目的:探讨结肠癌患者术前外周血中性粒细胞与淋巴细胞比值（NLR）、血小板与淋巴细胞比值（PLR）对术后肝转移的影响。方法:回顾性分析2017年1月至2018年12月在厦门大学附属东南医院诊治的188例结肠癌患者临床资料。患者均签署知情同意书，符合医学伦理学规定。其中男98例，女90例；年龄41～64岁，中位年龄52岁。根据术后随访1年内是否发生肝转移分为转移组（44例）和非转移组（144例）。以术前外周血NLR中位数2.4和PLR中位数216为临界值分为高NLR组、低NLR组和高PLR组、低PLR组。分析NLR、PLR与患者临床病理特征的关系，采用Logistic多因素回归分析结肠癌术后肝转移的影响因素，采用ROC分析NLR、PLR对结肠癌术后肝转移的预测效能。结果:Logistic多因素分析显示，术前CEA≥5 μg/L（OR=3.480，95%CI：1.157～10.467）、浸润浆膜（OR=3.332，95%CI：1.151～9.646）、脉管侵犯（OR=4.857，95%CI：1.650～14.293）、术后未化疗（OR=4.370，95%CI：1.429～13.362）、NLR>2.4（OR=6.800，95%CI：2.048～22.573）、PLR>212（OR=8.546，95%CI：2.490～29.326）是结肠癌术后肝转移的独立影响因素（P<0.05）。NLR对结肠癌术后肝转移预测的ROC曲线下面积（AUC）为0.867（95%CI：0.779～0.937），敏感度为0.818，特异度为0.834；PLR对结肠癌术后肝转移预测的AUC为0.919（95%CI：0.868～0.969），敏感度为0.818，特异度为0.917；NLR联合PLR对结肠癌术后肝转移预测的AUC为0.922（95%CI：0.873～0.970），敏感度为0.841，特异度为0.903。结论:术前NLR和PLR升高与结肠癌不良病理特征有关，NLR和PLR升高是结肠癌术后肝转移的独立影响因素，联合NLR和PLR对结肠癌术后肝转移有较好的预测效能。

暴露于有毒的气体或颗粒是影响慢性阻塞性肺疾病(chronic obstructive pulmonary diseases, COPD)发生的主要危险因素，其主要病理机制是气道和/或肺泡的异常改变[1,2]。持续性的气流受限是主要临床特征，具有病程绵长，预后差等特点。患者在治疗过程中出现代谢紊乱、胃肠道功能紊乱、骨质疏松及心血管疾病等并发症，常伴有虚弱、营养不良和残疾，增加家庭和社会的经济负担[3]。多种诱因可导致COPD患者呼吸症状加重，继而并发呼吸衰竭，致使病程进展加快[4,5]。慢性阻塞性肺疾病急性加重期(acute exacerbation of COPD, AECOPD)是COPD管理过程中的重要事件，与患者的预后结局密切相关。机体的免疫、营养及炎症状态是影响危重患者临床预后的重要因素[6,7]。血红蛋白(hemoglobin, Hb)、血清白蛋白(albumin, ALB)、淋巴细胞和血小板(hemoglobin, albumin, lymphocyte and platelet, HALP)评分是一种包含白蛋白、血红蛋白、淋巴细胞及血小板复合指标，对机体免疫和炎症状态具有好的反映。本文收集AECOPD并发呼吸衰竭患者68例，结合HALP评分进行分析，报道如下。

目的 研究三阴性乳腺癌患者术前血清miR-218表达水平及术后生存情况,并分析两者间的关系.方法 回顾性分析2021年1月至2022年12月期间焦作市人民医院收治的88例三阴性乳腺癌患者(观察组)的临床资料和术后生存情况,另选取60例经体检合格的健康女性作为对照组.采集三阴性乳腺癌患者术前血清和健康体检者血清并检测其miR-218表达水平;比较不同血清miR-218表达水平三阴性乳腺癌患者的临床病理特征;术后对观察组患者进行1年的随访,采用Kaplan-Meier生存曲线分析不同血清miR-218水平三阴性乳腺癌患者术后的生存情况;采用多因素Cox模型分析三阴性乳腺癌患者术后预后不良的影响因素.结果 观察组患者的血清miR-218水平为1.98±0.69,明显低于对照组的3.24±0.93,差异有统计学意义(P<0.05);三阴性乳腺癌患者的年龄、月经状态、分化程度、淋巴结转移、组织学分级等病理特征不会影响患者血清miR-218水平(P>0.05),其血清miR-218水平仅与患者的肿瘤直径和TNM分期有关(P<0.05);三阴性乳腺癌患者术前血清miR-218高水平组1年累计生存率为95.65%(44/46),明显高于血清miR-218低水平组的78.57%(33/42),差异有统计学意义(P<0.05);多因素Cox回归分析结果显示,三阴性乳腺癌患者术前血清miR-218水平、淋巴结转移、TNM分期均是其术后预后的独立危险因素(P<0.05).结论 采用术前血清miR-218表达水平预测三阴性乳腺癌患者的生存情况具有很好的效能,且操作过程更加简便,具有临床应用价值.

