鱼类的许多生理过程都受到烟碱型乙酰胆碱受体(nicotinic acetylcholine receptors)的调节,如神经肌肉信号传递.在海洋环境中,三带双锯鱼(Amphiprion ocellaris)被芋螺(Conus)捕食的过程与烟碱型乙酰胆碱受体密切相关.本研究以三带双锯鱼肌肉、脑、肠道组织的cDNA作为模板,克隆三带双锯鱼烟碱型乙酰胆碱受体不同亚基的基因,在此基础上进行生物信息学分析,同时构建系统进化树.研究结果表明,从三带双锯鱼肌肉组织中克隆得到了烟碱型胆碱能受体α1亚基(cho-linergic receptor nicotinic alpha 1 subunit,chrna1)和烟碱型胆碱能受体 e 亚基(cholinergic receptor nicotinic epsilon subunit,chrne)基因序列;从脑组织中克隆获得烟碱型胆碱能受体α10亚基(cholinergic receptor nicotinic alpha 10 subunit,chrna10)基因序列.将得到的基因序列利用Colabfold软件对其编码蛋白的3D结构进行预测,所得结果与已经解析的烟碱型乙酰胆碱受体的结构高度相似.采用荧光定量PCR技术对chrna1、chrne、chrna10基因在三带双锯鱼肌肉、脑、肠组织中的表达水平进行检测,结果显示,chrna1、chrne基因在肌肉组织中的表达量非常高,在脑组织中的表达量非常低,肠道组织中没有检测到表达.chrna10基因在脑组织中的表达量较低,在肌肉、肠道组织中没有检测到表达.系统进化树结果表明不同物种间乙酰胆碱受体的蛋白序列高度保守,三带双锯鱼与模式生物斑马鱼(Danio rerio)几乎同源.

目的：:选用周边离焦软性角膜接触镜研究其眼球成像特征，分析其对眼球光学质量及对比敏感度视力的影响。方法：:前瞻性自身前后对照临床研究。随机选取2019年5月—12月于杭州西湖之江眼科医院视光诊疗中心验配周边离焦软性角膜接触镜的近视患者29例（29眼），年龄19~38（25.9±5.2）岁，近视等效球镜度（SE）为（-3.80±1.34）D，角膜曲率为（42.77±1.14）D，最佳矫正视力（BCVA）不低于5.0。配镜当天采用日本尼德克像差仪（OPD-SCAN Ⅲ）检测周边离焦软性角膜接触镜与框架镜片矫正后的6 mm瞳孔直径下的波前像差；采用西班牙视量双通道客观视觉质量分析系统OQAS-II检测周边离焦软性角膜接触镜与框架眼镜（本院提供的试镜架）测量受检者客观散射指数（OSI）和调制传递函数截止频率（MTF cutoff）。2种不同矫正方式下BCVA、三叶草差、MTF cutoff的比较采用配对 t检验；球差（SA）、彗差、全眼总高阶像差（tHOA）和OSI的比较采用Wilcoxon符号秩和检验。 结果：:受检者配戴周边离焦软性角膜接触镜时全眼SA、彗差、三叶草差和tHOA均显著高于其配戴框架眼镜（ Z=-4.68， P<0.001； Z=-4.68， P<0.001； t=-6.48， P<0.001； Z=-4.68， P<0.001）。采用2种不同的屈光矫正方式分别达到其BCVA的情况下，患者配戴周边离焦软性角膜接触镜时MTF cutoff显著低于配戴框架眼镜，差异有统计学意义（ t=6.10， P<0.001）；OSI显著高于配戴框架眼镜时，差异有统计学意义（ Z=-4.21， P<0.001）。 结论：:配戴周边离焦软性角膜接触镜全眼屈光系统的光学像差提高，对比度敏感度视力下降，但BCVA不变。近视患者选择周边离焦软性角膜接触镜时宜权衡这一影响。

