目的:探讨单精子测序技术在植入前胚胎结构异常遗传学检测中区分携带者的应用价值.方法:针对1 例罗氏易位携带者45,XY,der(13;14)(q10;q10)应用单精子分离结合单精子测序技术完成单倍型的构建,用机械制动法分离20 份单精子样本并进行全基因组扩增(WGA),再利用ASA基因芯片对WGA产物进行全基因组183 708个单核苷酸多态性(SNP)位点检测,通过CNV测序检测出与易位相关且可作为单体型推断的单精子,推断亲本正常及携带罗氏易位的染色体单倍型.将 3 份胚胎滋养层细胞活检样本作为对象,在完成全基因组扩增后,通过高通量测序进行检测,判断胚胎携带易位染色体的情况,选取可用囊胚进行移植,于孕 18 周抽取羊水样本,确认胎儿是否携带致病变异.结果:通过单精子测序共筛选出6 037个SNP位点,挑选出30 个可区分正常与易位单体型位点成功构建单体型,植入前单体型分析提示 3 枚胚胎均为不携带罗氏易位染色体的整倍体胚胎,妊娠中期羊水基因检测证实胎儿核型为46,XN,未携带罗氏易位染色体.结论:对于男性罗氏易位携带者,可通过单精子测序筛选SNP位点构建单体型,用于区分正常和罗氏易位携带者胚胎,为胚胎植入前染色体结构遗传学检测胚胎选择提供依据.

盆底功能障碍性疾病(pelvic floor dysfunction,PFD)是女性常见病,由于妊娠、分娩等因素导致盆底损伤时可引起盆腔器官脱垂(pelvic organ prolapse,POP)、尿失禁、肛门失禁、性功能障碍等严重影响患者生活质量的一系列病症.随着人口老龄化进展,这类疾病的负担将会继续加重.目前的治疗策略是首选非手术治疗,尤其是对于轻、中症患者.非手术治疗方法众多,如盆底肌肉训练(pelvic floor muscle training,PFMT)、电刺激、生物反馈、磁刺激、子宫托、尿道填充剂和再生医学等.随着医学发展,出现了越来越多与治疗此类疾病相关的新材料、新技术.在为患者选择治疗方案时需充分考虑每种治疗方法的特点,为患者提供个性化治疗.综述上述几种PFD的非手术方法,为治疗该疾病选择方案及进一步研究提供参考.

目的 观察HBeAg阳性妊娠慢性HBV携带者启动以母婴阻断为目的的抗病毒治疗基线至产后96周内HBV RNA、HBV DNA、qHBsAg、qHBeAg、ALT等指标的动态变化,分析产后96周内肝炎活动的危险因素.方法 回顾性纳入接受预防性抗病毒治疗并于产后12周内停药、且完成产后96周随访的妊娠HBeAg阳性患者,观察抗病毒治疗基线、妊娠36周、产后停药时和/或产后24周、产后96周HBV RNA、HBV DNA、qHBsAg、qHBeAg以及生化学指标的动态变化.结果 共纳入146例中位治疗时间为16.4周的HBeAg阳性妊娠慢性HBV携带者.抗病毒治疗期间HBV DNA水平及qHBeAg逐渐下降,HBV RNA逐渐增高,qHBsAg水平在孕36周时较基线降低,停药时升高超过基线水平.产后24周上述指标均反弹接近或超过基线水平.产后96周随访,共5例患者发生HBeAg血清学转换,无一例发生HBsAg清除.产后停药时与产后24周肝炎活动比例最高(30.1％vs.30.8％),但随访至产后96周,仅14例(9.59％)患者因肝炎活动需抗病毒干预.根据是否再次启动抗病毒治疗将患者分为复发组(n=14)与未复发组(n=132).10例患者在停药6个月以后复发,中位复发时间13.5月.两组间抗病毒治疗药物类型、基线至孕36周HBeAg降幅的差异具有统计学意义.结论 HBeAg阳性妊娠慢性HBV携带者预防性抗病毒治疗期间及停药后均有不同比例肝炎活动,停药时、产后24周达高峰,但仅少数患者需再次抗病毒干预,且与HBV活动相关的肝炎发作多发生在停药6个月以后,应加强停药后的长期规律随访.抗病毒基线至孕36周HBeAg降幅是预测产后停药肝炎活动的独立危险因素.

