目的:研究禁欲时间对少精子症和弱精子症患者精液参数的影响。方法:采用回顾性队列研究，收集2018年1月至2019年12月期间就诊于四川大学华西第二医院生殖男科的正常育前检查、少精子症和弱精子症人群的临床资料。比较不同禁欲时间（分别为禁欲2 d、3 d、4 d、5 d、6 d、7 d）对少精子症（ n=5127）、弱精子症（ n=4003）和正常对照男性（ n=4529）精液参数的影响，观察不同组别男性的精子浓度、前向精子百分比、活动精子总数（total motile sperm count，TMSC）等参数随禁欲时间的变化。 结果:正常育前检查组随禁欲时间延长，精液体积从（3.3±1.2）mL升至（4.1±1.3）mL（ r=0.167， P<0.001），精子浓度从（89.0±60.9）×10 6/mL升至（125.2±82.3）×10 6/mL（ r=0.181， P<0.001），精子总数从（273.2±169.8）×10 6/次升至（473.5±193.7）×10 6/次（ r=0.310， P<0.001），前向精子百分比从62.1%±13.0%降至59.5%±13.3%（ r=-0.057， P<0.001），存活率从80.6%±8.5%降至79.0%±9.1%（ r=-0.048， P<0.001）。少精子症组随禁欲时间延长，精液体积从（3.1±1.4）mL升至（3.9±1.6）mL（ r=0.171， P<0.001），精子浓度从（10.3±5.5）×10 6/mL降至（8.7±4.3）×10 6/mL（ r=-0.043， P<0.001），精子总数从（29.0±17.1）×10 6/次升至（38.6±19.8）×10 6/次（ r=0.285， P<0.001），前向精子百分比从41.1%±17.0%降至35.1%±17.3%（ r=-0.141， P<0.001），存活率从71.1%±12.3%降至63.1%±16.6%（ r=-0.225， P<0.001），禁欲2 d时精子浓度和前向精子百分比达峰值。弱精子症组随禁欲时间延长，精液体积从（3.1±1.4）mL升至（3.8±1.9）mL（ r=0.197， P<0.001），精子浓度从（35.1±30.5）×10 6/mL升至（49.7±31.9）×10 6/mL（ r=0.071， P<0.001），精子总数从（109.1±82.3）×10 6/次升至（170.1±99.3）×10 6/次（ r=0.394， P<0.001），存活率从59.6%±16.4%降至54.0%±16.4%（ r=-0.081， P<0.001），前向精子百分比、圆细胞浓度与禁欲时间均无相关性（均 P>0.05），TMSC（ r=0.119， P<0.001）随禁欲时间延长而增高。 结论:延长禁欲时间可不同程度地增加少精子症患者、弱精子症患者和正常生育男性的精液体积和精子总数，并使精子存活率降低。少精子症患者缩短禁欲时间可得到精子浓度、前向精子百分比、存活率、正常形态精子百分比较高的精子，但TMSC并未显著增加；弱精子症患者通过延长禁欲时间能得到浓度、TMSC较高的精子，但前向精子百分比并未显著改善。

《WHO人类精液检查与处理实验室手册》是人类精液检查与精子评估程序和方法的重要参考文献。在手册第6版，精子活力采用4级分类系统评定，精子形态使用结构化顺序分析，不再表述精液参数参考值范围、限值和精液质量术语，强调实验室的质量保证和质量控制，删除了精子与宫颈黏液、卵透明带和卵母细胞相互作用试验，以及去透明带仓鼠卵穿透试验；新增加检测精子DNA损伤、精子染色质、精子非整倍体和精液白细胞介素的试验，新介绍玻璃化冷冻精子、计算机辅助精子分析（computer-aided sperm analysis，CASA）系统评价精子超活化运动、磁激活细胞分选术制备精子和检查射精顺序的方法。手册第6版中保留、修订的内容，在一定程度反映了国际上现今精液检查与精子评估的标准化、实用性和发展方向，对我国男科学实验室的发展有指导和促进作用。

女，32岁，孕8周自然流产，既往曾于孕9周自然流产1次。丈夫精液常规检查未见异常。夫妻双方外观均无异常，无不良用药史及放射物接触史。实验室检查：狼疮抗凝物、抗核抗体检测均为阴性。阴道微生态正常。双方父母均无流产史。女方为独生女，男方有一双胞胎哥哥，已生育。细胞遗传学检查，流产绒毛染色体核型为46，XX，der(5)t(5；13；6)(q34；q13；q21)，der(13)t(5；13；6)(q34；q13；q21)，见图1。补充检查双方染色体核型，患者为46，XX，t(5；13；6)(q34；q13；q21)，见图2，其丈夫核型未见异常。本研究通过了本院医学伦理委员会的审查(WHFY-YXLLWYH-2023006)。夫妻双方均签署了知情同意书。