目的:了解云南省农村育龄人群的疾病与健康状况，获得孕前人群健康风险的时间、空间及人群分布数据。方法:对2010—2019年10年间云南省参加免费孕前优生健康检查的1 445 656对农村夫妇健康风险因素的三间分布进行统计分析。结果:2010—2019年间，云南省农村育龄人群中，妻子生育年龄风险逐年增高（线性检测值5 175.82， P<0.001），偏瘦率逐年降低（线性检测值503.43， P<0.001）；丈夫和妻子超重率逐年上升（丈夫线性检测值6 358.09， P<0.001；妻子为4 947.09， P<0.001）；生育间隔期避孕率逐年下降（线性检测值40 389.67， P<0.001）。云南省16个州市的地区分布方面，超重率、吸烟率、饮酒率、高血压患病率、乙肝表面抗原阳性率、梅毒阳性率、糖尿病风险、地中海贫血风险、环境暴露、不孕症风险差异均具有统计学意义（州市卡方检验均 P<0.05）。人群分布方面，备孕胎次越高，孕前健康风险越高；经济越落后，生育年龄风险越高，乙肝梅毒阳性率越高，地中海贫血、不孕症风险越高；经济越发达，超重率越高，环境暴露风险越高，男性吸烟饮酒率越高（线性检测均 P<0.05）。 结论:需高度重视超重、肥胖发展趋势，加强避孕节育宣传指导。乡村振兴应关注落后地区的乙肝、梅毒传播；地中海贫血综合防控资源的分配需要向滇南高风险地区倾斜；需精准防控孕前生殖健康风险，推进项目向及时、连续、完整、系统的服务转型，阻断疾病代际传递。

自我采样传递检测是HIV（Human Immunodeficiency Virus）自我检测的延伸。自我采样传递检测的发放方式主要有药房、自动售货机以及社区小组。自我采样传递检测的检测方式主要有尿液HIV抗体检测、干血斑HIV抗体检测、干血斑核酸检测三种。自我采样传递检测是新型的检测模式，可以在一定程度上扩大检测范围，提高HIV检测的可及性。自我采样传递检测在我国推广具有前景，但仍存在一些挑战。

目的:探讨1个由 TBR1基因剪接变异导致的智力障碍伴自闭症和语言发育迟缓家系的临床特征及基因特点。 方法:对1例有家族史的智力障碍孕妇进行全外显子组检测，对先证者及其他家系成员(共11人)进行分子遗传学检测，发现该家系的致病位点，对胎儿羊水进行基因检测，并通过minigene技术对该位点进行体外功能验证。结果:通过全外显子组测序发现，先证者携带1个 TBR1基因新的剪接变异(c.1129-1G>C)，并呈现出家系共分离现象。胎儿羊水中未发现该变异，胎儿出生后随访至1岁，智力运动发育正常。Minigene结果显示第5外显子出现异常剪接。 结论:TBR1基因c.1129-1G>C变异可能是该家系的致病原因，及时的产前遗传诊断和咨询有助于阻断致病基因在家系中的传递。

目的：:利用双通道视觉质量分析系统（OQAS-II）评价泪膜稳定性对青少年视网膜成像质量的影响，为临床研究提供相关数据。方法：:系列病例研究。选取2019年3─10月在福州市中医院眼科门诊就诊的青少年患者，按泪膜破裂时间（BUT）分为研究组（BUT<10 s）32例和对照组（BUT≥10 s）30例。利用基于双通道技术的OQAS-II系统检测2组患者自然状态下的调制传递函数截止频率（MTF cutoff）、客观散射指数（OSI）、不同对比度下的OQAS-II值（OV100%、OV20%、OV9%），同时检测2组患者在20 s持续睁眼过程中的OSI动态变化，获取此动态过程的OSI均值及标准差（SD-OSI）。采用独立样本 t检验比较2组各数据间的差异性，采用Spearman秩相关分析法分析数据资料间的相关性。 结果：:2组患者的年龄、球镜度、柱镜度比较差异均无统计学意义。研究组的BUT为（5.90±2.16）s，明显小于对照组的（11.53±2.06）s，差异有统计学意义（ t=-10.473， P<0.001）。2组MTF cutoff、OSI、OV100%、OV20%、OV9%值比较，差异无统计学意义；研究组OSI均值和SD-OSI高于对照组，差异有统计学意义（ t=2.259， P=0.028； t=0.359， P=0.036）。MTF cutoff、OSI、OV100%、OV20%与BUT无相关性；而OV9%值与BUT呈正相关（ r=0.273， P=0.032）。20 s内的OSI均值与BUT呈负相关（ r=-0.276， P=0.002），SD-OSI与BUT无相关性。 结论：:青少年泪膜不稳定可引起视网膜成像质量下降。OQAS-II系统在评价青少年泪膜质量中具有很高的应用价值。

随着分子生物学技术、遗传诊断技术的发展以及相关术语的更新，单基因病胚胎着床前遗传学检测（preimplantation genetic testing for monogenic/single gene disorders， PGT-M）技术不断进步和更新，广泛应用于临床以避免遗传病患儿的出生和阻断致病基因的家族传递。目前，关于PGT-M的共识还很少，为了规范PGT-M的应用，中国医师协会生殖医学专业委员会精准辅助生殖研究学组及中国医师协会医学遗传医师分会部分专家，包括生殖医学、遗传学和心血管医学专家，共同制定了这一共识。共识包括PGT-M的适应证、禁忌证、诊断策略、遗传和生殖咨询、报告形式、结果解释、知情同意和患者随访等。这一共识将使更多相关的临床工作者和研究人员获益，供临床及实验室参考使用。