目的:探究高脂血症孕妇脂血标本生化检验时的影响及处理效果,分析高脂血症与不良妊娠结局关系.方法:回顾性收集2018年12月—2023年12月本院接受产前检查并分娩的高脂血症孕妇102例纳入高脂血症组,同期产前检查并分娩的正常孕妇102例纳入健康组.将观察组血液标本采取低温高速离心法处理,对比标本处理前后生化检验指标血肌酐(Cr)、血清碱性磷酸酶(ALP)、肌酸激酶同工酶(CK-MB)、空腹血糖(FBG)、天门冬氨酸氨基转移酶(AST)和丙氨酸氨基转移酶(ALT)变化;对比两组不良母婴结局;采用受试者工作特征(ROC)曲线分析高脂血对不良妊娠结局的评估价值;采用Spearman相关性分析脂血与不良妊娠结局相关性.结果:高脂血症组血标本处理后Cr、ALP、CK-MB、FBG、AST和ALT水平均较处理前降低,且血TC、TG、HDL-C和LDL-C水平均高于健康组(均P＜0.05).不良妊娠结局高脂血症组(23.5％)高于健康组(6.9％)(P＜0.05),但不同孕期诊断高血脂症孕妇其不良妊娠结局发生率未见差异(P＞0.05);脂血检测评估不良妊娠结局的ROC曲线下面积为0.720、特异性57.2％、敏感度90.3％,孕妇血脂水平与母体、胎儿不良结局均存在正相关性(均P＜0.001).结论:孕妇脂血对其他生化检验项目均有影响,采用低温离心再处理有一定效果.存在脂血孕妇不良妊娠结局发生率更高.

目的 分析复发性流产(recurrent spontaneous abortion,RSA)患者子宫动脉血流动力学参数、血清维生素D、同型半胱氨酸(HCY)的表达水平及其对RSA患者再次妊娠流产的预测价值.方法 选取2020年9月到2022年9月绵阳市中心医院82例RSA患者作为研究对象,根据再次妊娠结局是否正常分为再次正常组(33例)和再次流产组(49例),选择同期产前检查结果正常孕妇50例为对照组.3组行彩色多普勒超声检查及血清检测,比较3组搏动指数(PI)、收缩期峰值流速/舒张末期峰值流速(S/D)、阻力指数(RI)及血清25(OH)D、HCY水平;采用Logistic回归模型分析RSA发生的影响因素,各个指标和RSA的相关性则采用Pearson相关性法予以分析,受试者工作特征(ROC)曲线分析各指标对RSA的诊断价值.对再次流产组的流产胎儿绒毛组织染色体进行分析,比较绒毛染色体正常组和异常组子宫动脉血流动力学参数及血清25(OH)D、HCY水平.结果 再次流产组PI、S/D、RI值、HCY水平高于对照组和再次正常组,血清25(OH)D水平低于对照组和再次正常组,差异有统计学意义(P＜0.05).PI、S/D、RI值与HCY水平上升、25(OH)D水平下降为有RSA史患者再次流产的危险因素(P＜0.05).Pearson相关性分析显示,有RSA史患者再次流产与PI、S/D、RI值及HCY水平呈正相关,与25(OH)D水平呈负相关(P＜0.05).ROC曲线显示,PI、S/D、RI及血清25(OH)D、HCY单独检测的AUC分别为0.827、0.849、0.804、0.834、0.813,联合检测的AUC为0.984,灵敏度为92.7％、特异度为96.0％,诊断价值高于单独检测.再次流产组胎儿绒毛染色体29例存在异常,20例正常;绒毛染色体正常与异常组子宫动脉血流动力学参数、血清25(OH)D、HCY水平比较,差异无统计学意义(P＞0.05).结论 RSA患者子宫动脉血流动力学参数PI、S/D、RI值和HCY水平升高,血清维生素D水平下降是有RSA史患者再次流产的危险因素,各指标联合检测对有RSA史患者再次流产有一定预测价值.

