目的:探讨完全型圆头精子症患者临床表型、精子形态特征及辅助生殖技术治疗的效率。方法:收集2019年11月至2022年5月期间在广西壮族自治区人民医院生殖医学与遗传中心就诊的完全型圆头精子症患者（完全型圆头精子症组），采集外周血进行遗传学检测，全外显子测序挖掘致病基因，并对精液常规、精子形态及超微结构进行分析；全部患者均接受了卵胞质内单精子注射（intracytoplasmic sperm injection，ICSI）联合人工卵子激活（artificial oocyte activation，AOA）治疗。选取同日取卵的行常规ICSI周期患者作为对照组，并采用时差动态监测系统监测发育全程动态参数，分析2组受精及胚胎发育效率、发育动力学参数及临床治疗结局。结果:完全型圆头精子症组4例，对照组9例。完全型圆头精子症患者均合并精子活力低下、精子DNA碎片率升高，精子形态及顶体荧光染色均显示头部呈小圆形伴顶体区缺失；透射电子显微镜下圆头精子头部顶体完全缺失且多见核质松散、空泡化等异常，颈部线粒体鞘数量减少且排列杂乱，鞭毛轴丝“9+2”结构多见异常。4例患者中1例为 DPY19L2基因纯合缺失，1例为 DPY19L2基因新发纯合移码变异。完全型圆头精子症组受精率、双原核受精率、第3天优质胚胎率、第6天囊胚形成率、第6天优质囊胚形成率与对照组差异均无统计学意义（均 P>0.05）；完全型圆头精子症组胚胎发育早期时间参数第二极体释放时间、原核消失时间，2至6-细胞各时期时间显著早于对照组且差异均有统计学意义（均 P<0.05），2组胚胎分裂模式差异无统计学意义（ P>0.05）。4例完全性圆头精子症患者中，2例新鲜胚胎移植各活产健康男婴1名，2例解冻周期移植活产健康男婴、女婴各1名。 结论:完全型圆头精子症患者精子形态学异常表型特征明显，ICSI联合AOA是有效的辅助生殖治疗手段。

目的:分析1例无头精子症造成的原发性男性不育症患者的临床特点和遗传学病因。方法:选取2022年10月1日就诊于河南省人民医院生殖中心的1例男性不育症患者作为研究对象。收集患者夫妇的临床信息、实验室以及精子的电镜检查结果。对患者进行全外显子组测序分析，并对候选致病位点进行Sanger测序家系验证和致病性分析。结果:全外显子组测序显示患者携带 PMFBP1基因c.853del(p.Ala285Leufs*24)和c.1276A>T(p.Lys426X)复合杂合变异，既往均未见报道。Sanger测序的结果提示c.853del(p.Ala285Leufs*24)变异遗传自患者已去世的母亲，c.1276A>T(p.Lys426X)变异遗传自父亲。根据美国医学遗传学与基因组学学会相关指南，上述变异均被判定为致病性(PVS1＋PM2_Supporting＋PP4)。 结论:PMFBP1基因变异可能是患者的遗传学病因。新变异的检出丰富了人类无头精子症的致病突变谱。

目的:观察圆头精子症患者的临床特征及生育结局。方法:收集2016年7月至2020年3月山西省妇幼保健院及山西省人民医院生殖中心5例圆头精子症患者和20例正常健康体检男性信息，其中夫妻中女方均健康，收集男方外周血染色体、AZF基因、精液常规及形态、性激素系列的检测结果，并观察患者配偶单精子显微注射辅助生殖技术结局。结果:5例圆头精子症患者不育年限为(4.4±1.8)年，5例患者圆头精子均>95%(其中1例圆头精子率为99%，3例圆头精子率98%，1例圆头精子率96%)。5例圆头精子症患者染色体和AZF基因均正常。圆头精子症患者精子活动率(PR+NP)明显低于健康对照组( P<0.05)，性激素、精子数、精子密度、前向运动率(PR)和精子DNA碎片率与健康对照组比较差异无统计学意义( P>0.05)。5例患者配偶均进行了单精子显微注射辅助生殖技术治疗，2例患者配偶怀孕，其中1例患者配偶流产，1例患者配偶单胎。 结论:圆头精子症患者除了具有圆头精子形态和精子活力低下外，无其他异常表型，辅助生殖技术可能是一种有效的助孕方式。

