目的 探讨不典型肾脏血管瘤临床特点及影像学表现,以提高对本病的诊断.方法 回顾性分析3例经手术病理证实肾脏血管瘤的临床资料,术前均接受检查,均诊断为肾脏肿瘤性病变,接受肾脏切除术.结果 病灶在CT上呈圆形、类圆形或椭圆形等低密度灶,边界欠清,突向皮质外或肾窦,增强扫描实性成分早期边缘不均匀强化,静脉期不均匀延迟强化,中央或周围有不强化区域.MRI扫描在T1WI上呈稍低信号,T2WI呈不均匀高信号,正反相位图像区别不大,DWI呈等或稍高信号,增强扫描强化同CT相似.病理切片肿块呈灰褐色,细胞无异型性.免疫组化检查CD31(+)CD34(+),KI-64呈低增值,符合肾脏血管瘤.术后,患者均恢复良好,12月内无出现复发或转移.结论 不典型肾脏血管瘤临床少见,具有一定的影像学特征,但较典型血管瘤相比,容易误诊为肾脏富血供良恶性肿瘤.最终确诊依赖病理学检查.治疗以手术切除或介入栓塞为主.

目的:探讨原发于中枢神经系统（CNS）的间变性淋巴瘤激酶（ALK）阳性间变性大细胞淋巴瘤（ALK+ALCL）的临床病理及预后特征。方法:回顾性分析2007年1月至2022年8月中山大学肿瘤防治中心诊治的4例原发于CNS的ALK+ALCL的临床病理资料，并复习文献。结果:4例患者均为男性，年龄范围12~41岁（中位年龄22岁）。首发症状主要为头晕、头痛，病程0.5~6.0个月。脑实质内单发（3例）或多发（1例）病灶。肿瘤细胞弥漫浸润脑实质或围血管生长，3例细胞体积大，胞质丰富，核形不规则，可见“hallmark”细胞（普通型）；1例细胞小至中等大，细胞核位于中央，似煎鸡蛋样（小细胞变异型）。所有病例均弥漫表达CD30、ALK1、T细胞胞质内抗原1、颗粒酶B，3/3例表达上皮细胞膜抗原，Ki-67阳性指数60%~80%。3例行T细胞受体基因重排检测均呈克隆性重排。手术切除肿瘤后，行ALK抑制剂或高剂量甲氨蝶呤为基础的化疗（其中2例辅以全脑放疗）。随访3~98个月，所有患者均存活。结论:原发于CNS的ALK+ALCL罕见，好发于年轻男性。患者预后良好，及时准确的诊治尤为关键。

目的:探讨肺上皮样血管内皮瘤（PEHE）的临床病理特征和预后。方法:回顾性分析2009年1月至2019年12月福建省福州肺科医院收治的13例PEHE患者的临床病理资料，观察形态学及免疫组织化学情况，总结临床病理特点及预后情况，并复习相关文献。结果:13例PEHE患者中，男性5例，女性8例，中位年龄44岁（20~66岁）。13例患者中6例经体检发现，7例出现咳嗽、咳痰、气促、咯血、胸痛等呼吸系统症状。胸部CT检查提示大多表现为双肺多发结节，少部分为团块影和肺不张，可见钙化8例和强化4例。显微镜下见界限清楚的嗜酸性结节，间质呈黏液软骨样或胶原化玻璃样变。结节中见不规则状排列的巢团状、条索状结构，结节中央细胞少，外周细胞丰富，呈"铸型"充填或乳头状生长方式伸入肺泡腔内，肿瘤细胞呈上皮样，部分为梭形，异型性小，可见特征性的空泡细胞，内见1个或数个红细胞。免疫组织化学染色显示肿瘤细胞表达血管内皮标记，Vimentin（13/13）、CD34（13/13）、CD31（9/9）、ERG（2/2）、Fli-1（3/3），CK8/18（2/13），Ki-67阳性指数1%~30%，大多为低增殖活性。TTF-1、p63、Calretinin、CK5/6均为阴性。随访结束时，死亡4例，失访2例，其余患者情况良好，中位生存时间3.7年（0.5~11.0年）。结论:PEHE是罕见的肺低至中度恶性的血管源性肿瘤，无特异性临床症状和影像表现，需和多种疾病鉴别，联合应用灵敏性和特异性高的内皮标志物CD31、CD34、ERG等有助于诊断。多数预后良好，若肿瘤多发、伴胸膜侵犯及淋巴结和远处器官转移提示预后不良。

