严重的高钾血症是一项必须立即进行临床干预的紧急医疗事件,而假性高钾血症会干扰高钾血症的诊断,实验室应及时识别和处理以避免误诊误治.本文报道一则案例,患者因高血压随诊发现血清钾增高,随后因血钾结果异常多次于急诊和门诊就诊,经历了高钾-降钾-低钾-补钾的过程,最终确诊为血小板增多症导致的假性高钾血症.我们通过优化实验室信息系统自动识别血小板增高导致的假性高钾血症,同时改进此类样本检测结果的报告方式,以避免血小板升高引起假性高钾血症导致临床误诊误治的风险.

目的:总结妊娠剧吐所致新生儿假性巴特综合征的临床表现、治疗和转归。方法:回顾性分析2022年9月河北省儿童医院新生儿科收治的一对双胎假性巴特综合征患儿的临床资料，总结病例特点。采用描述性统计分析。结果:双胎早产儿，出生胎龄30周 +3，生后因早产、呼吸窘迫均需气管插管机械通气治疗，并于生后2 h转运至本院。患儿母亲有妊娠剧吐，产前3 d仍呕吐明显且伴低钾血症。2例患儿生后2 h血气分析均提示严重代谢性碱中毒，低钠、低钾、低氯、高乳酸血症，生后6 h出现高血糖，生后24 h出现皮肤硬肿。血、尿串联质谱分析未见明显异常，全外显子组测序未检出与表型相关的基因异常，故诊断假性巴特综合征。经对症支持治疗，2例患儿均在生后4 d代谢性碱中毒及电解质紊乱完全纠正，生后51 d治愈出院，此后病情无反复；生后11月龄随访，患儿体格及神经系统发育均未见异常。 结论:母亲妊娠剧吐可导致新生儿假性巴特综合征，表现为生后早期出现严重代谢紊乱及呼吸、循环功能障碍，如能及时诊断治疗，通常预后良好。

本研究报道一例以父母近亲结婚、性早熟、高血压、低钾血症和双侧肾上腺增粗为主要表现的患者。临床高度怀疑11β-羟化酶缺陷症（11β-OHD），但患者生化检查不典型：ACTH轻度升高，醛固酮水平也不低。进一步完善质谱法类固醇激素检测示：11-脱氧皮质酮（DOC）、11-脱氧皮质醇、雄烯二酮显著升高，醛固酮降低。基因检测提示CYP11B1基因存在纯合错义变异（新发变异），父母均为携带者。泼尼松治疗后，血压下降，血钾恢复正常。此病例提示，11β-OHD患者因DOC大量堆积，导致放射免疫法测定的醛固酮假性升高。质谱法能准确测定各种肾上腺来源的激素水平，有助于明确诊断。因此，在高血压伴低血钾的鉴别诊断时，需谨慎对待醛固酮的测定结果，综合疾病全貌提出合理的诊断。

目的:探讨儿童胰腺病变的临床病理学特征。方法:收集广州市妇女儿童医疗中心2000年1月至2021年5月42例胰腺病变患者的临床病理资料，行HE和免疫组织化学染色，并进行相关文献复习。结果:42例儿童胰腺病变患者年龄1 d至12岁，平均年龄4.25岁。男性23例，女性19例。临床主要表现为腹部肿块、腹痛、呕吐、持续性低血糖等。B超及CT检查示胰腺占位性病变31例，未见明显病变11例。病理学检查，42例儿童胰腺病变中肿瘤性病变22例（52.4%），上皮来源18例，9例胰母细胞瘤见上皮性肿瘤细胞呈粗梁状排列，其中见多少不等的鳞状小体。6例实性-假乳头状瘤镜下见出血坏死性囊腔以及单一形态的上皮样细胞，呈实性片状、巢状或假乳头排列。2例神经内分泌肿瘤见肿瘤细胞条索状或巢团状分布，1例核分裂象约3/10 HPF，Ki-67阳性指数约5%，符合神经内分泌肿瘤，G2；1例肿瘤细胞异型性明显，核分裂象活跃，约25/10 HPF，Ki-67阳性指数约80%，符合神经内分泌癌，小细胞型。1例腺泡细胞癌见瘤细胞丰富，呈实性、条索状或腺泡样排列，间质少，瘤细胞形态一致，可见单个明显核仁。间叶源性肿瘤4例，其中卡波西血管内皮瘤3例，炎性肌纤维母细胞肿瘤1例。非肿瘤性病变20例（47.6%），ATP敏感性钾通道型高胰岛素血症11例，其中弥漫型7例，镜下胰腺腺泡之间胰岛散在分布，部分体积增大，并可见异常大胰岛细胞核；局灶型3例，镜下胰腺组织局灶可见胰岛明显增生，呈团巢状结节（0.6~1.5 cm）；不典型型1例，胰腺组织内广泛胰岛增生，并可见增生的团巢样结节散在分布。另见假性囊肿7例，先天性囊肿2例。免疫组织化学染色示胰母细胞瘤弥漫表达广谱细胞角蛋白（CKpan）及细胞角蛋白（CK）8/18，β-catenin在鳞状小体胞核呈阳性，其余成分胞膜阳性。实性-假乳头状瘤表达CD10、cyclin D1、CD99、波形蛋白、CD56，β-catenin胞核阳性。神经内分泌肿瘤CKpan、突触素、神经元特异性烯醇化酶（NSE）、嗜铬粒素A（CgA）、CD56阳性，β-catenin胞膜阳性。腺泡细胞癌CK8/18及胰蛋白酶阳性，β-catenin胞膜阳性表达。结论:儿童胰腺病变病理类型广泛，ATP敏感性钾通道型高胰岛素血症是新生儿胰腺外科病理最常见病变；儿童胰腺肿瘤罕见，多为恶性，明确病理诊断十分重要。