在总结古代医家治疗“无子”经验基础上，提出“精”“气”是特发性少弱精子症（IO）发生发展之本，脾、肾是治疗关键所在，并认为临床中IO患者头胎不育与二、三胎不育在治疗上有一定差别。若头胎不育，可予玄冥汤，填精益气、补益脾肾，重在填精补肾；若二、三胎不育，可予育麟汤，固元填精、健脾益气，重在补气健脾。治疗可汤、丸剂结合，同时强调“男女同治”。内服中药治疗可以2个月为基础治疗周期，以治疗3个月为精液改善情况的评估周期，以治疗6个月为女方受孕的时间节点。

目的:研究弱精子症（asthenospermia，AS）和畸形精子症（teratozoospermia，TM）患者精子与正常生育男性精子中葡萄糖转运蛋白8（glucose transporter 8，GLUT8）蛋白表达量的变化，探讨精子GLUT8的表达与精子活力和畸形率的相关性。方法:采用计算机辅助精液分析系统（computer-assisted semen analysis system，CASA）检测各组精子运动参数。采用病例对照研究法，收集2019年12月至2020年12月期间于南京医科大学附属泰州市人民医院生殖医学科男科实验室进行精液常规检查的AS患者、TM患者和正常生育男性的精液样本。按照精子活力，分为正常活力精子（normal viable spermatozoa，NV）组与AS组，每组各41例；按照精子形态，分为正常形态精子（normal morphology spermatozoa，NM）组与TM组，每组各40例。Western blotting法检测NV组、AS组、NM组和TM组的GLUT8蛋白表达量，每组各7例。比较NV组和AS组、NM组和TM组的精子参数及GLUT8蛋白的差异。结果:NV组与AS组的精子参数在活力（62.64%±37.14%、14.41%±11.89%）、活动率（55.62%±12.31%、24.40%±12.75%）、曲线速度［（87.22±12.35）μm/s、（71.75±18.35）μm/s］、直线速度［（40.22±6.71）μm/s、（33.31±10.11）μm/s）］、平均路径速度［（47.66±6.49）μm/s、（39.42±10.25）μm/s］、精子头部侧向摆动幅度［（2.88±0.49）μm、（2.35±0.66）μm］差异均有统计学意义（均 P<0.001）。NM组与TM组的精子参数比较差异均无统计学意义（均 P>0.05）。AS组中GLUT8蛋白表达量（0.26±0.17）低于NV组（2.00±0.38， P=0.002），而NM组与TM组GLUT8蛋白表达量差异无统计学意义（ P>0.05）。 结论:AS患者精子中GLUT8蛋白表达量下降，而GLUT8蛋白的表达量与精子形态之间并无显著联系。

