目的:对67个中原地区DMD家系的产前诊断结果进行分析，探讨DMD产前诊断的策略。方法:收集67例DMD产前诊断家系病例，综合应用多重连接探针扩增技术(multiplex ligation-dependent probe amplification，MLPA)、二代测序(next generation sequencing，NGS)和Sanger测序技术明确家系先证者和孕妇的基因诊断，并对胎儿进行产前诊断，产前诊断结果用短串联重复序列(short tandem repeat，STR)验证。结果:67个DMD家系中， DMD基因大片段缺失、重复、微小变异分别为73.13%(49/67)、10.45%(7/67)和16.42%(11/67)，其中缺失热点区域为第45~52外显子。11例微小变异中，4例变异未见报道过。67位先证者母亲中28位未携带 DMD基因变异，新发变异率为41.80%，其中27例为大片段缺失新发变异。37例携带者孕妇的产前诊断中，10例胎儿为男性患者，7例胎儿为女性携带者。 结论:在DMD的产前诊断中，除检测家系中已知致病变异外，还应排除胎儿 DMD基因大片段缺失可能。未携带 DMD基因变异的先证者母亲也应进行产前诊断以排除生殖腺嵌合体可能。

目的:应用高频超声测量原籍中原地区的常驻汉族居民中无孕产史的正常孕龄期女性腹直肌间距正常值。方法:连续性收集2018年3月至2019年12月于河南省人民医院行腹部超声检查的无孕产史的正常孕龄期女性561例，于平静呼吸放松状态下，测量耻骨联合上缘至剑突下的腹直肌间距最宽处距离并确定其与脐水平上缘的距离。采用95%医学参考值范围(P95%)确定腹直肌间距的正常值范围。结果:研究共纳入547例未孕女性，腹直肌间距最宽处多位于脐水平上缘。腹直肌间距P95%≤29.0 mm。结论:超声可以客观评价未孕女性腹直肌间距。中原地区汉族无孕产史的正常孕龄期女性腹直肌间距最宽处多位于脐水平上缘。平静状态下超声测量正常孕龄期女性腹直肌间距的临界值为29.0 mm。

[目的]探究不同生境中的牡丹对平原地区环境的形态适应特征,为牡丹的保育研究及筛选优质种质资源提供参考.[方法]以中原牡丹('凤丹'、'洛阳红')和野生牡丹(紫牡丹、狭叶牡丹、大花黄牡丹、西藏黄牡丹、滇牡丹、卵叶牡丹)为试验材料,采用石蜡切片技术观察叶片结构并分析相关指标.[结果](1)中原牡丹与野生牡丹叶表皮形态表现出不同程度的差异性,叶片为异面叶,上、下表皮细胞形状不规则,气孔为下生型.(2)大花黄牡丹的叶片与角质层较薄、栅栏组织不发达、细胞间隙较大且气孔密度大;滇牡丹的叶片、栅栏组织和海绵组织的厚度最大.(3)气孔密度与上表皮厚度、叶绿素b与叶绿素a/b、总叶绿素与叶绿素a/b呈极显著负相关关系(P＜0.01);气孔指数与栅栏组织厚度、栅栏组织厚度与叶片厚度、叶绿素b与总叶绿素含量呈极显著正相关关系.[结论]野生牡丹中除大花黄牡丹外其他种质均对平原生境有较强的适应性,大花黄牡丹的湿生结构可作为不能在平原地区栽培的主要原因.

河南淅川下寨遗址史前人骨遗存的碳氮稳定同位素分析结果揭示了不同时期史前先民的食谱特征.仰韶晚期先民(δ13C=-10.2±1.4‰,δ15N=9.4±0.5‰,n=19)以粟黍为主粮,与同时期中原先民相似;石家河文化时期先民(δ13C=-13.6±2.1‰,δ15N=9.5±0.9‰,n=28)呈现稻粟黍混合的食谱特征,水稻与旱地作物的氮同位素特征差异导致先民食谱特征内部出现明显差异;龙山晚期和二里头时期先民δ13C平均值为-9.9±1.2‰(n=21),表明粟黍重新成为当地主粮,食谱特征的内部差异也明显降低.这种现象说明,文化变迁深刻地影响了当地的农作物体系和先民食物结构.粟黍和水稻在先民食谱中的地位变化也反映了黄河流域文化与长江流域文化对该地区的交替影响.