急性高钾血症是严重的电解质失调，可引起心律失常，危及患者生命。文章报道1例腹腔镜脾切除术中的麻醉管理资料。患者术前诊断为上消化道出血，慢性肝硬化失代偿期。术前血清电解质正常。麻醉方式为气管插管全麻，术中测血气发现K +突然严重升高，然而生命体征平稳，排除假性高钾血症后立即降钾治疗。术后患者安全苏醒，次日血钾降至正常范围。文章讨论并分析出现高钾血症的可能原因，以指导临床工作。

肾型假性醛固酮减少症Ⅰ型是一种罕见病，以高钾血症、低钠血症和高醛固酮血症为主要特征。本文报道1例因NR3C2基因突变引起的肾型假性醛固酮减少症Ⅰ型新生儿的诊疗过程，以加强临床医生对本病的认识。

回顾性分析了1例Ⅰb型假性甲状旁腺功能减退症(pseudohypoparathyroidism, PHP)合并低钾血症的年轻女性患者，反复发作肢体无力伴双上肢搐搦，实验室检查示低血钙、高血磷、高甲状旁腺激素、低尿钙及低血钾；基因检测未发现鸟嘌呤核苷酸结合蛋白α刺激性活性肽(GNAS)及突触融合蛋白16(STX16)基因突变，存在溶质载体家族4成员A1(SLC4A1)基因母源性杂合突变，多重连接酶依赖性探针扩增检测(multiplex ligation-dependent probe amplification, MLPA)提示GNAS反义转录本(GNAS-AS)、非编码外显子(GNAS-A/B)、超大片段(extra-large Gsα variant, GNAS-XLsα)甲基化缺失，神经内分泌蛋白55(neuroendocrine secretory protein 55, NESP55)过度甲基化。通过分析该患者诊疗经过并复习相关文献，帮助提高对Ⅰb型PHP的认识和诊治，对合并低钾血症的原因进行解释。

目的:提高对高白细胞白血病合并低钾血症的认识。方法:回顾性分析2016年1月至2019年4月四川省自贡市第一人民医院收治的111例高白细胞白血病合并低钾血症患者临床资料，并对其低钾原因及治疗情况进行分析。结果:在所有导致高白细胞白血病患者低血钾的原因中，摄入不足35例（31.5%），排出过多14例（12.6%），基础疾病15例（13.5%），药物影响85例（76.6%），原因不明18例（16.2%）。根据缺钾程度分类，轻度低钾51例（45.9%），中度低钾40例（36.0%），重度低钾20例（18.0%）。经对症治疗后血钾恢复正常73例（65.8%），持续低钾37例（33.3%），出现高钾1例（0.9%）。结论:对于高白细胞白血病合并低钾血症患者，应特别注意药物影响的可能，需根据患者情况进行针对性的治疗；对原因不明者需特别警惕假性低钾血症可能。

目的:分析1例假性醛固酮减少症(pseudo-hypoldosteronism，PHA)Ⅰ型患儿的临床及基因突变特点。方法:回顾性分析2020年10月我院诊治的1例PHAⅠ型患儿的临床资料，应用家系单基因病全外显子测序法进行基因突变检测，结合患儿临床表现及文献回顾对患儿进行诊治，并对 SCCN1基因所致全身型PHAⅠ型进行文献复习。 结果:患儿，女，18日龄，生后因"高钾血症、低钠血症"就诊于我院，血钾最高9.07 mmol/L，血钠最高118 mmol/L，全外显子基因显示：患儿 SCNN1 A基因第二外显子存在c.383C>T纯合突变，患儿父亲 SCNN1 A基因第二外显子存在c.383C>T杂合突变，患儿母亲 SCNN1 A基因第二外显子存在c.383C>T杂合突变。检测结果提示受检者携带 SCCN1 A基因一个纯合突变，该突变为错义突变，预计会使所编码蛋白质第128位氨基酸Pro变为Leu，HGMD数据库未见文献报道该变异；ESP6500siv2_ALL、千人基因组(1000g2015aug_ALL)和dbSNP147数据库均未见收录；生物学软件预测该病致病性较大。临床给予补充高渗盐水，葡萄糖胰岛素、葡萄糖酸钙等治疗，出院后嘱口服10%氯化钠溶液及聚磺苯乙烯钠散治疗，门诊定期检测电解质情况，患儿电解质控制良好，目前随访中。共检索30篇文献，结合本例，全球共49例相关报道。其中 SCCN1 A基因突变37例中，纯合突变29例，复合杂合突变8例； SCCN1 B基因突变7例中，纯合突变5例，复合杂合突变2例，； SCCN1 G基因突变5例中，纯合突变3例，复合杂合突变2例。 结论:PHA是临床罕见的常染色体显性或隐性遗传病，患儿可因严重的电解质紊乱危及生命，临床上对于表现为低钠性脱水、高血钾的患儿，需注意是否存在PHA，基因检测有助于早期诊断与治疗。

囊性纤维化(CF)是一种可累及全身多系统的常染色体隐性遗传病。假性Bartter综合征(PBS)是CF的常见并发症，以低氯血症、低钠血症、低钾血症及代谢性碱中毒为临床特征，但未合并肾小管病变。由于体液及电解质的丢失，CF患儿易存在电解质紊乱。现就CF并PBS的发病机制、临床特点、诊断与治疗进行综述，以提高临床医师对该病的认识。