目的:探讨女性低体质量指数(BMI)和移植胚胎数与体外受精/卵胞质内单精子显微注射-胚胎移植(IVF/ICSI-ET)妊娠结局的相关性。方法:回顾性分析2014年1月至2017年10月期间于江西省妇幼保健院辅助生殖中心行IVF/ICSI-ET治疗的9630例妇女的临床资料，按BMI大小分为2组:A组为低BMI组(BMI<18.5 kg/m 2,2333例),B组为正常BMI组(BMI=18.5~23.9 kg/m 2，7297例)；A组根据移植胚胎数又分为A1亚组：选择性移植1枚胚胎[包括1枚第3日(D3)胚胎或1枚囊胚]，414例，A2亚组：移植2枚胚胎，1919例；B组均移植2枚胚胎。比较A2亚组和B组及A1亚组和A2亚组的妊娠结局。 结果:①A2亚组和B组孕产妇妊娠期并发症如高血压、前置胎盘、糖尿病、子痫的发生率组间比较差异均无统计学意义( P>0.05)。A2亚组的临床妊娠率(64.77%)、种植率(46.43%)均低于B组(68.73%，49.39%)，差异均有统计学意义( P=0.002， P=0.001)，多胎率两组比较差异无统计学意义( P>0.05)，A2亚组早产率(24.56%)更高，活产率(55.81%)、新生儿出生体质量[(2 773.7±631.0) g]更低，与B组[21.47%，58.65%，(2 825.2±628.1) g]比较差异均有统计学意义( P=0.030， P=0.022， P=0.002)，两组分娩孕周、行双胎减胎比例差异均无统计学意义( P>0.05)。②A1亚组和A2亚组的比较，A1亚组患者年龄[(29.80±4.87)岁]、临床妊娠率(55.31%)、多胎率(2.62%)、活产率(45.17%)、早产率(6.95%)、妊娠高血压综合征发生率(0.40%)均显著低于A2亚组[(30.43±5.05)岁， P=0.014；64.77%， P<0.001；4.81%， P<0.001；55.81%， P<0.001；24.56%， P<0.001；2.74%， P=0.036]，种植率(55.31%)高于A2亚组(46.43%），差异有统计学意义( P<0.001)。早期流产率两组差异无统计学意义( P>0.05)，但A1亚组总的流产率(16.59%)更高，分娩孕周[(38.35±1.51)周]更大，和A2亚组[11.02%，(37.52±2.31)周]比较差异均有统计学意义( P=0.015， P<0.001)。③A组和B组双胎出生结局比较，A组出生体质量[(2 379.7±478.6) g]更低，低出生体质量儿的比例更高(61.79%)，跟B组[（2 473.7±490.1) g，52.04%]比较差异均有统计学意义( P均<0.001)，极低出生体质量儿比例两组间差异无统计学意义( P>0.05)。 结论:低BMI患者选择性移植1枚胚胎能显著降低妊娠高血压综合征发生率、早产率和多胎率，增加新生儿出生体质量，有利于从源头上保障母婴安全，改善新生儿结局。

目的:考察蛋白DJ-1(DJ-1)/稳定核转录因子红系2相关因子2(Nrf2)在精索静脉曲张相关性弱精症患者生精细胞氧化应激中的表达及意义.方法:收集本院2021年12月—2023年12月收治的120例确诊为精索静脉曲张相关性弱精症的男性患者临床资料,60例为新诊断患者纳入新诊断病例组,60例为接受维生素C联合维生素E治疗3个月的患者纳入病例治疗组;同期婚前健康检查健康男性40例为对照组.检测3组精液生精细胞形态、精液生精细胞的DJ-1、Nrf2蛋白及mRNA,外周血氧化应激[超氧化物歧化酶(SOD)、丙二醛(MDA)、谷胱苷肽过氧化物酶(GSH-Px)]、DJ-1、Nrf2.结果:3组年龄、体质指数、精液体积及精子尾部畸形率均无差异(P＞0.05);对照组、病例治疗组、新诊断病例组精子正常形态依次降低,精子头畸形率、体畸形率、头体环合畸形率依次增高,生精细胞DJ-1(0.35±0.11、0.71±0.16、0.89±0.12)、Nrf2 蛋白(0.31±0.09、0.62±0.14、0.78±0.13)及 mRNA 均依次增高,血清 MDA、DJ-1、Nrf2依次增高,SOD、GSH-Px依次降低(均P＜0.05).结论:激活DJ-1/Nrf2通路有助于增强精索静脉曲张相关性弱精症生精细胞的抗氧化能力,保护细胞免受由氧化应激引起的损伤,DJ-1/Nrf2通路或是精索静脉曲张相关性弱精症的治疗的潜在分子靶点.

