背景 身体成分是体内各种成分的含量,其与儿童血压的关联存在争议.目的 探讨身体成分与儿童血压的关联性.设计 系统综述/Meta分析.方法 计算机检索中国生物医学数据库、维普中文科技期刊数据库、中国知网期刊数据库、万方数据在线知识服务平台 4 个中文数据库和PubMed、Web of Science和EBSCO 4 个外文数据库,检索起止时间均为各数据库建库至 2023 年 8 月 8 日.纳入身体成分与儿童血压关系的队列研究.由 2 名研究者独立筛选文献、提取资料并评价纳入研究的偏倚风险后,对结果进行定量和定性归纳总结.主要结局指标 身体成分与儿童高血压的相关性.结果 共纳入 9 项身体成分与儿童舒张压和收缩压的纵向队列研究,其中 7 个队列报告了脂肪质量相关指标与儿童舒张压和收缩压的相关性,儿童期脂肪质量百分比与儿童舒张压和收缩压呈正相关,其他脂肪质量指标研究结论仍不一致.2个队列报告了非脂肪质量指标与儿童血压的相关性,研究结论不统一.3 个队列报告了脂肪质量与儿童期血压偏高和高血压的发生呈正相关,但新生儿脂肪质量与 6 岁时高血压的风险可能为负相关.结论 儿童期脂肪质量百分比与儿童舒张压和收缩压呈正相关,身体成分对儿童血压有一定影响.

目的:分析GATA3基因变异导致甲状旁腺功能减退症（hypoparathyroidism，HP）患者的临床特点及分子机制。方法:在1975年至2020年间于北京协和医院内分泌科随诊并行靶向基因捕获联合二代测序的198例未成年人（≤18岁）起病的非手术性HP患者中筛查到5例GATA3基因致病/可疑致病性变异，回顾性收集分析其临床资料，并对基因检测结果进行生物信息学分析。结果:5例患者HP的起病年龄为0.5（0.1，1.3）岁，发病至诊断为HP和甲状旁腺功能减退-耳聋-肾发育不良（hypoparathyroidism-deafness-renal dysplasia，HDR）综合征的时间分别为（7.0±5.2）年和（15.0±5.4）年。临床表现为手足搐搦伴癫痫样发作、颅内钙化各5例，白内障1例，听力减退4例，肾脏畸形或缺如2例。治疗前血钙和血甲状旁腺激素（PTH）分别为（1.65±0.31）mmol/L和（4.64±2.63）ng/L。5例患者GATA3基因的杂合变异，分别引起无义突变、移码突变和剪接位点突变，经Clin Var数据库预测及美国医学遗传学和基因组学学会（ACMG）分级为致病性或可能致病性变异。结论:对于儿童期起病的HP，应注意遗传性疾病的筛查，其中对于合并听力下降或肾脏发育异常的患者要考虑到HDR综合征的可能，有条件时应筛查GATA3基因以明确诊断。

心血管疾病已成为影响我国居民健康的重大公共卫生问题。近年来，我国儿童青少年肥胖、血压偏高、高血糖、血脂异常以及不健康生活方式等呈现流行态势，这可能会增加近期靶器官损害和成年期心血管疾病的发生风险。因此，本课题组于2017年11月—2018年1月以山东省淄博市桓台县一所公立小学为基础建立了包括1 515名6~11岁儿童的“桓台儿童心血管健康随访队列”，旨在探讨儿童期各种暴露因素对近期靶器官损害以及成年期心血管疾病的影响，为从源头上遏制我国心血管疾病的流行提供循证依据。本研究将主要介绍该项目的调查对象、调查内容、质量控制、基线特征、研究局限性以及未来展望等，以期为其他相关研究提供参考。

先天性主动脉瓣病变是常见的先天性心脏畸形之一。在儿童期，主动脉瓣疾病通常表现为主动脉瓣狭窄和(或)反流。针对这些病变，可采用多种不同的干预方式，包括介入导管治疗(如球囊扩张术)和手术治疗，具体治疗方法取决于疾病的类型和严重程度，以及医疗机构的偏好。儿童主动脉瓣疾病的治疗理念与成人有所不同。在制定治疗策略时，必须考虑到儿童生长发育的需求，以实现最佳的血流动力学性能，并降低与瓣膜相关并发症的发生率。本文对儿童主动脉瓣病变的外科治疗进展进行述评。

本文报道一例因“自幼肥胖，加重2年”就诊的10岁10个月男童。患儿早发肥胖，食欲旺盛，无肾上腺皮质激素缺乏及异常皮肤表型，无嗜睡、视野缺损及多饮多尿等下丘脑综合征的表现。其母亲及姥姥有儿童期肥胖病史。基因检测结果为促黑皮素原（POMC）基因c.664A>T（p.Arg222Trp）杂合变异，变异来源于母亲，目前尚无该位点变异的报道。治疗以调整生活方式为主，但随访1年后患儿仍食欲旺盛，干预效果欠佳。

患儿 男，1岁2月龄，因“阴茎短小、尿道下裂伴反复感染1年”就诊，合并发育迟缓、慢性腹泻、吞咽功能障碍、一过性血小板减少及贫血，结合基因检测，患儿7号染色体92732940位点存在c.2471G>A（p.Arg824Gln）的杂合变异，诊断为MIRAGE综合征。儿童MIRAGE综合征罕见。儿童期病死率高达62.5%，常见死因为呼吸衰竭、感染性休克、多脏器功能衰竭、失血性休克等。