目的:研究中原医家对针灸学的贡献.方法:通过查阅文献,论述中原医家在针灸理论、经络腧穴、刺血法、艾灸法等方面做出的贡献.结果:以《黄帝内经》《针灸甲乙经》等为代表的经典著作奠定了中原针灸的理论和临床基础,中原医家在不同方面推动着针灸学发展.中原地区优越的地理环境和深厚的文化积淀,影响着针灸技术的形成与创新,其中经络、腧穴、气血理论可有效指导临床实践,针刺、艾灸、刺血等针灸技术临床疗效显著.结论:以实用、系统为特色的中原针灸,对针灸学的发展做出了巨大贡献,我们需要传承其学术思想,从而促进针灸医学的发展.

作为一个立体式的复合型概念,"长夏"应该包括"时间内涵""地理内涵""气象内涵"这三重内涵.从时间上来说,长夏时节应该是农历六月,并且和"二十四节气"中的小暑大暑、"三伏天"中的初伏中伏相对应.从地理上来说,在五行归类中和"长夏"这一概念相对应的地理区域"中央者",应该就是以郑州为中心的中原地区.从气象上来说,农历六月中原地区"高温酷暑、大雨时行",由此导致了高温高湿的气象条件,进而对人体产生了"湿困脾气"的生理病理影响.

目的 对中原地区膝骨关节炎手术患者使用牛津第3代膝单髁置换术(unicompartmental knee arthroplasty,UKA)胫骨假体大小进行相关研究,分析选择不同假体型号的影响因素,采用MRI影像测量方法在术前预测胫骨假体型号,为膝单髁置换术前预估假体大小、选用型号准确的单髁假体提供指导.方法 回顾性分析2018年8月至2022年7月采用Oxford UKA治疗的102例膝骨关节炎患者临床资料,其中男29例,女73例;年龄54～87岁,平均(64.91±6.59)岁.统计UKA假体中胫骨假体的尺寸分布情况;记录患者的基本信息,如年龄、性别、左/右侧、身高、体重及BMI指数等,根据资料筛选出胫骨假体型号的影响因素;统计分析MRI影像学测量方法在术前预测胫骨假体型号的准确性.结果 胫骨假体型号中AA号假体占3.9％,A号假体占16.7％,B号假体占45.1％,C号假体占19.7％,D号假体占13.7％,E号假体占0.9％.性别、身高(女性)和BMI对胫骨假体型号大小的影响差异有统计学意义(P＜0.05),而年龄、左/右侧对胫骨假体型号大小差异无统计学意义(P＞0.05).结论 中原地区人群UKA胫骨假体分布不同于欧美人群.性别、身高(女性)和BMI是影响胫骨假体型号大小的重要因素,本次研究中提出的术前MRI影像测量方法可为术前准确判断胫骨假体型号提供有力的指导,辅助选择个体化手术方案.

