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男性卡尔曼综合征1例诊治报告及文献回顾
编辑人员丨1天前
卡尔曼综合征(Kallmann syndrome,KS)是伴有嗅觉减退或缺失的特发性低促性腺激素性性腺功能减退症(idiopathic hy-pogonadotropic hypogonadism,IHH).该病症是一种罕见的遗传性疾病,男性发病率约为1∶8 000,女性发病率约为1∶40 000[1].本文回顾性分析华中科技大学同济医学院附属同济医院内分泌科2021年收治的1例男性KS患者的临床资料,结合基因检测探讨该病症的诊断及治疗方法,以提高临床医师对此病的认识.
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编辑人员丨1天前
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人绒毛膜促性腺激素日血清孕酮水平对拮抗剂方案新鲜周期移植活产率的影响
编辑人员丨1天前
目的:分析人绒毛膜促性腺激素(HCG)日血清孕酮(P)水平对拮抗剂方案新鲜周期移植活产率(LBR)的影响。方法:纳入2018—2020年在郑州大学第三附属医院生殖医学科首次行体外受精(IVF)/卵胞质内单精子注射(ICSI)助孕且卵巢正常反应患者,行拮抗剂方案且行新鲜周期胚胎移植,共765周期(765例患者)。采用受试者工作特征(ROC)曲线选取HCG日血清P最佳截断值为0.83 μg/L,将纳入周期分为2组:P <0.83 μg/L(444周期)和P≥0.83 μg/L(321周期)。主要观察指标为LBR,次要观察指标包括临床妊娠率(CPR)和早期流产率,并比较2组患者上述指标差异,采用多因素logistic回归模型分析HCG日血清P水平对拮抗剂方案新鲜周期移植LBR的影响。 结果:P <0.83 μg/L组和P≥0.83 μg/L组患者女方年龄分别为(32.40±5.49)和(32.53±5.51)岁,男方年龄分别为(33.35±6.34)和(33.43±6.38)岁,差异均无统计学意义(均 P>0.05);P <0.83 μg/L组CPR为45.9%(204周期)高于P≥0.83 μg/L组的37.1%(119周期),差异具有统计学意义( P=0.014);2组患者的早期流产率差异无统计学意义( P=0.986);P <0.83 μg/L组患者的LBR为36.3%(161周期),高于P≥0.83 μg/L组患者的28.0%(90周期),差异具有统计学意义( P=0.017)。多因素分析结果显示,女方年龄、移植胚胎类型、移植胚胎数、HCG日子宫内膜厚度和HCG日血清P水平是LBR的相关因素, OR(95 %CI)分别为0.91(0.88~0.94)、2.36(1.04~5.35)、1.84(1.14~2.95)、1.16(1.07~1.25)、0.63(0.44~0.89),均 P<0.05。 结论:在卵巢正常反应人群中应用拮抗剂方案,当HCG日P≥0.83 μg/L时,新鲜胚胎移植CPR和LBR降低。
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编辑人员丨1天前
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甲氨蝶呤治疗异位妊娠致喉头水肿1例
编辑人员丨1天前
异位妊娠是妇产科常见的急腹症,发病率2%~3%,是早期妊娠孕妇死亡的主要原因(占75%) [1,2]。甲氨蝶呤(Methotrexate, MTX)作为临床常用的抗代谢类抗肿瘤药物,大剂量方案(>500 mg/m 2)主要用于治疗各类恶性肿瘤,小剂量MTX也可用于异位妊娠的保守治疗 [3,4]。MTX治疗异位妊娠的常用剂量为50 mg/m 2或1 mg/kg,20世纪80年代以来,因其经济、有效且不良反应小,是国内外指南推荐临床治疗未破裂型异位妊娠最常用的药物,治疗成功率约70%~95%,可能取决于治疗方案和初始血人绒毛膜促性腺激素水平 [5]。但应用MTX的患者个体化差异较大,据文献报道小剂量使用MTX,也可引起患者发生骨髓抑制、胃肠道反应、剥脱性皮炎等一系列严重毒副反应,甚至导致患者死亡 [6,7,8,9]。本文报道一例由MTX治疗异位妊娠所致喉头水肿的病例,旨在为临床应用MTX治疗异位妊娠提供参考,以期预防发生严重不良反应。
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编辑人员丨1天前
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先天性肾上腺皮质增生症的全生命周期临床管理
编辑人员丨1天前
先天性肾上腺皮质增生症(congenital adrenal hyperplasia,CAH)是肾上腺皮质激素合成途径中的酶先天缺陷,导致肾上腺皮质激素合成不足,继发下丘脑促肾上腺皮质激素释放激素(corticotropin releasing hormone,CRH)和垂体促肾上腺皮质激素(adrenocorticotropic hormone,ACTH)代偿性分泌增加,导致肾上腺皮质增生和性腺发育异常的一组疾病,属常染色体隐性遗传病。CAH临床表现取决于酶的阻断部位及酶活性缺失程度;大部分患者有不同程度的肾上腺皮质功能不全和性腺发育异常;伴或不伴水盐代谢紊乱与高血压。
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NR0B1(DAX-1)基因新发突变致X-连锁先天性肾上腺发育不良1例
编辑人员丨1天前
