男，33岁，结婚多年其妻未孕，双方系非近亲结婚，表型及智力均无异常，女方超声检查子宫、附件未见异常。男方精液未查见精子。患者父母及兄弟姐妹外观及智力均无明显异常。两个哥哥及三个姐姐均已生育健康后代，另一哥哥未婚。患者的母亲和姐姐均无自然流产史。细胞遗传学检查：在征得其知情同意后，采集患者的外周血样，常规进行淋巴细胞培养，收获制片、G显带染色，用光学显微镜(日本OLYMPUS公司)和Cytovision软件(德国Leica公司)分析染色体核型，按照人类细胞遗传学国际命名体制进行描述，患者的核型为47，XXY，t(3；22)(3qter→3p21：：22q→22qter; 22pter→22q13：：3p21→3pter)(图1)。患者的亲属均未接受染色体检查。本研究已通过。伦理审查

人类生殖细胞低温冷冻作为生育力保存的一种方式，在辅助生殖技术（assisted reproductive technology，ART）发展中起着重要作用，目前该技术已成为生殖医学领域的研究热点之一，并在辅助生殖实践中得到越来越广泛的应用。为提高ART的成功率，冷冻保存技术在发展中不断改进，尤其是冷冻策略的选择和冷冻保护剂的改良与优化。冷冻保存技术适用于行ART治疗或是因疾病导致的生育力下降而进行的卵母细胞、精子、胚胎冷冻保存的群体，也适用于癌症患者为保存生育力而进行的卵巢及睾丸组织冷冻保存。然而，不同的冷冻方法对于不同生殖细胞类型的冷冻效果并不一致，且目前不同生殖细胞冷冻效果的评价尚缺乏合理有效的标准。本文综述了人类生殖细胞低温冷冻保存技术的发展现状及应用，并探讨了低温保存未来的发展方向。

目的:探讨山东省大气O 3长期暴露与精子质量的关联。 方法:于2014年1月1日至2019年12月31日通过山东大学附属生殖医院人类精子库招募健康捐精志愿者，共计对2 971名健康志愿者的37 977份捐精数据进行了分析；年均O 3浓度（0.01°×0.01°）按家庭住址匹配。采用多元混合效应模型分析前1年平均O 3暴露浓度与精子质量的暴露-反应关系，以每位捐精者作为随机截距，估计O 3增加每10 μg/m 3相关精液质量参数的百分比变化，采用分层分析评估个体特征对O 3与精液质量的修饰效应。 结果:精液采集前1年平均O 3浓度为（107.09±7.50）μg/m 3，O 3暴露与精子浓度（-3.12%，95% CI：-4.55%，-1.67%）、精子总数（-5.21%，95% CI：-7.28%，-3.09%）、精子活动率（-1.49%，95% CI：-2.37%，-0.61%）、前向运动精子比率（-2.53%，95% CI：-3.78%，-1.26%）、活动精子总数（-5.82%，95% CI：-8.17%，-3.41%）和前向运动精子总数（-6.22%，95% CI：-8.73%，-3.64%）下降有强关联。30岁及以上、肥胖且学历较低男性的精子质量可能更容易受到O 3的影响，但差异无统计学意义（ P>0.05）。 结论:山东省大气O 3长期暴露与精子质量下降有关联。

精子具有高度特异性的结构特征，这是其所具有的独特受精功能所必需的。其中，精子鞭毛是精子产生运动所必需的一种特定细胞器。鞭毛的完整性对正常精子功能的维持至关重要，鞭毛缺陷常导致精子的运动能力减弱或缺失，从而引起男性不育。鞭毛多发形态异常（multiple morphological abnormalities of the sperm flagellum，MMAF）是导致男性不育的最严重的精子鞭毛缺陷之一，其特征是精子鞭毛存在变短、卷曲、缺失和不规则的现象。人类精子鞭毛中存在1000种以上的蛋白，因而形成MMAF的病因具有明显遗传异质性。近年来，对MMAF表型的基因组学研究已经鉴定出20余种导致MMAF和不育的突变基因。本文总结了导致MMAF的相关基因编码的蛋白信息、定位特征及其潜在的功能。

《WHO人类精液检查与处理实验室手册》是人类精液检查与精子评估程序和方法的重要参考文献。在手册第6版，精子活力采用4级分类系统评定，精子形态使用结构化顺序分析，不再表述精液参数参考值范围、限值和精液质量术语，强调实验室的质量保证和质量控制，删除了精子与宫颈黏液、卵透明带和卵母细胞相互作用试验，以及去透明带仓鼠卵穿透试验；新增加检测精子DNA损伤、精子染色质、精子非整倍体和精液白细胞介素的试验，新介绍玻璃化冷冻精子、计算机辅助精子分析（computer-aided sperm analysis，CASA）系统评价精子超活化运动、磁激活细胞分选术制备精子和检查射精顺序的方法。手册第6版中保留、修订的内容，在一定程度反映了国际上现今精液检查与精子评估的标准化、实用性和发展方向，对我国男科学实验室的发展有指导和促进作用。

