联强度指标β与比值比(OR)及其95％置信区间(CI).结果:计划妊娠女性的IPI中位数为21.3个月,短IPI和长IPI分别占40.7％与1.6％.≥35岁者短IPI风险比20～24岁者降低87.0％(95％CI 86.0～88.0);相对于汉族、高中以下文化程度、正常体重及前次分娩无不良妊娠结局史者,少数民族、高中及以上文化程度、低体重与有不良妊娠结局史者短 IPI 风险分别增加 21.0％(95％CI 16.0～26.0)、3.0％(95％CI 1.0～5.0)、5.0％(95％CI 2.0～9.0)与 11.0％(95％CI 8.0～13.0);而与农村户籍、农民、正常体重、不饮酒及前次妊娠分娩方式为阴道分娩者相比,城市户籍、非农民、超重、饮酒及剖宫产者短 IPI 风险分别降低 24.0％(95％CI 19.0～28.0)、11.0(95％CI 9.0％～16.0％)、8.0％(95％CI 6.0～10.0)、25.0％(95％CI 16.0～33.0)与53.0％(95％CI 52.0～55.0);与华北地区相比,其他各地区的短IPI风险均增加(P均＜0.05).结论:我国近50％的计划妊娠女性存在IPI过短或过长问题,未来应加强对有低龄、少数民族、高中及以上文化程度、低体重、农村户籍、农民、以及前次分娩为阴道分娩和发生不良妊娠结局等短IPI易发特征女性的宣传教育,帮助其选择适宜的IPI.

28岁，G 3P 1，孕12 +5周超声测量胎儿颈后透明带为3.0 mm，孕中期血清学筛查21三体、18三体均为低风险，升级版无创产前检测提示胎儿7号染色体部分单体综合征高风险。夫妻双方外观无异常，否认孕早期毒物及放射物接触史。在签署知情同意书后，于孕18 +4周抽取羊水30 mL以及双方外周血样各2 mL，其中10 mL羊水用于染色体微阵列分析(chromosomal microarray analysis，CMA)，结果为arr[hg19] 7p14.1p11.2(38529602_55367509)×1(图1)，提示胎儿7p14.1p11.2区存在约16.8 Mb的缺失。对剩余20 mL羊水进行常规细胞培养、制片、染色体G显带核型分析，参照《人类细胞遗传学国际命名体制(ISCN 2016)》进行描述，胎儿染色体核型为46，XN，del(7)(p11.2p14)(图2)。孕23 +1周超声提示胼胝体发育不良可能、心脏发育异常(右心室双出口伴肺动脉狭窄可能、房室间隔缺损可能)。孕妇夫妇系非近亲结婚，否认家族遗传病史，第1胎生长发育未见明显异常，双方染色体核型未见明显异常，但拒绝接受CMA亲代验证。鉴于胎儿7号染色体短臂存在大片段缺失以及超声提示的结构异常，孕妇夫妇选择终止妊娠。本研究通过了温州市人民医院伦理委员会的审查[伦审(2021)第(56)改号]。

目的:了解云南省及周边高海拔地区胎儿心脏缺陷的现状及影响其妊娠结局的社会因素。方法:本研究为回顾性研究。连续纳入2017年6月至2021年1月于云南省阜外心血管病医院超声科行胎儿超声心动图检查并确诊为心脏缺陷的病例。根据胎儿心脏出生缺陷临床预后评分体系和分级标准对入选病例的预后进行评级（Ⅰ至Ⅳ级），分析比较各预后等级病例的比例及病种分布情况、妊娠结局。依据妊娠结局将病例分为继续妊娠组和终止妊娠组，采用多因素logistic回归分析影响妊娠结局选择的社会因素。结果:收集到行胎儿超声心动图检查病例4 929例，4 464例（90.57%）来源于云南省及周边高海拔地区。最终纳入心脏缺陷病例2 166例，其中先天性心脏病（先心病）998例，心脏肿瘤、心肌病及心律失常93例，卵圆孔、动脉导管异常及正常变异1 075例。