目的:探讨“十二切面超声筛查诊断法”在基层单位对新生儿复杂型先天性心脏病（congenital heart disease，CHD）筛查的可行性。方法:本研究为前瞻性研究。2015年11月至2019年12月在河北省黄骅开发区博爱医院、丰宁县中医院、唐县妇幼保健院和容城县妇幼保健院4个试点单位共71 580例新生儿采用“十二切面超声筛查诊断法”进行CHD筛查。同时收集未开展“十二切面超声筛查诊断法”（2012年6月至2014年6月）在上述单位超声检查后转诊至河北省儿童医院CHD筛查诊治中心（简称本中心）并得到手术证实的CHD患儿262例（其中复杂型CHD 39例），以本中心结果为金标准，计算新生儿复杂型CHD筛查的灵敏度、特异度、诊断符合率。采用 χ2检验及受试者工作特征（receiver operating characteristic，ROC）分析法对“十二切面超声筛查诊断法”开展前、后新生儿复杂型CHD筛查的灵敏度进行比较分析；采用 χ2检验对培训后试点单位与本中心复杂型CHD诊断结果，以及各试点研究单位间复杂型CHD筛查结果进行对比分析。 结果:“十二切面超声筛查诊断法”共检出CHD 553例（占筛查总例数的0.77%），包括66例复杂型CHD和487例简单型CHD。经本中心明确诊断发现，复杂型CHD假阴性3例（完全型肺静脉异位引流漏诊1例，冠状动脉异常起源于肺动脉漏诊1例，双主动脉弓左主动脉弓左锁骨下动脉远端闭锁漏诊1例），复杂型CHD假阳性1例（主-肺动脉间隔假性回声失落误诊为主-肺动脉间隔缺损1例），复杂型CHD类型误诊5例（肺静脉共同腔闭锁误诊为完全型肺静脉异位引流1例，永存第五主动脉弓狭窄误诊为主动脉缩窄1例，肺动脉吊带误诊为左肺动脉缺如1例，主动脉重度缩窄误诊为主动脉弓离断1例，主动脉峡部闭锁误诊为主动脉缩窄1例）。最终确诊的复杂型CHD 68例（占CHD总数的12.3%），筛查总体灵敏度、特异度、诊断符合率分别为95.6%（65/68）、99.8%（484/485）和86.8%（59/68），ROC曲线下面积为0.98，“十二切面超声筛查诊断法”开展前复杂型CHD常规筛查诊断方法的筛查灵敏度、特异度、诊断符合率分别为69.2%（27/39）、95.5%（213/223）和61.5%（24/39），ROC曲线下面积为0.82。“十二切面超声筛查诊断法”开展后，复杂型CHD筛查灵敏度较前明显提高（ χ 2=14.28， P<0.05）。“十二切面超声筛查诊断法”筛查结果与本中心以及各试点单位间复杂型CHD筛查灵敏度比较差异均无统计学意义（ P值均>0.05）。 结论:“十二切面超声筛查诊断法”适用于基层单位开展新生儿复杂型CHD超声筛查工作；对于某些特殊类型的CHD，基层单位超声诊断水平有待提高，建议到诊治中心进一步确诊。

目的:探讨产前MRI量化评价法洛四联症（TOF）胎儿心血管结构及脑发育的价值。方法:回顾性收集2011年8月至2021年4月在上海交通大学医学院附属上海儿童医学中心确诊的30例TOF胎儿，孕周为18~33（25±3）周，孕周≤25周17例、>25周13例。收集同期孕周匹配、心脑发育正常的60例胎儿为对照组。于快速平衡稳态梯度回波序列图像上测量胎儿主动脉弓峡部（AoI）、主肺动脉（MPA）直径及TOF胎儿室间隔缺损（VSD）长径，计算MPA/AoI。于单次激发快速自旋回波序列图像上测量胎儿脑双顶径（BBD）、脑额枕径（BFOL）、骨双顶径（SBD）、骨额枕径（SOD）和头围（HC）。