高危型人乳头瘤病毒（Human papillomavirus，HPV）持续感染是子宫颈癌及其癌前病变发生的主要原因，这一病因学关系的确定带来子宫颈癌筛查策略的重大变革：鉴于高危型HPV DNA检测可以筛查出更多的癌前病变和癌症风险人群，且更具成本效益，世界卫生组织（World Health Organization，WHO）2021年首次向全球推荐高危型HPV DNA检测为子宫颈癌初筛首选方法。为促进新策略在国内健康体检人群中的应用，提高子宫颈癌筛查的质量和效率，中国医师协会妇产科分会阴道镜及子宫颈病变专业委员会和《中华健康管理学杂志》编辑委员会组织相关领域的专家，通过分析评价现有子宫颈癌筛查方法，各权威机构和组织对HPV初筛的推荐，结合国内子宫颈癌筛查的实践，从多方面对HPV DNA检测的应用做出界定并形成共识：推荐高危型HPV DNA检测作为健康体检人群子宫颈癌初筛的首选方法；高危型HPV特指WHO确认的14种高危HPV亚型，推荐HPV16/18分型检测用于进一步风险人群的分层；进行HPV DNA检测可采用临床医生采集的子宫颈样本或受检者自采样；HPV DNA检测结果为定性检测，可靠性尤其重要，推荐优选国内外权威机构认可的应用于子宫颈癌初筛的HPV试剂，或经国家药品监督管理局临床一致性考核，检测性能与初筛试剂高度一致的检测产品。

目的:探讨异基因造血干细胞移植(allo-HSCT)后新发免疫球蛋白A肾病(IgAN)患者临床特征、诊断和治疗，并进行相关文献复习。方法:选择2020年2月四川大学华西医院收治的1例34岁因急性髓细胞白血病(AML)行非清髓性allo-HSCT移植后发生IgAN的女性患者为研究对象。采用回顾性研究方法，对患者的临床特征与诊疗过程进行分析。对患者的随访截至2023年2月20日。以"造血干细胞移植""急性髓细胞白血病""IgA肾病""hematopoietic stem cell transplantation""acute myeloid leukemia""IgA nephropathy"为中、英文关键词，在中国知网数据库、万方数据知识服务平台、PubMed数据库中进行相关文献检索，通过阅读摘要及正文，筛选与本研究相关文献。检索时间设定为以上数据库建库至2023年2月28日。本研究遵循的程序符合2013年修订版《世界医学协会赫尔辛基宣言》要求，并且与受试者签署临床研究知情同意书。结果:①病史采集。本例患者因"诊断AML 6年，allo-HSCT后3年，尿常规检查结果异常6个月"于2020年2月本院肾内科就诊。②入院实验室检查结果如下。尿蛋白定量、尿沉渣镜检红细胞数、血肌酐水平分别为0.77 g/24 h、388/高倍镜视野(HPF)、89 μmol/L。血液学相关检查结果证实，患者AML缓解，不伴移植物抗宿主病(GVHD)。患者经肾活组织病理学检查诊断为IgAN，患者和其母亲(供者)均发生血半乳糖缺乏(Gd)-免疫球蛋白(Ig)A1水平升高。③本例患者经泼尼松(30 mg/d)联合吗替麦考酚酯(1 g/d)诱导治疗后尿蛋白转阴，并且无感染等不良反应。截至随访结束，患者已经停药，肾功能正常，尿蛋白呈阴性。④经文献检索和筛选后，本研究共纳入4篇文献，加上本例患者，共6例造血干细胞移植(HSCT)后IgAN患者被报道。其中，3例患者接受清髓性allo-HSCT，2例接受非清髓性allo-HSCT，1例接受自体HSCT(auto-HSCT)；5例患者伴血清IgA或Gd-IgA1水平升高，仅2例同时伴GVHD，其余4例不伴GVHD。5例患者经过免疫抑制治疗后病情缓解。结论:HSCT后IgAN极为罕见，其发病与GVHD不一定相关，免疫抑制治疗可改善患者病情。

目前已上市的具有临床证据支持的结肠镜检查人工智能工具正不断增加。然而，由于种种原因，如临床获益和成本效益的研究数据不足、可信赖的指南缺乏、适应证和培训要求不明确，以及应用的成本问题，导致人工智能的应用并不顺利。为解决该问题并更好地指导从业人员，世界内镜组织用立场陈述的方式对人工智能在结肠镜检查中的地位问题进行了观点的阐述。