孕妇年龄为（29.2±5.0）岁，孕（25.6±3.8）周。预后等级为Ⅰ至Ⅳ级的例数分别为1 037例（47.88%）、620例（28.62%）、314例（14.50%）、44例（2.03%），未分级者151例（6.97%）。病种分布情况方面，正常变异和主动脉弓发育偏细分别占42.66%（924/2 166）和5.22%（113/2 166）；评级为Ⅱ级的病例中占比排名前3位的病种为室间隔缺损、主动脉缩窄和轻-中度肺动脉瓣狭窄，均为简单先心病，在所有心脏缺陷病例中占比分别为11.63%（252/2 166）、3.92%（85/2 166）和2.35%（51/2 166），在先心病病例中占比分别为25.25%（252/998）、8.52%（85/998）和5.11%（51/998）；评级为Ⅲ级、Ⅳ级病例中以复杂先心病居多，且病种较为分散，Ⅲ级中较常见的为完全型大动脉转位［占所有心脏缺陷病例的2.40%（52/2 166）、占所有先心病病例的5.21%（52/998）］和Ⅰ至Ⅲ型肺动脉闭锁合并室间隔缺损［占所有心脏缺陷病例的2.17%（47/2 166）、占所有先心病病例的4.71%（47/998）］，Ⅳ级中较常见的是单心室［占所有心脏缺陷病例的0.74%（16/2 166）、占所有先心病病例的1.60%（16/998）］和左心发育不良综合征［占所有心脏缺陷病例的0.65%（14/2 166）、占所有先心病病例的1.40%（14/998）］。成功随访1 084例，其中出生675例，终止妊娠392例，自然流产17例。预后等级Ⅰ至Ⅳ级的病例中终止妊娠者占比逐渐增加［等级内占比分别为5.24%（21/401）、27.78%（70/252）、89.54%（214/239）和95.56%（43/45）］，在终止妊娠的病例中预后等级为Ⅲ级者占比最高［54.59%（214/392）］；终止妊娠病例中病种分布主要为复杂先天畸形或预后极差的病种（Ⅲ、Ⅳ级），可见正常变异或预后好的Ⅰ、Ⅱ级病例［在终止妊娠病例中占比分别为5.36%（21/392）和17.86%（70/392）］。多因素logistic回归分析结果显示，低学历（高中及以下： OR=2.73，95% CI 1.26~5.93， P<0.001；文盲： OR=3.27，95% CI 1.29~7.10， P<0.001）和低家庭收入（年收入<10万元： OR=2.47，95% CI 1.69~5.12， P<0.001）是选择终止妊娠的影响因素。 结论:云南省及周边高海拔地区心脏出生缺陷胎儿中，病种分布以简单或低危病种为主，但复杂畸形特别是预后差的病种占比也较高；部分预后良好的病例被终止妊娠，孕妇的文化程度和家庭收入可能会影响其对心脏缺陷胎儿妊娠结局的选择。

目的:分析心脏结构异常胎儿的临床特点及妊娠决策的影响因素，探讨多学科团队（MDT）协作对其妊娠决策的影响。方法:收集2012年1月至2021年6月于北京大学第一医院诊断的心脏结构异常胎儿400例的临床资料，根据胎儿心脏结构异常为单发或多发及是否存在心外异常分为4组：单发无心外异常组（122例），多发无心外异常组（100例），单发伴心外异常组（115例），多发伴心外异常组（63例）。回顾性分析胎儿心脏结构异常类型、遗传学检测结果，比较各组心脏结构异常胎儿的致病性遗传学异常检出率、MDT咨询和管理情况及妊娠决策。采用logistic回归分析胎儿心脏结构异常妊娠决策的影响因素。结果:（1）400例心脏结构异常胎儿中，常见的4种胎儿心脏结构异常类型依次为室间隔缺损96例（24.0%，96/400）、法洛四联症52例（13.0%，52/400）、主动脉缩窄34例（8.5%，34/400）、房室隔缺损26例（6.5%，26/400）。