上述测量指标与孕周的相关性分析采用Pearson相关性分析，在孕周≤25周和>25周胎儿中，以独立样本 t检验比较TOF组与对照组胎儿各测量值的差异。 结果:孕周≤25周TOF胎儿的VSD长径为（3.5±1.1）mm，>25周为（4.4±0.6）mm。TOF胎儿与正常胎儿的AoI直径、MPA直径、BBD、BFOL、SBD、SOD、HC均与孕周呈正相关，TOF胎儿 r=0.80、0.50、0.92、0.93、0.91、0.84、0.91（MPA直径 P=0.005，余 P均<0.001）；对照组 r=0.90、0.87、0.96、0.95、0.93、0.95、0.96（ P均<0.001）。孕周≤25周胎儿中，TOF组17例、对照组34例，TOF组胎儿AoI直径大于对照组（ t=10.00， P<0.001），MPA直径、MPA/AoI、BFOL均小于对照组，差异有统计学意义（ P均<0.05）；2组BBD、SBD、SOD、HC差异无统计学意义（ P均>0.05）。孕周>25周胎儿中，TOF组13例，对照组26例，TOF组胎儿AoI直径大于对照组（ t=3.36， P=0.002），MPA直径、MPA/AoI、BBD、BFOL、SOD、HC均小于对照组，差异有统计学意义（ P均<0.05）；2组SBD差异无统计学意义（ P=0.068）。 结论:产前MRI能够量化评价TOF胎儿心血管结构和脑发育，TOF胎儿均存在不同程度VSD，MPA狭窄、AoI增宽，中孕期TOF胎儿大脑发育已经开始出现一定程度异常改变。

目的:探讨超声心动图在婴幼儿右位动脉导管未闭中的筛查诊断方法及价值。方法:本研究为前瞻性研究，收集2014年4月至2022年5月于河北省儿童医院就诊的超声诊断为右位动脉导管开放且经产前超声、电子计算机断层扫描血管造影、心血管造影和(或)手术确诊的31例患儿作为研究对象，总结右位动脉导管与主动脉弓异常及合并心脏复杂畸形的关联性及超声筛查诊断方法与价值。结果:在31例患儿中，超声诊断正确30例，误诊1例(实际为主动脉左弓右降，左右肺动脉交叉变异，动脉导管向右偏移)。诊断正确的患儿中27例(包括24例右位主动脉弓和3例左位主动脉弓)胸骨旁心底大动脉短轴切面二维与彩色多普勒血流成像结合可显示动脉导管开放，其肺动脉端开口位于右肺动脉近端；其余3例右位主动脉弓病例均为单心室伴大动脉转位，因大动脉呈平行关系，无法取得标准胸骨旁大动脉短轴切面，右位导管在胸骨旁高位切面被发现。27例右位主动脉弓伴右位动脉导管病例主动脉弓胸骨旁高位切面均可显示：动脉导管一端连于右位主动脉弓峡部，一端连于右肺动脉；3例左位主动脉弓胸骨旁高位切面均显示：动脉导管一端连于右锁骨下动脉，一端连于右肺动脉。27例右位主动脉弓中，伴镜像分支16例，其中9例伴心脏复杂畸形；伴左锁骨下动脉迷走10例，其中1例伴心脏复杂畸形；伴孤立左锁骨下动脉1例，不伴心脏复杂畸形。左位主动脉弓3例均为孤立性右锁骨下动脉，且均不伴心脏复杂畸形。30例右位动脉导管临床结局：因动脉导管粗大或伴心脏其他畸形临床行动脉导管结扎术14例；其余16例半年以上随访自愈4例，小型动脉导管持续存在9例，失访3例。结论:右位动脉导管多与右位主动脉弓相关，伴镜像分支者易伴心脏复杂畸形；左位主动脉弓者右位动脉导管则易伴孤立性右锁骨下动脉。超声在右位动脉导管的筛查及诊断中具有重要应用价值。

