目的:探讨复杂先天性心脏病患儿施行体外膜氧合（extracorporeal membrane oxygenation，ECMO）辅助支持治疗的情况。方法:收集2017年1月至2020年12月于上海儿童医学中心心胸外科进行ECMO辅助支持治疗的133例复杂先天性心脏病患儿的相关资料。其中，男76例，女57例；年龄范围为0~18岁，ECMO辅助支持治疗时的中位年龄为4.2个月；身高为（71.33±28.53 ）cm，体重为（9.06±11.38) kg。需ECMO辅助支持治疗的复杂先天性心脏病占比为：大动脉转位占17.29%（23/133），右心室双出口占9.77%（13/133），肺动脉闭锁占9.02% （12/133）、瓣膜病变占8.27%（11/133）、主动脉弓中断和主动脉弓缩窄均占7.51%（10/133）。观察患儿的一般资料、诊疗情况及检查指标，分析总结其治疗过程及预后。结果:本研究患儿术中体外循环转流时间为（221.00± 161.78) min，阻断时间为（100.31±68.09 ）min，ECMO转流时间为（114.87±84.39 ）h，ECMO整体撤机率为63.91 %（85/133），患儿生存率为49.62%（66/133）。有42例患儿进行体外心肺复苏（extracorporeal cardiopulmonary resuscitation, ECPR），ECPR撤机率为54.76% （23/42 ），患儿存活率为40.48%（17/42）。48.87%（65/133）的患儿ECMO辅助天数为3~5 d，该辅助天数的患儿存活率达64.62% （42/65 ），高于ECMO支持辅助天数<3 d和>5 d的患儿存活率，分别为64.62%（42/65）比22.73 %（5/22）、64.62%（42/65）比41.30%（19/46），差异具有统计学意义（ P<0.05）。患儿安置ECMO后24 h的乳酸值与撤机（ P=0.036）以及存活（ P=0.051 ）表现出相关趋势。患儿围辅助时期常见的并发症是颅内出血及消化道出血，新生儿时期为颅内出血发生的危险因素（ P=0.018），而消化道出血则与辅助前乳酸的水平相关（ P=0.013 ）。 结论:ECMO能为复杂先天性心脏病患儿心功能的恢复争取时间，辅助天数为3~5 d时患儿整体预后最佳，辅助支持治疗期间动态监测乳酸值、相关凝血功能以及肾功能指标有助于改善患儿预后。

