目的:对围生期丧失再妊娠时父母心理状态的相关研究进行范围综述，总结研究现状，为今后研究和干预提供参考。方法:检索从建库至2020年12月中国生物医学文献数据库、中国知网、维普数据库、万方数据库、Medline、CINAHL、Web of Science、psychINFO、Cochrane Library的文献，筛选与该人群心理状态、感受、经历等相关的研究，并以JBI范围综述指南为方法学框架进行分析。结果:最终纳入25篇文献，包括11篇质性研究及14篇量性研究。围生期丧失导致父母再妊娠时心理疾病的发生风险增加、面临新的希望与不确定感复杂交织，父亲更面临了双重身份的困扰，但部分父母仍能从围生期丧失中获得益处。结论:目前我国缺乏对围生期丧失再妊娠父母的关注，医护人员应尊重父母情感表达的差异性，制订针对性干预措施，降低围生期丧失的消极影响，引导再妊娠父母积极心理的产生。

患者，男，31岁，维吾尔族。因“突发晕厥6 h”于2022年7月22日入院。既往体健，否认家族中直系亲属猝死病史及遗传性心脏病史。入院时患者近亲属代诉：患者突然出现晕厥，反复呼叫患者无反应，且5 min内意识仍未恢复，遂紧急送至当地医院就诊。到院时心电监护提示室性心动过速，给予电复律1次后心电监护示窦性心律，意识恢复；立即查心电图示窦性心律，V1～V3导联J点ST段抬高，T波倒置；患者入院30 min后突然再次出现意识丧失，伴四肢抽搐，心电监护示心室颤动，立即行心肺复苏、给予200 J双相波电除颤2次后患者神志逐渐转清，心电监护提示恢复窦性心律；再次复查心电图示V1～V3导联J点ST段抬高、T波倒置。患者病情平稳后转入我院CUU病房并继续给予抗心律失常、营养心肌、稳定内环境等治疗，患者此后未再次出现上述症状。心肌酶、血常规、肝肾功能、脑钠肽、电解质、凝血功能、D-二聚体均在正常范围内，头颅CT、心脏超声等检查均未见明显异常。住院期间多次复查心电图示V1～V3导联J点ST段抬高，T波异常；多次复查心肌酶和肌钙蛋白I均在正常范围内。为了排除心外膜血管阻塞性病变，入院后行冠脉造影术，造影结果提示各支冠脉血管未见狭窄。根据患者临床表现及入院时心电图提示V1~V3导联可见典型1型Brugada波，同时心电图示V1~V3导联出现J点ST段抬高，符合Brugada综合征的心电图表现，根据Brugada综合征疾病特征及诊断标准，该患者诊断为Brugada综合征。经患者同意后即行心脏转复除颤器（ICD）植入治疗，手术顺利，术后患者病情平稳，未再次出现晕厥等症状。

目的:结合文献总结ABO血型不相容(ABO-incompatible，ABOi)肾移植在稳定期发生抗体介导排斥反应并导致移植肾切除的受者诊疗经验。方法:2019年11月于山西省第二人民医院行ABOi肾移植术1例，O型受者接受B型母亲右肾捐献，回顾性分析该病例的临床资料。术前采用血浆置换、利妥昔单抗及免疫抑制剂预处理；术后给予抗排异、抗凝及预防感染等治疗。结果:手术顺利，术后1周血肌酐降至76 μmol/L；术后15 d血红蛋白降至52 g/L，人类细小病毒B19阳性，骨髓穿刺诊断为纯红细胞再生障碍性贫血。予大剂量静脉注射免疫球蛋白(IVIG)并调整他克莫司为环孢素A抗排斥反应治疗。术后发生3次泌尿系感染及人类细小病毒B19感染，术后55 d麦考酚钠肠溶片更换为咪唑利宾片。受者术后74 d出现高热及突然无尿、移植肾区胀痛及血肌酐进行性升高，血型抗体效价IgM、IgG、IgM＋IgG最高分别为1∶512，1∶512，1∶4 096，经甲泼尼龙冲击治疗、双重血浆置换、IVIG及兔抗人胸腺细胞免疫球蛋白等抗排斥反应治疗，效果不佳，移植肾血流逐渐消失，血肌酐进行性升高，彩色多普勒超声显示移植肾血流终止，于术后78 d行移植肾切除术。术后病理活检结果为抗体介导急性排斥反应。结论:ABOi肾移植术后在稳定期也可以出现导致移植肾丢失的严重排斥反应。