目的 探究孕早期监测B淋巴细胞活化因子(BAFF)、抗米勒管激素(AMH)、白介素-2(IL-2)对复发性流产患者流产再发生的临床预测价值.方法 选取2019年9月至2023年6月上海健康医学院附属崇明医院收治的100例复发性流产患者作为研究对象并纳入观察组,根据患者早期妊娠情况分为非流产组(n=65)和流产组(n=35);选取同期同院100例产检健康的孕妇作为对照组.比较各组血清BAFF、AMH、IL-2水平,分析BAFF、AMH、IL-2水平预测流产再发生的临床价值.采用Logistic回归分析影响复发性流产患者流产再发生的因素.结果 观察组BAFF、IL-2水平比对照组高,AMH水平比对照组低(P＜0.05).流产组BAFF、IL-2水平比非流产组高,AMH水平比非流产组低(P＜0.05).流产组孕次、流产≥3次比例高于非流产组(P＜0.05).绘制受试者工作特征(ROC)曲线发现,BAFF、AMH、IL-2水平预测患者发生再流产的曲线下面积(AUC)分别是0.809、0.821、0.803,三者联合检测的AUC为0.919,均优于各自单独检测(Z=1.920、1.974、2.298,P＜0.05).多因素Logistic回归发现,BAFF、IL-2是影响患者发生再流产的危险因素,AMH为保护因素(P＜0.05).结论 复发性流产患者BAFF、IL-2水平升高,AMH水平降低,且三者联合检测有助于早期预测流产再发生,具有一定的诊断价值.

目的 探讨集束化护理策略对复发性流产(RSA)再次妊娠孕妇焦虑情绪、心理困扰的影响.方法 将2021年9月至2023年4月江苏省中医院收治的86例RSA再次妊娠孕妇随机分为研究组和对照组,各43例.对照组实施常规护理干预,研究组实施集束化护理干预.采用汉密尔顿焦虑量表(HAMA)、凯勒斯心理困扰量表(K10)、感知压力量表(PSS)、生育生活质量量表(FertiQoL)分别评估孕妇干预前后焦虑情绪、心理困扰、自我感知压力、生育生活质量.结果 干预4周后两组HAMA、K10评分均降低,且研究组均低于对照组(P＜0.05).干预4周后两组PSS总分及各维度评分均降低,且研究组均低于对照组(P＜0.05).干预4周后两组FertiQoL总分及各维度得分均升高,且研究组均高于对照组(P＜0.05).研究组保胎成功率高于对照组(86.05％vs.65.12％)(P＜0.05).结论 集束化护理策略可缓解RSA再次妊娠孕妇的焦虑情绪和自我感知压力,减轻心理困扰,提高生育生活质量和保胎成功率.

