目的:探讨应用荧光原位杂交（FISH）检测MDM2扩增辅助诊断低级别骨肉瘤（low-grade osteosarcoma，LGOS）的价值及判读标准。方法:收集北京积水潭医院病理科2009年4月1日至2022年8月10日应用FISH检测MDM2扩增辅助诊断骨肉瘤的病例，以骨旁骨肉瘤（parosteal osteosarcoma，POS）30例、低级别中心性骨肉瘤（low-grade central osteosarcoma，LGCOS）14例为病例组，以其他骨病变58例（包括纤维结构不良28例，骨巨细胞瘤5例，普通型骨肉瘤4例，骨膜骨肉瘤2例，骨折后修复性改变2例，多形性未分化肉瘤2例，低度恶性肌纤维母细胞肉瘤2例，纤维结构不良恶变2例，平滑肌肉瘤1例，硬化性上皮样纤维肉瘤1例，恶性外周神经鞘瘤1例，骨的促结缔组织增生性纤维瘤1例，孤立性纤维性肿瘤1例，动脉瘤样骨囊肿1例，透明细胞软骨肉瘤1例，骨性纤维结构不良1例，梭形细胞肿瘤未分类3例）为对照组，分析应用FISH检测MDM2扩增对于辅助诊断LGOS的价值并结合文献探讨判读标准。结果:组织学诊断为POS的病例30例，男性15例，女性15例；年龄10~59岁，平均年龄35岁，中位年龄30.5岁。除1例检测失败外，27例（27/29，91.3%）FISH检测MDM2扩增结果为阳性。组织学诊断为LGCOS的病例14例，男性4例，女性10例；年龄15~56岁，平均年龄37岁，中位年龄36岁。8例（8/14）FISH检测MDM2扩增结果为阳性。对照组58例，FISH检测MDM2扩增结果均为阴性。MDM2扩增率在POS组、LGCOS组与对照组相比差异均有统计学意义（均 P<0.05）。FISH检测MDM2扩增诊断POS的灵敏度和特异度分别为93.1%和100.0%，诊断LGCOS的灵敏度和特异度分别为57.1%和100.0%，诊断LGOS（POS与LGCOS）的灵敏度和特异度为81.3%和100.0%。在MDM2扩增阳性病例中，MDM2扩增信号均呈簇状。9例（9/35，25.7%；6例POS和3例LGCOS）可见不同于多倍体的CEP12信号增多，表现为增加的小的、微弱的信号点或呈云絮状、团簇状的信号。 结论:FISH检测MDM2扩增对LGOS有较高的诊断价值，FISH检测MDM2扩增的判读标准目前尚不统一，结果判断时要关注信号特点，部分病例中可见CEP12信号增多。

促结缔组织增生性纤维瘤又称韧带样纤维瘤(desmoplastic fibroma，DF)，是一种罕见的良性侵袭性骨肿瘤，临床报道较少，大多数病变集中于颌骨和下肢骨，锁骨病变极为少见。本文报道河北省儿童医院收治的1例4岁女性DF病例，对其临床表现、诊断及治疗进行总结分析。

患者 男性,57 岁. 因嗅觉减退、间断鼻出血 25 年,加重1 周后就诊于外院行口服药物治疗,治疗无效后来我院就诊并以"右鼻腔新生物"收入住院. 体检:外鼻无畸形,鼻中隔左偏,左侧中隔面与鼻腔外侧壁粘连,右侧鼻腔前端见新生物,表面光滑,质韧,鼻咽部见脓涕,粗测嗅觉减退,各鼻窦区无红肿、压痛.

目的 探讨颌骨促结缔组织增生性纤维瘤的临床病理特征.方法 分析2例颌骨促结缔组织增生性纤维瘤的临床病理资料,并结合文献复习.结果 镜下肿瘤由梭形成纤维细胞和胶原纤维杂乱排列,纤维背景中可见骨小梁结构,核卵圆形至梭形,形态温和,缺乏多形性和异型性,核仁不明显,核分裂象罕见,周围浸润性生长,侵犯邻近软组织.免疫表型:肿瘤细胞SMA、vimentin均阳性,β-catenin核阳性,MSA、MDM2、CD34、BCL-2和S-100均阴性.结论 颌骨促结缔组织增生性纤维瘤临床少见,属于中间型纤维源性肿瘤,局部浸润性生长,易复发,手术扩大切除是治疗首选.目前诊疗指南尚未统一,需积累更多病例进一步分析.

