《WHO人类精液检查与处理实验室手册》是人类精液检查与精子评估程序和方法的重要参考文献。在手册第6版，精子活力采用4级分类系统评定，精子形态使用结构化顺序分析，不再表述精液参数参考值范围、限值和精液质量术语，强调实验室的质量保证和质量控制，删除了精子与宫颈黏液、卵透明带和卵母细胞相互作用试验，以及去透明带仓鼠卵穿透试验；新增加检测精子DNA损伤、精子染色质、精子非整倍体和精液白细胞介素的试验，新介绍玻璃化冷冻精子、计算机辅助精子分析（computer-aided sperm analysis，CASA）系统评价精子超活化运动、磁激活细胞分选术制备精子和检查射精顺序的方法。手册第6版中保留、修订的内容，在一定程度反映了国际上现今精液检查与精子评估的标准化、实用性和发展方向，对我国男科学实验室的发展有指导和促进作用。

哺乳动物睾丸中产生的精子缺乏运动性，而且不具备受精能力，因此在功能上尚不成熟。附睾是男性生殖道中一段非常特别、高度盘绕折叠的小管，附睾各段通过上皮细胞分泌和吸收活动的共同协作用，实现高度区域化，保证不同区段精确的功能划分。精子在附睾近端完成功能上的成熟，在远端以静息状态储存以备射精，这一过程依赖于附睾管腔特殊的微环境。附睾管腔的微环境极为复杂，目前已证实其中含有多种无机离子、蛋白质和胞外囊泡（附睾小体）。附睾小体中包含多种蛋白和sncRNA，可直接或间接促进精子成熟。本文综述了附睾管腔微环境的特点，特别关注了附睾上皮细胞产生的附睾小体对精子成熟的影响。

Klinefelter综合征(KS)是男性不育中最常见的性染色体异常疾病，不同年龄阶段的KS患者临床表现程度不一。在治疗方面，除了睾酮替代外，患者的生育问题愈加受到重视，但如何保留KS患者的生育功能仍是临床诊疗中面临的挑战。随着辅助生殖技术的发展与成熟，KS患者的生育机会显著提升。通过对KS不育的发病机制、影响因素、筛查评估、治疗与KS患者子代筛查等方面进行详细探讨，可为KS患者的生育管理提供更加科学而合理的个体化方案。

体外受精-胚胎移植（IVF-ET）女性可能经历反复着床失败。在“预培其损”理论指导下，中药复方可在IVF-ET前通过抗氧化应激、改善线粒体功能、减少细胞过度凋亡等途径，提高夫妻双方精卵质量以获取高质量胚胎；可促进血管生成、抗氧化应激、调节雌孕激素受体含量、调节免疫改善女性子宫内膜容受性，以利于胚胎植入；还可在移植后发挥补益脾肾、顾护胎元作用，以助着床，亦可缓解移植时患者的焦虑情绪。

目的:探索接受体外受精或卵母细胞胞质内单精子注射法（IVF/ICSI）治疗的患者控制性促排卵（COS）后发生卵巢低反应（POR）的相关危险因素，并建立预测POR发生的预测模型列线图。方法:回顾性分析2016年9月1日至2020年9月1日于河南省人民医院行IVF/ICSI治疗的患者17 164个周期的临床资料，通过logistic回归筛选影响POR发生的独立危险因素，即为预测模型入组变量；筛选其中入组变量记录完整的13 266个周期，按照3∶1分为建模组（9 896个）和验证组（3 370个）；建立预测模型，并依据预测模型中的回归系数建立列线图，通过受试者工作特征曲线下面积（AUC）评估列线图的预测性能。结果:在17 164个周期中多因素logistic回归分析显示，年龄、不孕症类型、体质指数、抗苗勒管激素、基础卵泡生成素、基础雌二醇、窦卵泡数、既往POR次数、卵巢手术史、促排卵方案、平均促性腺激素量是影响POR发生的独立危险因素（ P均<0.05）。使用建模组的数据，根据上述因素建立POR发生风险的预测模型列线图，并用验证组的数据进行验证，建模组的AUC是0.893（95% CI为0.885~0.900），验证组的AUC是0.890（95% CI为0.878~0.903）。 结论:本研究筛选出了IVF/ICSI治疗患者COS后发生POR的影响因素，经验证本研究建立的预测POR发生的列线图能够有效、简便、清晰和直观地预测POR的发生。

核因子I (nuclear factor I，NFI)家族是机体重要的转录因子，包含NFIA、NFIB、NFIC和NFIX四个成员，NFI家族成员的N端DNA结合和二聚化结构域高度保守。NFIX基因在大脑、前列腺、骨骼肌、皮肤、脂肪、卵巢等部位广泛表达。NFIX基因在神经系统发育、肿瘤发生、肌肉和骨骼发育、造血细胞增殖及精子发生等多种生物过程中发挥至关重要的作用。目前国内对NFIX基因的功能研究及临床病例报道均较少，其具体作用机制仍未完全明确，有待进一步研究。为引起临床医师对NFIX基因的重视，提高对该基因相关疾病的认识，该文总结近年国内外相关文献，对NFIX基因的功能及临床研究进展进行综述。