目的 探讨益肾通络方治疗肾虚络阻型少弱精子症不育患者的有效性与安全性.方法 选取2022年1月-2022年12月于河南省中医院(河南中医药大学第二附属医院)生殖医学科门诊就诊的108例肾虚络阻型少弱精子症不育患者,随机分为试验组和对照组,每组54例.试验组给予益肾通络方,1剂/d,200 mL/次,分早、晚2次饭后 1 h温服;对照组给予左卡尼汀口服溶液,10 mL/次,2次/d,餐时口服.两组疗程均为90 d,并于治疗开始前、30、60、90 d及治疗结束后3个月各随访1次.以精子浓度、精子总数、前向运动(progressive motility,PR)精子百分比、前向及非前向运动(progressive and non-progressive motility,PR+NP)(即总活力)精子百分比及配偶受孕率为主要疗效指标,以精液量、中医证候评分为次要疗效指标,比较两组临床疗效及患者治疗前后的症状改善情况,并观察记录患者的不良反应情况.结果 治疗前后两组组内比较,精子浓度、精子总数、PR精子百分比、PR+NP精子百分比均显著改善(P＜0.001);试验组精子浓度、精子总数、PR精子百分比、PR+NP精子百分比提升均优于对照组(P＜0.001),而配偶受孕率两组差异无统计学意义(P＞0.05).治疗前后两组组内比较,仅试验组精液量提升、中医证候评分总分降低具有统计学意义(P＜0.05);与对照组相比,试验组精液量差异无统计学意义(P＞0.05),而3次同时期访视在降低中医证候评分总分方面均明显优于对照组(P＜0.01),尤其在改善腰膝酸软,小腹、腹股沟或会阴部刺痛,头晕,耳鸣,神疲乏力,舌色紫黯,舌有瘀点或瘀斑,脉沉迟或涩等症状方面差异具有统计学意义(P＜0.05).研究结束后,试验组、对照组总有效率分别为88.00％(44/50)、66.67％(34/51),两组比较差异具有统计学意义(P＜0.05).两组患者在研究期间均未出现明显不良反应.结论 采用益肾通络方治疗肾虚络阻型少弱精子症不育,临床疗效确切,症状改善较明显,且具有良好的安全性,值得临床推广与应用.

精子发生是一个复杂且有序的发育过程,包括精原细胞有丝分裂增殖、精母细胞减数分裂以及精子形成三个阶段. 在精子形成过程中,头尾耦合装置(head-tail coupling apparatus,HTCA)的形成对精子头尾连接至关重要[1]. HTCA定位于精子颈部,包含近端中心粒(proximal centrioles,Pc)、远端中心粒(distal centrioles, Dc)和相关致密结构,包括小头(capitulum,Cp)和节段柱(segmented columns,Sc).

目的 通过不同剂量的奥硝唑(ORN)制备弱精子症及少弱精子症大鼠模型,并探讨其对附睾、睾丸及超微结构的损伤,以及对精子线粒体的影响.方法 48只雄性SD大鼠随机分为4组,每组12只,实验组分别给予ORN 200 mg/kg、ORN 400 mg/kg、ORN 800 mg/kg灌胃,空白对照组给予1％羧甲基纤维素钠灌胃,连续灌胃28 d.观察记录各组大鼠体重、附睾及睾丸脏器指数,检测附睾精子浓度及活力,采用苏木素-伊红(HE)染色方法观察附睾头、附睾尾及睾丸病理损伤情况,透射电镜观察附睾、睾丸及精子超微结构,统计分析4组间各项指标差异.结果 与空白对照组相比,ORN 200 mg/kg剂量组附睾及睾丸脏器指数、精子浓度及活力均无显著变化(P＞0.05),HE染色及透射电镜结果均显示附睾及睾丸组织无明显损伤;ORN 400 mg/kg剂量组附睾脏器指数显著降低(P＜0.05),睾丸脏器指数无显著变化(P＞0.05),精子活力显著降低[(16.3+7.2)％vs.(36.1±6.6)％,P＜0.001],精子浓度无显著变化(P＞0.05),HE染色观察附睾及睾丸组织损伤不明显,透射电镜超微结构可见附睾及睾丸线粒体出现部分空泡化,精子线粒体出现损伤,但仍可见较为完整的精子线粒体结构;ORN 800 mg/kg剂量组附睾及睾丸脏器指数均显著降低(P＜0.05),精子浓度[(15.3+9.2)× 106/ml vs.(60.3±10.2)× 106/ml,P＜0.001]及活力[(7.3±5.2)％vs.(36.1±6.6)％,P＜0.00 1]均显著下降,HE染色可见附睾及睾丸组织损伤明显,透射电镜下可观察到附睾及睾丸线粒体空泡化明显,精子线粒体明显肿胀断裂.结论 ORN 400 mg/kg灌胃28 d可用于弱精子症大鼠模型的制备,其对附睾、睾丸组织损伤及精子线粒体结构损伤不明显;ORN 800 mg/kg灌胃28 d可用于少弱精子症大鼠模型的制备,可明显造成附睾及睾丸组织损伤,破坏精子线粒体结构.