目的:探讨相同辐射剂量时偏离等中心点对CT图像质量的影响。方法:采用160层CT扫描仪对体模在等中心点和偏离3、6、9、12和15 cm处进行扫描。管电压120 kVp，管电流400 mAs，层厚、层间距1 mm，采用滤波反投影重建算法重建。测量图像的噪声功率谱（NPS）、任务传递函数（TTF）和可检测性指数（d′），使用NPS峰值（NPS peak）量化噪声大小，50%的TTF处的频率（TTF 50%）量化空间分辨率。使用单因素方差分析比较NPS、TTF和d′值。 结果:随着偏离距离的增大，噪声量不断增加，NPS平均空间频率、空间分辨率和d′值逐渐降低。等中心点及偏离3、6、9、12、15 cm处的NPS peak分别为（94.31±1.48）、（104.25±1.46）、（131.44±1.96）、（171.86±1.91）、（224.05±1.37）、（286.51±2.09）HU 2·mm 2，差异具有统计学意义（ F=37 241.91， P<0.001）。2 mm低对比度病变d′值分别为3.51±0.06、3.31±0.04、3.01±0.04、2.59±0.06、2.21±0.03、1.88±0.03。高对比度空间分辨率降低更明显，各种类型病变的d′值降低程度类似。偏离等中心点9 cm时噪声增大约82%，高对比度空间分辨率降低约12%，d′值降低约26%（ P均<0.05）。偏离等中心点15 cm时噪声增大约204%，高对比度空间分辨率降低约27%，d′值降低约45%。 结论:随着偏离CT等中心点距离的增加，CT图像质量随之下降。偏移距离大于9 cm时图像质量受到严重损害。

目的:探讨基于体模和动物模型的深度学习重建算法（TF-GSI）和自适应统计迭代重建算法（ASiR-V）对于能谱CT图像质量的影响。方法:使用GE Revolution Apex能谱CT对ACR 464体模和胃癌淋巴结转移小鼠模型（ n=16）进行扫描。分别在体模和小鼠的70 keV虚拟单能图像上重建TF-GSI和ASiR-V的中、高两档等级图像（TF-GSI-M、TF-GSI-H、ASiR-V50%和ASiR-V100%）。评价体模各组图像骨和丙烯酸的任务传递函数（TTF）、图像噪声功率谱（NPS）以及可检测能力指数（d′）。使用单因素方差分析对比小鼠图像噪声、脑组织和肝脏的信噪比（SNR）和对比噪声比（CNR）。2名医师（A和B）评价TF-GSI-H和ASiR-V100% 2种重建算法图像对微小病灶检出的一致性采用Kappa检验。 结果:体模方面，TF-GSI-H组图像在TTF、NPS和d′的表现均最佳：相较ASiR-V100%，TF-GSI-H组图像骨和丙烯酸的TTF 50%分别升高了2.4%和8.9%，TF-GSI-H组图像的NPS peak下降了54.1%，TF-GSI-H相对ASiR-V100%对骨和丙烯酸的检出能力分别提升了52.7%和59.5%。TF-GSI组相较ASiR-V组图像噪声降低，2种组织的SNR和CNR均升高，但各组图像间差异不具有统计学意义（ P>0.05）。2名医师对2种重建算法图像评价的一致性良好（A，Kappa=0.875， P<0.001；B，Kappa=0.625， P=0.012）。2种重建算法图像对小鼠微小转移灶的检出方面，TF-GSI组高于ASiR-V组（准确度分别为83.5%、71.9%；灵敏度分别为77.8%、61.2%；特异度分别为85.7%、85.7%）。 结论:TF-GSI相对ASiR-V可以提高能谱CT虚拟单能图像的空间分辨率，改善图像噪声并具有提高微小病灶检出的潜在价值。

细胞因子是免疫原、丝裂原或其他刺激剂诱导多种细胞产生的，能在细胞间传递信息、具有免疫调节和效应功能的低分子量可溶性蛋白质。目前常用的细胞因子检测方法包括生物活性检测法、免疫学检测法和分子生物学方法。细胞因子参与了众多自身免疫病的发生发展，不仅可以作为疾病重要的生物标志物，还能够用于不同自身免疫病的鉴别诊断，是疾病临床过程监测及预后的重要靶点。此外，针对细胞因子的抗体和小分子抑制剂被逐步应用于临床，也为自身免疫病提供了更安全有效的治疗策略。本文论述了不同细胞因子在自身免疫病中的作用。