Stargardt病(STGD1,OMIM#248200)是最常见的遗传性黄斑营养不良,是由ABCA4基因突变引起的常染色体隐性遗传病.该病通常在儿童晚期或成年早期发病,导致视力进行性、不可逆地损害.近年研究者在STGD1临床和分子特征以及潜在的病理生理学方面取得的重大进展,促成了许多已完成的、正在进行的和计划中的新疗法的人体临床试验.文章聚焦于STGD1的基因治疗研究进展.STGD1基因治疗的主要障碍是ABCA4基因序列过长以及ABCA4基因在光感受器细胞中的特异性转导效率不高.解决这一问题的关键是研究出具有大运载量和能高效将ABCA4基因转导进光感受器细胞的载体.目前STGD1的基因治疗策略主要包括腺相关病毒(adeno-associated viral,AAV)载体、慢病毒载体、纳米颗粒、光遗传学和反义寡核苷酸等.随着研究的深入,未来有望开发出针对STGD1的有效基因治疗方法,为患者带来新的治疗希望.该综述为临床应用和科学研究提供了宝贵的参考和思路.

目的 分析CREM在胃癌中的表达及其与临床预后的相关性.方法 利用TCGA和GEO数据库分析胃癌和癌旁组织CREM mRNA表达差异,免疫组化染色(IHC)分析43例胃癌和配对癌旁组织的CREM蛋白表达差异,分析CREM表达与胃癌患者临床病理特征之间的关系;采用Kaplan-Meier生存分析探讨CREM表达水平与胃癌患者生存期之间的关系;利用LinkedOmics数据库注释CREM相关基因的GO功能和KEGG通路的富集情况.结果 数据库分析显示,CREM在胃癌组织中高表达(P<0.05),与胃癌患者的不良预后正相关(P=0.01).IHC结果显示,与癌旁组织相比,胃癌组织中CREM高表达(P<0.0001),CREM表达水平与T分期和N分期有关(P<0.05),CREM高表达的胃癌患者总生存期更短(RR=4.02,P=0.0046).基因富集分析显示,CREM可能通过细胞黏附分子介导的信号通路促进胃癌发生发展.结论 CREM在胃癌中高表达提示不良预后,CREM可作为候选的胃癌预后指标.