目的:探讨多模态神经导航联合术中荧光素钠染色在高级别脑胶质瘤(HGG)手术中的应用效果。方法:回顾性分析2018年1月至2021年12月内蒙古自治区人民医院神经外科收治的47例小脑幕上HGG患者(观察组)的临床资料，患者术前均行多模态图像融合并制定术前导航计划，术中应用多模态神经导航和荧光素钠染色辅助切除肿瘤。纳入2012年1月至2017年12月采用传统显微镜直视下切除肿瘤的47例HGG患者为对照组。比较两组的基线资料、肿瘤切除程度、术后新发神经功能障碍、术后肌力和Karnofsky功能状态评分(KPS)较术前的改善情况，以及并发症的发生情况。绘制Kaplan-Meier生存曲线，采用log-rank检验比较两组的生存预后。结果:观察组与对照组的性别、年龄、肿瘤部位和侧别、邻近的功能区、肿瘤病理学级别(世界卫生组织级别)以及术前KPS的差异均无统计学意义(均 P>0.05)。观察组的肿瘤全切除率、术后肌力改善比例以及术后3个月的KPS均高于对照组，差异均有统计学意义(均 P<0.05)；而术后出现新发神经功能障碍的比率低于对照组( P<0.05)。两组的住院时长、手术时长、并发症发生率的差异均无统计学意义(均 P>0.05)。Log-rank检验结果表明，观察组患者术后6、12、18个月的生存率(分别为87.2%、53.2%、21.3%)均高于对照组(分别为63.8%、27.6%、10.6%)(均 P<0.05)；无进展生存期[分别为(4.00±1.91)个月和(2.83±1.59)个月]和总生存期[分别为(12.49±5.34)个月和(9.26±5.79)个月]均大于对照组(均 P<0.05)。 结论:与传统显微镜直视下的手术方式相比，多模态功能神经导航联合术中荧光素钠辅助切除HGG的方法全切除率高，并发症少，患者的生存预后较好。

胃肠道惰性T细胞淋巴组织增殖性疾病(ITLPD-GI)是一种罕见的低度恶性单克隆T淋巴细胞增殖性病变，2017年被世界卫生组织淋巴造血系统肿瘤分类标准正式列为肠道T细胞淋巴瘤的亚型之一。由于医师对该病认识不足，ITLPD-GI常被误诊或漏诊，导致过度或延误治疗。现报道中山大学孙逸仙纪念医院收治的1例病例，总结其临床表现、内镜下特征、病理学特点和治疗方法等，以期增加临床医师对此罕见疾病的认识。

