卡尔曼综合征(Kallmann syndrome,KS)是伴有嗅觉减退或缺失的特发性低促性腺激素性性腺功能减退症(idiopathic hy-pogonadotropic hypogonadism,IHH).该病症是一种罕见的遗传性疾病,男性发病率约为1∶8 000,女性发病率约为1∶40 000[1].本文回顾性分析华中科技大学同济医学院附属同济医院内分泌科2021年收治的1例男性KS患者的临床资料,结合基因检测探讨该病症的诊断及治疗方法,以提高临床医师对此病的认识.

目的:分析人绒毛膜促性腺激素（HCG）日血清孕酮（P）水平对拮抗剂方案新鲜周期移植活产率（LBR）的影响。方法:纳入2018—2020年在郑州大学第三附属医院生殖医学科首次行体外受精（IVF）/卵胞质内单精子注射（ICSI）助孕且卵巢正常反应患者，行拮抗剂方案且行新鲜周期胚胎移植，共765周期（765例患者）。采用受试者工作特征（ROC）曲线选取HCG日血清P最佳截断值为0.83 μg/L，将纳入周期分为2组：P <0.83 μg/L（444周期）和P≥0.83 μg/L（321周期）。主要观察指标为LBR，次要观察指标包括临床妊娠率（CPR）和早期流产率，并比较2组患者上述指标差异，采用多因素logistic回归模型分析HCG日血清P水平对拮抗剂方案新鲜周期移植LBR的影响。 结果:P <0.83 μg/L组和P≥0.83 μg/L组患者女方年龄分别为（32.40±5.49）和（32.53±5.51）岁，男方年龄分别为（33.35±6.34）和（33.43±6.38）岁，差异均无统计学意义（均 P>0.05）；P <0.83 μg/L组CPR为45.9%（204周期）高于P≥0.83 μg/L组的37.1%（119周期），差异具有统计学意义（ P=0.014）；2组患者的早期流产率差异无统计学意义（ P=0.986）；P <0.83 μg/L组患者的LBR为36.3%（161周期），高于P≥0.83 μg/L组患者的28.0%（90周期），差异具有统计学意义（ P=0.017）。多因素分析结果显示，女方年龄、移植胚胎类型、移植胚胎数、HCG日子宫内膜厚度和HCG日血清P水平是LBR的相关因素， OR（95 %CI）分别为0.91（0.88~0.94）、2.36（1.04~5.35）、1.84（1.14~2.95）、1.16（1.07~1.25）、0.63（0.44~0.89），均 P<0.05。 结论:在卵巢正常反应人群中应用拮抗剂方案，当HCG日P≥0.83 μg/L时，新鲜胚胎移植CPR和LBR降低。

X-连锁先天性肾上腺发育不良（AHC）是一种罕见的先天疾病，主要表现为失盐的肾上腺皮质功能不全、低促性腺激素型性腺功能减退（HH）以及不育。本文报道1例临床主要表现为HH的迟发AHC病例，患者为青年男性，以第二性征发育不全为主要表现，性激素检测提示HH，促性腺激素释放激素兴奋试验无反应，促肾上腺皮质激素升高，皮质醇基本正常。进一步行全外显子测序检测提示患者NR0B1（DAX-1）基因第二外显子有1个新的错义突变：c.1352（exon2）C>T。构建突变的NB0R1基因转录因子表达质粒并与包含黄体生成素β亚基（LHβ）基因启动子的质粒共转染COS7细胞株，行双荧光素酶检测，最终证实该突变能造成NR0B1功能的部分缺失。

目的:评价口服迈之灵对预防和治疗体外受精-胚胎移植（ in vitro fertilization-embryo transfer， IVF-ET）后卵巢过度刺激综合征（ovarian hyperstimulation syndrome，OHSS）发生及其严重程度的作用。 方法:选择2018年2月至2019年10月期间在中山大学附属第六医院行IVF-ET助孕取卵术后因OHSS高风险取消移植的100例患者，前瞻性随机对照分组，试验组患者（50例）取卵术后口服迈之灵300 mg，bid×10 d，对照组患者无迈之灵治疗，其他治疗一致，比较两组之间OHSS发生率以及严重程度。结果:女方年龄、体质量指数（body mass index，BMI）、抗苗勒管激素（anti-Müllerian hormone，AMH）、促性腺激素（gonadotropin，Gn）使用总量、获卵数等基本条件组间比较差异均无统计学意义（ P>0.05），试验组与对照组中重度OHSS发生率差异有统计学意义［4.00%（2/50）比18.00%（9/50）， P=0.025］，对照组腹水穿刺3例，试验组腹水穿刺0例，无重度OHSS发生。 结论:口服迈之灵能有效预防OHSS高危患者的中重度OHSS发生率，并降低OHSS严重程度。