目的:探讨复制因子C5（RFC5）在子宫颈癌中的表达及其对预后、免疫调控的影响和相关机制。方法:2023年5月从癌症基因组图谱（TCGA）数据库下载280例子宫颈癌患者RFC5 mRNA表达数据及临床数据。比较子宫颈癌组织和癌旁正常组织中RFC5 mRNA表达水平差异，分析不同临床病理特征患者RFC5 mRNA表达水平；根据子宫颈癌组织RFC5 mRNA中位表达水平将280例患者分为高表达组和低表达组，采用Kaplan-Meier法对两组进行生存分析，比较采用log-rank检验；利用基因表达谱交互分析（GEPIA）2在线工具验证子宫颈癌RFC5基因表达情况及与预后的关系。采用单因素、多因素Cox比例风险模型分析TCGA数据库子宫颈癌患者总生存（OS）的影响因素。利用LinkedOmics数据库筛选子宫颈癌中RFC5相关的共同差异表达基因（DEG），基于DAVID数据库对RFC5相关DEG进行基因本体（GO）分析和京都基因与基因组百科全书（KEGG）通路富集分析。基于肿瘤免疫评估资源（TIMER）数据库，通过Spearman法分析RFC5表达与子宫颈癌肿瘤浸润免疫细胞的关系；基于肿瘤免疫系统相互作用数据库（TISIDB）分析子宫颈癌RFC5表达与免疫调节因子的关系。基于人类蛋白图谱（HPA）数据库分析子宫颈癌组织中RFC5蛋白表达情况。基于GEPIA2在线工具分析RFC5在泛癌中的表达及其与OS的关系。结果:TCGA数据库中RFC5 mRNA在子宫颈癌组织（277例）中相对表达水平高于癌旁正常组织（3例），差异有统计学意义（ P<0.001）；不同年龄、病理类型、临床分期子宫颈癌患者间癌组织中RFC5 mRNA相对表达水平差异均无统计学意义（均 P>0.05）；RFC5高表达组（139例）子宫颈癌患者OS优于RFC5低表达患者（138例），差异有统计学意义（ P=0.027）。GEPIA工具验证RFC5在子宫颈癌中的表达及其与OS的关系，得到相同结果。GO和KEGG富集分析显示，RFC5相关基因主要参与DNA复制、细胞周期、范可尼贫血、错配修复、碱基切除修复、核苷酸切除修复等信号通路。多因素Cox回归分析显示，年龄≥65岁、临床分期Ⅳ期、RFC5表达低水平是子宫颈癌患者OS不良的独立危险因素（均 P<0.05）。TIMER数据库分析显示，RFC5的表达与肿瘤纯度呈正相关（ rho=0.198， P<0.001），而与B细胞（ rho=0.062， P=0.306）、CD8 + T细胞（ rho=0.168， P=0.005）、CD4 + T细胞（ rho=-0.049， P=0.418）、巨噬细胞（ rho=0.034， P=0.577）、中性粒细胞（ rho=0.169， P=0.005）、骨髓树突细胞（ rho=0.026， P=0.667）的浸润水平呈弱相关性或无相关性。对TISIDB数据分析显示，RFC5表达与免疫抑制因子和免疫刺激因子大多呈负相关性。HPA数据库分析显示，子宫颈癌组织RFC5蛋白的表达水平高于正常子宫颈组织。GEPIA在线工具分析显示，RFC5在多种恶性肿瘤中表达上调，RFC5高表达胸腺瘤患者OS优于其低表达患者，而RFC5高表达急性髓系白血病患者OS较其低表达患者差，差异均有统计学意义（均 P<0.05）。 结论:RFC5在子宫颈癌组织中高表达，且其水平与子宫颈癌患者预后相关。RFC5过表达可能抑制子宫颈癌免疫调节因子的表达，可能是通过DNA复制、细胞周期、错配修复、碱基切除修复等相关通路调控子宫颈癌的发生与发展的。

本文报道1例非小细胞肺癌，其肿瘤细胞罕见的共表达甲状腺转录因子1（TTF1）和p40，描述其临床病理特征并进行相关文献复习。检索到文献报道此类病例共6例（含本例在内），组织学均为高级别非小细胞肺癌，肿瘤细胞共同弥漫表达TTF1、p40，并且显示p53的突变或多态性，具有不良的生物学行为。肿瘤细胞共表达TTF1、p40且具有TP53改变的非小细胞肺癌可能是一种尚未被完全认识的具有侵袭性的独立肿瘤，这对改善肺癌的分类、评估预后以及可能的靶向治疗具有一定指导意义。

骨纤维发育不良（fibrous dysplasia of bone，FD）是一种以髓内纤维性病变为特征的类肿瘤样疾病，病变区域骨的发育停滞在未成熟的编织骨阶段，无法形成正常的骨小梁，导致骨的结构改变和力学强度降低；在负重时常出现反复的病理性骨折，进而继发受累骨的弯曲畸形、肢体短缩及步态异常。股骨近端是FD肢体畸形常累及的部位，畸形类型和程度复杂多样，多表现为逐渐加重的髋关节内翻及骨干弯曲。矫正畸形的目的是恢复股骨正常的机械轴线和长度，从而恢复肢体的功能，避免畸形进展以及缓解因反复的病理性微骨折而导致的疼痛症状，这较病灶本身的治疗更加重要。术前应根据病变的位置、范围以及病变类型个体化制定每一例患者的治疗方案，术后需对患者长期随访，进行矫形方案的调整。是否应进行病灶刮除植骨以及使用植骨材料的种类仍存在争议，应基于矫形原则对FD股骨进行畸形分析，确定畸形类型及畸形顶点位置，设计截骨方案，并进行术前模拟。虽然截骨后髓内或髓外固定方式均可提供足够的生物学稳定，但应根据术中具体情况决定使用何种固定装置。FD患者骨的愈合以及再生均无明显异常，但是生成的骨痂中包括发育不良的骨组织。FD患者在肢体畸形治疗后容易出现畸形复发，需长期密切随访以便进行矫形方案的调整。