骨促结缔组织增生性纤维瘤(desmoplastic fibroma of bone,DFB)因在组织学上与软组织韧带样瘤类似,又称为骨韧带样纤维瘤、骨内硬纤维瘤、骨内侵袭性纤维瘤病,是一种少见的非转移性的原发性纤维性骨肿瘤,约占原发性骨肿瘤的0.1％[1],在国内外文献中绝大多数为个案报道.据文献资料,截至目前国外报道约500例[2-3],国内报道约215例[4-8].该肿瘤具有较强的侵袭性,临床上多以手术切除为主,但术后复发率较高.因此术前明确诊断对于手术方式的确定尤为重要.笔者收集本院2012年1月至2017年6月间诊治的DFB患者资料4例,结合影像学特点进行回顾分析,总结经验,希望能为临床诊疗提供有价值的影像学信息.

目的 总结1例股骨中段骨促结缔组织增生性纤维瘤(desmoplastic fibroma of bone,DF)并病理性骨折诊治经验.方法 2015年6月,1例40岁男性患者因摔倒致右大腿疼痛并功能障碍6h入院.入院后经体检、X线片以及CT检查诊断为股骨中段骨囊肿并病理性骨折,给予骨折切开复位、肿瘤刮除、液氮灭活、自体髂骨及硫酸钙混合植骨、钢板桥接固定骨折.同时,术中取病变组织行病理检查.结果 病理检查诊断为DF.患者获随访3年,术后5个月骨折愈合,随访期间无肿瘤复发或转移.结论 股骨中段DF临床罕见,临床症状及影像学表现缺乏特异性,应注意与其他骨肿瘤等相鉴别.目前DF治疗方法缺少统一标准,局部肿瘤刮除联合液氮处理可能作为一种治疗方法,但需要进一步随访.

骨促结缔组织增生性纤维瘤(desmoplastic fibroma,DF)是一种罕见的具有局部侵袭性且易复发的非转移性原发骨肿瘤,可突破骨皮质向周围软组织浸润,易误诊为恶性骨肿瘤.目前国内外DF的影像学报道多为个案,影像学检查确诊困难,误诊率高.本文回顾性分析10例经手术病理证实的DF患者的临床、影像学资料,并对误诊原因进行分析,以提高对其影像学认识及诊断准确率.

目的 探讨骨促结缔组织增生性纤维瘤(DFB)的影像特点,以提高对本病的诊断水平.方法 回顾性分析经手术病理确诊的15例DBF患者的影像资料.结果 本组15例均为单发,包括股骨上端6例,肋骨4例,其中病变累及椎体和附件3例,上颌骨3例,胫骨、腓骨各1例.X线、CT上15例病灶均表现为膨胀性、溶骨性骨质破坏,骨皮质厚薄不均匀,内缘凹凸不平,6例局部骨皮质不连续,4例可见硬化边,骨膜反应不明显,9例病灶内可见粗大骨嵴,6例病灶可见跨关节"卫星病灶","卫星病灶"骨质破坏特点与中心病灶一致.MRI上表现为T1 WI等低信号,T2 WI及压脂序列呈高信号,边界清楚,增强扫描可见病变分隔样强化.结论 DFB具有一定特征性,表现为膨胀性、溶骨性骨质破坏,病变骨皮质厚薄不均匀,可累及邻近组织,MRI呈等低T1 WI、长T2 WI信号,增强扫描病变呈分隔样强化.

目的 探讨颌骨促结缔组织增生性纤维瘤的临床表现、病理特征、治疗和预后,提高口腔医生对颌骨促结缔组织增生性纤维瘤的认识.方法 对2011至2021年间就诊于南京市口腔医院的8例颌骨促结缔组织增生性纤维瘤患者的临床资料进行回顾性分析.结果 本研究病例中男女性别比为3:1,初次发病平均年龄为(32.13±15.00)岁;病变好发于下颌骨,病理表现为轻度异型性的成纤维细胞及大量胶原纤维呈波浪状交错编织.Vimentin 100％强阳性,α?SMA阳性率为62.5％,β?catenin细胞质阳性率为62.5％,初发患者Ki?67均低于5％,S?100蛋白100％阴性.影像学表现为界限清楚不规则的单房或多房透光性病变,伴或不伴周缘硬化.初次治疗时,5例患者采用刮治术,其中2例患者复发,且预后不良;3例患者采用扩大切除术,均无复发.结论 颌骨促结缔组织增生性纤维瘤临床表现及影像学表现无特异性,主要依靠组织病理确诊;该肿瘤复发率较高,目前最佳治疗方式为手术扩大切除;局部刮治容易复发,预后不良.

最新WHO分类[1-6]将黏膜黑色素瘤(Mucosal melanoma,MM)分为黑色素瘤,NOS、结节性黑色素瘤及黏膜雀斑样黑色素瘤,有的将促结缔组织增生性黑色素瘤(DM)列为亚型[6],DM除亲神经性外,S-100与p53阳性,而神经纤维瘤均呈阴性[7].本文参考文献,就MM研究的最新进展及新版相关内容做一介绍.