目的:总结脑性瘫痪（脑瘫）患者在肢体解痉、矫形与功能重建等手术治疗方面的研究进展。方法:在中国知网、万方数据、PubMed等中、英文数据库，检索2000年1月—2021年6月发表的关于脑瘫诊断和治疗的相关文献，剔除内容不符、质量较低、证据等级不高、重复研究的文献，最终纳入47篇文献，从肢体解痉、矫形和功能重建3个方面对脑瘫的手术治疗进行总结、分析。结果:关于脑瘫的手术治疗，目前可供选择的术式有很多。（1）解痉手术：包括选择性脊神经后根切断术（SPR）和选择性周围神经切断术（SPN）。SPR手术可广泛降低肢体肌张力，更适合肢体强直型痉挛；而SPN降低肌群中单块肌肉张力的效果确切、创伤小，适用于局灶性痉挛。（2）矫形手术：通过肌腱转位、延长或紧缩调整肌张力、松解痉挛、缓解或矫正畸形，手术方式包括跟腱延长术、腘绳肌松解、胫后肌延长、胫前肌移位、内收肌切断术等。临床上矫形手术常作为解痉手术的重要补充，脑瘫患者往往需先接受SPR/SPN解除痉挛，再进行矫形手术。（3）肢体功能重建手术：包括神经段移植嵌入嫁接术、带血管的神经移位嫁接术及神经束间侧侧缝合术等改良周围神经移位术，可重建患者部分运动功能和感觉功能。结论:脑瘫的手术治疗非常重要，个体化制定分期手术方案，联合应用肢体解痉、矫形和改良神经移位术，对于缓解中枢神经系统损伤后的肢体痉挛、矫正畸形及重建肢体部分功能有积极的作用。

复合性神经节细胞瘤/神经瘤和神经内分泌肿瘤（composite gangliocytoma/neuroma and neuroendocrine tumor）是椎管内极少见的一种肿瘤。肿瘤组成成分多样，包含神经内分泌肿瘤、神经节细胞瘤，且血管丰富。在第5版WHO中枢神经系统肿瘤分类及2022年WHO神经内分泌肿瘤分类中被认为是一种独特的肿瘤类型，并归入颅神经及椎旁神经肿瘤中。本文分析了1例发生于椎管内的复合性神经节细胞瘤/神经瘤和神经内分泌肿瘤，同时伴有血管畸形，并复习相关文献以期总结其临床病理特征。

脑海绵状血管瘤（cerebral cavernous malformation, CCM）是一种常见的脑血管畸形，发病率为0.16%~0.5%。CCM可以散发性和家族性形式存在，后者以常染色体显性方式遗传，其发病与 CCM1、 CCM2和 CCM3基因突变有关，这些基因的体细胞突变是发生脑部病变的基础。为了探索CCM的发病机制以及寻找治疗靶点，已构建多种CCM动物模型，为CCM的病理生理学机制研究提供了帮助。然而，每种CCM模型均有各自的优缺点和适用性。小鼠是最常用于构建CCM模型的动物。因此，文章归纳了目前小鼠CCM模型的特点及其研究进展。

儿童高血压与成人不同，以继发性高血压为主，约占所有高血压患儿的80%，继发性高血压中以肾实质疾病较多，其次为肾血管性高血压(renovascular hypertension，RVH)、主动脉缩窄、嗜铬细胞瘤、内分泌疾病、中枢神经系统疾病、药物或毒物等 [1]。本文报道1例以恶性高血压为首发症状的腹部血管畸形幼儿。

目的:初步观察经颈静脉入路栓塞治疗后循环(椎-基底动脉系统主要供血)动静脉畸形(AVM)的疗效。方法:回顾性分析2016年11月至2021年4月河南省人民医院介入治疗中心脑血管病科采用经颈静脉入路栓塞治疗的14例后循环AVM患者的临床资料。术后30~90 d门诊随访患者有无神经系统并发症，采用改良Rankin量表评分(mRS)评估预后，mRS≤2分为预后良好。术后90~180 d复查头颅MRI及数字减影血管造影(DSA)，将DSA显示无静脉早显定义为完全栓塞。结果:14例患者中，经颈静脉入路栓塞技术成功13例，术后即刻造影显示完全栓塞11例，残留病变2例；另1例栓塞失败。术后1周内发生脑出血6例，脑梗死1例；其中1例脑出血患者死亡。出院时mRS 0分1例，1分5例，2分4例，5分3例。术后90 d随访时，失访1例；余12例患者中，预后良好11例，预后不良1例。10例患者完成影像学随访，随访时间为(8.8±3.3)个月(3~30个月)；结果显示8例完全栓塞，1例再发弥散型血管畸形，1例畸形血管团仍有少量残留。结论:初步观察发现，经颈静脉入路栓塞治疗后循环AVM的技术具有可行性，疗效较好，可作为传统手术的补充治疗方法。