原发性主动脉附壁血栓是一种比较少见的临床疾病，其发病机制尚未明确，除高凝状态为目前公认的危险因素外，其他相关因素也在文献中被提及。主动脉峡部是血栓的好发部位，其原因可能与该处的解剖特点与血流动力学有关。该疾病发病隐匿，并发症凶险，最佳治疗策略目前仍未明确，单纯抗凝治疗、主动脉开放手术与腔内治疗均有成功报道。本文针对原发性主动脉附壁血栓的研究进展进行综述报道。

目的:探讨胎儿卵圆孔瓣膨出指数(ASEI)及心脏大血管Z-评分等心血管多参数在单纯性卵圆孔瓣开放过度(RFOF)胎儿中的应用价值。方法:选取2019年12月至2021年9月在浙江大学医学院附属邵逸夫医院经超声心动图诊断为RFOF胎儿22例作为RFOF组，选取同期健康胎儿62例作为对照组。通过四腔心切面观察卵圆孔瓣运动情况，测量卵圆孔瓣膨出最大距离，房间隔总长度，卵圆孔径，主动脉瓣环和肺动脉瓣环以及升主动脉、主动脉峡部、降主动脉内径，左右心室面积。比较两组间ASEI、卵圆孔径、卵圆孔瓣膨出距离、卵圆孔径与房间隔总长比率、主动脉Z-评分(AoV Z-score)、肺动脉Z-评分(PV Z-score)、升主动脉Z-评分(AoA Z-score)、主动脉峡部Z-评分(AoI Z-score)、降主动脉Z-评分(AoD Z-score)、右心室舒张末期面积Z-评分(RV area Z-score)和左心室舒张末期面积Z-评分(LV area Z-score)的差异。并对RFOF胎儿进行随访观察预后。结果:RFOF组与对照组胎儿ASEI、卵圆孔径、卵圆孔瓣膨出距离、卵圆孔径与房间隔总长比率、AoV Z-score、PV Z-score、AoA Z-score、AoI Z-score、AoD Z-score、LV area Z-score的差异有统计学意义(均 P<0.05)；两组间RV area Z-score差异无统计学意义( P>0.05)。RFOF组22例胎儿中有17例(77.3%)出生，5例(22.7%)失访。出生的17例新生儿中有12例(70.5%)超声心动图检查未见明显结构异常。3例(17.6%)超声心动图提示主动脉弓稍窄，临床观察，未处理。2例(11.8%)手术后死亡：其中1例超声心动图提示主动脉弓缩窄、肺动脉增宽、房间隔缺损，手术治疗后感染肺炎死亡；另1例36 +4周早产，出生体重2 650 g，超声心动图提示主动脉弓缩窄、室间隔缺损、房间隔缺损、动脉导管未闭，手术治疗后死亡。 结论:ASEI能定量评估卵圆孔瓣开放状态，结合心脏各项参数Z-评分可判断胎儿心脏形态改变。尽管胎儿超声心动图显示部分单纯性RFOF胎儿左、右心室比例失调及主动脉缩窄等表现，但大多数胎儿出生后预后良好。

孕妇40岁，孕5产1，顺产1女，现体健，人工流产1次，2020、2021年均孕50 d左右因胚胎停育行清宫术2次，胚胎未进行染色体检查。夫妻双方否认家族遗传病史、近亲结婚史，既往体健，无乙肝、结核等慢性传染病史，无高血压、糖尿病等慢性病史。外院11 ＋4周颈项透明层检查厚1.5 mm，11 ＋5周行唐氏筛查提示18-三体临界风险，12 ＋3周行无创DNA检查呈低风险，12 ＋5周超声提示胎儿多发畸形，遂来甘肃省妇幼保健院院行进一步检查。