目的:探讨结缔组织病(CTD)并间质性肺病(ILD)患儿的临床表现、胸部高分辨率计算机断层扫描(HRCT)变化特点及预后。方法:回顾性分析2013年10月至2019年10月西安交通大学附属儿童医院风湿免疫科收治的53例CTD-ILD患儿临床资料，包括其临床表现、血气分析、HRCT、预后等。结果:53例CTD-ILD患儿中男女比例为1.0∶1.4；年龄(7.50±3.34)岁；病程2.00(0.85，7.50)个月；其中幼年特发性关节炎(JIA)25例(47.2%)，系统性红斑狼疮(SLE)15例(28.3%)，多发性肌炎/皮肌炎(PM/DM)11例(20.7%)，重叠综合征(OS)1例(1.9%)，变应性肉芽肿性血管炎(AGPA)1例(1.9%)。CTD-ILD患儿呼吸系统最常见的症状为咳嗽(39.6%)，全身症状最常见为发热(66.0%)。血气分析异常者17例，其中低氧血症10例(18.9%)，Ⅰ型呼吸衰竭7例(13.2%)。胸部HRCT表现为磨玻璃影、条索影、胸膜下斑片影、网格影、胸膜增厚、实变影、结节影及囊状低密度影，比例分别为52.8%、26.4%、22.6%、18.9%、11.3%、7.5%、1.9%及1.9%；影像学分型以非特异性间质性肺炎(NSIP)最常见(39.6%)。经糖皮质激素、免疫抑制剂、生物制剂等治疗后，36例(67.9%)胸部HRCT好转，8例(15.1%)无变化，其中75.0%(33/44例)的患儿于治疗过程中发生过感染；9例(17.0%)死亡，原因均为急性呼吸窘迫综合征(ARDS)，其中4例为快速进展型，5例为感染继发ARDS。结论:CTD-ILD仅少数患儿有呼吸道症状、体征，胸部HRCT有助于CTD-ILD的早期诊断，且影像学表现呈多样性；血气分析、胸部HRCT对于评估病情、选择治疗方案等有指导意义；在积极治疗原发病时，如何有效防治感染，从而提高生存率，减低死亡率，是需要进一步研究的方向。

Blau综合征是由NOD2基因突变导致的单基因遗传病.多于5岁前发病.典型临床表现为肉芽肿性关节炎、皮疹及虹膜睫状体炎三联征,此外可有大动脉炎及肝、脾和肾脏的肉芽肿.Blau综合征诊断需行皮肤或滑膜病理活检.NOD2基因突变可确诊本病.治疗选择糖皮质激素、非甾体类抗炎药和免疫抑制剂,合并虹膜睫状体炎和大动脉炎者应尽早应用肿瘤坏死因子(TNF)-α抑制剂改善病情和预后.

幼年特发性关节炎(juvenile idiopathic arthritis,JIA)是儿童时期常见的结缔组织病,以慢性关节炎为主要特征,并伴有全身多系统受累,是造成小儿残疾的首要原因.JIA最常见的关节外表现为葡萄膜炎,尤其是前葡萄膜炎(也称为虹膜炎或虹膜睫状体炎),即JIA相关性葡萄膜炎(juvenile idiopathic arthritis-associated uveitis,JIA-U).JIA-U是一种前葡萄膜、非肉芽肿性、慢性炎症性眼病,表现隐匿,可以无任何症状.据报道有高达38％的JIA患儿合并葡萄膜炎,通常发病率为10％～20％[1-5],大约80％为双侧患病[6-7],高达37％的患儿出现白内障、青光眼、带状角膜病变、粘连、视力丧失甚至失明等眼部并发症,尤其是延迟诊断或治疗不充分时[8-10].由于其潜在的威胁视力的并发症及后遗症风险,了解JIA-U及其不良预后的危险因素,对于预防严重视觉障碍和并发症的发生至关重要.现对JIA-U的发病机制,引起葡萄膜炎及严重不良视觉预后的危险因素进行综述.

