目的:探讨小剂量索利那新治疗儿童特发性膀胱过度活动症的短期疗效与安全性。方法:回顾性分析2022年3月至2022年8月于安徽省儿童医院泌尿外科门诊就诊的27例特发性膀胱过度活动症患儿临床资料，均在行为治疗基础上加用索利那新治疗(固定剂量为每日2.5 mg)。自首诊开始随访4周，收集治疗前、服药2周后、4周后3天排尿日记及膀胱过度活动症症状评分表(OABSS)，并记录患儿口干、视物模糊、便秘、恶心等不良反应。结果:与基线相比，患儿服药2周后平均日间排尿次数从(14.7±3.8)次减少至(9.5±2.5)次( t＝12.013， P<0.001，95% CI 4.33，6.12)、日间平均每次排尿量自(51.78±21.98 )mL增加至(96.85±29.91)mL( t ＝－9.591， P<0.001，95% CI－47.45，－30.69)、尿急评分(4(3，5)分比3(3，4)分， Z＝－4.025， P<0.001)、尿失禁评分(4(1，4)分比2(0，3)分， Z＝－4.373， P<0.001)、OABSS总分(9(7，12)分比7(4，8)分， Z＝－4.506， P<0.001)，均显著降低。服药4周后，患儿完全控尿率为48.1%，遗尿治愈率为87%，1例出现便秘，不良反应发生率为3.7%。 结论:口服小剂量索利那新(每日2.5 mg)可有效改善儿童膀胱过度活动症症状，安全性及治疗依从性好。

目的:探索功能性便秘（FC）及其相关因素与儿童急性阑尾炎（AA）发生的相关性，为儿童AA的预防及临床诊治提供参考。方法:回顾性分析2022年8月至2023年3月于空军军医大学第二附属医院儿科确诊为AA的170例患儿（AA组）的临床资料，选取同期就诊的170例非AA患儿（非AA组）作为对照。比较两组患儿的一般情况、FC发生率、FC相关症状、Bristol粪便分型、既往便秘史等差异。结果:170例AA患儿中，FC的发生率为22.9%（39/170），明显高于非AA患儿的10.6%（18/170），差异有统计学意义（ P<0.01）；对于<4岁患儿，AA组中大便潴留比例高于非AA组（25.6%比9.3%），差异有统计学意义（ P<0.05）；对于≥4岁患儿，AA组中大便潴留、排便困难/疼痛的比例高于非AA组（28.2%比6.9%、29.0%比16.4%，均 P<0.05）。AA组患儿既往便秘史比例高于非AA组（29.4%比14.1%）、中位便秘时长大于非AA组[0.00（0.00，1.25）月比0.00（0.00，0.00）月，均 P<0.01］。AA组Bristol粪便分型低于非AA组，差异有统计学意义（ P<0.01）。多因素Logistic回归分析显示，大便潴留[ OR=6.186（95% CI 2.336~16.380）]及便秘时间长[ OR=1.310（95% CI 1.095~1.567）]是儿童AA发生的危险因素（均 P<0.05）。 结论:AA患儿大便潴留的发生率高于非AA患儿，平均便秘时长大于非AA患儿。大便潴留及长期便秘是儿童AA发生的独立危险因素。

目的:探讨基于达标理论的康复训练在宫颈癌患者中的应用效果。方法:采用便利抽样法，选取2018年1月—2019年12月在宁波市妇女儿童医院妇科就诊的80例宫颈癌患者为研究对象，按照随机数字表法分为观察组和对照组各40例。对照组实施常规护理，干预组在此基础上实施基于达标理论的康复训练。采用一般自我效能量表（GSES）和癌症患者生命质量测定量表（EORTC QLQ-C30）对干预效果进行评价。结果:干预前，两组患者的GSES总分、EORTC QLQ-C30各领域得分比较差异均无统计学意义（ P>0.05）；干预后，观察组患者的GSES总分高于对照组，差异有统计学意义（ P<0.05）；EORTC QLQ-C30中躯体功能、角色功能、情绪功能、认知功能、总体健康状况领域得分均高于对照组，差异有统计学意义（ P<0.05）；疲倦、疼痛、失眠、腹泻、便秘领域得分均低于对照组，差异有统计学意义（ P<0.05）。 结论:基于达标理论的康复训能够提高宫颈癌患者的自我效能感，改善患者的生存质量。

