卒中模拟病指发病初期有类似卒中发作症状（如偏瘫、失语、意识障碍等），最终明确诊断为急性缺血性脑卒中以外的其他疾病（如偏瘫型偏头痛、可逆性后部脑病、低血糖、中毒、癫痫、动脉夹层、肿瘤、感染等） [1,2]，急诊临床工作中并不少见。Todd's瘫痪（Todd's paresis, TP），亦称作Todd's麻痹，也是卒中模拟病的一种，易出现误诊、漏诊。

目的:总结分析以急性脑病为主要表现的偏瘫型偏头痛的临床特征、遗传学特点及诊疗，提高对该病的认识。方法:回顾性分析2018年8月至2020年6月在首都医科大学附属北京儿童医院住院治疗的5例以急性脑病为主要表现的偏瘫型偏头痛患儿的临床病例及随访资料。结果:5例患儿中男3例、女2例，年龄9.7（3.9~12.7）岁，发病年龄7.0（2.1~12.7）岁。5例患儿高峰期症状均有嗜睡、昏迷等脑病表现，其他临床表现包括头痛、视觉异常、偏瘫、失语、抽搐和发热等，高峰出现时间在病程第2~6天。发病前2例有轻度头外伤，2例有既往类似病史。5例患儿头颅磁共振成像表现为半侧或部分大脑皮层肿胀及皮层下白质弥散受限，3例合并小脑萎缩。5例患儿均经对症治疗，其中2例使用小剂量糖皮质激素，均恢复到基线水平，1例头颅磁共振成像示遗留病灶区萎缩改变。5例患儿全外显子组基因测序提示均为CACNA1A基因变异，1例为新生变异，1例遗传自无先兆偏头痛的母亲。诊断明确后5例患儿均长期口服氟桂利嗪，通过电话及门诊随访22（7~29）个月，至末次随访5例患儿均未再发肢体无力或脑病表现。1例仍有间断头痛，偶有一过性右侧肢体麻木。结论:偏瘫型偏头痛重度发作除表现为头痛、偏瘫、失语、视觉异常等，常伴随意识障碍。多数短期内完全恢复，极少数恢复缓慢，遗留脑萎缩、认知障碍甚至死亡。以CACNA1A基因变异为最常见。氟桂利嗪可预防复发。

CACNA1A基因编码电压门控钙通道的孔道形成蛋白，在中枢神经系统具有重要功能，该基因突变可导致多种神经系统疾病，包括家族性偏瘫型偏头痛1型、脊髓小脑共济失调6型、发作性共济失调2型和婴儿早发癫痫性脑病42型，少数患者可见上述表型的重叠。现综述总结上述疾病表型的临床特点及 CACNA1A基因的变异特点。

偏瘫型偏头痛是以偏瘫作为头痛发作的先兆症状之一,数十分钟后发生对侧或同侧头痛的罕见性原发性神经血管性头痛.现代医学对其发病机制尚不明确.仝小林院士基于"脏腑风湿"及"态靶辨治"理论体系,围绕运动型偏瘫型偏头痛病例,将其归属于顶焦风湿病之髓系疾病,治疗时以透邪外出为本,兼顾化痰解瘀、固护正气.将中医思维融入现代医学,以简驭繁针对疑难病例的核心病机精确治疗.现系统梳理本案诊疗思路及用药战略,以期为疑难杂病提供更多的临床诊治方案.

原发性头痛(primary headaches,PH)大都是环境和遗传因素联合作用所致.家系和双胞胎研究发现,遗传因素在偏头痛(migraine)发病中具有重要作用.目前已证实家族性偏瘫型偏头痛(familial hemiplegic migraine,FHM)有三种突变基因,它们都参与离子通道转运.此外,关于偏头痛的病理生理学的其他分子认识也部分来自于单基因遗传综合征(包括CADASIL、RVCL和FASPS等).全基因组关联分析(genome wide association study,GWAS)是对偏头痛易感性基因识别的有力工具,目前已确认了多个易感基因位点.紧张性头痛(tension-type headache,TTH)、丛集性头痛(cluster headaches,CH)及继发性头痛中的药物过度使用性头痛(medication-overuse headache,MOH)也有不同程度的遗传因素参与.本文回顾了头痛的遗传学研究现状,以期为进一步开展相关研究提供理论依据.