目的:探讨“十二切面超声筛查诊断法”在基层单位对新生儿复杂型先天性心脏病（congenital heart disease，CHD）筛查的可行性。方法:本研究为前瞻性研究。2015年11月至2019年12月在河北省黄骅开发区博爱医院、丰宁县中医院、唐县妇幼保健院和容城县妇幼保健院4个试点单位共71 580例新生儿采用“十二切面超声筛查诊断法”进行CHD筛查。同时收集未开展“十二切面超声筛查诊断法”（2012年6月至2014年6月）在上述单位超声检查后转诊至河北省儿童医院CHD筛查诊治中心（简称本中心）并得到手术证实的CHD患儿262例（其中复杂型CHD 39例），以本中心结果为金标准，计算新生儿复杂型CHD筛查的灵敏度、特异度、诊断符合率。采用 χ2检验及受试者工作特征（receiver operating characteristic，ROC）分析法对“十二切面超声筛查诊断法”开展前、后新生儿复杂型CHD筛查的灵敏度进行比较分析；采用 χ2检验对培训后试点单位与本中心复杂型CHD诊断结果，以及各试点研究单位间复杂型CHD筛查结果进行对比分析。 结果:“十二切面超声筛查诊断法”共检出CHD 553例（占筛查总例数的0.77%），包括66例复杂型CHD和487例简单型CHD。经本中心明确诊断发现，复杂型CHD假阴性3例（完全型肺静脉异位引流漏诊1例，冠状动脉异常起源于肺动脉漏诊1例，双主动脉弓左主动脉弓左锁骨下动脉远端闭锁漏诊1例），复杂型CHD假阳性1例（主-肺动脉间隔假性回声失落误诊为主-肺动脉间隔缺损1例），复杂型CHD类型误诊5例（肺静脉共同腔闭锁误诊为完全型肺静脉异位引流1例，永存第五主动脉弓狭窄误诊为主动脉缩窄1例，肺动脉吊带误诊为左肺动脉缺如1例，主动脉重度缩窄误诊为主动脉弓离断1例，主动脉峡部闭锁误诊为主动脉缩窄1例）。最终确诊的复杂型CHD 68例（占CHD总数的12.3%），筛查总体灵敏度、特异度、诊断符合率分别为95.6%（65/68）、99.8%（484/485）和86.8%（59/68），ROC曲线下面积为0.98，“十二切面超声筛查诊断法”开展前复杂型CHD常规筛查诊断方法的筛查灵敏度、特异度、诊断符合率分别为69.2%（27/39）、95.5%（213/223）和61.5%（24/39），ROC曲线下面积为0.82。“十二切面超声筛查诊断法”开展后，复杂型CHD筛查灵敏度较前明显提高（ χ 2=14.28， P<0.05）。“十二切面超声筛查诊断法”筛查结果与本中心以及各试点单位间复杂型CHD筛查灵敏度比较差异均无统计学意义（ P值均>0.05）。 结论:“十二切面超声筛查诊断法”适用于基层单位开展新生儿复杂型CHD超声筛查工作；对于某些特殊类型的CHD，基层单位超声诊断水平有待提高，建议到诊治中心进一步确诊。

目的:探讨降主动脉移植术应用于解除主动脉弓部畸形对气管或支气管造成压迫的疗效分析。方法:2017年1月至2019年7月，共应用降主动脉移植术矫治主动脉弓部畸形导致远端气管或近端支气管狭窄11例，术前均行心脏CT及纤维支气管镜检查，中位年龄55(23～540)天，中位体质量4(2.1～9.0)kg。其中特殊类型血管环导致气管或支气管狭窄5例(左弓右降2例、右弓左降3例)；外院主动脉弓离断行传统弓部手术后造成左主支气管外压性狭窄2例；主动脉缩窄术后左主支气管狭窄1例；主动脉缩窄术前即有左主支气管狭窄3例；手术方式：左锁骨下动脉远侧离断降主动脉，近端缝闭，远端从右肺动脉及气管隆凸下方穿过，与升主动脉右后侧行端侧吻合，并同期矫治合并心内畸形，如气管狭窄受压解除后无改善同期行气道成形术。结果:全组无死亡，中位体外循环180(136～337)min；中位主动脉阻断51(30～84)min；中位降主动脉阻断34(21～50)min。5例气管受压有效解除，6例因压迫时间长，解除压迫后气管仍软化狭窄、同期行气道成形术，术后均顺利撤离呼吸机，患者呼吸困难症状消失；1例出现降主动脉移植后吻合口狭窄，暂未手术，其余吻合口通畅。随访(18.0±9.4)个月。结论:降主动脉移植术能有效解除主动脉弓部畸形对气管或支气管造成的压迫，中远期效果有待进一步随访。