目的:调查儿童功能性便秘的发病年龄，并探讨其与可能影响因素之间的关系。方法:选择2017年1月至2018年12月在南京市儿童医院消化专科门诊就诊的功能性便秘患儿416例，按发病年龄的四分位数将其分为4组(Q1～Q4)，并对各组的性别、便秘症状持续时间及父母便秘情况等进行相关研究。结果:416例患儿发病年龄为(1.58±1.64)岁，Q1组发病年龄为(0.27±0.19)岁，Q2组发病年龄为(0.82±0.17)岁，Q3组年龄为(1.64±0.32)岁，Q4组发病年龄为(3.91±1.83)岁。416例患儿便秘症状持续时间为(1.50±1.62)年；Q1组便秘症状持续时间为(2.20±1.95)年；Q2组便秘症状持续时间为(1.33±1.48)年；Q3组便秘症状持续时间为(1.11±1.05)年；Q4组便秘症状持续时间为(1.35±1.66)年；Q1组便秘症状持续时间最长，与其他3组相比，差异有统计学意义( F＝9.644， P<0.05)。416例患儿中男190例(45.7%)，女226例(54.3%)；Q1组中男54例(50.9%)，女52例(49.1%)；Q2组中男47例(39.8%)，女71例(60.2%)；Q3组中男39例(40.6%)，女57例(59.4%)；Q4组中男53例(55.2%)，女43例(44.8%)；性别分布上4组患儿差异无统计学意义( χ2＝7.210， P>0.05)。416例FC患儿中，其父母中至少有一方有便秘症状者196例(47.1%)，其中Q1组61例，占Q1组总人数的57.5%，Q2组66例，占Q2组总人数的55.9%，Q3组34例，占Q3组总人数的35.4%，Q4组35例，占Q4组总人数的36.5%，发病年龄较小的2组患儿(Q1～Q2)与发病年龄较大的2组患儿(Q3～Q4)其父母的便秘情况统计，差异有统计学意义( χ2＝17.96， P<0.05)。 结论:儿童功能性便秘发病年龄较小，且越早发病越不容易早期接受正规的指导治疗；性别与患儿的发病年龄无明显关系；发病年龄越小的患儿，遗传因素对其意义越大。

目的:探讨肠道菌群移植（FMT）治疗孤独症谱系障碍（ASD）的有效性和安全性。方法:采用纵向观察性研究方法，回顾性收集2012年5月至2021年5月在同济大学附属第十人民医院和东部战区总医院接受FMT治疗的合并有胃肠道症状的ASD患者资料。统计和分析患者在接受治疗前及首次治疗后第1、3、6、12、24、36、48和60个月的孤独症行为量表（ABC）、儿童孤独症评定量表（CARS）、Bristol粪便性状量表（BSFS）和胃肠症状等级量表（GSRS）等量表信息，以及不良反应发生情况。治疗前后各时间点量表数据的比较采用广义估计方程分析。结果:共纳入328例患者，年龄为（6.1±3.4）岁；其中男271例，女57例。首次治疗后第1、3、6、12、24、36、48和60个月的治疗后随访人数分别为303例（92.4%）、284例（86.7%）、213例（64.9%）、190例（57.9%）、143例（43.6%）、79例（24.1%）、46例（14.0%）和31例（9.5%）。经FMT治疗后，全组ABC评分在36个月内均有显著改善，48个月内仍有改善，但60个月时与初期接近（1、3、6、12、24、36个月，均 P<0.001；48个月， P=0.008；60个月， P=0.108）。与治疗前比较，CARS在48个月内均明显改善，60个月内仍有改善（1、3、6、12、24、36、48个月，均 P<0.001；60个月， P=0.010）。与治疗前比较，BSFS在36个月内均有明显改善，粪便形态接近4型，48个月内仍能维持，60个月之后与初期相似（1、3、6、12、24、36个月，均 P<0.001；48个月， P=0.008；60个月， P=0.109）。与治疗前比较，GSRS在24个月内有明显改善，但之后无明显好转（1、3、6、12、24个月，均 P<0.001；36个月， P=0.209；48个月， P=0.996；60个月， P=0.668）。328例患者在治疗期间出现的不良事件有：腹胀21例（6.4%）、恶心14例（4.3%）、呕吐9例（2.7%）、腹痛15例（4.6%）、腹泻18例（5.5%）、发热13例（4.0%）和兴奋24例（7.3%）。这些不良反应均为轻中度，经暂停FMT或对症治疗后即好转，无一例严重不良反应发生。 结论:FMT对合并有胃肠道症状的ASD具有较满意的长期疗效和安全性。