目的 探究高原地区妊娠期贫血孕妇孕晚期红细胞、铁参数对妊娠结局的预测价值.方法 回顾性分析2021年1月至2023年1月阿坝藏族羌族自治州人民医院接收的390例高原地区妊娠期孕妇的临床资料,根据孕妇妊娠期贫血情况将其分为研究组(妊娠期贫血孕妇)和对照组(妊娠期血红蛋白正常孕妇),比较两组孕妇孕晚期血清红细胞(RBC)水平、血红蛋白(Hb)、铁蛋白(SF)水平,再根据孕妇妊娠结局情况将研究组分为正常妊娠组(正常妊娠孕妇)与不良妊娠组(不良妊娠孕妇),比较两亚组孕妇孕晚期血清RBC、Hb、SF水平,采用ROC曲线分析孕晚期血清RBC、Hb、SF水平对高原地区妊娠期贫血孕妇妊娠结局的预测效能.结果 390例高原地区妊娠期孕妇中,共确诊妊娠期贫血孕妇107例,高原地区孕妇妊娠期贫血发病率为27.43％.研究组孕晚期血清RBC、Hb、SF水平均低于对照组,差异有统计学意义(P<0.05).107例妊娠期贫血孕妇中,65例孕妇正常妊娠,42例孕妇出现非正常妊娠,正常妊娠组孕晚期血清RBC、Hb水平均高于不良妊娠组,差异有统计学意义(P<0.05),两亚组孕晚期SF水平比较差异无统计学意义(P>0.05).孕晚期血清RBC、Hb水平均对高原地区妊娠期贫血孕妇妊娠结局有一定预测价值(AUC>0.5),其cut-off值分别为312.88×1012/L、80.53 g/L.结论 高原地区妊娠期贫血孕妇孕晚期RBC、Hb水平对不良妊娠结局有一定预测价值,临床应加强孕晚期孕妇血清RBC、Hb水平的监测,及时补充,避免不良妊娠结局的出现.

目的 了解孕期女性对先天性心脏病(先心病)的知晓程度并通过互联网模式对其进行先心病健康宣教,提高孕期女性对先心病相关知识的了解程度.方法 通过微信小程序对孕期女性进行先心病相关知识的问卷调查及健康宣教.符合纳排标准的孕期女性在签署知情同意后随机分成对照组及干预组,对照组先进行问卷调查后对其进行健康宣教,干预组则先进行健康宣教后再进行问卷调查.调查问卷共20题.对调查结果进行统计分析,比较两组各问题答案的差异.结果 本研究共纳入1099例孕期女性的完整调查问卷,其中干预组557例,对照组542例.两组在年龄、孕周、妊娠次数、生育次数、文化程度、是否存在不良孕产史等基础信息方面无差异(P＞0.05),具有可比性.两组调查对象在是否愿意主动行胎儿超声心动图检查以排除先心病方面没有差异,均有70％以上孕妇表示愿意.关于先心病发生率的知晓率(56.0％比32.8％,P＜0.05)、临床表现及预防和治疗的知晓率(16.2％比5.4％,P＜0.05)以及希望接受专科医师健康宣教方面均呈现干预组高于对照组(86.5％比81.4％,P＜0.05).干预组较对照组中确定继续妊娠以及不继续妊娠的比例均增高,而不太肯定的比例有所降低(P＜0.05).结论 孕期女性对先心病的知晓程度还处于较低水平,通过互联网模式进行健康宣教,可以方便快捷的提高她们对先心病相关知识的认知程度,但仍需反复多次进行健康宣教以提高认知程度并降低自愿终止妊娠的比例.

目的:对围生期丧失再妊娠时父母心理状态的相关研究进行范围综述，总结研究现状，为今后研究和干预提供参考。方法:检索从建库至2020年12月中国生物医学文献数据库、中国知网、维普数据库、万方数据库、Medline、CINAHL、Web of Science、psychINFO、Cochrane Library的文献，筛选与该人群心理状态、感受、经历等相关的研究，并以JBI范围综述指南为方法学框架进行分析。结果:最终纳入25篇文献，包括11篇质性研究及14篇量性研究。围生期丧失导致父母再妊娠时心理疾病的发生风险增加、面临新的希望与不确定感复杂交织，父亲更面临了双重身份的困扰，但部分父母仍能从围生期丧失中获得益处。结论:目前我国缺乏对围生期丧失再妊娠父母的关注，医护人员应尊重父母情感表达的差异性，制订针对性干预措施，降低围生期丧失的消极影响，引导再妊娠父母积极心理的产生。