（2）行遗传学检查的204例胎儿中，共检出致病性遗传学异常44例（21.6%，44/204）。（3）单发伴心外异常组致病性遗传学异常检出率（39.3%，24/61）、放弃妊娠率（86.1%，99/115）均显著高于单发无心外异常组［分别为15.1%（8/53）、44.3%（54/122）］和多发无心外异常组［分别为6.1%（3/49）、70.0%（70/100）， P均<0.05］，多发无心外异常组和多发伴心外异常组［82.5%（52/63）］的放弃妊娠率均显著高于单发无心外异常组（ P均<0.05）。（4）校正年龄、孕产次、是否进行产前诊断因素后，孕妇年龄、诊断孕周、预后分级、伴心外异常、存在致病性遗传学异常、接受MDT咨询和管理仍是胎儿心脏结构异常放弃妊娠的独立影响因素（ P均<0.05）。共计29例（7.2%，29/400）心脏结构异常胎儿接受MDT咨询和管理，与组内未接受MDT产前咨询和管理胎儿比较，多发无心外异常组［分别为74.2%（66/89）、4/11］和多发伴心外异常组［分别为87.9%（51/58）、1/5］接受MDT产前咨询和管理者的放弃妊娠率均较低，分别比较，差异均有统计学意义（ P均<0.05）。 结论:孕妇年龄、诊断孕周、预后分级、伴心外异常、有致病性遗传学异常及接受MDT咨询和管理是胎儿心脏结构异常妊娠决策的独立影响因素。MDT咨询和管理影响妊娠决策，应推荐用于心脏结构异常胎儿的管理，从而减少不必要的放弃妊娠，改善妊娠结局。

目的:探讨16p12.2拷贝数变异的产前超声和遗传学诊断。方法:回顾性分析2017年1月至2021年12月在福建医科大学附属福州市第一医院行产前诊断的7例16p12.2微缺失/重复胎儿的产前诊断指征、产前超声表现、染色体核型、遗传学分析、变异溯源、妊娠结局及出生后随访情况等。对数据进行描述性统计分析。结果:3例为产前超声结构异常，包括多发畸形、室间隔缺损及唇腭裂各1例；其余4例为涉及心脏和肾脏的软指标异常。7例胎儿染色体核型分析均未见异常。单核苷酸多态性微阵列（single nucleotide polymorphism array，SNP array）检测结果显示，4例16p12.2（远端）微缺失病例缺失的片段大小为381.7～542.4 kb，均包含 OTOA、 METTL9和 IGSF6等3个在线人类孟德尔遗传数据库（Online Mendelian Inheritance in Man，OMIM）基因；另3例16p12.2（近端）微缺失/重复的片段大小为484.0～701.7 kb，均包含 UQCRC2、 CDR2、 EEF2K和 POLR3E等4个OMIM基因。7例16p12.2微缺失/重复病例中，5例（例1、2、4、5、6）变异遗传自表型正常的母亲/父亲，其中3例（例2、4、5）足月分娩，出生情况正常；2例（例3、7）拒绝行家系验证。例3足月分娩，3个月行室间隔缺损修补术，随访至18个月未见明显异常。 结论:16p12.2区域微缺失/重复胎儿产前缺乏特异性表型。 OTOA基因是16p12.2远端区域异常关键基因。家系比对有助于减少不必要的主动终止妊娠。