目的:探讨先天性肛门闭锁伴直肠阴道瘘(congenital rectovaginal fistulas，CRVF)的诊断、手术治疗及排便功能预后情况。方法:回顾性分析2009年1月至2020年10月于首都医科大学附属北京儿童医院普外科行肛门成形术的12例CRVF女患儿的临床资料。本组均为足月出生，出生体重为(2 981±575)g。初次入院年龄为1 d至7岁；初次肛门成形术时中位年龄为205 d，范围在111～2 661 d。入院时有排便困难、腹胀4例，有排便前后会阴部疼痛1例。入院时经简单查体诊断CRVF 2例，诊断无肛前庭瘘7例，无肛会阴瘘2例，泄殖腔畸形1例。伴发泌尿生殖系统或脊柱畸形8例，双子宫/双阴道畸形5例。对患儿进行Rintala评分评估排便功能。结果:行常规三期手术3例，肛门成形术同期行肠造瘘3例，一期成形肛门6例。采用前矢状入路6例；后矢状入路(Pe?a术)5例，其中1例开腹辅助；腹会阴肛门成形术1例。术中发现直肠汇入阴道平面位于阴道上部2例，位于中下部10例。合并双阴道畸形的5例患儿中，汇入平面位于左侧阴道3例，阴道中隔2例。围手术期12例患儿除1例术后伤口感染、直肠回缩外，余11例均顺利恢复。7例患儿获得随访，随访时间3～100个月。出现继发性巨结肠1例，后行经腹经肛SOAVE术治愈；出现直肠黏膜脱垂1例，后行脱垂黏膜裁剪术治愈；直肠严重回缩并发膀胱阴道瘘、阴道狭窄1例，行2次经腹经肛成形肛门、阴道并修补瘘口，现仍有直肠狭窄。剔除未关瘘患儿2例，5例患儿末次随访时进行Rintala评分，结果显示排便功能良好2例，一般2例，不良1例。可控制排便4例，完全没有排便控制能力1例。有4例患儿存在不同程度的便秘和(或)污粪。结论:CRVF属于罕见畸形，容易误诊。该病伴发畸形比例极高。直肠多汇入阴道中下部和左侧重复阴道，手术时可重点关注。手术方式首选Pe?a术并行保护性肠造瘘，必要时经腹部入路辅助。术后大部分患儿可自主排便，但便秘和污粪问题常见。

目的:探讨先天性巨结肠（Hirschsprung disease，HD）与巨结肠小肠结肠炎（Hirschsprung-associated enterocolitis, HAEC）患儿肠道微生物群的差异及口服益生菌对肠道菌群的优化和预防HAEC的作用。方法:收集2017年10月至2020年10月在上海交通大学医学院附属上海儿童医学中心住院的35例患儿共62份肠道内容物样本。将具有便秘、腹胀等症状、钡剂灌肠检查提示并通过病理诊断为HD的27例患儿作为HD术前组，其中男24例，女3例，年龄为（13.0±19.6）个月。将已诊断为HD且术前已出现发热、腹泻、腹胀、粪便奇臭等临床表现被确诊为HAEC的8例患儿作为HAEC术前组，其中男6例，女2例，年龄为（6.8±4.5 ）个月。将HD术前组患儿根据术后是否摄入益生菌分为HD术后益生菌组（15例）和HD术后对照组（12例）。利用宏基因组学技术进行DNA测序以评价各组样本肠道微生物的多样性及构成分布，并分析HD术后益生菌组和HD术后对照组的HAEC发病率、复发率等。结果:HAEC术前组患儿肠道菌群多样性明显低于无HAEC的HD术前组患儿，HD术前组的shannon指数明显高于HAEC术前组（2.049比1.226），差异具有统计学意义（ P= 0.047），simpson指数在两组之间的差异无统计学意义（0.320比0.527， P=0.07）。在菌群门水平上，变形菌门丰度在HAEC术前组比HD术前组高（45.3%比31.3%），但差异无统计学意义（ P=0.76）；放线菌门丰度在HAEC术前组比HD术前组更少（8.7%比14.1%），差异具体统计学意义（ P= 0.047 ）；拟杆菌门丰度在两组的差异无统计学意义（ P=0.100 ）。在HD术后对照组及HD术后益生菌组中，变形菌门丰度在HD术后对照组较多（39.1%比10.3%），差异无统计学意义（ P=0.085 ）；放线菌门丰度HD术后益生菌组显著高于HD术后对照组（50.4%比11.8%），差异具有统计学意义（ P= 0.003 ）。在菌群属水平上，HD术前组患儿其肠道菌群中双歧杆菌属的丰度明显较HAEC术前组高（4.3%比0.3%），差异具有统计学意义（ P=0.004），HD术后益生菌组与HD术后对照组相比双歧杆菌属的优势更加明显（48.2%比11.1%），差异具有统计学意义（ P=0.004 ）。克雷伯菌属在HAEC术前组中的丰度显著高于HD术前组，且在菌群中占较大优势（0.2%比37.5%），差异具有统计学意义（ P=0.013）。在术后HAEC的发病率方面，HD术后对照组高于HD术后益生菌组（41.7%比13.3%），益生菌的摄入可能会减少HAEC的发病率，差异无统计学意义（ P=0.185）。 结论:HD、HAEC患儿的菌群存在差异，益生菌制剂的使用可能是一种保护因素，能够减少HAEC的发生。