现孕16 ＋3周，产前超声显示：双顶径2.65 cm，头围9.25 cm，股骨长1.10 cm，肱骨长0.91 cm；胎儿腰骶部脊柱略侧弯；主动脉起源于解剖学左心室，肺动脉起源于解剖学右心室，心房心室及大动脉关系正常，主动脉弓峡部明显较细，宽约0.8 mm；胎儿腹壁连续性回声中断，腹腔内脏器、胃泡、肠管从缺损处翻到腹腔外，自由漂浮在羊水中，表面未见膜状物包裹；胎儿左手姿势固定，呈"钩状"，双侧小腿与足底在同一切面，双足呈内翻姿态，动态观察后姿势不变；因胎儿体位受限，多次连续动态观察，未测得典型颜面部及胆囊声像(图1)。超声提示：①宫内妊娠，单活胎，胎儿大小相当于孕14周，胎儿双顶径、头围、腹围、股骨、肱骨均低于M-2SD线，考虑胎儿生长受限(图2A)；②胎儿腰骶部脊柱侧弯；③主动脉弓缩窄；④胎儿腹裂；⑤胎儿四肢声像图所见，考虑左侧钩状手，双足内翻。充分告知患儿父母病情后，患儿父母坚持要求终止妊娠，经引产后证实：胎儿腹裂，腰骶部脊柱侧弯，左侧钩状手，双足内翻，与产前超声提示基本相符(图2B)。

目的:探讨INTERGROWTH-21 st标准结合主动脉峡部血流参数评价晚发型胎儿生长受限(FGR)的意义。 方法:选取九江学院附属医院2020年1月至2023年1月在进行常规产前检查并入院分娩的100例孕妇为研究的对象，根据孕产妇的分娩结局分为正常胎儿组(88例)和晚发型胎儿生长受限组(12例)，所有孕产妇均行彩色多普勒超声检测胎儿主动脉峡部血流指数(IFI)及峡部收缩指数(ISI)，并以超声监测相关参数，包括双顶径(BPD)、头围(HC)、股骨长(FL)、腹围(AC)等；分别以INTERGROWTH-21 st公式与INTERGROWTH-21 st公式结合主动脉峡部血流参数对胎儿体重进行预测，比较两种方式对FGR的预测准确性。计量资料以均数±标准差( ± s)表示，采用 t检验，计数资料以率(%)表示．采用 χ2检验。 结果:本组100例孕妇分娩结局，88例为正常胎儿，12例为FGR。正常组胎儿体质量及新生儿Apgar评分(3.591±0.420，1.643±0.420)，晚发组胎儿体质量及新生儿Apgar评分(8.260±1.500，6.760±1.812)，两组间差异有统计学意义( χ2＝4.561， P<0.05)。正常组胎儿双顶径为(8.320±0.790) cm，头围为(29.460±5.780) cm，股骨长为(70.126±6.831) cm，腹围为(30.641±3.290) cm，晚发组胎儿双顶径[(7.122±0.218) cm]，头围[(23.141±2.800) cm]，股骨长[(62.430±4.780) cm]，腹围[(28.414±2.780) cm]直径均值低于正常组，差异有统计学意义( χ2＝18.923， P<0.05)。晚发型FGR组胎儿主动脉峡部舒张期血流消失或反向发生率42.25%(5/12)，高于对照组13.40%(1/12)，差异有统计学意义( χ2＝2.110， P<0.01)。INTERGROWTH-21 st标准结合主动脉峡部血流参数对FGR预测的准确性为92.0%(92/100)，单纯INTERGROWTH-21 st标准对FGR预测的准确性为81.0%(81/100)，两者差异有统计学意义( χ2＝5.181， P<0.05)。 结论:INTERGROWTH-21 st标准结合主动脉峡部血流参数评价FGR中的作用显著，有助于评价晚发型胎儿生长受限。