目的:探讨胎儿心脏异常的表现类型及其与遗传学异常及预后的关系。方法:收集2013年2月至2021年2月于北京大学第一医院进行产前检查发现胎儿心脏异常或因胎儿心脏异常转诊本院、行产前超声诊断为胎儿心脏异常，并且行遗传学检查的孕妇162例。遗传学检查方法包括染色体核型分析、基于微阵列的比较基因组杂交（aCGH）及致病基因检测。采用胎儿心脏出生缺陷临床预后评分系统对孤立性心脏异常且无致命性遗传学异常胎儿进行评估，并随访其预后。结果:（1）超声检查结果：162例心脏异常胎儿中，孤立性心脏异常86例（53.1%，86/162），心脏异常伴心外异常76例（46.9%，76/162）；单发心脏异常84例（51.9%，84/162），多发心脏异常78例（48.1%，78/162）。（2）遗传学检查结果：共检出致病性遗传学异常39例（24.1%，39/162），包括致病性染色体核型异常35例（21.6%，35/162），致病性拷贝数变异（CNV）3例（1.9%，3/162），致病基因变异1例（0.6%，1/162）。孤立性心脏异常胎儿与心脏异常伴心外异常胎儿致病性遗传学异常的检出率分别为16.3%（14/86）与32.9%（25/76），两者比较，差异有统计学意义（ χ2=6.094， P=0.014）。单发心脏异常胎儿的致病性遗传学异常检出率为28.6%（24/84），其中室间隔缺损的检出率为36.7%（11/30），房室隔缺损为8/13，法洛四联症为3/17，永存动脉干为1/1，心脏肿瘤为1/1，其余单发心脏异常类型（共22例）未检出致病性遗传学异常；主要的致病性遗传学异常类型为21三体（41.7%，10/24）和18三体（41.7%，10/24）。（3）妊娠结局及胎儿预后：72例无致病性遗传学异常的孤立性心脏异常胎儿中，Ⅰ级4例，均继续妊娠；Ⅱ级39例，引产21例，继续妊娠18例；Ⅲ级26例，引产23例，继续妊娠3例；Ⅳ级3例，均引产。共引产47例，继续妊娠25例，目前24例（96.0%，24/25）均健康存活。 结论:产前超声发现胎儿心脏异常时应进一步进行胎儿心脏及心外结构检查，同时行胎儿染色体核型分析及染色体微阵列分析，必要时行致病基因检测，从而全面发现心脏和心外异常及遗传学异常。除外致病性遗传学异常及严重心外异常的胎儿，应对心脏异常胎儿进行多学科协作管理，进行充分的预后评估，全面地咨询和孕期管理，以改善母儿结局。

目的:分析不同类型妊娠期高血压疾病（HDP）孕妇的心脏结构和功能的改变，并探讨其影响因素。方法:纳入2014年1月1日至2022年4月15日于北京大学第三医院分娩并确诊为HDP的孕妇共1 967例为观察对象，根据HDP的具体诊断分为妊娠期高血压506例（25.7%），子痫前期589例（29.9%），妊娠合并慢性高血压332例（16.9%），慢性高血压伴发子痫前期540例（27.5%），回顾性分析4种类型HDP孕妇心脏结构和功能指标的差异，心脏结构指标包括左心房前后径（LAD）、左心房面积（LAA）、右心房面积（RAA）、舒张末期左心室内径（LVEDD）、舒张末期室间隔厚度（IVST）、舒张末期左心室后壁厚度（LVPWT），收缩功能指标包括左心室射血分数（LVEF）、左心室侧壁收缩期二尖瓣环运动速度（Sm），舒张功能指标包括二尖瓣舒张早期峰值血流速度（E）/二尖瓣舒张晚期峰值血流速度（A）、E/左心室侧壁舒张早期二尖瓣环运动速度（Em）。采用多因素广义线性回归方法分析影响心脏结构和功能的因素。结果:（1）一般临床资料：不同类型HDP孕妇的年龄、分娩孕周、血压、合并糖尿病占比、住院天数分别比较，差异均有统计学意义（ P均<0.05）。（2）与妊娠合并慢性高血压、子痫前期及妊娠期高血压孕妇相比，慢性高血压伴发子痫前期孕妇的LAD、LAA、RAA和LVEDD更大（ P均<0.001），IVST和LVPWT更厚（ P均<0.001），左心室舒张功能指标（E/A、侧壁Em、E/Em）和收缩功能指标Sm下降（ P均<0.001），妊娠期高血压孕妇的心脏结构和功能相对较好。与子痫前期孕妇相比，妊娠合并慢性高血压孕妇的RAA更小（ P<0.001），E/A更低（ P<0.001），其余指标在两者间比较，差异均无统计学意义（ P均>0.05）。（3）慢性高血压伴发子痫前期、妊娠合并慢性高血压及子痫前期的发生与较大的LAD、LAA、LVEDD相关，与较小的Em相关（ P均<0.05）。 结论:不同类型HDP孕妇的心脏结构和功能改变不同，其中慢性高血压伴发子痫前期孕妇的心脏更大、心室壁更厚，舒张和收缩功能更差，妊娠期高血压孕妇的心脏结构和功能相对较好。