男，32岁，因"婚后未避孕未育4年"就诊。女方平素月经规律。男方体健，无勃起及射精障碍，否认糖尿病、前列腺炎、腮腺炎、泌尿生殖系统感染史。患者为家中独子，父母体健，否认近亲结婚及家族遗传病史。查体：身高155 cm，体重72 kg，左侧睾丸约2 mL，右侧睾丸约1 mL，质软，双侧输精管及附睾均可扪及，未发现精索静脉曲张。患者3次检查精液均未发现精子。性激素检查：卵泡刺激素33.13 IU/L(正常参考值0.95 ~ 11.95 IU/L)，黄体生成素12.28 IU/L(正常参考值0.57 ~ 12.07 IU/L)，睾酮8.93 nmol/L(正常参考值4.94 ~ 32.01 nmol/L)，雌二醇113.22 pmol/L(正常参考值40.4 ~ 161.5 pmol/L)，泌乳素149.57 nmol/L(正常参考值72.66 ~ 407.4 mIU /L)。抑制素B < 10 pg/mL(正常参考值40.4 ~ 161.5 pmol/L)。患者染色体核型为46，XX(图1)。PCR-探针法检测 SRY基因结果为阳性，体征如图2(已征得患者知情同意)，其父母核型均未见异常。

目的:探讨3D腹腔镜精索静脉精准结扎术治疗成人原发性临床型精索静脉曲张的临床价值。方法:选取2016年3月至2019年1月符合条件的241例原发性临床型精索静脉曲张患者，其中123例行2D腹腔镜手术(2D组)，118例行3D腹腔镜手术(3D组)。对两组患者的手术时间、精索内动脉识别率、术后精液质量改善率、复发率、并发症发生率进行对比分析。结果:2D组的手术时间长于3D组，差异有统计学意义( P<0.05)；3D组的精索内动脉识别率显著高于2D组，差异有统计学意义(90.7% vs.74.8%， P<0.05)；在并发症发生率方面，3D组的睾丸鞘膜积液发生率显著低于2D组( P<0.05)，两组的附睾炎、阴囊水肿、睾丸萎缩发生率比较，差异均无统计学意义(均 P>0.05)；术后随访6~12个月，3D组的精液质量改善率明显优于2D组(87.3% vs.74.0%， P<0.05)；两组患者的复发率比较，差异无统计学意义(8.1% vs. 5.9%， P>0.05)。 结论:与2D腹腔镜相比，3D腹腔镜精索静脉精准结扎术手术时间更短，并发症发生率更低，精液质量改善率更高，有条件的医院可将其作为腹腔镜治疗精索静脉曲张的首选方法。

本文报告1例无精子症和特发性睾丸微石症合并炎症患者的诊治经过。24岁不育男性患者因睾丸外伤后出现疼痛和睾丸萎缩就诊，经检查诊断为特发性睾丸微石症（TM）伴炎症，精液分析提示非梗阻性无精子症。睾丸切开组织活检病理显示生精小管纤维化、萎缩、钙化灶，未见到精子。TM相关的基因SLC34A2的突变分析未发现致病性变异。患者接受药物治疗，获得精子并自然生育，建议定期睾丸自检和随诊。本病例的管理经验可能为处理类似复杂情况提供参考。

目的:分析精索静脉曲张(VC)术后复发的病因，探讨经外环口以下途径显微镜下精索静脉结扎术(MV)治疗复发VC的疗效。方法:回顾性分析2015年4月至2019年4月青岛大学附属医院收治的16例VC术后复发患者的病例资料。中位年龄27(18～36)岁。5例既往曾行精索内静脉高位结扎术，11例曾行腹腔镜精索静脉结扎术；16例于术后1～3年复诊时诊断为VC复发。复诊病因包括婚后未育10例、阴囊疼痛12例，其中婚后未育合并阴囊疼痛者6例。本组16例复发后，术前评估VC临床分级Ⅲ级13例(左侧8例，双侧5例)，Ⅱ级3例(均为左侧)。疼痛视觉模拟评分(VAS)中位值为2.5(0～4)分。彩色多普勒血流显像(CDFI)分度：Ⅲ度12例(左侧7例，双侧5例)，Ⅱ度4例(均为左侧)。12例临床分级和CDFI分度均为Ⅲ级(度)者的左肾血管CDFI检查提示合并胡桃夹现象(NCP)。术前血清睾酮(16.2±4.9)nmol/ml，精子浓度(11.8±3.9)×10 6/ml，前向运动精子比例(PR)(24.4±4.2)%。本组16例均行经外环口以下途径的MV手术。全麻，患者取平卧位。术中取腹股沟管外环口以下斜切口，分离显露精索，其下方插入纱布条并垫高。使用手术显微镜放大术野4～6倍，彻底结扎并切断扩张迂曲的精索外和精索内静脉所有分支，注意保护精索内动脉和淋巴管。术中11例仅行左侧MV手术，5例行双侧MV手术，所有患者术中均探及明显扩张迂曲的精索外及精索内静脉，通过MV手术可以清晰解剖并充分保护精索内动脉及淋巴管。术中每例平均结扎左侧精索外静脉(2.1±0.6)支、精索内静脉(10.1±1.1)支，解剖出左侧精索内动脉(1.3±0.5)支、淋巴管(3.0±1.0)支，结扎右侧精索外静脉(1.4±0.5)支、精索内静脉(6.6±0.5)支，解剖出右侧精索内动脉(1.4±0.5)支、淋巴管(2.6±0.5)支。记录患者术后6个月的VAS、阴囊触诊情况、CDFI、精液分析、血清睾酮等指标，并与术前比较。 结果:本组16例21侧MV手术均顺利完成。术后6个月复查，所有患者查体阴囊无明显迂曲血管团，Valsalva试验呈阴性。VAS中位值为0(0～2)分，较术前显著降低( Z＝-2.994， P<0.05)。精子浓度(16.2±4.6)×10 6/ml，PR(34.5±4.1)%，均较术前明显改善( P<0.05)；血清睾酮水平(16.6±4.4)nmol/ml，较术前无显著变化( P>0.05)。复查CDFI提示精索内静脉无明显反流。16例术后随访期内均未发生睾丸萎缩、鞘膜积液等并发症。术后随访1～3年，10例因婚后未育就诊者中5例术后随访期内完成生育。 结论:VC术后复发与静脉漏扎有关，特别是对于Ⅲ级VC或合并NCP的VC患者，采用内环口以上的传统高位结扎术或腹腔镜手术极可能漏扎较细的精索内静脉和外环口以下水平的精索外静脉。经外环口以下途径的MV手术，通过彻底结扎精索内和精索外静脉，同时保护精索内动脉和淋巴管，不仅可有效避免VC术后复发及并发症，而且可以缓解阴囊坠痛症状和改善精液质量。