目的:探讨结直肠癌RAS、BRAF基因突变及HER2基因扩增与患者的临床病理特征及预后的关系。方法:回顾性分析268例结直肠癌患者的临床病理资料，检测KRAS、NRAS、BRAF基因突变及HER2基因扩增。结果:268例结直肠癌患者中KRAS基因突变率为53.4%，NRAS基因突变率为2.6%，BRAF基因突变率为3.0%，HER2基因扩增阳性率为6.7%。KRAS基因突变更容易发生在右半结肠癌和直肠癌，BRAF基因突变主要发生在右半结肠癌中，差异均有统计学意义（ χ2=10.824， P=0.004； P=0.044）。HER2基因扩增更容易出现在RAS、BRAF野生型的结直肠癌患者中，差异有统计学意义（ OR=0.322，95% CI：0.117~0.887， P=0.027）。单因素分析显示，与野生型比较，RAS基因突变患者的无进展生存期缩短，差异有统计学意义（ χ2=6.153， P=0.013），而总生存期差异无统计学意义（ χ2=1.938， P=0.164）。与野生型比较，BRAF基因突变患者的无进展生存期与总生存期均短，差异均有统计学意义（ χ2=8.090， P=0.004； χ2=11.125， P=0.001）。多因素分析结果显示BRAF基因突变是结直肠癌患者生存的独立影响因素（ HR=3.536，95% CI：1.305~9.583， P=0.013）。 结论:BRAF基因突变是结直肠癌患者不良预后的独立影响因素。

目的:总结新型冠状病毒感染相关急性脑病的临床及短期预后特征。方法:回顾性队列研究。收集2022年12月至2023年1月于首都医科大学附属北京儿童医院神经内科住院的22例新型冠状病毒相关急性脑病患儿的临床资料、影像学资料及短期预后。按照可能的临床病理机制及影像学特征分为细胞因子风暴组、兴奋毒性组及不能分类的脑病组，对各组患儿的临床特点进行描述性分析。根据末次随访儿童校正版Rankin量表（mRS）评分，分为预后良好组（≤2分）和预后不良组（>2分），两组比较采用Mann-Whitney U秩和检验或Fisher确切概率法。 结果:22例患儿中男10例、女12例，起病年龄为3.3（1.7，8.6）岁。11例（50%）有异常既往史，4例有异常家族史。患儿均以发热起病，21例（95%）在发热24 h内出现神经系统症状。首发神经系统症状中抽搐17例，意识障碍5例。病程中脑病表现22例，抽搐20例，言语障碍14例，不自主运动8例，共济失调3例。细胞因子风暴组3例均为急性坏死性脑病（ANE）；兴奋毒性组9例，8例为急性脑病伴双相发作及后期弥散减低（AESD），1例为偏侧惊厥偏瘫综合征；不能分类的脑病组10例。天冬氨酸转氨酶升高9例，丙氨酸转氨酶升高4例，血糖升高3例，D二聚体升高3例；5例检测血清铁蛋白3例升高，9例行血和脑脊液神经丝轻链蛋白检测5例升高，18例检测血细胞因子7例升高，8例检测脑脊液细胞因子7例升高。18例头颅影像学异常，3例ANE均显示对称性、多灶性病灶，8例AESD均存在“亮树征”。22例患儿急性期均给予对症治疗及免疫治疗（免疫球蛋白或糖皮质激素），其中1例ANE予托珠单抗治疗。22例患儿随访50（43，53）d，预后良好组10例，预后不良组12例，两组在流行病学、临床表现、生化指标、启动免疫治疗的病程等方面差异均无统计学意义（均 P>0.05）。 结论:新型冠状病毒也是引起急性脑病的重要病原体，AESD和ANE为常见急性脑病综合征，早期甄别发热、抽搐、意识障碍的患儿并积极治疗是改善其预后的关键。