目的:评价网织红细胞平均血红蛋白含量(mean reticulated hemoglobin content,Mchr)在诊断缺铁性贫血(iron deficiency anemia,IDA)及其严重程度中的价值.方法:选取2021年1月至2021年12月上海交通大学医学院附属瑞金医院(北部院区)、新华医院和瑞金医院的302例IDA患者,其中轻度贫血118例,中度贫血159例和重度贫血25例,365例非IDA患者(包括地中海贫血、巨细胞性贫血、纯红细胞再生障碍性贫血、溶血性贫血、再生障碍性贫血),以及138名健康体检者.采集所有患者的静脉血样本,检测血红蛋白(hemoglobin,Hb)、红细胞压积(hemato-crit,HCT)、Mchr、平均红细胞体积(mean corpuscular volume,MCV)、平均红细胞血红蛋白(mean corpuscular hemoglo-bin,MCH)、平均红细胞血红蛋白浓度(mean corpuscular hemoglobin concentration,MCHC)、血清铁(serum iron,Fe)、铁饱和度(the saturability of iron,TS)、铁蛋白(Ferritin)和总铁结合力(total iron-binding capacity,TIBC).比较IDA患者组与非IDA患者组以及IDA不同严重程度之间的Mchr水平,绘制受试者操作特征(Receiver operating characteris-tic,ROC)曲线,评估Mchr在IDA中的诊断价值.结果:与非IDA组相比,IDA组的Mchr、Hb、MCV、MCH、MCHC、HCT、Fe、TS、Ferritin水平显著降低,而TIBC显著升高,差异均有统计学意义(P<0.05).IDA组的Mchr与Hb、MCV、MCH、MCHC、HCT、Fe、TS、Ferritin呈正相关,与TIBC呈负相关.轻度、中度、重度IDA患者的Mchr水平依次减低,3组间差异有统计学意义(P<0.05).ROC曲线分析结果显示,Mchr诊断IDA的最佳临界值为<26.7 pg,诊断灵敏度为80.00%,特异度为93.38%,曲线下面积(the area under the curve,AUC)为0.933 8(95%CI为0.915 7～0.951 8),Mchr+Fe+Ferritin+TIBC联合诊断IDA(各项目的临界值分别为Mchr<26.7pg,Fe<5.7 μmol/L,Ferritin<7.1 ng/mL,TIBC>65.8 μmol/L)的灵敏度为90.76%,特异度为94.70%,AUC为0.983 9(95%CI为0.977 2～0.990 5).结论:Mchr可作为诊断筛查IDA及其严重程度的潜在临床指标,其联合铁代谢指标诊断IDA更具有诊断价值,能够为选择是否需要进行侵入性诊断提供有力依据.

目的 研究飞秒激光辅助准分子激光原位角膜磨镶术(FS-LASIK)联合快速角膜交联手术(CXL)矫正近视手术术后患者早期的角膜光密度(CD)、视力、屈光度的变化特点.方法 回顾性临床研究.本研究筛选了2019年至2021年在本院行FS-LASIK 联合快速角膜交联手术矫正近视和散光的30例(60只眼)患者,进行回顾性的分析,分别于术前、术后1个月、术后3个月进行常规检查,检查项目包括屈光度、裸眼视力(UCVA)、裂隙灯检查和Pentacam眼前节分析仪.观察记录手术前后角膜光密度的变化;观察记录等效球镜度数(SE)的变化,数据统计完成后,采用IBM SPSS 24.0统计软件进行分析,通过Kolmogorov-Smirnov测试对各组数据进行正态性检验.对符合正态分布的数据进行重复方差检验,进一步两两比较采用LSD-t检验,对于不符合正态分布的采用Friedman检验分析.结果 (1)术后1个月UCVA与术前最佳矫正视力(BCVA)相比,略微降低(P<0.05).术后3个月UCVA与术后1个月UCVA相比差异无统计学意义(P>0.05).术后3个月UCVA与术前BCVA相比,差异无统计学意义(P>0.05).(2)术后等效球镜度明显降低,较术前差异有统计学意义(P<0.05),术后1个月与术后3个月的SE之间差异无统计学意义(P>0.05).(3)从整体光密度上看,术后1个月的角膜光密度与术前相比差异无统计学意义.术后3个月的角膜光密度与术前相比略微降低(P<0.05),术后3个月与术后1月相比略微降低(P<0.05).(4)从不同直径范围的角膜光密度上看,术后1个月,角膜直径0～2 mm、2～6 mm区域内的角膜光密度与术前相比略微提高(均P<0.05),角膜直径6～10 mm内的角膜光密度与术前相比略降低(P<0.05);术后3个月,在角膜直径0～2 mm、2～6 mm区域内的角膜光密度与术前比差异均无统计学意义;角膜直径6～10 mm区域内的角膜光密度与术前相比略微降低(P<0.05).(5)从不同分层的角膜光密度上看,术后1个月,角膜前层(前120 μm)和角膜后层(后60 μm)的角膜光密度与术前相比差异无统计学意义(P>0.05);角膜中央层的角膜光密度与术前相比略微降低(P<0.05).术后3个月,角膜前层、中央层、后层角膜光密度与术前相比均略微降低(均P<0.05).结论 FS-LASIK Xtra术后早期可以维持较好的角膜透明度,具有较好的安全性、有效性与准确性.