目的:研究辅酶Q10改善弱精子症大鼠精液质量及睾丸组织氧化应激损伤的作用。方法:将40只雄性SD大鼠随机分为空白对照组、弱精子症模型组、辅酶Q10治疗模型组、生理盐水对照模型组。采用奥硝唑所致的大鼠生殖功能受损机制建立弱精子症大鼠模型。饲养29 d后处死大鼠，观察各组大鼠的附睾精子密度、活力和运动参数等指标变化，检测睾丸中超氧化物歧化酶(SOD)、谷胱甘肽过氧化物酶(GSH-Px)活性以及丙二醛(MDA)的表达变化。结果:与空白对照组相比，弱精子症模型组大鼠的精子质量显著下降( P<0.05)，精子活力、密度和直线速率、曲线速率等参数都明显下降( P<0.05)，提示弱精子症模型建立成功。与弱精子症模型和生理盐水对照模型组相比，辅酶Q10治疗模型组大鼠的精子活力、密度和运动参数均有明显改善( P<0.05)。与空白对照组相比，弱精子症模型组大鼠附睾中的SOD酶活力和GSH-Px酶活力显著下降( P<0.05)，MDA含量显著上升( P<0.05)。与弱精子症模型和生理盐水对照模型组相比，辅酶Q10治疗模型组大鼠附睾中的SOD酶活力和GSH-Px酶活力显著上升( P<0.05)，MDA含量显著下降( P<0.05)。 结论:辅酶Q10可显著改善弱精子症大鼠的精子活力、密度和运动参数，并可改善弱精子症大鼠睾丸组织的氧化应激状态。

目的:探讨第三代测序技术在染色体微重复相关ATR-X综合征家系胚胎植入前遗传学检测中的临床应用价值。方法:2022年10月就诊于江西省妇幼保健院辅助生殖中心的1例生育过疑似ATR-X综合征患儿的家系为研究对象。染色体拷贝数变异测序（copy number variation sequencing，CNV-Seq）检测女方携带Xq21.1区域550 kb临床意义不明确的杂合微重复，该重复累及 ATRX基因部分序列。采用第三代长读长测序技术对女方基因组序列进行检测，确定上述重复插入基因组的物理位置，明确该重复的致病性，并获得与上述微重复连锁遗传的单核苷酸多态性位点（single nucleotide polymorphism，SNP）单倍型。夫妻双方签署知情同意书后行胚胎植入前遗传学检测（preimplantation genetic testing，PGT）助孕。挑选1枚不携带致病性微重复的整倍体胚胎移植，于孕中期羊水穿刺后进行产前诊断，验证是否与PGT结果一致，跟踪随访胎儿出生后情况。 结果:第三代长读长测序及Sanger测序验证结果显示，女方携带的Xq21.1微重复插入至基因组chrX：76804463-76804464（GRCh37/hg19），为 ATRX基因内串联重复，预测可能导致ATRX蛋白正常功能受损。该家系经PGT治疗，获得27枚卵子，卵胞质内单精子注射（intracytoplasmic sperm injection，ICSI）受精后成功养成13枚囊胚。囊胚活检细胞经遗传学检测显示，2枚胚胎为不携带上述致病微重复的整倍体胚胎。冻融胚胎移植1枚正常胚胎，成功妊娠，孕17周羊水穿刺检测结果未见异常，2023年11月孕39 +5周顺产娩一女活婴，体健。 结论:第三代测序技术凭借其长读长的特点，对临床意义不明确微重复进行PGT检测时有显著优势，不仅能够明确微重复插入基因组的位置，判断其致病性，还能够获得与目标变异连锁遗传的SNP单倍型，为后续胚胎检测做准备。

肥胖已被确认是男性性功能障碍的危险因素之一，其对生育能力也有一定的影响。对于肥胖者来说，性功能是生活质量的一个重要方面，但经常被忽视。社会对肥胖的污名化使肥胖患者的心理压力加剧，对性功能造成负面影响。目前研究发现，减重手术可以使肥胖患者的体质量减轻和性功能改善，肥胖相关性腺功能障碍也在术后得到改善甚至消退。但是需要注意术后的体质量管理和评估患者的心理健康状态，防止术后体质量恢复导致性激素和性功能逆转。然而，针对减重术后精子质量的变化仍存在争议，国内目前也缺乏有关减重术后性功能、精子参数及其机制的研究数据。因此，本文综述了减重手术与性功能障碍以及相关机制和精子参数的最新研究进展，为肥胖合并性功能障碍的患者进行减重手术治疗提供参考。

精子具有高度特异性的结构特征，这是其所具有的独特受精功能所必需的。其中，精子鞭毛是精子产生运动所必需的一种特定细胞器。鞭毛的完整性对正常精子功能的维持至关重要，鞭毛缺陷常导致精子的运动能力减弱或缺失，从而引起男性不育。鞭毛多发形态异常（multiple morphological abnormalities of the sperm flagellum，MMAF）是导致男性不育的最严重的精子鞭毛缺陷之一，其特征是精子鞭毛存在变短、卷曲、缺失和不规则的现象。人类精子鞭毛中存在1000种以上的蛋白，因而形成MMAF的病因具有明显遗传异质性。近年来，对MMAF表型的基因组学研究已经鉴定出20余种导致MMAF和不育的突变基因。本文总结了导致MMAF的相关基因编码的蛋白信息、定位特征及其潜在的功能。