目的:探讨自锚式前路腰椎间盘切除融合术（self-anchored anterior lumbar discectomy and fusion，SA-ALDF）治疗L 5峡部裂性滑脱症的疗效。 方法:2018年6月至2019年12月采用SA-ALDF治疗L 5峡部裂性滑脱症11例，男4例，女7例；年龄（43.2±12.6）岁（范围29~63岁）。均有顽固性腰痛，站立及活动时加重，休息时减轻，无下肢神经根性症状。影像学检查示L 5双侧峡部裂，滑脱Meyerding分级1度10例、2度1例。采用全麻仰卧法式体位，经6 cm横切口腹膜外入路，在腹主动脉和腔静脉分叉间显露L 5S 1椎间盘，切除椎间盘，撑开椎间隙，椎管腹侧减压，试模测试；取自体髂骨松质骨植入自锚式融合器，恢复椎间高度、前凸角度，同时使滑脱复位；先插入远侧嵌片锚定，再直接复位并插入近侧嵌片锚定。术后随访（12.1±4.7）个月（范围6~18个月）。于术后3个月、6个月及末次随访时评估疼痛视觉模拟评分（visual analogue scale，VAS）和Oswestry功能障碍指数（Oswestry disability index，ODI）；摄腰椎正侧位X线片评估复位和融合情况，测量滑脱率、椎间高度及椎间前凸角度。 结果:11例均顺利完成手术，手术时间（90±18）min（范围70~120 min）；术中出血（30±16）ml（范围10~60 ml），未发生重要神经或大血管损伤等并发症。术后症状均明显减轻，X线片示脊柱序列恢复，随访时融合器无明显移位或下沉，滑脱和椎间高度、前凸角度均较术前恢复，但2度滑脱患者复位丢失率达63.2%。末次随访时VAS评分由术前（6.1±2.1）分降至（0.9±0.5）分，ODI由术前43.6%±14.2%降至6.0%±3.4%，滑脱率由术前17.7%±10.3%降至8.0%±7.2%（复位率54.8%±21.6%），椎间隙高度由术前（6.4±2.1）mm恢复至（9.8±3.9）mm，椎间隙前凸角度由术前4.8°±2.9°恢复至9.6°±4.7°。结论:采用SA-ALDF治疗无神经症状的1度L 5峡部裂性滑脱症有良好的近期疗效，但用于2度及以上的滑脱稳定性不足。

患儿，女，12岁3个月。因"确诊甲状腺功能亢进症(简称甲亢)6年，碘 131治疗后间断呕吐3 d"，由外院转入我院儿童重症医学科。患儿6年前在某三甲医院确诊为甲亢后，长期口服赛治(甲巯咪唑片)、优甲乐(左甲状腺素钠片)等。4 d前外院门诊复查时发现甲状腺功能显著升高，遂入院行碘 131放射治疗，治疗后3 h出现频繁呕吐，2 h前突发烦躁不安、尖叫、意识模糊，紧急转入我科。入院体检：体温36.8 ℃，呼吸35次/min，脉搏115次/min，血压109/65 mmHg(1 mmHg＝0.133 kPa)，体重22.5 kg。浅昏迷，格拉斯哥昏迷评分7分。呼吸急促，深大呼吸，见吸气三凹征。颜面部及巩膜黄染，双侧瞳孔等大、等圆，对光反射迟钝，突眼，球结膜水肿。颈软，甲状腺Ⅲ度肿大，质软，未闻及血管杂音。心率115次/min，律齐，未闻及杂音，双肺呼吸音粗，未闻及啰音。腹平软，肝脾肋下未触及，肠鸣音正常。可见腹主动脉搏动，双侧股动脉可闻及枪击音。四肢肌张力减低。入院当天肝肾功能、心肌酶谱检查：丙氨酸氨基转移酶78 U/L(13~45 U/L)，总胆红素43.8 μmol/L(5.0~21.0 μmol/L)，肌酸激酶同工酶-MB 20.69 U/L(0~19 U/L)升高。