男，33岁，结婚多年其妻未孕，双方系非近亲结婚，表型及智力均无异常，女方超声检查子宫、附件未见异常。男方精液未查见精子。患者父母及兄弟姐妹外观及智力均无明显异常。两个哥哥及三个姐姐均已生育健康后代，另一哥哥未婚。患者的母亲和姐姐均无自然流产史。细胞遗传学检查：在征得其知情同意后，采集患者的外周血样，常规进行淋巴细胞培养，收获制片、G显带染色，用光学显微镜(日本OLYMPUS公司)和Cytovision软件(德国Leica公司)分析染色体核型，按照人类细胞遗传学国际命名体制进行描述，患者的核型为47，XXY，t(3；22)(3qter→3p21：：22q→22qter; 22pter→22q13：：3p21→3pter)(图1)。患者的亲属均未接受染色体检查。本研究已通过。伦理审查

目的:评估显微镜下Ⅱ、Ⅲ度精索静脉曲张患者同时结扎精索内、外静脉及引带静脉的疗效。方法:选取2019年1月至2020年6月在本院就诊的60例单侧Ⅱ、Ⅲ度精索静脉曲张患者的临床资料，随机分为对照组和试验组，每组各30例。对照组采用外环下显微镜精索静脉结扎术结扎精索内静脉，试验组术中同时结扎精索内、外静脉及引带静脉。比较两组患者的手术时间、并发症以及术前、术后3个月的精液质量、视觉模拟疼痛评分(VAS)、血清睾酮等指标。结果:两组患者的术后精液质量、精子密度和精子活动率(A+B级精子)较术前显著改善(均 P<0.05)；两组患者的术后3个月睾酮水平比较，差异无统计学意义( P>0.05)。试验组的手术时间短于对照组，差异有统计学意义( P＝0.002)。两组患者的术前、术后3个月VAS比较，差异均无统计学意义(均 P>0.05)。对照组术后有1例患者发生阴囊水肿，试验组有8例患者发生阴囊水肿，两组比较差异有统计学意义( P<0.05)。两组患者均无术后感染、鞘膜积液和睾丸萎缩发生。 结论:采用外环下显微镜精索静脉结扎术结扎精索内静脉或同时结扎精索内、外静脉及引带静脉治疗Ⅱ、Ⅲ度精索静脉曲张患者均可以显著改善患者的精液质量和缓解阴囊疼痛，并且提高血清睾酮水平，但是同时结扎精索内、外静脉及引带静脉的手术时间较长，术后阴囊水肿发生率较高，但患者自觉症状改善体验较佳，两种手术方式均是安全有效的。

对1例亲代表型正常但生育Dravet综合征患儿的家系进行遗传学分析，通过对一个家庭中表型相似的两个患儿进行全外显子组测序（WES），对患儿及患儿父母进行Sanger测序验证，对患儿父亲精液和外周血DNA突变位点做靶向测序进一步分析，探讨患儿的发病原因。通过WES检测发现患儿SCN1A基因c.5348C>T（p.Ala1783Val）杂合变异，为致病性变异，患儿父亲外周血及精液检查该位点发生嵌合变异，患儿母亲无该位点变异，进而推测父源SCN1A基因嵌合变异是导致子代Dravet综合征发生的遗传学病因。