目的:掌握儿童肠易激综合征(IBS)的临床特征，做到早期诊断和治疗，避免误诊、误治。方法:回顾性分析2012年1月至2018年8月在重庆医科大学附属儿童医院消化科诊治的80例IBS患儿的临床资料，结合文献探讨其诊治经验。结果:1.80例IBS患儿中，男53例，女27例；年龄(9.70±2.88)岁；中位病程10个月。2.80例IBS患儿均有腹痛表现，其次为腹泻(60例)，便秘(31例)，自觉腹胀(21例)，呕吐(19例)，体质量下降(11例)，纳差(9例)，少见的表现有头痛(3例)。29例患儿发病前存在可疑的诱因，以饮食刺激最为多见。3.80例IBS患儿中腹泻型(IBS-D)46例，便秘型(IBS-C)17例，混合型(IBS-M)13例，未定型(IBS-U)4例；IBS-C、IBS-D男童明显多于女童，IBS-M相反，IBS-U男女相等，各亚型组间比较，性别差异有统计学意义( χ2＝0.83， P＝0.001)；各亚型间临床症状比较，腹胀在不同亚型间的发生率差异有统计学意义，发生率依次为IBS-M、IBS-C、IBS-D、IBS-U。4.治疗包括对诱因及病情进行疾病宣教、心理干预、饮食管理及药物治疗。治疗6个月后有效随访74例，其中34例得到持续缓解，25例得到部分缓解，总体治疗有效率为79.73%；15例患儿未愈。 结论:IBS是儿童常见的功能性胃肠病，男多于女；饮食刺激为最常见的诱因；4种亚型中以IBS-D构成比最高；大部分患儿对症治疗有效，少部分患儿治疗效果不佳。

目的:探讨USP7基因相关Hao-Fountain综合征的临床表现和基因学特点。方法:回顾分析河南省人民医院儿童神经科确诊的一例国内首例Hao-Fountain综合征患儿的临床资料，并复习目前国际上已报道的24例Hao-Fountain综合征患者的文献资料。结果:患儿存在运动语言发育落后、智力障碍、冲动易怒、社交障碍等孤独症样表现，面容特殊，生殖器多发畸形。头核磁共振结果显示：脑额叶白质减少，胼胝体发育不良，侧脑室颞角扩大。基因检测发现患儿USP7基因上出现c.992A>G杂合子错义变异，父母亲的该位点均为野生型，经Sanger家系测序验证结果一致。复习文献，目前国际上已报道的USP7基因相关Hao-Fountain综合征共24例，其临床主要表现为语言发育落后，精神、运动、智力、社交等多方面发育落后，特殊面容、婴儿期喂养困难；此外，少见的表型还有惊厥发作、生殖器畸形(小阴茎、隐睾、尿道下裂)、哮喘发作、身材矮小、睡眠障碍、肠道功能异常(便秘、慢性腹泻)、小手、小脚、先天性心脏病。影像学方面，患者头核磁共振可表现为白质减少、胼胝体变薄、大脑沟回变浅、脑室扩大等。结论:USP7基因杂合突变可以导致单倍体功能不足，引起Hao-Fountain综合征。该病临床表型复杂，与广泛性神经精神发育障碍、语言障碍、孤独症谱系障碍密切相关。

目的:采用基于倾向性评分的科研设计，探讨切除直肠末端3 cm对于先天性肛门直肠畸形(anorectal malformations，ARMs)患儿中期预后的影响。方法:回顾性分析2010年1月至2018年12月在首都儿科研究所普通(新生儿)外科接受腹腔镜下肛门成形术治疗的171例中高位ARMs患儿临床资料。根据术中是否切除直肠末端3 cm肠管，分为切除组(120例)和对照组(51例)。采用倾向性评分对两组患儿基本资料进行1∶1匹配，得到术前临床资料(年龄、体重、分型、造瘘方式、合并畸形)差异无统计学意义的两组(每组各46例)，比较两组患儿术后并发症及排便功能(排便功能采取Krickenbeck评分进行评估)。结果:行倾向性评分匹配后，切除组和对照组手术时间、术后住院时间及术后并发症发生率比较，差异均无统计学意义( P>0.05)；对照组1例术后发生直肠回缩，1例随访过程中出现巨直肠。所有患儿中位随访时间5.5年，两组自主控便及污便发生率比较，差异均无统计学意义( P>0.05)，但切除组便秘发生率显著低于对照组，差异有统计学意义(37.0%比69.6%， P＝0.014)。 结论:切除ARMs患儿直肠远端3 cm可以降低术后便秘的发生率，不会增加污便发生风险。远端肠管过多保留是导致肛门直肠畸形患儿术后便秘的原因之一，可能与肠壁纤维化残留有关。