目的:了解云南省及周边高海拔地区胎儿心脏缺陷的现状及影响其妊娠结局的社会因素。方法:本研究为回顾性研究。连续纳入2017年6月至2021年1月于云南省阜外心血管病医院超声科行胎儿超声心动图检查并确诊为心脏缺陷的病例。根据胎儿心脏出生缺陷临床预后评分体系和分级标准对入选病例的预后进行评级（Ⅰ至Ⅳ级），分析比较各预后等级病例的比例及病种分布情况、妊娠结局。依据妊娠结局将病例分为继续妊娠组和终止妊娠组，采用多因素logistic回归分析影响妊娠结局选择的社会因素。结果:收集到行胎儿超声心动图检查病例4 929例，4 464例（90.57%）来源于云南省及周边高海拔地区。最终纳入心脏缺陷病例2 166例，其中先天性心脏病（先心病）998例，心脏肿瘤、心肌病及心律失常93例，卵圆孔、动脉导管异常及正常变异1 075例。孕妇年龄为（29.2±5.0）岁，孕（25.6±3.8）周。预后等级为Ⅰ至Ⅳ级的例数分别为1 037例（47.88%）、620例（28.62%）、314例（14.50%）、44例（2.03%），未分级者151例（6.97%）。病种分布情况方面，正常变异和主动脉弓发育偏细分别占42.66%（924/2 166）和5.22%（113/2 166）；评级为Ⅱ级的病例中占比排名前3位的病种为室间隔缺损、主动脉缩窄和轻-中度肺动脉瓣狭窄，均为简单先心病，在所有心脏缺陷病例中占比分别为11.63%（252/2 166）、3.92%（85/2 166）和2.35%（51/2 166），在先心病病例中占比分别为25.25%（252/998）、8.52%（85/998）和5.11%（51/998）；评级为Ⅲ级、Ⅳ级病例中以复杂先心病居多，且病种较为分散，Ⅲ级中较常见的为完全型大动脉转位［占所有心脏缺陷病例的2.40%（52/2 166）、占所有先心病病例的5.21%（52/998）］和Ⅰ至Ⅲ型肺动脉闭锁合并室间隔缺损［占所有心脏缺陷病例的2.17%（47/2 166）、占所有先心病病例的4.71%（47/998）］，Ⅳ级中较常见的是单心室［占所有心脏缺陷病例的0.74%（16/2 166）、占所有先心病病例的1.60%（16/998）］和左心发育不良综合征［占所有心脏缺陷病例的0.65%（14/2 166）、占所有先心病病例的1.40%（14/998）］。成功随访1 084例，其中出生675例，终止妊娠392例，自然流产17例。预后等级Ⅰ至Ⅳ级的病例中终止妊娠者占比逐渐增加［等级内占比分别为5.24%（21/401）、27.78%（70/252）、89.54%（214/239）和95.56%（43/45）］，在终止妊娠的病例中预后等级为Ⅲ级者占比最高［54.59%（214/392）］；终止妊娠病例中病种分布主要为复杂先天畸形或预后极差的病种（Ⅲ、Ⅳ级），可见正常变异或预后好的Ⅰ、Ⅱ级病例［在终止妊娠病例中占比分别为5.36%（21/392）和17.86%（70/392）］。多因素logistic回归分析结果显示，低学历（高中及以下： OR=2.73，95% CI 1.26~5.93， P<0.001；文盲： OR=3.27，95% CI 1.29~7.10， P<0.001）和低家庭收入（年收入<10万元： OR=2.47，95% CI 1.69~5.12， P<0.001）是选择终止妊娠的影响因素。 结论:云南省及周边高海拔地区心脏出生缺陷胎儿中，病种分布以简单或低危病种为主，但复杂畸形特别是预后差的病种占比也较高；部分预后良好的病例被终止妊娠，孕妇的文化程度和家庭收入可能会影响其对心脏缺陷胎儿妊娠结局的选择。