背景 农村医生(以下简称村医)作为农村地区居民的健康"守门人",是农村人群健康管理服务的主要提供者,其社区健康管理能力直接影响农村居民的健康水平.目的 调查我国村医健康管理能力现状,探讨村医社区健康管理能力提升策略,为加强村医队伍建设提供依据.方法 于 2020 年 8 月,采用多阶段分层整群抽样和典型抽样相结合的方法,在全国东、中、西部5个省份共抽取村医3 916名.通过"问卷星"平台向村医发放调查问卷,内容涉及村医的儿童、妇女、老年人、慢性病患者健康管理能力具备情况,以及各项能力满足工作需要情况,均由村医自评.结果 3 916名村医中,分别有3 494名(89.22%)、3 175名(81.08%)、3 775名(96.40%)、3 738名(95.45%)村医具备儿童、妇女、老年人、慢性病患者的健康管理能力.性别方面,女性村医的计生指导、孕期健康指导、围绝经期疾病的预防与诊治、妇科常见病筛查能力及妇女总体健康管理能力具备率高于男性村医(P<0.05);男性村医的常见慢性病危急状况识别与处理方法、常见慢性病稳定期治疗与并发症预防能力及慢性病患者总体健康管理能力具备率高于女性村医(P<0.05).执业资质方面,执业(助理)医师的围绝经期疾病的预防与诊治能力具备率高于乡村医生和其他/无资质的村医(P<0.008 3),执业(助理)医师村医的妇女总体健康管理能力具备率高于乡村医生(P<0.008 3);全科医师的老年人功能减退预防能力具备率高于乡村医生(P<0.0083).学历方面,本科及以上者的常见慢性病稳定期治疗与并发症预防能力具备率高于大专学历者(P<0.017).东部地区村医的体检指导与常见病筛查能力满足实际工作需要率高于中部、西部地区,中部地区高于西部地区(P<0.017);东部、中部地区村医的健康与自理能力评估、不良情绪识别与干预、功能减退预防能力满足实际工作需要率高于西部地区(P<0.017).结论 我国村医基本具备健康管理能力,女性村医在开展妇女健康管理服务方面更具优势,乡村医生执业资质村医的少数重点人群健康管理能力不足,西部地区村医的老年人健康管理能力满足实际工作需要情况相对较差,应采取积极措施提升村医素质,促进村医队伍的稳定性和可持续发展.

受新型冠状病毒肺炎疫情影响，许多有组织性筛查的国家暂停了结直肠癌筛查服务，这可能会导致癌前病变和结直肠癌的诊断延迟，进展期腺瘤和结直肠癌发病率升高。然而随着疫情的控制，筛查项目的重启，其对结直肠癌发病率及其各分期分布的影响未知。本研究基于荷兰肿瘤登记系统收集的2018—2020年25家医院所有确诊的55~75岁（当地筛查起止年龄）结直肠癌患者信息，分析每月总体及各临床分期诊断数量。基于筛查暂停前的发病率推断2020年3—12月的预期发病率，并将其与实际发病率比较，分析结直肠癌筛查活动暂停与重启的影响。结果显示，2020年4—6月结直肠癌总发病率大幅下降，其中Ⅰ期的占比最高（48%），其次是Ⅱ期（23%）和Ⅲ期（23%），Ⅳ期仅占5%。同年5月，当地政府根据先进先出的原则分阶段重启筛查计划，并通过提高结肠镜检查工作量（1.2倍）等措施，实现结直肠癌诊断量的追赶。7月观察到结直肠癌诊断数量增加，10月的实际诊断数量已远超预期。该研究提示，疫情导致结直肠癌筛查项目暂停，对结直肠癌总发病率的影响主要在于短期内早期癌的下降，对结直肠癌分期和死亡率的长期影响可能较小。