Rolandic癫痫(RE)又称儿童良性癫痫伴中央颞区棘波(BECTS)，是最常见的儿童特发性癫痫综合征。既往认为，RE预后通常良好，常在青春期以前自行缓解。1982年，Aicardi和Chevrie提出RE变异型(ARE)的概念，指部分RE患儿起病初期的临床及电生理表现符合RE的特点，但在病程的演变过程中，临床和脑电图出现恶化。目前认为RE是从轻型至严重脑功能损害的连续性癫痫失语谱系疾病(EAS)，常伴不同程度的认知和言语功能障碍。RE谱系疾病病因复杂，发病机制仍不完全清楚。随着分子遗传学的发展，近年发现该谱系疾病为复杂多基因遗传和环境因素共同致病，并发现多个基因与其相关。现重点关注RE谱系疾病的遗传学最新进展，从相关基因分子生物学特点、变异与RE谱系疾病的临床相关性及变异的功能学研究3个方面进行详细阐述，以帮助RE癫痫谱系疾病的临床基因报告解读和临床诊断。

目的:探讨原发性肺涎腺型导管癌（primary salivary gland-type duct carcinoma of lung，LSDC）的临床病理学特征、诊断及鉴别诊断要点，以提高对该肿瘤的认识。方法:收集并分析2020—2021年间同济大学附属上海市肺科医院手术切除后病理确诊的2例LSDC患者的临床特征、病理形态学、免疫组织化学、分子特点并文献复习。结果:本组2例LSDC均为男性，年龄分别为49岁（例1）和64岁（例2），均有吸烟史。CT表现及大体检查显示2例均为中央型肿块，最大直径分别为16 mm和35 mm；LSDC组织形态上与乳腺导管癌相似，肿瘤细胞具有在导管内生长的特征，形成实性巢状、乳头状、微乳头状或筛孔状，可见原位癌成分伴有粉刺样坏死；细胞显著异型，核大、不规则，圆形、卵圆形，核仁显著，胞质丰富，嗜酸性或胞质透亮，核分裂象多见；免疫组织化学示肿瘤细胞广谱细胞角蛋白（CKpan）和细胞角蛋白（CK）7阳性，部分表达雄激素受体，HER2呈中等强度表达（2+），甲状腺转录因子1、Napsin A、p40、GATA3、mammaglobin、GCDFP15、SOX10、前列腺特异性抗原、P504S、雌激素受体、孕激素受体、波形蛋白、S-100蛋白、平滑肌肌动蛋白、CK5/6、p63阴性，部分基底细胞/肌上皮细胞表达p40和CK5/6，显示出导管的双层细胞结构；二代测序检测本组LSDC发现例1未见基因异常，例2伴有TP53和KMT2A基因突变。结论:LSDC是一种十分罕见具有高度侵袭性的涎腺型恶性肿瘤，确诊主要依赖于术后病理组织形态学及免疫组织化学检查，应注意鉴别诊断以防误诊。

目的:探讨并比较宫颈腺样基底细胞癌和腺样囊性癌的临床和病理组织学特点，提高临床及病理医师对该类病变的诊断及鉴别诊断水平。方法:对2009年3月至2019年4月解放军总医院第一医学中心病理科诊治的9例宫颈腺样基底细胞癌和3例腺样囊性癌病例进行回顾性研究，详细复习临床资料，复阅全部病理切片，观察EnVision法免疫组织化学结果，分析其临床病理学特征，电话随诊其预后并查阅相关文献。结果:二者均以绝经后妇女多见（发病年龄43~74岁）。腺样基底细胞癌患者临床常无症状，多以体检时宫颈涂片异常就诊，阴道镜检查时常无肿块。而腺样囊性癌患者多以阴道异常出血就诊，阴道镜检查时常有肿块。组织学上两种病变的共同特点为肿瘤呈巢状生长，由基底样肿瘤细胞构成，细胞巢周围常有栅栏状结构。两种病变可以共存，也可与鳞状细胞癌或鳞状上皮内病变混合存在。不同点为腺样基底细胞癌多位于宫颈鳞柱交界区及上皮下，巢团中央伴鳞状分化，或呈双层腺样排列，细胞形态温和，核分裂象偶见，间质反应不明显；而腺样囊性癌细胞巢内肿瘤细胞多呈筛状排列，筛孔内见均质红染及蓝染分泌物，细胞异型性明显，核分裂象易见，有显著的间质反应，其中1例癌巢周围为肉瘤区域。二者人乳头状瘤病毒（HPV）检测多呈阳性，9例腺样基底细胞癌中3例行HPV检测，5例行p16检测，均呈阳性表达；3例腺样囊性癌中2例行HPV检测，3例行p16检测，均呈阳性表达。电话随访截至2019年6月，随访时间2~37个月，9例腺样基底细胞癌中7例未出现复发转移，1例出现肺部毛玻璃样结节，1例术后32个月出现阴道残端复发。腺样囊性癌1例术后8个月出现肺部转移，并于术后2年死亡；另1例随诊6个月无复发、转移；1例失访。结论:宫颈腺样囊性癌和腺样基底细胞癌均是来源于宫颈储备细胞的肿瘤，与高危型HPV感染有关。因二者的临床处理方式和预后不同，应对二者进行仔细的组织学评估及免疫组织化学分析，作出准确的病理诊断。