恋生恶死是人之常态，恐惧、沮丧、焦虑、忧伤是人之常情，无论是多豁达、坚强之人在死神面前也无法从容起来。对现世亲人的留恋、死亡过程的挣扎抗拒和对死亡世界的困惑迷茫都是死亡降临时不可避免的纠结。但是无论怎么纠结，我们终须迈过这一道门槛。如何安抚、安顿这颗不安的灵魂，是现代医学必须面对的课题。癌症患者是直面死亡的特殊群体，在生命进入倒计时之际，在医学技术之外，我们还能做些什么？医学前辈特鲁多医生早就给了我们答案，有时是治愈，常常是安慰，总是去帮助。尊重每位患者的个体独特性，去倾听，去支持，去抚慰，做到以术治身的同时，以情治心。与死神的搏斗，既要靠医生精湛的医术，也要靠患者的信心和配合，医患关系的实质是"利益共同体"，只有加强医患沟通，缓解病患的紧张焦虑情绪，减少患者对死亡的恐惧，医患双方共同配合，才能在面对癌症这场的战役修炼灵魂，坦然面对生命的最后一站。

延长哀伤障碍（prolonged grief disorder，PGD）作为一种独特的、可识别的异常哀伤，具有高致残率、高共病率和高自杀风险，对其开展积极的诊治尤有必要。截至目前，国内外PGD相关研究正在逐步深入，在发病机制、早期干预和治疗方面已经取得了一定进展，国内相关的综述报告较少，本文通过复习国内外既往有关PGD的文献，定性综述了PGD发病机制、早期干预与治疗方面的研究进展，旨在为我国PGD的临床识别与处理，以及相关学科领域的学研方向提供初步循证依据。研究发现，PGD的发生发展涉及神经奖赏通路和神经内分泌系统的功能改变。现有的循证依据暂不支持结构化心理干预策略在一般丧亲者中进行早期干预的应用，但在严重急性哀伤者中，积极的心理干预仍然必要。PGD的治疗策略主要包括心理疗法和药物疗法，认知行为治疗目前被认为是PGD首选治疗方案。截至目前，有关PGD的研究亟待进一步深入开展，相关领域应当聚焦于基于PGD发展图谱，全面认识PGD的发生发展全过程。

目的:检测1例以鱼鳞病伴肝功能异常为主要临床表现的家系基因突变情况，并明确其诊断。方法:收集先证者临床资料，采集先证者及其父母外周血，提取基因组DNA，对先证者进行遗传性皮肤病目标基因外显子测序，确定突变位点，在家系中对突变位点进行Sanger测序验证，并对先证者及其父母外周血涂片等辅助检查结果进行分析。结果:先证者全身皮肤干燥，下肢可见白色细小鳞屑，伴有转氨酶升高、双耳轻度感音神经性耳聋和脂肪肝。先证者外周血基因组DNA中编码CGI-58蛋白的 ABHD5基因第6外显子存在纯合突变（c.933dupA），导致氨基酸序列发生移码突变（p.R312Tfs*45），其父亲、母亲该位点均为杂合突变，突变与疾病符合共分离。先证者外周血涂片发现中性粒细胞内含脂质空泡，即Jordan小体阳性。 结论:先证者表现为鱼鳞病样皮损和肝功能异常，结合其 ABHD5基因纯合突变和外周血涂片Jordan小体阳性，诊断为Chanarin-Dorfman综合征。