甲状腺功能异常患病率高，影响患者的身体健康和生活质量。《健康体检基本项目专家共识（2022）》首次将甲状腺功能检测纳入基本体检项目，为中国甲状腺功能异常人群早期发现、早期干预疾病提供了宝贵机会；同时对健康管理（体检）机构的专业服务水平也提出新的挑战。针对健康管理（体检）机构可能遇到的临床问题，健康管理学专家联合内分泌学专家、检验专家等多学科专家组成专家组，经过充分讨论，共同制定了本专家共识。全文包括甲状腺功能检测的意义、检测指标、体检中甲状腺功能筛查指标的选择、甲状腺功能检测的实施与管理流程以及甲状腺疾病风险因素健康管理指导等5个部分，专家组提出11条建议，并对每条建议予以详细说明。本建议旨在为健康管理（体检）机构开展甲状腺功能检测和检后管理提供参考依据。

过去的30年，高分辨力经阴道和经腹超声探头的发展、高敏感血流彩色多普勒技术的改进，以及早孕期超声检测胎儿颈后透明层厚度(nuchal translucency，NT)预测染色体异常的普及，使得早孕期超声检查技术得到了长足的进步。多年的早孕期超声应用研究证实其在妊娠风险评估和早期检测重大畸形中发挥着关键作用 [1,2]。30多年前Gembruch等 [3]首次报道了应用经阴道二维灰阶与多普勒超声诊断先天性心脏病(congenital heart disease，CHD)，此后文献证实了有明显结构改变的CHD可以在早孕期(11~13 +6周)的超声检查中被筛查出来，甚至获得正确诊断 [4,5,6]。一项对63个早孕期胎儿心脏超声检查研究的荟萃分析显示，即使是在低危人群，早孕期超声检出心脏结构畸形的敏感性也可达0.558，早孕期获得诊断的CHD占所有孕期可检出CHD的63.67%。而在高危人群中CHD的检出敏感性更高，达0.6774，早孕期获得诊断的CHD占所有孕期可检出CHD的79.86% [7]。早期发现的严重结构改变的心脏异常多数预后不良，及时诊断对妊娠管理有着重要意义。但是，早孕期胎儿心脏超声检查与在中晚期的检查有所不同，检出率因CHD的类型不同有很大的差异，检出率不但取决于检查人员学术水平和意识，还受超声设备预设、仪器调节、所采用的扫查切面和操作技巧等影响 [5]，CHD筛查和诊断的效果更具经验依赖性。笔者将简述早孕期胎儿心脏超声检查的安全性、检查途径和仪器调节，心脏扫查切面和步骤，早孕期可发现、难以发现和无法诊断的CHD的种类，早孕期CHD诊断线索、陷阱和对策，以及早孕期发现CHD的随访管理等，以便为早孕期胎儿心脏超声检查技术推广和临床管理策略提供参考。