X-连锁先天性肾上腺发育不良(AHC)是一种罕见的先天疾病,主要表现为失盐的肾上腺皮质功能不全、低促性腺激素型性腺功能减退(HH)以及不育。本文报道1例临床主要表现为HH的迟发AHC病例,患者为青年男性,以第二性征发育不全为主要表现,性激素检测提示HH,促性腺激素释放激素兴奋试验无反应,促肾上腺皮质激素升高,皮质醇基本正常。进一步行全外显子测序检测提示患者NR0B1(DAX-1)基因第二外显子有1个新的错义突变:c.1352(exon2)C>T。构建突变的NB0R1基因转录因子表达质粒并与包含黄体生成素β亚基(LHβ)基因启动子的质粒共转染COS7细胞株,行双荧光素酶检测,最终证实该突变能造成NR0B1功能的部分缺失。
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编辑人员丨1天前
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迈之灵预防卵巢过度刺激综合征的临床价值
编辑人员丨1天前
目的:评价口服迈之灵对预防和治疗体外受精-胚胎移植( in vitro fertilization-embryo transfer, IVF-ET)后卵巢过度刺激综合征(ovarian hyperstimulation syndrome,OHSS)发生及其严重程度的作用。 方法:选择2018年2月至2019年10月期间在中山大学附属第六医院行IVF-ET助孕取卵术后因OHSS高风险取消移植的100例患者,前瞻性随机对照分组,试验组患者(50例)取卵术后口服迈之灵300 mg,bid×10 d,对照组患者无迈之灵治疗,其他治疗一致,比较两组之间OHSS发生率以及严重程度。结果:女方年龄、体质量指数(body mass index,BMI)、抗苗勒管激素(anti-Müllerian hormone,AMH)、促性腺激素(gonadotropin,Gn)使用总量、获卵数等基本条件组间比较差异均无统计学意义( P>0.05),试验组与对照组中重度OHSS发生率差异有统计学意义[4.00%(2/50)比18.00%(9/50), P=0.025],对照组腹水穿刺3例,试验组腹水穿刺0例,无重度OHSS发生。 结论:口服迈之灵能有效预防OHSS高危患者的中重度OHSS发生率,并降低OHSS严重程度。
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卵巢上皮样滋养细胞肿瘤1例
编辑人员丨1天前
上皮样滋养细胞肿瘤(epithelioid trophoblastic tumor)是一种罕见的恶性妊娠滋养细胞肿瘤,绝大多数发生于子宫体。本文报道1例原发于卵巢的上皮样滋养细胞肿瘤。镜下肿瘤细胞呈巢状或条索状排列,肿瘤巢之间有嗜酸性玻璃样物质沉积;细胞大小较一致,胞质嗜酸性至透明,胞膜清晰,核圆或椭圆形,可见小核仁,部分核有异型,散在多核细胞,未见核分裂象。免疫组织化学示:肿瘤细胞表达p63、细胞角蛋白(CK)8/18,PTEN弱表达,散在弱表达人绒毛膜促性腺激素和胎盘碱性磷酸酶,Ki-67阳性指数约30%。测序PIK3CA基因第9、20号外显子未检出突变。短串联重复序列(short tandem repeats,STR)基因分型示肿瘤组织在大多数STR基因位点显示有过量的非母源性(即父源性)等位基因。通过复习相关文献及最新进展,总结该病的临床病理特征,提高对本病的认识,以减少误诊和漏诊。
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编辑人员丨1天前
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外周性性早熟病因及诊治新进展
编辑人员丨1天前
外周性性早熟又称非促性腺激素释放激素依赖性性早熟,指非下丘脑-垂体-性腺轴激活,而是由其他来源的激素刺激引起的男孩在9岁前、女孩在7.5岁前出现第二性征发育,但不具备完整的性发育过程,仅有部分性征发育。外周性性早熟临床表现多样,常见的病因包括先天性肾上腺皮质增生症、McCune-Albright综合征、卵巢囊肿、肾上腺肿瘤、卵巢肿瘤、睾丸肿瘤、分泌人绒毛膜促性腺激素肿瘤、家族性男性性早熟、家族性芳香化酶活性增高及环境雌激素等。早期识别病因、精准鉴别诊断、产前基因筛查对该病的预防及诊治具有非常重要的意义。
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编辑人员丨1天前
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拮抗剂方案扳机方式对体外受精结局影响的研究进展
编辑人员丨1天前
在体外受精-胚胎移植中,获取有效卵母细胞依赖于超促排卵方案。随着临床超促排卵经验的不断累积,拮抗剂方案被越来越广泛地应用。拮抗剂方案治疗周期短,且可以使用促性腺激素释放激素激动剂(GnRH-a)替代人绒毛膜促性腺激素(hCG)诱发排卵,能有效降低卵巢过度刺激综合征的风险。本文就拮抗剂方案使用GnRH-a扳机和hCG扳机对体外受精结局影响的相关研究进行综述。
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编辑人员丨1天前
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NNT基因突变致家族性糖皮质激素缺乏症1例并文献复习
编辑人员丨1天前
回顾性分析2014年11月南京医科大学附属儿童医院内分泌科诊治的1例 NNT基因突变致家族性糖皮质激素缺乏症(FGD)患儿的临床资料及诊治过程。患儿,女,1岁5个月,以"皮肤颜色深0.5年"就诊。实验室检查提示皮质醇降低、促肾上腺皮质激素增高,随访过程中患儿出现抽搐和性早熟。全外显子组测序发现患儿 NNT基因8号外显子纯合突变c.1054G>A(p.G352R),为新发突变。国内尚未见 NNT基因突变患者报道。文献复习发现 NNT突变致FGD患儿(共40例)除典型的全身皮肤黏膜色素沉着、低血糖和抽搐表现外,还可合并盐皮质激素缺乏、性早熟、男性性腺发育异常、甲状腺疾病和心脏疾病等。
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编辑人员丨1天前