目的:探讨产前多学科会诊模式优化对结构畸形胎儿结局的影响。方法:回顾性分析2004年1月至2019年12月复旦大学附属妇产科医院和复旦大学附属儿科医院联合开展的产前多学科会诊中心接诊的孕妇的临床资料。2014年，本中心优化了多学科会诊模式。在更加精准的影像学诊断基础上，强调了个体化的遗传学检测方案，以及产科与儿科团队更深入的合作。采用 χ2检验比较会诊模式改进后（优化后组）和前10年（优化前组）病例数、病种结构、遗传学检测情况、转归及预后等的差异。 结果:（1）纳入研究的孕妇共5 977例，其中优化前组3 424例，优化后组2 553例。参加会诊孕妇以胎儿因素为主要会诊指征［97.2%（5 812/5 977）］，其中77.5%（4 503/5 812）为胎儿先天性结构畸形。2组先天性结构畸形的系统分布差异有统计学意义（ χ2=141.31， P<0.001），但中枢神经系统、心血管系统和泌尿系统畸形在2组中的占比均排在前3位。（2）优化后组遗传学检查率高于优化前组［26.7%（682/2 553）与15.9%（546/3 424）， χ2=103.87， P<0.001］，遗传学检测阳性率也高于优化前组［19.9%（136/682）与9.9%（54/546）， χ2=23.42， P<0.001］。（3）5 977例孕妇中，418例（7.0%）失访，1 741例（29.1%）选择主动引产，123例（2.2%）胎儿宫内死亡，3 695例（61.8%）活产。优化后组主动引产率低于优化前组［27.7%（707/2 553）与30.2%（1 034/3 424）， χ2=4.45， P=0.035］。（4）1 741例主动引产病例以致死性的严重心血管系统畸形（413例，23.7%）、中枢神经系统畸形（377例，21.7%）、多发畸形（258例，14.8%）和染色体异常（162例，9.3%）为主。主动引产率最高的前5种疾病为唇腭裂［59.0%（46/78）］、脑膜膨出（5/9）、腹裂/脐膨出［49.3%（33/67）］、膈疝［46.5%（33/71）］和骨骼畸形［40.9%（83/203）］。优化后组腹裂/脐膨出、膈疝和骨骼畸形的主动引产率低于优化前组［分别为57.4%（27/47）与30.0%（6/20）， χ2=4.23；59.0%（23/39）与31.3%（10/32）， χ2=5.43；51.8%（72/139）与17.2%（11/64）， χ2=21.72； P值均<0.05］。（5）3 695例活产婴儿中，1 979例（53.6%）为剖宫产，1 716例（46.4%）经阴道分娩；3 633例（98.3%）存活，62例（1.7%）在新生儿期死亡。优化后组新生儿存活率高于优化前组［98.8%（1 648/1 668）与97.9%（1 985/2 027）， χ2=4.23， P=0.040］。死亡的62例新生儿中，51例（82.3%）为致死性结构畸形或染色体异常。（6）存活的新生儿中，372例（10.2%）生后复查病变消失，468例（12.9%）在新生儿期接受手术治疗。其余2 793例患儿未在新生儿期干预，定期门诊随访。 结论:优化的产前多学科会诊模式有效降低了非致死性单一结构畸形患儿的主动引产率，提高了新生儿存活率。

目的:通过对脑海绵状血管瘤的一家系研究，了解家族性海绵状血管瘤的临床表现及致病基因突变位点。方法:收集2019年4月入住河南科技大学第一附属医院神经内科的脑海绵状血管瘤的一家系的临床资料，根据临床表现、头颅磁共振成像（MRI）平扫+弥散加权成像+磁敏感加权成像表现和Zabramski分型标准诊断为脑海绵状血管瘤1型，对其进行基因测序。结果:先证者为58岁女性，以头晕、头痛为主要症状，先证者女儿、儿子无临床症状，先证者孙女临床表现为脑出血、癫痫发作。先证者及其家系成员头颅MRI可见多发海绵状血管瘤，通过基因检测确定此家系为家族性脑海绵状畸形1型，与根据头颅MRI的表现和Zabramski分型结果一致，家族性脑海绵状畸形1型致病基因突变位点为KRIT1基因p.L436fs，目前尚无家族性脑海绵状血管瘤1型的该基因突变位点的完整报告。结论:本研究发现了此家系中脑海绵状畸形1型，KRIT1 基因突变位点为p.L436fs，对家族性海绵状血管瘤的临床表现及致病基因突变位点有了更全面的了解。