目的:探讨家族性白血病的发病机制及临床特征。方法:选择2012年10月及2018年12月泰州市人民医院血液科收治的2例急性白血病(AL)患者为研究对象。2例患者的就诊年龄分别为34、65岁，2例患者为父子关系。对2例患者行血常规检查、骨髓细胞形态学检查、染色体核型分析、白血病细胞免疫分型、微小残留病(MRD)检测及融合基因检测等。回顾性分析2例患者的临床特征、诊断及治疗经过。本研究遵循的程序符合2013年修订版《世界医学协会赫尔辛基宣言》的要求。结果:①患者1(儿子)因"头晕乏力、盗汗3个月"于2012年10月23日就诊于泰州市人民医院血液科。入院骨髓细胞形态学检查结果示，有核细胞增生活跃，原始、幼稚淋巴细胞比例为38.5%。白血病细胞免疫分型结果示，CD34、人类白细胞抗原(HLA)-DR、CD10、CD20、CD19均呈阳性；染色体核型分析结果示正常，考虑为B系淋巴瘤/白血病。随后，行R＋Hyper-CVAD(利妥昔单抗＋环磷酰胺＋长春地辛＋表柔比星＋地塞米松)/R＋MA(利妥昔单抗＋甲氨蝶呤＋阿糖胞苷)方案交替化疗4次，联合8次鞘内注射(甲氨蝶呤＋地塞米松或者阿糖胞苷)。其间复查骨髓细胞形态学检查结果示，完全缓解(CR)，并且MRD呈阴性。2013年4月26日行自体造血干细胞移植(auto-HSCT)，移植后行利妥昔单抗巩固治疗2次。2013年11月8日复查骨髓细胞形态学检查结果示，骨髓增生活跃，淋巴瘤细胞比例为35.0%，考虑疾病复发。随后予VDCLP(长春地辛＋柔红霉素＋环磷酰胺＋培门冬酶＋泼尼松)与CA(环磷酰胺＋阿糖胞苷)方案进行诱导与巩固化疗，患者获得CR后再次复发。2014年3月12日行挽救性单倍体相合造血干细胞移植(haplo-HSCT)后获得CR。2015年4月3日复查骨髓形态学检查结果示，骨髓有核细胞增生活跃，幼稚淋巴细胞比例为22.0%；白血病细胞免疫分型结果示，CD34、CD22、CD19、CD33、HLA-DR均呈阳性；染色体核型正常。根据患者临床特征及相关检查结果诊断为急性B淋巴细胞白血病(B-ALL)。于2015年4月7日给予挽救性地西他滨＋VLP(长春地辛＋培门冬酶＋地塞米松)方案化疗后获得CR，MRD比例为0.13%。随后给予患者多种方案化疗后再次复发。于2016年1月27日给予CIOLP(环磷酰胺＋长春地辛＋米托蒽醌＋地塞米松＋培门冬酶)方案化疗，化疗后患者出现Ⅳ级骨髓抑制合并重症感染，给予对症治疗后无效，患者于2016年2月20日死亡。②患者2(父亲)于2001年7月因"腹胀不适"于泰州市人民医院行胃镜检查、活组织检查，结果示低分化腺癌，遂行全胃切除术。2018年4月患者出现无痛性肉眼血尿于江苏省人民医院查CT结果示膀胱占位，行根治性膀胱全切除术＋原位回肠代膀胱术。术后病理学检查结果示，膀胱高级别乳头状尿路上皮癌。2018年11月患者行膀胱癌术后随访，血常规检查结果见幼稚粒细胞。遂就诊于泰州市人民医院血液科，骨髓细胞形态学检查结果示，粒系增生活跃，其中原始粒细胞比例为19.0%，诊断为骨髓增生异常综合征(MDS)-伴原始细胞增多(EB)2。于2018年12月26日复查骨髓细胞形态学检查结果示，原始粒细胞比例为26.0%；白血病细胞免疫分型结果示，CD7、CD34、CD13、CD33、CD117、CD15、CD64、髓过氧化物酶(MPO)、HLA-DR均呈阳性；染色体核型分析结果示复杂核型；荧光原位杂交(FISH)检测结果示，cen8三体阳性比例为86%，TP53缺失阳性比例为85%。诊断为急性髓细胞白血病(AML)-M2，于2018年12月28日给予地西他滨＋HA(高三尖杉酯碱＋阿糖胞苷)方案诱导化疗。2019年1月30日骨髓细胞形态学检查结果示，原始粒细胞比例为7.0%，考虑为部分缓解(PR)。于2019年2月13日给予地西他滨＋IA(去甲氧柔红霉素＋阿糖胞苷)方案再次诱导化疗。2019年3月23日骨髓细胞形态学检查结果示，骨髓有核细胞增生程度稍减低，原始粒细胞比例为1.0%，提示CR。分别于2019年3月25日、2019年4月27日行IAG(去甲氧柔红霉素＋阿糖胞苷＋粒细胞集落刺激因子)方案巩固化疗。期间多次复查骨髓细胞形态学检查提示CR，并且MRD呈阴性。2019年6月10日行HA方案化疗。2019年7月19日复查骨髓细胞形态学检查结果示，原始粒细胞比例为25.0%，提示疾病复发。于2019年7月20日行地西他滨＋HA方案再次诱导化疗。截至2019年8月8日，尚未复查化疗后骨髓细胞形态学检查。结论:家族性白血病的发病机制以遗传因素为主，常规化疗难缓解、易复发，生存期短。但是该结论仅限于对2例病例的临床分析，尚需要扩大样本量，进一步研究、验证。

目的:探讨神经内镜在小脑肿瘤切除中的应用价值及手术经验。方法:病例系列研究。回顾性分析2021年1月至2024年1月上海儿童医学中心贵州医院、贵州省人民医院神经外科同一治疗组采用神经内镜下治疗的小脑肿瘤患儿临床资料，共30例，分析其临床资料及疗效。结果:全切除26例，次全切除3例，活检1例。术后病理检查结果：髓母细胞瘤9例，室管膜瘤3例，星型胶质细胞瘤17例(世界卫生组织Ⅰ5例、Ⅱ3例、Ⅲ 9例)；活检病例为小脑良性病变。并发症：围术期发生恶性心律失常死亡1例，小脑性缄默12例，共济失调22例；术后随访1～36个月，出现交通性脑积水2例，分别在术后2、6个月行脑室腹腔分流术后脑积水改善；术后(115±23) d(46～194 d)小脑性缄默均有不同程度的改善，共济失调术后(127±42) d(27～173 d)好转；末次随访：肿瘤复发5例。结论:熟练操作者术中使用神经内镜在小脑蚓部肿瘤的外科切除中能达到显露要求，提供了显微镜外的另一个选择。