噬血细胞性淋巴组织细胞增生症(hemophagocytic lymphohistiocytosis，HLH)是一种全身炎症反应综合征，X连锁凋亡抑制因子(X-linked inhibitor of apoptosis，XIAP)缺乏症是一种先天免疫缺陷病，常合并HLH，对EB病毒的易感性增加，多在儿童期发病。目前认为发生HLH的机制是XIAP缺乏导致了固有免疫功能缺陷、细胞凋亡增加以及NLRP3炎症小体过度激活，共同导致了病原体的清除障碍及细胞因子的过度释放。XIAP缺乏症患者中HLH的病程一般较轻，病死率较低，但经常复发。除HLH外，该病还可同时合并一些自身炎症性疾病的表现。造血干细胞移植是唯一可以治愈的方法，减低强度的预处理效果较好。一些新型靶向药物如IFN-γ单克隆抗体、IL-18及IL-6等拮抗剂也许有效，但尚需更多的研究来证实。

母乳喂养与子代后期超重或肥胖风险降低有关，但由于相关研究大多未能降低混杂因素所导致的偏倚风险，因此尚不确定两者是否为因果关系。2021年11月，Dewey等 ［1］的一篇系统综述发表在 The American Journal of Clinical Nutrition 上，探讨了母乳喂养与未曾母乳喂养的婴儿相比，以及不同母乳喂养持续时间，是否影响子代远期超重或肥胖的发生风险，重点关注了同胞配对和干预性研究。

目的:探讨DNM1L基因R403C位点变异所致儿童期起病的线粒体过氧化物酶体裂殖缺陷型致死性脑病1型（EMPF1）的临床特征。方法:回顾性总结2018年2月至2020年2月于中南大学湘雅医院儿科就诊的3例DNM1L基因R403C位点变异导致的EMPF1患儿的临床资料。以“DNM1L”“EMPF1”“encephalopathy，lethal，due to defective mitochondrial peroxisomal fission 1”或“线粒体过氧化物酶体裂殖缺陷型致死性脑病1型”为检索词分别查阅在线人类孟德尔遗传数据库、PubMed数据库、中国知网数据库及万方数据库建库至2020年7月相关文献，总结DNM1L基因R403C位点变异患儿临床表现、实验室及影像学检查、治疗及预后特点。结果:例1 男，7岁时咳嗽不伴发热9 d后出现抽搐，表现为全面强直阵挛发作，后转变为局灶性癫痫持续状态、局灶性肌阵挛，多种抗癫痫药物及止惊药物联合治疗后无效，起病后第2周死亡。例2 男，7岁时“扁桃体炎”10 d后出现抽搐，表现为局灶继发全面强直阵挛发作，后转变为局灶性癫痫持续状态、局灶性肌阵挛，多种抗癫痫药物及止惊药物、生酮饮食、甲泼尼龙治疗后反应欠佳，监护室治疗期间合并多重耐药菌感染，起病1个月后死亡。例3 女，3岁5月龄时“病毒性肺炎”2周后出现抽搐，表现为局灶性阵挛发作，后转变为局灶性癫痫持续状态，多种抗癫痫药物及止惊药物、生酮饮食治疗后改善不佳，起病3个月后死亡。3例患儿起病后早期头颅磁共振成像均提示颅内多发T1加权像低信号，T2加权像、液体衰减反转恢复序列、弥散加权像高信号灶，急性期后头颅磁共振成像可见弥漫性脑萎缩。血代谢、脑脊液免疫相关检查均无异常。遗传学检查提示DNM1L基因存在NM_012062.4：c.1207C>T，p.R403C新发、杂合、错义变异，结合临床表现，均明确诊断为EMPF1。文献检索未见国内报道，R403C位点变异国外文献8篇11例，总结包含本组3例的14例患儿临床表现，其中起病前有感染病史8例，轻、中度智力或运动发育落后8例。14例患儿均有癫痫发作，其发作形式主要包括局灶性癫痫持续状态（9例）、局灶性肌阵挛发作（6例）、全面强直阵挛发作（5例）以及局灶性阵挛发作（4例）。14例均为药物难治性癫痫，文献无推荐有效抗癫痫治疗药物。早期头颅磁共振成像见多发异常信号灶10例，以丘脑（7例）、海马（5例）、基底节区（4例）、额叶（3例）、顶叶（2例）多见，病程后期可见弥漫性进行性脑萎缩10例。14例患儿中5例死亡。 结论:DNM1L基因R403C位点变异常导致线粒体裂殖障碍，患儿可表现为轻微感染刺激后或无明显诱因突发的难治性癫痫持续状态，伴智力运动发育倒退、脑萎缩。

幼年型皮肌炎（JDM）是儿童期罕见的自身免疫性炎症性肌炎，特征为皮肤和横纹肌的非化脓性炎症，临床表现为特征性皮疹、近端肌无力及肌酶升高，JDM可累及其他内脏器官系统，突出影响胃肠道和呼吸系统，严重者出现呼吸衰竭需重症监护管理。对JDM患儿的管理需要定期评估疾病活动度和脏器损伤程度以及通过标准化的测量工具评估治疗反应。本文总结了国内外常用的JDM病情评估方法，对评估工具的内容、特点、应用情况等进行综述，为临床医师进行JDM病情评估、指导治疗及预后提供参考依据。