目的 应用经胸超声心动图测量中原地区常驻汉族健康青年左心室乳头肌最大径,观察左心室乳头肌形态,探讨其最大径正常参考值.方法 2021年1月-2023年5月河南省人民医院体检健康汉族青年1 194例,均行经胸超声心动图检查,于胸骨旁左心室乳头肌水平短轴切面观察乳头肌形态.选择左心室单头状乳头肌青年,于舒张末期测量左心室前外侧乳头肌(APM)、后内侧乳头肌(PPM)中段前后径、左右径,以APM或PPM前后径或左右径的最大值为左心室乳头肌最大径,采用95％医学参考值范围公式计算男、女性左心室乳头肌最大径参考值范围;采用Pearson相关法分析左心室乳头肌最大径与体质量指数(BMI)的相关性.选择同期30例健康体检者,由2名经验丰富的超声科医师行经胸超声心动图检查,测量并计算左心室乳头肌最大径,间隔1 h进行重复测量,采用组内相关系数(ICC)分析观察者间及观察者内测量的一致性.结果(1)1 194例中左心室乳头肌形态为单头状者1 106例.1 106例单头状者中,男545例,BMI为(21.31±1.67)kg/m2;女561例,BMI为(21.39±1.44)kg/m2.男性左心室APM横断面呈椭圆形366例(67.16％)、圆形179例(32.84％),PPM横断面呈椭圆形386例(70.83％)、圆形159例(29.17％).女性左心室APM横断面呈椭圆形386例(68.81％)、圆形175例(31.19％),PPM横断面呈椭圆形417例(74.34％)、圆形144例(25.66％).(2)男性青年左心室APM前后径、左右径[(8.25±1.10)、(8.29±1.13)mm]与PPM前后径、左右径[(8.29±1.03)、(8.28±1.08)mm]比较差异均无统计学意义(t=-0.538,P=0.591;t=0.231,P=0.817).女性青年左心室 APM 前后径、左右径[(7.43±1.01)、(7.46±1.06)mm]与 PPM 前后径、左右径[(7.47±1.07)、(7.43± 1.06)mm]比较差异均无统计学意义(t=-0.685,P=0.494;t=0.395,P=0.693).(3)男性青年左心室乳头肌最大径为(9.11±1.14)mm,女性青年为(8.10±1.01)mm.男性青年左心室乳头肌最大径参考值为6.87～11.34 mm,女性青年为6.12～10.07 mm.(4)男、女性青年左心室乳头肌最大径与BMI均无相关性(r=0.065,P=0.128;r=0.010,P=0.795).(5)左心室APM、PPM前后径及左右径在观察者间、观察者内测量的一致性均较好(ICC均＞0.75).结论 中原地区1 194例汉族健康青年左心室乳头肌形态以单头状、椭圆形多见,男、女性青年左心室单头状乳头肌最大径与BMI无关,男性青年左心室乳头肌最大径参考值为6.87～11.34 mm,女性青年为6.12～10.07 mm.

目的 探讨参与华法林药物反应的功能性变异体CYP2C9*3、VKORC1-1639G>A和CYP4F2*3在中原地区汉族和回族中国人群的遗传多态性.方法 提取285例无血缘关系的健康中国志愿者(包括175例汉族和110例回族)外周血DNA进行基因型分析.CYP2C9*3和VKORC1-1639G>A的基因型频率通过多聚酶链反应-限制性片段长度多态性的方法检测,而CYP4F2*3的基因型通过多聚酶链反应-Sanger测序的方法检测.将中原地区汉族和回族CYP2C9*3、VKORC1-1639G>A和CYP4F2*3的等位基因频率与文献已报道的高加索人和非洲人频率进行比较.结果 汉族和回族的CYP2C9*3等位基因频率分别为3.7%和5.5%.回族CYP2C9*3等位基因频率显著高于已报道的非裔美国人频率(2.0%,P<0.05).汉族和回族VKORC1-1639A等位基因频率分别为90.3%和87.3%.汉族和回族VKORC1-1639A等位基因频率都显著高于已报道的非裔美国人频率(10.8%,P<0.05)和高加索人频率(40.6%,P<0.05).汉族和回族CYP4F2*3等位基因频率分别为26.3%和22.3%.汉族和回族CYP4F2*3等位基因频率都显著高于已报道的非裔美国人频率(11.7%,P<0.05),但显著低于已报道的高加索人频率(34.2%,P<0.05).结论 中原地区汉族和回族中国人群具有相似的CYP2C9*3、VKORC1-1639G>A和CYP4F2*3的遗传多态性频率,但与文献已报道的非洲人和高加索人频率存在显著差异.

为探明柑橘木虱体内黄龙病菌psy62株系中原噬菌体遗传多样性及与柑橘株系的遗传差异,本研究将利用3对引物在psy62基因组中2个噬菌体FP1和FP2的同源序列区域内对赣南地区阳性样品进行PCR扩增和测序.结果显示,赣南地区阳性样品在此基因区域内有28头柑橘木虱检测到原噬菌体,共有5种类型,分别为A, A2,B, C,C1.其中A, B的检测率相对较高;C1检测率最低,为7.1%.由此可,见在此基因位点不同地理位置的柑橘木虱原噬菌体种群有较大的遗传差异,且与美国佛罗里达的"Ca.L.asiaticus"株系,中国柑橘叶片"Ca.L.asiaticus"株系均有显著的遗传差异,这有助于进一步的研究分析原噬菌体的种类差异对柑橘木虱的传毒机制的影响.