食管鳞状细胞癌是我国常见的恶性肿瘤之一。近年来，随着内镜检查技术的提高以及内镜筛查的推广，越来越多的癌前病变被发现。然而，不同地区、不同医院病理医师的诊断标准尚存在差异。因此，中国抗癌协会肿瘤病理专业委员会食管癌协作组联合中华医学会病理学分会消化疾病学组，结合第5版《世界卫生组织消化系统肿瘤分类》和我国实际情况制定此共识，旨在规范食管活检标本鳞状细胞癌及癌前病变的病理诊断。

目的:探讨Rezūm热蒸汽消融系统治疗良性前列腺增生(BPH)的有效性和安全性。方法:回顾性分析2020年12月至2021年1月在海南博鳌一龄生命养护中心收治的22例BPH患者的临床资料。年龄(61.0±5.9)岁。前列腺体积(43.7±8.4)ml。国际前列腺症状评分(IPSS)(19.3±3.7)分，生活质量(QOL)评分(4.2±0.8)分。最大尿流率(Q max)(11.9±3.4)ml/s，残余尿量(PVR)(14.0±19.0)ml。19例有性生活者，术前国际勃起功能指数问卷表-5(IIEF-5)(17.0±5.5)分；男性性健康问卷-射精功能障碍评分(MSHQ-EjD)中射精功能评分(10.0±3.2)分，射精满意度评分(1.5±1.0)分。22例均采用Rezūm热蒸汽消融系统行经尿道前列腺热蒸汽消融术。Rezūm系统由可重复使用的热蒸汽治疗设备和一次性前列腺热蒸汽治疗器械组成。热蒸汽治疗设备利用射频能量将无菌蒸馏水加热，产生103℃高温水蒸汽，在9 s的时间里将每个治疗区域内的组织温度提高约70℃，导致细胞死亡，从而使前列腺组织体积缩小。一次性前列腺热蒸汽治疗器械可置入膀胱镜，头端有可伸缩针尖，针尖伸出长度10.25 mm，针尖上均匀分布12个孔，呈3列，每列4个孔，每列间距为120°，可实现热蒸汽沿圆周均匀扩散。静脉全麻，患者取截石位，采用置入膀胱镜的一次性前列腺热蒸汽治疗器械检查前列腺尿道、膀胱，评估前列腺两侧叶和中叶。治疗器械每个视野下的组织间长度为0.5 cm，计算从膀胱颈部至精阜距离。于左侧叶膀胱颈部3点处外撤2个视野，注射第1针。释放热蒸汽时，针尖与前列腺尿道黏膜垂直，每针穿刺均向前列腺组织注入0.42 ml无菌蒸馏水形成的热蒸汽。热蒸汽喷射持续9 s，等待2~3 s后撤回针尖。每隔2个视野穿刺1针，依次注射至精阜近端尿道。同样方法治疗右侧叶。对于中叶增生明显者，于膀胱颈部外撤2个视野，并斜45°进针，根据中叶增生情况间隔2个视野注射第2针。观察各穿刺点无明显出血，退出器械，留置F16/F18硅胶导尿管。记录手术时间和术后保留尿管时间。比较手术前后患者的前列腺体积、IPSS、Q max、PVR、QOL、IIEF-5、MSHQ-EjD变化情况。以IPSS降低≥5.5分定义为治疗有效。记录术中和术后手术相关的不良事件。 结果:本组22例手术均顺利完成。Rezūm系统操作时间(3.9±1.6)min。术后留置尿管时间(4.8±1.1)d。22例术后随访12~22周，IPSS为(4.4±3.3)分，较术前降低(14.9±4.4)分，差异有统计学意义( P<0.01)；前列腺体积(37.7±8.4)ml，Q max(25.5±9.6)ml/s，PVR(6.2±8.1)ml，QOL(1.6±0.9)分，与术前比较差异均有统计学意义( P<0.05)；19例有性生活患者的IIEF-5(20.4±3.2)分，MSHQ-EjD的射精功能评分(13.1±3.1)分，与术前比较差异有统计学意义( P<0.05)；MSHQ-EjD的射精满意度评分(1.1±0.5)分，与术前比较差异无统计学意义( P>0.05)。22例术后均无BPH的外科再治疗情况。本组22例术中未发生尿道损伤、直肠或膀胱穿孔，术后未发生直肠瘘、膀胱颈口挛缩等严重并发症，无死亡病例。术后发生尿道不适19例次、尿道疼痛8例次、血尿15例次、睡眠质量差2例次，便秘1例次，术后7~10 d恢复；术后4~5周发生勃起功能障碍、逆行射精各1例次，后未再出现；术后21周和25周分别发生前列腺炎、前列腺中叶结节样增生各1例次，未予治疗。 结论:真实世界中采用Rezūm热蒸汽消融系统治疗BPH的短期整体效果满意，该方法具有良好的有效性和安全性。