Blau综合征(BS)是儿童时期发病的肉芽肿性自身炎症性疾病,属于常染色体显性遗传.绝大多数患者早期发病,通常在3～4岁之前,典型表现为三联征:肉芽肿性关节炎、眼葡萄膜炎及皮疹.该病临床较少见,现主要通过2例病例报告,总结BS的临床特征、诊断及治疗,进一步提高对该病的认识,避免误诊.

MR T1WI增强全瘤纹理分析在鉴别囊性胶质瘤与脑脓肿的价值;高原地区前循环轻型卒中与非轻型卒中的MRI特征及预后分析;椎旁型脊柱血管瘤与神经鞘瘤的 MRI鉴别诊断;椎管内髓外硬膜外病变 MRI征象分析;感染性心内膜炎颅内并发症的影像学表现;腮腺基底细胞腺瘤的临床与CT特点分析;颌骨静脉畸形的CT表现特征及与颌骨骨肉瘤的鉴别诊断;双源CT冠状动脉成像与超声心动图对左心室功能评价的对比研究;亚实性结节CT定量分析对浸润性肺腺癌亚型的鉴别价值;单纯性肾脂肪囊疝的CT诊断及分型;MR磁敏感加权成像序列检测椎动脉管壁钙化的价值;高分辨率磁共振成像对颅内动脉夹层的诊断价值;乳腺X线BI-RADS分类3、4类病变与病理对照研究;动态对比增强磁共振成像特征对三阴性乳腺癌新辅助化疗肿瘤反应预测价值研究;肝内胆管结石合并胆管癌CT/MRI漏诊原因分析;原发性十二指肠腺癌的MR影像评估;肝脏铁过载的MRI特征及其IDEAL-IQ定量评估的可行性;体素内不相干运动扩散加权成像在肝细胞肝癌与不典型肝血管瘤中的鉴别诊断价值;非特异性肉芽肿性前列腺炎多模态影像学表现;原发性肾上腺淋巴瘤的CT表现;滑膜肉瘤CT、MRI表现与鉴别诊断;膝关节骨性关节炎患者全膝关节磁共振成像评分与疼痛关系研究;MRI在诊断胎儿食管闭锁中的应用价值;儿童肺炎支原体感染致坏死性肺炎的影像特点及血C-反应蛋白,D-二聚体的评价;子宫动脉化疗栓塞术联合清宫术治疗瘢痕妊娠疗效评价及影像因素分析;超选择膀胱动脉灌注栓塞术治疗浸润性膀胱癌并出血;支气管动脉CT血管成像在支气管动脉栓塞治疗中的作用;右冠状动脉左45°造影测量准确性研究;体素内不相干运动扩散加权成像对正常腰椎间盘扫描的可重复性研究;改良摄影体位对经外周静脉置入中心静脉导管显示的临床研究;低剂量CT灌注成像对盐酸安罗替尼疗效的早期评估及其准确性研究;不同b值扩散加权成像信号强度联合表观扩散系数值在前列腺癌诊断中临床应用分析;MRIDEAL技术在椎体压缩性骨折病因分析中的价值;靶向前列腺癌细胞的EpCAM特异性核酸适配体的细胞SELEX筛选;多参数能谱CT成像对兔非酒精性脂肪性肝病定量诊断价值;自闭症一级亲属的MR研究进展;显微CT在肿瘤诊断中的研究进展;椎基底动脉延长扩张症与脑梗死的影像研究进展;结直肠海绵状血管瘤的病理、影像诊断及治疗进展.

风湿性疾病(rheumatic diseases,RD)或称结缔组织疾病(connective tissue diseases,CTD)相关间质性肺病变(interstitial lung disease,ILD)(即RD-ILD或CTD-ILD,以下统称为CTD-ILD)在儿童患者并不少见,诊治不当往往会加重病情、增加病死率,而且以肺部表现为首发症状的部分病例极易发生误诊、漏诊或治疗不当.肺部受累发生率较高的CTD包括系统性红斑狼疮(systemic lupus erythematosus,SLE)、系统性硬化症(systemic sclerosis,SSc)、幼年皮肌炎(juvenile dermatomyositis,JDM)、混合性结缔组织病(mixed connectivetissue disease,MCTD)、抗中性粒细胞胞浆抗体(ANCA)相关性血管炎(AAV:包括肉芽肿性多血管炎、显微镜下多血管炎、嗜酸性粒细胞肉芽肿性血管炎)与幼年特发性关节炎(juvenile idiopathic arthritis,JIA)等.虽然CTD-ILD可急性起病,但慢性和反复迁延可能更常见[1].CTD-ILD的治疗方法主要是针对原发病,但是一些治疗原发病CTD的药物如甲氨蝶呤本身也可能引起CTD-ILD[2-3],尽管目前尚无甲氨蝶呤引起ILD的相关文献.CTD-ILD的早期发现、及时治疗和规范化管理是改善CTD整体预后的关键因素.