目的:分析1例无头精子症造成的原发性男性不育症患者的临床特点和遗传学病因。方法:选取2022年10月1日就诊于河南省人民医院生殖中心的1例男性不育症患者作为研究对象。收集患者夫妇的临床信息、实验室以及精子的电镜检查结果。对患者进行全外显子组测序分析，并对候选致病位点进行Sanger测序家系验证和致病性分析。结果:全外显子组测序显示患者携带 PMFBP1基因c.853del(p.Ala285Leufs*24)和c.1276A>T(p.Lys426X)复合杂合变异，既往均未见报道。Sanger测序的结果提示c.853del(p.Ala285Leufs*24)变异遗传自患者已去世的母亲，c.1276A>T(p.Lys426X)变异遗传自父亲。根据美国医学遗传学与基因组学学会相关指南，上述变异均被判定为致病性(PVS1＋PM2_Supporting＋PP4)。 结论:PMFBP1基因变异可能是患者的遗传学病因。新变异的检出丰富了人类无头精子症的致病突变谱。

不孕不育已经成为21世纪除癌症和心血管疾病外的人类第三大疾病。如今，辅助生殖技术是治疗不孕不育的常规手段，而其成功率只有30%~40%。遗传或非遗传因素影响了患者的精子或卵子质量，从而无法通过辅助生殖技术得到可用胚胎。近年来，随着生殖遗传学的研究成果逐渐积累，基因检测技术不断进步，基因检测在生殖医学中发挥越来越重要的作用。在辅助生殖技术中应用基因检测能够帮助患者寻找不孕不育症的原因，同时为个体化治疗提供理论参考。本文就辅助生殖技术中出现的异常生殖表型及其致病基因和基因检测作一论述，以期为反复助孕失败患者的诊治提供新的思路。

目的:分析自体精液保存患者支原体感染现状及其药敏试验，为临床合理用药提供参考。方法:采用横断面调查研究，分析自2013年11月至2020年3月期间于四川大学华西第二医院人类精子库进行自体精液保存的850例患者的临床资料，分析其支原体感染情况及药敏试验。据患者年龄将患者分为13~20岁、21~30岁、31~40岁、41~50岁和>50岁5个年龄段，比较其支原体感染情况；据患者婚姻状况将患者分为已婚及未婚，比较其支原体感染情况。结果:①自体精液保存患者支原体感染例数为167例，阳性率19.65%。各年龄段支原体阳性率差异有显著统计学意义（ P<0.001），其中以>50岁阳性率最高［35.29%（6/17）］，其次为31~40岁年龄段［26.23%（80/307）］，支原体感染率最低的年龄段为13~20岁［2.86%（2/70）］；已婚人群的支原体感染率［23.51%（91/387）］明显高于未婚人群［16.41%（76/463）］（ P=0.009）。②167名支原体阳性患者药敏试验结果显示，对交沙霉素敏感性最高，其次为罗红霉素、阿奇霉素、强力霉素及克拉霉素；对环丙沙星耐药性最高，其次为司帕沙星、左氧氟沙星及氧氟沙星。支原体药敏试验结果提示，对喹诺酮类抗菌药耐药性最强，且不同年份间喹诺酮类抗菌药耐药性差异有统计学意义（ P=0.001）。 结论:自体精液保存患者支原体感染率较高，已婚患者及育龄期患者支原体感染率较高 。建议支原体感染阳性患者进行自体精液保存前应治疗，转阴后再进行精子冻存，临床治疗时应根据药敏试验选择相应的抗生素，避免产生耐药反应。

目的:探讨光学基因组图谱分析（OGM）技术在不良生育史患者遗传学病因分析中的价值。方法:选取2022年6月至2023年6月因不良生育史在南通大学附属医院就诊的4例患者（其中女性3例、男性1例）作为观察对象。所有对象均接受了400条带水平的G显带染色体核型分析和单核苷酸多态性微阵列（SNP array）技术检测；采用550条带水平的染色体核型分析对其中1例进行了验证；采用染色体C显带、N显带和荧光原位杂交（FISH）技术共同验证了另1例患者；综合判断得出4例患者均存在染色体结构变异后，采用OGM技术进行回顾性检测分析。结果:OGM技术能够准确识别隐匿性倒位inv（7）（q22.3q21.2）、复杂嵌合型X染色体缺失45，X［77］/46，X，der（X）dup（X）（q28q21.31）del（X）（q28）［32］、Y染色体无精子因子（AZF）基因区域微缺失del（Y）（q11.223q11.23）；无法识别人类参考基因组中的空白区域，如核型46，XX，4qh，4qs中的随体及异染色质等。结论:OGM技术能够检测参考基因组空白区和无标记区域以外的平衡和（或）非平衡性的多种染色体畸变，可以作为新型诊断工具来分析不良生育史患者染色体显微及亚显微水平的改变。

人类卵胞质内单精子注射（intracytoplasmic sperm injection，ICSI）技术开展至今已有30余年。其最初主要应用于针对严重少、弱、畸形精子症导致的男性不育患者的治疗，但随着未成熟卵体外培养、卵子冷冻、胚胎植入前遗传学检测等辅助生殖技术的开展，ICSI使用比例已大幅提升。虽然目前ICSI技术相对成熟，但仍有很多细节值得关注和完善。为规范与优化人类辅助生殖技术从业者的ICSI操作，由中国医师协会生殖医学专业委员会发起，并联合全国多家生殖医学中心共同编撰了本共识。