目的:总结Krabbe病的临床特征和基因型，加强临床医生对该病的认识。方法:对解放军联勤保障部队第980医院新生儿科收治的1例早发婴儿型Krabbe病患儿的临床资料进行回顾性分析。以“Krabbe病”“GALC基因”“Krabbe disease”“infant”为关键词，分别对中国知网、维普数据库、万方数据库、中华医学期刊全文数据库、PubMed、Embase、Web of Science、Cochrane Library自建库以来至2023年8月31日收录的文献进行检索，总结早发婴儿型Krabbe病的临床特征和致病基因。结果:本例患儿为胎龄36周男婴，生后48 d出现异常哭闹，哭闹时身体强直、肌张力增高，入院日龄54 d，体重5 000 g（P 90），头围34 cm（

C、upstream-62（inter-genetic）_upstream-57（inter-genetic）delATCAGC，来源于父亲，c.1685（exon15）T>C来源于母亲。患儿入院后出现抽搐，予左乙拉西坦、托吡酯抗癫痫治疗，同时给予康复治疗，随访至7月龄，智力、运动发育明显落后，仍有间断癫痫发作，多次患吸入性肺炎。共检索到7篇文献，包括本例共60例患儿，均存在神经系统症状，肌张力增高或强直23例（38.3%），异常哭闹、易激惹13例（21.7%），神经系统发育倒退13例（21.7%），抽搐5例（8.3%），喂养困难、易呛咳4例（6.7%），小头畸形3例（5.0%），眼球震颤、无追视追听2例（3.3%），耳聋、视觉丧失1例（1.7%），高血压、多汗1例（1.7%）。提及预后的22例患儿中2岁前死亡19例，2岁后死亡2例，1例为本患儿。60例患儿共发现GALC基因变异位点64个，其中纯合变异位点4个，杂合变异位点60个，以c.1161+6532_polyA+9kbdel V杂合变异报道最多。 结论:早发婴儿型Krabbe病于生后6个月内起病，以肌张力增高、异常哭闹、易激惹、神经系统发育倒退、喂养困难等为主要表现，目前无特效治疗方法，总体预后不良。

目的:探讨Lesch-Nyhan综合征的病因、临床诊断和治疗策略。方法:回顾性分析2019年8月郑州市第一人民医院收治的2例严重运动障碍、智力障碍和复杂性泌尿系结石患者的病例资料。例1，男，9岁，因泌尿系多发结石入院。入院前1年因双肾多发结石、膀胱结石于外院行经尿道膀胱结石钬激光碎石取石术。术后结石成分分析结果为无水尿酸结石。术后1周复查膀胱充盈良好，未见残留结石。本次入院前1周复查彩色多普勒超声示双肾多发结石并膀胱结石。既往发育落后，智力低下。足月剖宫产，无出生缺氧、窒息及抢救史。查体：清醒状态，任何刺激均无语言反应；右侧鼻唇沟浅，口角左斜；竖头、独坐、站立等大运动丧失；躯干呈扭转性痉挛状态，四肢肌力2~3级，四肢呈痉挛性肌张力增高状态，四肢关节僵硬，双手呈握拳状，无不自主运动和肌束震颤；肱二头肌反射、膝腱反射未引出，病理反射阳性。血尿酸517μmol/L。例2，男，6岁，为例1胞弟。家属代诉例2患儿间断发热2年余，每次发热持续时间和体温表述不清，未予特殊治疗。体征和查体与例1类似。影像学检查提示双肾结石。血尿酸373μmol/L。为明确诊断，联合河南省人民医院遗传研究所会诊并行基因检测。采用全外显子测序技术对例2和其父母进行全外显子检测，采用Sanger测序技术对例2和其父母进行突变位点检测验证。查找NCBI-Homologene数据库中人HPRT1基因的同源序列，并与其他物种进行对比，分析蛋白的保守性。利用在线网站PredictProtein(http：//www.predactprotein)对HPRT1基因的二维结构进行预测。结果:基因测序结果显示，例2的HPRT1基因存在1个新发突变(c.571T>G [p.Tyr191Asp])，该突变遗传自患儿母亲。结合患儿临床表现和基因检测结果诊断为Lesch-Nyhan综合征。基因分析结果显示，191位置氨基酸Tyr和其前后氨基酸均具有高度的保守性，191位置氨基酸参与蛋白的β折叠。对例2进行最低剂量的别嘌呤醇和儿童常规剂量的枸橼酸氢钾钠颗粒治疗，并予低嘌呤饮食。治疗3个月后复查血尿酸降至255μmol/L，泌尿系结石较前未见明显增多。结论:结合患儿临床表现和HPRT1基因检测结果可诊断Lesch-Nyhan综合征。对于此类患者，最低剂量的别嘌呤醇和儿童常规剂量的枸橼酸氢钾钠颗粒治疗，结合饮食治疗的效果较好。