在体外受精-胚胎移植中，获取有效卵母细胞依赖于超促排卵方案。随着临床超促排卵经验的不断累积，拮抗剂方案被越来越广泛地应用。拮抗剂方案治疗周期短，且可以使用促性腺激素释放激素激动剂（GnRH-a）替代人绒毛膜促性腺激素（hCG）诱发排卵，能有效降低卵巢过度刺激综合征的风险。本文就拮抗剂方案使用GnRH-a扳机和hCG扳机对体外受精结局影响的相关研究进行综述。

回顾性分析2014年11月南京医科大学附属儿童医院内分泌科诊治的1例 NNT基因突变致家族性糖皮质激素缺乏症(FGD)患儿的临床资料及诊治过程。患儿，女，1岁5个月，以"皮肤颜色深0.5年"就诊。实验室检查提示皮质醇降低、促肾上腺皮质激素增高，随访过程中患儿出现抽搐和性早熟。全外显子组测序发现患儿 NNT基因8号外显子纯合突变c.1054G>A(p.G352R)，为新发突变。国内尚未见 NNT基因突变患者报道。文献复习发现 NNT突变致FGD患儿(共40例)除典型的全身皮肤黏膜色素沉着、低血糖和抽搐表现外，还可合并盐皮质激素缺乏、性早熟、男性性腺发育异常、甲状腺疾病和心脏疾病等。

先天性肾上腺皮质增生症(congenital adrenal hyperplasia, CAH)是由于肾上腺皮质类固醇激素合成途径中特定酶缺乏，引起皮质类固醇激素合成障碍的一组常染色体隐性遗传病。21-羟化酶缺陷(21-hydroxylase deficiency, 21-OHD)是CAH最常见的类型，该疾病可导致患者的生育力受损。目前的研究多集中于女性CAH患者的生育力问题，男性21-OHD患者生育力受损最常见的原因包括睾丸肾上腺残余瘤(testicular adrenal rest tumor, TART)、低促性腺激素分泌及糖皮质激素治疗不当等。本文对男性21-OHD患者生育力受损的原因及其治疗进行了综述，旨在为改善男性21-OHD患者生育力提供指导。

目的:研究高压氧辅助治疗在子宫切口妊娠术后出血中的应用，并分析其对凝血功能的影响。方法:选取2016年1月至2018年12月浙江萧山医院妇科收治的68例子宫切口妊娠患者作为研究对象，随机数字表法分为对照组和观察组，每组34例。对照组患者给予聚桂醇局部硬化后行清宫取胚术，观察组在对照组基础上联合高压氧辅助治疗，比较2组患者术后出血、凝血功能及D-二聚体变化，同时比较2组患者不良反应发生情况。结果:对照组和观察组患者术后48 h内出血量分别为(37.24±4.51) ml和(34.13±4.04) ml，差异无统计学意义( P>0.05)。治疗后，2组患者凝血功能均有改善，且观察组患者纤维蛋白原(fibrinogen, FIB)及D-二聚体水平较对照组升高，凝血酶原时间(prothrombin time, PT)、活化部分凝血活酶时间(activated partial thromboplastin time, APTT)、抗凝血酶(antithrombin, AT)水平及人绒毛膜促性腺激素(β-hCG)则明显降低，差异均有统计学意义( P<0.05)。观察组患者发生头晕头痛1例(2.94%)、恶心呕吐2例(5.88%)、腹痛1例(2.94%)、发热0例，不良反应发生率均低于对照组，其中头晕头痛不良反应发生率差异有统计学意义( P<0.05)。 结论:高压氧辅助治疗能显著增加子宫切口妊娠患者FIB及D-二聚体水平，降低PT、APTT及AT水平，有效改善凝血功能，有助于预防术后出血，同时减少不良反应的发生。