目的:探讨原发性噬血细胞性淋巴组织细胞增生症(pHLH)患儿的临床特点及其家系的基因突变特征。方法:选择2016年11月至2017年1月于郑州大学第一附属医院儿内科确诊的3例pHLH患儿为先证者，并且以先证者及其16例家系成员为研究对象。对先证者进行血常规、凝血功能、血清铁蛋白、自然杀伤(NK)细胞、可溶性CD25，以及骨髓细胞形态学检查。对先证者及家系成员进行HLH相关基因突变检查。根据HLH-94方案和HLH-2004方案对先证者进行治疗。回顾性分析3例先证者的病史和相关检查结果、诊断、治疗及转归。本研究符合2013年修订的《世界医学协会赫尔辛基宣言》要求。结果:①患儿1，女性，4个月，因"发热7 d，发现血小板减少6 d"于2016年11月4日至本院就诊，临床表现为发热，肝、脾大。血常规结果示三系明显降低。骨髓检查示镜下可见噬血细胞现象。NK细胞活性降低，血清铁蛋白值增高，可溶性CD25水平增高。头颅MRI示桥脑右后份、左侧桥小脑结合臂、双侧基底节区、左侧丘脑、双侧额顶枕叶多发异常信号，脑实质发育欠饱满，双侧额颞部蛛网膜下腔增宽。脑脊液检查结果示：总蛋白、白蛋白值均增高。HLH相关基因检测及家系分析结果示：患儿1的RAB27A基因第5外显子c.272delA(p.Asp91ValfsTer11)(杂合)，第3外显子c.121delA(p.Thr41GlnfsTer44)(杂合)，分别来源于其父母，为双重杂合突变。患儿1确诊为Griscelli综合征(GS)-2相关HLH合并中枢神经系统病变。按照HLH-2004方案规律治疗1 ＋个月后，病情未缓解，经患儿监护人放弃治疗后出院。②患儿2，男性，8岁，因"发热27 d"于2016年11月14日至本院就诊。临床表现为发热，肝、脾和颈部淋巴结大。血常规结果示三系明显降低。纤维蛋白原值降低，NK细胞活性降低，血清铁蛋白值增高，可溶性CD25水平增高。EB病毒(EBV)-DNA为1.42×10 6 copies/mL。颈部淋巴结活检病理及免疫组化结果符合霍奇金淋巴瘤(HL)(混合细胞型)诊断。HLH相关基因突变及家系分析结果示：患儿2的PRF1基因第2外显子c.65delC(p.Pro22ArgfsX29)(杂合)和错义突变c.503G>A(p.Ser168Asn)(杂合)，分别来源于其父母，为双重杂合突变。患儿2确诊为家族性pHLH(FHL)、HL(混合细胞型)、EBV感染。患儿2接受HLH-94方案治疗后，病情获得初步控制，此后采用HL方案化疗，病程2 ＋个月时，病情加重后死亡。③患儿3，男性，13岁，因"当地医院初诊确诊HLH，间断发热4 ＋个月"于2017年1月5日至本院就诊。临床表现为发热，肝、脾大。生化检测结果示甘油三酯水平增高，纤维蛋白原值降低。骨髓检查结果示偶见噬血细胞现象。NK细胞活性降低，血清铁蛋白值增高，CD107a脱颗粒功能降低。颈部淋巴结活检病理结果示淋巴结反应性增生。HLH相关基因突变家系分析结果示：患儿3的PRF1基因第2外显子c.503G>A(p.Ser168Asn)(杂合)，来源于其父亲。患儿3确诊为FHL。患儿3于外院治疗效果不佳，于本院接受HLH-2004方案治疗27 d，病情控制后出院，建议行造血干细胞移植(HSCT)。此后，患儿未再返院复查，总病程7个月时FHL复发后死亡。 结论:对初诊淋巴结大伴EBV感染的pHLH患儿，应及早行淋巴结活检。对淋巴结大伴NK细胞活性和CD107a脱颗粒功能检测结果异常者，应进行HLH相关基因突变检测，以尽早确诊及治疗，提高pHLH患儿生存率。在此基础上，对pHLH患儿进行家系相关基因突变分析，可为遗传咨询提供依据。