目的:评价核酸分型定量法HPV检测（BMRT-HPV）用于子宫颈癌筛查的临床价值。方法:采用巢式抽样法，在2016年9月—2018年1月中国子宫颈癌筛查多中心研究（CHIMUST）项目5个筛查点的8 856例妇女中，选取其中医生取样或自取样标本中任一检测方法HPV阳性或HPV阴性但细胞学结果≥低级别鳞状上皮内病变（LSIL）者共1 495例行BMRT-HPV检测，同时按照1∶2比例抽取年龄和参加筛查时间相匹配的HPV与细胞学结果均为阴性的2 990例为对照。CHIMUST项目中对任一HPV阳性妇女回叫行阴道镜下子宫颈病灶四象限定点活检+随机活检+子宫颈管搔刮术方案子宫颈活检，以医生取样标本的基于实时PCR技术的Cobas 4800 HPV检测（Cobas-HPV）、基于第2代基因测序技术的HPV分型检测（SEQ-HPV）为对照，以子宫颈活检病理诊断为“金标准”，分析BMRT-HPV检测的高危型HPV（HR-HPV）亚型与Cobas-HPV、SEQ-HPV检测的一致性，并比较3种HPV检测方法对子宫颈上皮内瘤变（CIN）Ⅱ及以上级别病变（CIN Ⅱ +）、CIN Ⅲ及以上级别病变（CIN Ⅲ +）的筛查效率。 结果:（1）BMRT-HPV检测方法分别与Cobas-HPV、SEQ-HPV检测方法比较，检测HR-HPV亚型整体的一致性分别为94.8%、94.4%，Kappa值分别为0.827、0.814。（2）BMRT-HPV、Cobas-HPV、SEQ-HPV 3种方法对CINⅡ +筛查的敏感度分别为92.62%、94.26%、93.44%，两两比较，差异均无统计学意义（ P>0.05）；特异度分别为84.67%、83.25%、82.76%，BMRT-HPV检测对CINⅡ +筛查的特异度显著高于Cobas-HPV、SEQ-HPV检测（ P<0.01）。3种HPV检测方法对CIN Ⅲ +筛查的敏感度均达到100.00%，BMRT-HPV检测对CIN Ⅲ +筛查的特异度也显著高于Cobas-HPV、SEQ-HPV检测（分别为83.40%、81.95%、81.50%， P<0.01）。检出1例CINⅡ +或CIN Ⅲ +所需要行阴道镜下子宫颈活检病理检查的患者数，BMRT-HPV检测显著少于Cobas-HPV和SEQ-HPV检测（ P<0.01）。Cobas-HPV、SEQ-HPV、BMRT-HPV检测初筛阳性者分别以HPV 16和（或）18型（HPV 16/18型）阳性联合细胞学结果≥未明确诊断意义的不典型鳞状上皮细胞（ASCUS；即为方案一、二、三）进行二次分流，3种筛查方案对CIN Ⅱ +、CIN Ⅲ +筛查的敏感度分别比较均无显著差异（ P>0.05），但方案三（即BMRT-HPV初筛阳性者）筛查CIN Ⅱ +、CIN Ⅲ +的特异度显著高于方案一（即Cobas-HPV初筛阳性者）和方案二（即SEQ-HPV初筛阳性者； P<0.05），而且阴道镜转诊率方案三也显著低于方案一、二（ P<0.05）。 结论:BMRT-HPV检测筛查子宫颈癌具有与Cobas-HPV、SEQ-HPV检测相似的敏感度，但特异度更高，可作为子宫颈癌的初筛方法，值得临床推广使用。

目的:探讨不同染色体核型的Turner综合征（Turner syndrome，TS）的产前诊断指征和妊娠结局。方法:回顾性分析广州市妇女儿童医疗中心产前诊断中心2010年1月1日至2021年6月30日产前诊断胎儿核型为TS者的临床信息。依据核型结果，将这些病例分为X单体（核型为45,X）和非X单体类（核型包括X数目异常、等臂X、X缺失、X重排、假双着丝粒X和含Y数目异常嵌合体，以及Y缺失）2类。采用 χ 2检验对TS的检出率、产前诊断指征和妊娠结局进行比较，采用Bonferroni法进行亚组间两两比较，采用 χ 2检验（或Fisher精确概率法）对超声异常征象进行比较，采用Mann-Whitney U检验对2组颈项透明层（nuchal translucency，NT）厚度进行比较。 结果:（1）研究期间共27 981例行介入性产前诊断，检出TS共205例（0.73%），包括X单体（135例）和非X单体类（70例，其中性染色体数目异常44例，性染色体结构异常26例）。（2）205例中，164例（80.0%）有1项产前诊断指征，41例（20.0%）有多项产前诊断指征。X单体中，超声异常的检出率［85.2%（115/135）］高于其他3类指征［血清学筛查高风险为67.3%（35/52），无创产前检测（non-invasive prenatal testing，NIPT）性染色体异常高风险为60.0%（15/25），其他指征（高龄、不良孕产史和夫妻双方携带地中海贫血基因）为5.2%（7/135）］（ P值均<0.05），且高于该指征在非X单体类的检出率［25.7%（18/70）］（ χ2=71.55， P<0.001）。非X单体类中，血清学筛查高风险和NIPT性染色体异常高风险的TS检出率［54.7%（29/53）和68.3%（28/41）］高于其他2类指征［超声异常为25.7%（18/70），其他指征为14.3%（10/70）］（ P值均<0.05）。（3）133例以超声异常为产前诊断指征者中，65例（48.9%）存在单个、68例（51.1%）存在多个超声异常征象。早孕期超声异常的95例和中晚孕期超声异常的38例中，X单体淋巴水囊瘤和水肿的发生率均高于非X单体类［早孕期：71.8%（61/85）与1/10、34.1%（29/85）与0/10；中晚孕期：73.3%（22/30）与0/8、50.0%（15/30）与0/8；Fisher精确概率法， P值均<0.05］。X单体的NT厚度大于非X单体类［7.5 mm（1.0~17.4 mm）与1.7 mm（0.8~9.5 mm）］（ Z=－5.25， P<0.001）。（4）72例以超声异常以外的指征行产前诊断者中，68例完成血清学筛查，61例完成NIPT。血清学筛查高风险、NIPT性染色体异常高风险及其他指征（高龄、不良孕产史和夫妻双方携带地中海贫血基因）的检出率分别为54.4%（37/68）、59.0%（36/61）和22.2%（16/72）；3部分病例产前诊断指征检出率差异有统计学意义（ χ 2=22.40， P<0.001）。血清学筛查高风险和NIPT性染色体异常高风险的检出率均高于其他指征（ χ 2值分别为18.77和15.40， P值均<0.001）。72例中，19例（26.4%）为X单体，53例（73.6%）为非X单体类；嵌合体共42例（58.3%）。（5）205例TS病例中，185例随访成功（X单体123例，非X单体类62例）。X单体中1例活产（0.8%，1/123），非X单体类中17例活产（27.4%，17/62）。2组妊娠结局差异有统计学意义（ χ 2=33.22， P<0.001）。获随访的超声未见异常的63例TS病例（X单体18例，非X单体类45例）中，18例X单体均引产；而非X单体类13例活产（28.9%，13/45），32例引产（71.1%，32/45）。18例活产病例中，1例（非X单体类）于孕36周早产，其余均足月出生。对11例病例完成随访，其中的1例X单体患儿身高低于同龄同性别儿童平均身高的－2 SD；10例非X单体类患儿身高位于同龄同性别儿童平均身高的－1 SD~+3 SD。这11例儿童智力运动发育良好，未见其他结构异常。7例拒绝随访。 结论:胎儿TS病例中，X单体最常见的产前诊断指征为超声异常，非X单体类最常见的产前诊断指征为血清学筛查高风险和NIPT性染色体异常高风险。与非X单体类相比，X单体的终止妊娠率更高。