可能与偏头痛相关的周期性综合征,是一组周期性、发作性神经系统疾病,儿童多见,头痛症状不甚突出,而表现为复发型胃肠功能障碍、阵发性眩晕、阵发性斜颈、交替性偏瘫等,因此在临床上诊断困难,容易误诊、漏诊.本文结合国内外相关文献,对可能与偏头痛相关的周期性综合征的临床特点、发病机制、诊断、治疗及预后等进行综述,以期提高临床医师对该病的认识.

家族性偏瘫性偏头痛小鼠是一种转基因动物模型,携带arg192gln、ser2181eu和Cacnala3种人类偏头痛突变基因,有独特的生物学遗传特征.其涉及偏头痛的病理生理学机制,包括:FHM1基因突变引起CAV2·1通道改变、谷氨酸神经传递和大脑皮层扩散性抑制的敏感性增强、性激素改变等.本文就FHM1小鼠模型涉及偏头痛的发病机制予以分析.

癫痫和偏头痛的临床表现有很多相似甚至相同之处:均以反复发作的神经系统症状为特征,可伴有不同程度的头痛、胃肠功能紊乱、自主神经功能障碍和精神症状;均可有视觉先兆,发作后表现为躯体感觉异常、眩晕、偏瘫、失语和意识水平改变等症状,脑电图有异常改变;很多传统抗癫痫药对偏头痛治疗有效.本文对癫痫和偏头痛之间的流行病学、病理生理机制及遗传学的联系进行综述,并对二者共病关系的研究前景做一定展望.

偏头痛是一种常见的神经系统疾病,影响全球11％ 的成年人.先兆偏头痛(MA)和无先兆偏头痛(MO)是两种主要的临床亚型.偏头痛的发病机制尚未完全阐明,普遍认为这一病理过程涉及遗传因素和环境因素.偏头痛的遗传学研究集中在罕见的MA亚型-家族性偏瘫偏头痛(FHM),家族性和散发性偏头痛的基因分析发现有MTHFR、KCNK18、HCRTR1、SLC6A4、STX1A、GRIA1和GRIA3基因,因此认为偏头痛可能是一种多基因影响的多因素疾病.最近研究表明,偏头痛的发病机制包括免疫反应和氧化应激两个因素,如细胞因子、酪氨酸代谢、同型半胱氨酸;与疼痛传递和情绪相关的因素如5羟色胺、下丘脑分泌素/食欲素、降钙素基因相关肽、谷氨酸等.已发现HCRTR1基因遗传变异与5-HTTLPR和食欲素多态性之间的关系,已知5-羟色胺能抑制下丘脑神经元的活动,并可能影响偏头痛先兆期.

偏瘫型偏头痛(HM)是有先兆的偏头痛中一个罕见的亚型,它包括家族性偏瘫型偏头痛( FHM)和散发性偏瘫型偏头痛(SHM),其中,FHM占大多数,属常染色体显性遗传病.它又包括FHM1(CACNA1A基因突变)、FHM2(ATP1A2基因突变)、FHM3(SCN1A基因突变)和FHM4(其他基因突变)[1].FHM的共同特点是有运动无力(麻痹)的先兆并有偏头痛,在一二级亲属中至少有一人出现运动无力(麻痹)的偏头痛先兆. 而没有家族史表现者归为SHM. CACNA1A基因突变可致FHM1和SHM1,也可导致发作性共济失调2型(EA2)、脊髓小脑共济失调6型(SCA6),该基因是目前公认的与FHM尤其是伴小脑功能紊乱症状相关的致病基因[2],然而CAC-NA1A突变所致伴先天非进展性共济失调的偏瘫型偏头痛在国内外报道极少[3-6].现报道1例山西省儿童医院神经科确诊的CACNA1A基因突变所致伴先天共济失调的偏瘫型偏头痛,结合文献报道的7例临床表现、影像学特点、基因突变特点,以提高临床医师对该病的认识.