目的:探讨日间隔有氧抗阻力运动在妊娠期糖尿病（GDM）孕妇中的应用价值，为孕妇妊娠保健提供参考。方法:采用便利抽样法，选取2019年6月至2020年6月在中山市人民医院建卡并规律产检的110例GDM孕妇作为研究对象，按照随机数字表法分为试验组和对照组，每组55例。2组均给予常规孕期保健，在此基础上，对照组实施每周6次的健步走有氧运动，试验组实施每周6次的日间隔有氧抗阻运动。比较2组入组时及干预第4、8、12周空腹血糖和餐后2 h血糖水平，记录2组孕妇分娩结局。结果:干预第8、12周，试验组空腹血糖为（5.15 ± 0.48）、（4.85 ± 0.37）mmol/L，低于对照组的（5.36 ± 0.46）、（5.18 ± 0.48）mmol/L；干预第4、8、12周，试验组餐后2 h血糖为（6.45 ± 0.52）、（6.34 ± 0.44）、（6.21 ± 0.40）mmol/L，低于对照组的（6.73 ± 0.56）、（6.74 ± 0.48）、（6.49 ± 0.45）mmol/L，差异有统计学意义（ t值为2.19~4.30，均 P<0.05）。试验组自然分娩率为85.7%（42/49），高于对照组的69.2%（36/52）；试验组会阴损伤率、新生儿窒息发生率分别为12.2%（6/49）、2.0%（1/49），低于对照组的28.8%（15/52）、15.4%（8/52），差异有统计学意义（ χ2 = 3.89、4.22，均 P<0.05）。 结论:日间隔有氧抗阻力运动可有效控制GDM孕妇血糖水平，提高自然分娩率，改善分娩结局。

目的:探讨胎儿镜下激光离断脐带在单绒毛膜单羊膜囊（monochorionic monoamniotic，MCMA）双胎妊娠管理中的应用。方法:总结北京大学第三医院2020年1月至2021年1月共3例采用胎儿镜激光脐带电凝、切断并松解脐带缠绕的MCMA双胎病例，并检索Cochrane图书馆、PubMed、EMBASE、中国生物医学文献数据库、万方数据库和中国知网数据库，检索时限自建库至2020年12月，收集MCMA双胎通过激光阻断脐血流进行减胎的文献，汇总分析其临床情况、手术指征及方式、病情发展及母婴预后。结果:本院3例MCMA双胎于孕17～24周进行胎儿镜下脐带电凝、切断并松解脐带缠绕，其中2例足月分娩且无母婴并发症发生，1例因胎儿畸形引产。检索到7篇英文文献，无中文文献，共29例进行胎儿镜激光处理脐带的MCMA双胎病例，加上本文报道的3例，共32例。手术指征分别为双胎反向动脉灌注序列7例（21.9%），胎儿发育异常15例（46.9%），选择性胎儿生长受限7例（21.9%），双胎输血综合征1例（3.1%），双胎输血综合征合并选择性胎儿生长受限1例（3.1%），双胎之一胎死宫内1例（3.1%）。手术孕周14 +1～27 +3周，无手术相关的母体并发症发生。除外未松解脐带的2例和1例胎儿畸形引产外，余29例均活产。活产儿分娩孕周为24 +3～40周，出生体重800～3 800 g。随访时间1月龄～9岁，新生儿死亡4例（原因不详），产前即发现多发畸形1例（室间隔缺损、动脉导管未闭、肛门闭锁、副耳），余24例未发现生长发育异常、神经系统损伤等情况。 结论:对于伴有脐带缠绕等需要减胎的MCMA双胎，采用激光脐带电凝、切断并松解缠绕的方式是安全有效的。