原发性肝细胞癌是全世界常见的恶性肿瘤之一，每年一半的新发肝癌发生在中国。大量临床研究和实践证明早筛和早诊可有效降低肝癌的5年总病死率。因此探索建立适合中国国情的肝癌筛查策略极其迫切。全国多中心前瞻性肝癌极早期预警筛查项目（Prospective suRveillance for very Early hepatoCellular cARcinoma，PreCar）专家组基于国内外主要相关指南、临床实践和PreCar项目研究最新进展，提出了中国早期肝癌筛查策略和具体流程，旨在为早期肝癌筛查和诊断提供实际方法，提高我国防控水平。

目的:探讨无创产前检测(non-invasive prenatal testing，NIPT)筛查高风险中真假阳性中的 Z值，旨在提高实践中的NIPT准确性。 方法:收集NIPT成功的标本共计24 384例，对NIPT筛查提示为T21/T18/T13高风险的病例，分析探讨其确诊后真阳性与假阳性中 Z值判定范围。 结果:本次NIPT共筛查出高风险共计335例，其中256例选择进行产前诊断，真阳性153例(59.77%)，假阳性103例(40.23%)，AUC达到0.9994。NIPT筛查提示21三体高风险时，当 Z>13时，无论孕妇年龄是否大于35岁，本实验室检测数据阳性预测值均为100%，当3 < Z < 13时，若孕妇预产年龄为35岁及以上，NIPT筛查阳性预测值为80%(8/10)，若孕妇预产年龄为35岁以下，阳性预测值为41.6%(5/12)。NIPT筛查提示18三体高风险时，当 Z值> 13，阳性预测值为100%， Z值为3 < Z < 13时，阳性预测值仅为14.3%(1/7)。NIPT筛查提示13三体高风险时，当 Z值> 20，阳性预测值为100%， Z值为3 < Z < 20时，阳性预测值仅为6.67%(1/15)。 结论:NIPT是一项近似产前诊断类的技术，对T21、T18都有较高的阳性预测值。对NIPT高风险的 Z值进行适当分类及划分能进一步提高T21、T18、T13在不同区间内的阳性预测值，同时更利于指导临床医师对高风险孕妇进行遗传咨询，同时提升NIPT高风险孕妇 Z值在3~13之间时进行产前诊断的依从性。