目的:分析心脏结构异常胎儿的临床特点及妊娠决策的影响因素，探讨多学科团队（MDT）协作对其妊娠决策的影响。方法:收集2012年1月至2021年6月于北京大学第一医院诊断的心脏结构异常胎儿400例的临床资料，根据胎儿心脏结构异常为单发或多发及是否存在心外异常分为4组：单发无心外异常组（122例），多发无心外异常组（100例），单发伴心外异常组（115例），多发伴心外异常组（63例）。回顾性分析胎儿心脏结构异常类型、遗传学检测结果，比较各组心脏结构异常胎儿的致病性遗传学异常检出率、MDT咨询和管理情况及妊娠决策。采用logistic回归分析胎儿心脏结构异常妊娠决策的影响因素。结果:（1）400例心脏结构异常胎儿中，常见的4种胎儿心脏结构异常类型依次为室间隔缺损96例（24.0%，96/400）、法洛四联症52例（13.0%，52/400）、主动脉缩窄34例（8.5%，34/400）、房室隔缺损26例（6.5%，26/400）。（2）行遗传学检查的204例胎儿中，共检出致病性遗传学异常44例（21.6%，44/204）。（3）单发伴心外异常组致病性遗传学异常检出率（39.3%，24/61）、放弃妊娠率（86.1%，99/115）均显著高于单发无心外异常组［分别为15.1%（8/53）、44.3%（54/122）］和多发无心外异常组［分别为6.1%（3/49）、70.0%（70/100）， P均<0.05］，多发无心外异常组和多发伴心外异常组［82.5%（52/63）］的放弃妊娠率均显著高于单发无心外异常组（ P均<0.05）。（4）校正年龄、孕产次、是否进行产前诊断因素后，孕妇年龄、诊断孕周、预后分级、伴心外异常、存在致病性遗传学异常、接受MDT咨询和管理仍是胎儿心脏结构异常放弃妊娠的独立影响因素（ P均<0.05）。共计29例（7.2%，29/400）心脏结构异常胎儿接受MDT咨询和管理，与组内未接受MDT产前咨询和管理胎儿比较，多发无心外异常组［分别为74.2%（66/89）、4/11］和多发伴心外异常组［分别为87.9%（51/58）、1/5］接受MDT产前咨询和管理者的放弃妊娠率均较低，分别比较，差异均有统计学意义（ P均<0.05）。 结论:孕妇年龄、诊断孕周、预后分级、伴心外异常、有致病性遗传学异常及接受MDT咨询和管理是胎儿心脏结构异常妊娠决策的独立影响因素。MDT咨询和管理影响妊娠决策，应推荐用于心脏结构异常胎儿的管理，从而减少不必要的放弃妊娠，改善妊娠结局。

目的:探讨右美托咪定（dexmedetomidine, Dex）对先天性心脏病新生儿心脏手术的炎性反应、氧化应激、心肌损伤及肺部并发症的影响。方法:选取广东省妇幼保健院2015年1月至2020年6月收治的76例先天性心脏病新生儿，按随机数字表法将患儿分为观察组和对照组（每组38例）。两组患儿均行CPB下主动脉缩窄矫治术或主动脉弓离断矫治术。观察组在麻醉诱导前予负荷剂量的Dex 0.5 μg/kg，后以0.4 μg·kg -1·h -1的速率持续泵注至手术结束；对照组给予同等容量的生理盐水。记录两组患儿麻醉诱导前（T0）、主动脉开放后1 h（T1）、主动脉开放后6 h（T2）、主动脉开放后12 h（T3）时血清肌钙蛋白I（cardiac troponin I, cTnI）、肌酸激酶同工酶（creatine kinase isoenzymes-MB, CK-MB）、IL-6、C反应蛋白（C-reactive protein, CRP）、TNF-α、丙二醛（malondialdehyde, MDA）、皮质醇（cortisol, Cor）水平，术后1 d、术后7 d时肺部并发症发生率，术中情况及术后恢复情况。 结果:两组患儿T1、T2、T3时血清cTnI、CK-MB、IL-6、CRP、TNF-α、Cor水平较T0时升高（ P<0.05），T2、T3时血清MDA水平较T0时升高（ P<0.05）。观察组T1、T2、T3时血清cTnI、CK-MB水平低于对照组（ P<0.05），T2、T3时血清IL-6、CRP、TNF-α、MDA、Cor水平低于对照组（ P<0.05）。观察组术后1 d和术后7 d肺部并发症总发生率均低于对照组（ P<0.05）。两组患儿CPB时间、主动脉阻断时间比较差异无统计学意义（ P>0.05），观察组ICU入住时间、住院时间短于对照组（ P<0.05）。 结论:Dex用于新生儿CPB下心脏手术可抑制氧化应激及炎性反应，减轻心肌损伤，促进患儿恢复并减少肺部并发症。