目的:探讨细支气管腺瘤（bronchiolar adenoma，BA）术中冷冻切片病理形态特征及所面临的陷阱和挑战。方法:收集2019年1月至2022年3月上海市肺科医院诊断的174例BA患者的临床病理学资料，统计并分析BA冷冻和石蜡切片诊断一致性及不一致的原因。结果:174例BA患者中，男性67例（38.5%），女性107例（61.5%），平均年龄57.0岁（范围28~88岁）。病变平均最大径9.0 mm（范围3~35 mm）。近端型BA和远端型BA分别为24例（13.8%）和150例（86.2%），冷冻和石蜡切片诊断不符合率分别为16.7%（4/24）和24.0%（36/150）；其中，90.0%（36/40）的不符合病例为远端型BA，3例（3/174，1.7%）BA因冷冻切片性质难定或误诊为恶性肿瘤行扩大切除术。56例误诊及性质难定病例的冷冻切片中，能识别双层结构或纤毛结构5例（8.9%），细胞成分多样11例（19.6%），病变的中央区域与周围区域结构及细胞一致性高者20例（35.7%），细胞具有轻度异型性30例（53.6%）。结论:远端型BA冷冻切片易误诊，除双层结构，细胞成分多样及细胞异型性小等特征外，还具有病变中央区域与外周区域的组织结构和细胞形态一致性高的特点。冷冻切片性质难定病例，与胸外科医师良好沟通后，可作描述性诊断。

目的:探讨胃型内翻性增生性息肉（GIHP）的临床病理学特征及鉴别诊断要点。方法:收集并观察3例GIHP内镜下及显微镜下组织形态学特点和免疫组织化学结果，复习相关文献进行分析。结果:GIHP患者中男性2例，女性1例；发病年龄33~66岁，病变分别位于胃体、胃底及胃窦-幽门处。内镜均表现为黏膜下隆起性病变，表面可见中央小脐凹。显微镜下观察病变由黏膜层向黏膜下层反向生长，形成特征性的内翻性组织学形态，低倍镜下整体呈现花瓶样外观。病变边缘可见黏膜肌层被增生的黏膜上皮组织包绕形成衣领样或夹心饼干样结构。增生的胃型腺上皮包括：胃小凹上皮、胃底腺腺体及幽门腺腺体，间质内可见平滑肌组织。免疫组织化学：病变内腺上皮成分相应表达MUC5AC、MUC6、MUC2等抗体，平滑肌组织平滑肌肌动蛋白阳性。其中1例黏膜下病变腺体合并有腺上皮的异型增生。结论:GIHP是一种罕见的胃息肉类型，易误诊为深在性囊性胃炎、腺肌瘤、高分化管状腺癌等，同时其与腺癌及癌前病变的发生有一定相关性，认识其存在、熟悉相应的组织形态学特征并结合相关免疫组织化学检查可避免误诊。

患者女，71岁，因“右侧乳房皮肤红色斑块15年，加重1年”入院。查体：右侧乳房内侧及胸正中的皮肤有红色湿疹样改变，中央有带缝线切口（图1），同侧腋窝未触及肿大淋巴结。病理活检提示：（乳房区皮肤）Paget病可能。免疫组化检查示：CK7（+），CK8（+），CK10/13（-），CEA（部分+），S100（-），ER（部分+），PR（-），CK20（-），AR（+），Her-2（+++），Ki67（30%~60%+）。超声检查提示：乳腺腺体内未见明显占位性回声。乳腺增强MR表现：未见明确异常强化占位灶。行右乳皮肤病损切除术+腹部大V形皮瓣转移术。冰冻病理检查示：（右侧乳房）皮肤Paget病，上、下、内、外切缘及基底切缘（-）。术后病理报告：带皮肤组织的右侧乳腺，灰黄、灰红色乳腺组织1块，大小9 cm×8 cm×3.2 cm，皮肤大小8 cm×8 cm，切面距上切缘3.2 cm、下切缘4 cm、内切缘3 cm、外切缘1.5 cm处见1个皮肤粗糙区，大小3.5 cm×1.3 cm，灰白色，实性，质硬，界不清。光镜检查：右侧乳腺组织见肿瘤位于表皮内，肿瘤细胞大、圆形，胞质丰富，核大，异型明显，呈小簇状、团巢状或散在分布于皮肤表皮内（图2）。未见浸润乳腺实质，未见导管内癌成分。上、下、内、外切缘及基底切缘均（-）。诊断为（右侧乳房）皮肤Paget病。随访2个月，局部未见复发，无远处转移，无并发症。