血常规：白细胞29.54×10 9/L，中性粒细胞比率94.0%，淋巴细胞比率2.8%，单核细胞比率3.1%，中性粒细胞绝对数27.77×10 9/L，淋巴细胞绝对数0.84×10 9/L，单核细胞绝对数0.90×10 9/L，血红蛋白136 g/L，血小板348×10 9/L，超敏C反应蛋白<0.50 mg/L。甲状腺彩超：甲状腺切面形态饱满，左右叶大小分别为6.9 cm×2.8 cm×1.8 cm、7.3 cm×3.4 cm×2.0 cm，峡部内径约0.97 cm。甲状腺功能示：游离三碘甲状腺原氨酸(free triiodothyronine，FT3)28.44 pg/mL(2.56~5.01 pg/mL)，游离甲状腺素(free thyroxine，FT4)>7.77 ng/dL(0.98~1.63 ng/dL)，促甲状腺素(thyroid stimulating hormone，TSH)<0.005 μIU/mL(0.51~4.3 μIU/mL)，抗甲状腺球蛋白抗体(anti-thyroglobulin antibodies，TGA)>4 000 IU/mL(0~115 IU/mL)，抗甲状腺过氧化物酶抗体(anti-thyroidperoxidaseantibody，TPO-Ab)278 IU/mL(0~34 IU/mL)，均明显异常。X线胸片示右肺感染。脑电图提示异常儿童脑电图，弥漫性慢波夹杂少量快波。脑MRI平扫加增强未见明显异常。

目的:探讨孕20~36周正常胎儿主动脉弓峡部直径和动脉导管直径的MRI测量的可行性，并探讨二者与孕周的关系。方法:回顾性纳入2018年6月至2020年6月在上海交通大学医学院附属上海儿童医学中心行产前胎儿超声检查不能清楚显示四腔心结构，而行胎儿MRI检查也未发现心血管结构异常的257例孕妇，胎儿娩出后均经新生儿超声心动图证实心血管结构正常。重新调阅胎儿MRI图像，在稳态自由进动序列主动脉弓横轴位切面测量主动脉弓峡部中央部位直径，即主动脉弓峡部直径，同时在动脉导管近降主动脉处测量动脉导管直径。测量重复3次，取平均值。计算主动脉弓峡部直径和动脉导管直径对于孕周的第5、50、95百分位数和相应的95% CI，计算主动脉弓峡部直径与动脉导管直径比值的平均值和95% CI。采用Pearson相关分析和回归分析判断主动脉弓峡部直径和动脉导管直径与孕周的关系。 结果:主动脉弓峡部直径与孕周的回归方程为主动脉弓峡部直径（mm）=-2.85+0.22×孕周（周），二者呈线性正相关（ R2=0.737， P<0.001）。主动脉弓峡部直径第50百分位数在孕20~28周为1.8~3.5 mm，在孕28~36周为3.5~5.0 mm。动脉导管直径与孕周的回归方程为动脉导管直径（mm）=-2.17+0.19×孕周（周），二者呈线性正相关（ R2=0.606， P<0.001）。动脉导管直径第50百分位数在孕20~28周为2.0~3.5 mm，在孕28~36周为3.2~4.8 mm。孕20、22、24、26、28、30、32、34、36周的胎儿主动脉弓峡部直径与动脉导管直径比值的95% CI分别为0.8~1.1、0.8~1.0、0.8~1.0、0.8~1.3、0.8~1.5、0.9~1.5、0.9~1.7、0.9~1.1和1.0~1.3，接近1。 结论:MRI测量胎儿主动脉弓峡部直径与动脉导管直径可行，在超声检查不满意时，可做为评估手段。主动脉弓峡部直径和动脉导管直径与孕周呈一定的线性相关。