目的:探讨内侧小脑幕硬脑膜动静脉瘘（tentorial dural arteriovenous fistula, TDAVF）致丘脑性痴呆的影像学特征及诊断。方法:回顾性收集2022年8至2023年9月在南京脑科医院确诊的4例内侧TDAVF患者的临床及影像学资料，并进行总结分析。结果:4例患者均为男性，平均年龄67岁。认知功能减退时间从13 d到2个月不等，平均约1个月。简易精神状态检查量表评分平均13分，蒙特利尔认知评估量表评分平均15分，1例患者不能完成测试。MRI均表现为双侧丘脑肿胀，弥散加权成像和磁敏感加权成像（3例）示散在微出血灶，增强扫描示双侧丘脑呈斑片样或团块状强化。磁共振血管成像示直窦区异常血管影（4例），磁共振静脉成像示直窦不显影（4例）。磁共振波谱成像示神经元肿胀损伤（3例），胆碱峰无增高。动脉自旋标记灌注成像示病灶低灌注降低改变。数字减影血管造影均证实为TDAVF，且伴有直窦血栓形成。2例患者行栓塞术，术后记忆损害显著改善，1例行手术夹闭，另1例转至外院治疗。结论:内侧TDAVF患者可表现为丘脑性痴呆。影像学检查显示典型双侧丘脑肿胀伴微出血，直窦不显影，以及早显的血管影。这些特征将有利于TDAVF的早期诊断。

海绵状血管畸形（CM）或称为海绵状血管瘤，广泛分布于中枢神经系统、软组织和骨内。其中脊柱脊髓CM多见于青壮年，致残率高。为了进一步规范脊柱脊髓CM的诊断和治疗问题，专家组根据国际、国内脊柱脊髓CM的诊疗现状制定了《脊柱脊髓海绵状血管畸形诊疗专家共识》。本共识对脊柱脊髓CM流行病学、遗传背景、自然病程及治疗等方面进行了详细阐述及推荐，旨在为临床工作中遇到问题的医护人员提供参考。

目的:研究主动脉弓畸形先天性心脏病手术后患儿神经系统发育障碍的发生情况，为先天性心脏病大血管手术中采用选择性脑灌注(selective cerebral perfusion，SCP)方法提供理论依据。方法:纳入2019年5月至2021年6月上海儿童医学中心心脏中心患有主动脉弓畸形先天性心脏病(包括主动脉缩窄和主动脉弓中断)进行心脏矫治术的58例患儿临床资料，其中男34例，女24例；手术年龄范围为生后1~2 052 d，体重范围为2.5~21.4 kg。纳入患儿按照体外循环灌注方法分为使用SCP(SCP组)和深低温停循环(停循环组)两组，SCP组44例，停循环组14例。对两组患儿的年龄、性别、体重、术中转流时间、主动脉阻断时间、术后血乳酸和降钙素原含量等方面进行总结分析。58例患儿有33例(SCP组22例，停循环组11例)术后1年进行头颅磁共振成像(magnetic resonance imaging，MRI)检查并采用Griffiths心理发育评估量表-中文版(Griffiths development scales-Chinese edition，GDS-C)测评患儿神经发育情况，评分用发育商(development quotient，DQ)表示。两组间DQ评分值比较采用独立样本 t检验。 结果:58例患儿均痊愈出院，临床均无明显神经系统并发症。两组患儿性别、年龄、体重、心肺转流时间、主动脉阻断时间及降钙素原含量等方面的差异均无统计学意义。术后乳酸值SCP组为(2.41±1.08) mmol/l，停循环组为(3.19±1.22) mmol/l，差异有统计学意义( P＝0.028)；GDS-C神经发育测试手眼协调能区DQ值SCP组和停循环组得分分别为(94.51±14.53)分和(81.95±18.16)分，差异具有统计学意义( P＝0.039)；运动、个人-社会、听力和语言等能区DQ值SCP组均高于停循环组，虽然差异缺乏统计学意义，但在听力和语言能区两组DQ值≥70分的患儿占比相等，其余能区患儿占比SCP组均高于停循环组。 结论:SCP是一种简单可行和安全有效的脑保护措施，能提供患儿大脑及部分机体有效的灌注，降低传统婴幼儿弓部手术造成脑缺血所致的中枢神经系统并发症风险。