目的:探索接受体外受精或卵母细胞胞质内单精子注射法（IVF/ICSI）治疗的患者控制性促排卵（COS）后发生卵巢低反应（POR）的相关危险因素，并建立预测POR发生的预测模型列线图。方法:回顾性分析2016年9月1日至2020年9月1日于河南省人民医院行IVF/ICSI治疗的患者17 164个周期的临床资料，通过logistic回归筛选影响POR发生的独立危险因素，即为预测模型入组变量；筛选其中入组变量记录完整的13 266个周期，按照3∶1分为建模组（9 896个）和验证组（3 370个）；建立预测模型，并依据预测模型中的回归系数建立列线图，通过受试者工作特征曲线下面积（AUC）评估列线图的预测性能。结果:在17 164个周期中多因素logistic回归分析显示，年龄、不孕症类型、体质指数、抗苗勒管激素、基础卵泡生成素、基础雌二醇、窦卵泡数、既往POR次数、卵巢手术史、促排卵方案、平均促性腺激素量是影响POR发生的独立危险因素（ P均<0.05）。使用建模组的数据，根据上述因素建立POR发生风险的预测模型列线图，并用验证组的数据进行验证，建模组的AUC是0.893（95% CI为0.885~0.900），验证组的AUC是0.890（95% CI为0.878~0.903）。 结论:本研究筛选出了IVF/ICSI治疗患者COS后发生POR的影响因素，经验证本研究建立的预测POR发生的列线图能够有效、简便、清晰和直观地预测POR的发生。

目的:探讨体外受精-胚胎移植治疗中，多囊卵巢综合征（PCOS）患者的基础黄体生成素/卵泡刺激素（LH/FSH）比值与治疗结局之间的关系。方法:采用回顾性队列研究方法，根据纳入排除标准，共纳入2 868例2015年10月至2021年10月间在安徽医科大学附属第一医院生殖医学中心行体外受精-胚胎移植的PCOS患者，其中基础LH/FSH比值>2者为观察组（818例），比值≤2者作为对照组（2 050例）。采用倾向性评分匹配（1∶2.5）来调节患者的非随机分配。通过单因素分析验证基础LH/FSH比值是否与治疗结局相关。结果:经倾向性评分匹配（1∶2.5）后，观察组（778例）与对照组（2 024例）患者的基线数据均无显著差异（ P均>0.05），具有可比性。观察组患者使用促性腺激素总量及持续时间均少于对照组（ t=4.989， P<0.001； t=3.267， P=0.001），卵母细胞体外成熟率高于对照组（ χ2=4.938， P=0.026），获卵数和卵裂数均高于对照组（ t=-2.305， P=0.021； t=-2.816， P=0.005），但两组优质胚胎数和优质胚胎率比较均无显著差异（ P均>0.05）。观察组患者的中重度卵巢过度刺激综合征发生率高于对照组（ χ2=17.277， P<0.001）。无论新鲜胚胎移植还是冻融胚胎移植周期中，剔除多胎妊娠数据后，观察组患者的妊娠期糖尿病发生率仍显著高于对照组（ χ2=9.174， P=0.002； χ2=4.204， P=0.040）。在新鲜胚胎移植周期中，观察组患者的临床妊娠率［分别为30.30%（20/66）、47.75%（53/111）］和分娩率［分别为30.30%（20/66）、46.85%（52/111）］均显著低于对照组（ χ2=5.198， P=0.023； χ2=4.695， P=0.030）；而在冻融胚胎移植周期中，观察组的分娩率显著高于对照组［分别为59.41%（423/712）、55.04%（1 053/1 913）； χ2=7.526， P=0.023］。观察组新鲜胚胎移植周期的临床妊娠率及分娩率均显著低于冻融胚胎移植周期（ χ2=21.308， P<0.001； χ2=20.871， P<0.001），对照组则均无显著差异（ P均>0.05）。 结论:PCOS患者中基础LH/FSH比值较高者，促排卵后更易发生中重度卵巢过度刺激综合征，妊娠期糖尿病的发生率更高。全胚胎冷冻后行冻融胚胎移植可获得更好的妊娠结局。