目的:研究应用一种超亲水种植体早期负重修复1年后的临床效果，为临床提供参考。方法:纳入2017年7月至2019年1月就诊于杭州口腔医院（平海院区）VIP诊室的41例牙列缺损患者，男性20例，女性21例，年龄（52.3±13.1）岁，共植入74枚超亲水种植体，其中上颌27枚，下颌47枚。所有患者均无需行骨增量或软组织移植术，采用Thommen系统配套种植工具行常规种植，上颌于种植体植入后4周取模，6周负重，下颌于植入后2周取模，4周负重。种植体植入、取模和负重前均利用共振频率分析仪测量种植体稳定系数（implant stability quotient，ISQ）。取模即刻、负重即刻及负重1年后分别拍摄根尖X线片，测量并记录种植体近远中边缘骨水平的变化。结果:所有种植体在负重修复前均未出现生物学并发症，种植体存留率为100%（74/74）。2例下颌位点的种植体在术后2周时ISQ值低于65，延期取模修复。其余72枚种植体在植入时的ISQ值（75.22±4.32）与取模时（75.13±4.23）差异无统计学意义（ P>0.05）；负重即刻ISQ值（76.46±3.73）显著大于取模时ISQ值（ P<0.05）。72枚早期负重修复的种植体在负重后1年复查，均未发生松动脱落，种植体存留率为100%（72/72）。X线片测量评估显示，早期负重修复1年后72枚种植体近中边缘骨吸收为（0.18±0.06） mm，其中下颌［（0.17±0.06） mm］与上颌［（0.19±0.06） mm］差异无统计学意义（ P>0.05）；早期负重修复1年后72枚种植体远中边缘骨吸收为（0.17±0.05）mm，其中下颌［（0.17±0.06）mm］与上颌［（0.16±0.05）mm］差异无统计学意义（ P>0.05）。 结论:在本临床研究有限的范围内，证实超亲水种植体早期负重是一种安全可行的治疗方案，长期负重后的种植体边缘骨吸收情况有待进一步观察。

目的:系统评价因癌丧亲者的心理体验，为丧亲照护及干预提供参考依据。方法:检索PubMed、Embase、Cochrane Library、CINAHL、中国知网、万方数据库、维普数据库及中国生物医学文献数据库中关于因癌丧亲者情绪体验的质性研究，检索时限为建库至2023年7月。采用2020版澳大利亚乔安娜布里格斯研究所循证卫生保健中心质性研究质量评价标准进行质量评价，对结果进行Meta整合。结果:共纳入11项研究，提炼出44个研究结果，归纳8个新类别，3个整合结果：丧亲后哀伤情绪具有差异性、哀伤的应对及丧亲后的支持需求。结论:丧亲者的心理体验较为复杂，其哀伤情绪具有差异性，医护人员应关注丧亲者的哀伤反应，引导其自我调适，重视丧亲者的需求并提供相应的社会支持，协助丧亲者早日重返社会。