总结1例髓鞘调节因子(myelin regulatory factor, MYRF)基因变异所致46，XY性发育异常患儿的临床特征并进行文献复习，加深专科医生对MYRF基因变异导致的临床疾病谱的认识。患儿呈女性表型伴轻度男性化，染色体为46，XY，Y染色体性别决定基因(sex-determining region of Y gene, SRY基因)阳性，实验室检查符合原发性性腺功能低下，超声未探及性腺，可见残存生殖道，心脏超声示主动脉缩窄，MYRF基因c.2518C>T(p.R840*)杂合变异，患儿父亲未携带此变异，患儿母亲失联，未完善基因检测，根据美国医学遗传学和基因组学学会(ACMG)指南分析为致病性变异。对2018年至2021年报道MYRF基因变异致性发育异常的16个病例进行复习，MYRF基因变异、46，XY及46，XX个体均可致病，可同时影响性腺及生殖管道，还可累及多系统。本例患儿由MYRF基因变异所致46，XY性发育异常伴罕见心血管合并症。在46，XY原发性性腺功能低下而无发育良好的米勒管结构时需考虑本病，确诊后需完善多脏器功能评估。

主动脉缩窄为复杂先天性心脏病，多发生于动脉导管或动脉韧带与主动脉连接的相邻部位，对机体血流动力学影响极大，严重者造成患儿少尿、无尿、酸中毒甚至猝死，因此多须在新生儿期进行手术治疗。合并复杂双主动脉弓的主动脉缩窄极为罕见，此两畸形均需要在早期进行矫治，外科手术及体外循环配合难度大。本文报道1例合并复杂双弓畸形的新生儿主动脉缩窄体外循环下外科手术治疗的病例，以期提高对婴幼儿先天性心血管畸形复杂性多样性的认识并提高外科综合治疗的效果。

目的:探讨永存第五主动脉弓(persistent fifth aortic arch，PFAA)的解剖特征及手术方式，以期改善患儿的预后和更好的指导临床工作。方法:收集2018年1月至2022年12月浙江大学医学院附属儿童医院诊断和治疗的5例体-体型PFAA患儿的临床资料，其中男2例，女3例；均在新生儿期经计算机断层血管造影明确诊断，其中4例是第五主动脉弓缩窄合并第四主动脉弓中断，另1例是主动脉双腔无狭窄，均无严重的心内畸形。根据患儿的临床特征、影像数据和手术资料，总结分析其解剖特征及诊断鉴别点，讨论手术矫治方法及术后随访结果。结果:2例患儿采用了两种不同的手术方法矫治，其中1例术后随访至今4年余无狭窄，而另1例术后6个月出现再狭窄给予经皮球囊扩张治疗。1例进行染色体检查后发现异常，家属放弃治疗死亡。1例合并复杂的主动脉及其分支变异：右侧PFAA合并右侧第四主动脉弓中断，伴迷走左锁骨下动脉及左弓残端Kommerell憩室。结论:计算机断层血管造影是明确诊断PFAA最有效的无创检查方法。手术矫治应尽可能完整地切除第五主动脉弓的组织来防止术后再狭窄。

儿童高血压与成人不同，以继发性高血压为主，约占所有高血压患儿的80%，继发性高血压中以肾实质疾病较多，其次为肾血管性高血压(renovascular hypertension，RVH)、主动脉缩窄、嗜铬细胞瘤、内分泌疾病、中枢神经系统疾病、药物或毒物等 [1]。本文报道1例以恶性高血压为首发症状的腹部血管畸形幼儿。