目的 通过对41例中性粒细胞功能测定异常的患儿进行回顾性分析,明确其发病和临床特点、以指导疾病诊断和预后判断.方法 2014年10月-2019年12月,上海市儿童医院应用流式细胞法进行中性粒细胞功能检测,以DHR123标记中性粒细胞设门,PBS为对照,经PMA刺激后,其百分比小于90％或刺激指数小于100定义为异常,每次测试均以正常儿童为对照.结果 中性粒细胞功能异常者共41例,其中男28例,女13例,年龄23天-13岁,中位年龄3岁,住院35例,门诊6例;住院科室依次为呼吸科13例、肾脏免疫科6例、消化科8例、PICU 4例、新生儿科3例、血液科1例;门诊共6例:其中免疫门诊4例,儿内科门诊2例,临床表现和特点多为反复肺炎、呼吸道感染,脓毒血症或败血症,以及各组织脓肿、关节炎、中耳炎等,确诊和疑似慢性肉芽肿的仅为7例;所有基因检测仅6例,4例阳性.结论 中性粒细胞功能异常患儿分布于各科室,临床几乎均出现反复、严重感染、预后差等特点,与慢性肉芽肿病高度相关,易漏诊,需基因检测进一步明确诊断.

儿童克罗恩病是一种可累及全消化道的慢性肉芽肿性炎症病变,好发于末段回肠及升结肠,病变可贯穿肠壁各层,呈节段性、非对称性分布.其病因目前尚不明确,可能与感染、遗传、环境、免疫因素有关.儿童克罗恩病的发病率近年来显著增加,尤其是10～18岁的儿童[1-2],患病率高达43/100000[3].儿童克罗恩病以腹痛、腹泻、体质量下降为主要表现,也可有肛周病变及结节性红斑、外周关节炎、虹膜睫状体炎、原发性硬化性胆管炎等肠外表现[4],甚至以肠外表现为首发症状.

5岁女童,因双眼红、畏光、流泪10天就诊,表现为球结膜结节、前房灰白色浮游细胞以及虹膜肉芽肿性结节,提示活动性前葡萄膜炎.结合肉芽肿性关节炎、皮炎以及NOD2基因检测结果,最终经病理证实确诊为系统性肉芽肿性炎症Blau综合征双眼葡萄膜炎.局部给予氟米龙滴眼液点眼,全身应用英夫利西单抗和甲氨蝶呤后好转.

幼年特发性关节炎(juvenile idiopathic arthritis,JIA)是儿童时期常见的风湿免疫性疾病.幼年特发性关节炎相关葡萄膜炎(juvenile idiopathic arthritis-associated uveitis,JIA-U)是JIA重要的关节外并发症,主要表现为隐匿起病的虹膜和睫状体前部非肉芽肿性炎症(虹膜睫状体炎),是造成儿童时期残疾和失明的重要原因之一.近年来,美国风湿病学会(American College of Rheumatology,ACR)及欧洲儿科风湿病学的单一枢纽和接入点(Single Hub and Access Point for Pediatric Rheumatology in Europe,SHARE)先后均发表了JIA-U的临床指南,但我国尚缺乏诊疗相关指导性文件.为进一步加强该病的临床认知和诊疗规范,中华医学会儿科学分会免疫学组、 中国儿童风湿免疫病联盟、 国家儿童健康与疾病临床研究中心风湿免疫联盟联合眼科专家共同制定了 《幼年特发性关节炎相关葡萄膜炎诊疗中国专家共识(2023)》,在疾病筛查、 诊断、 治疗等方面达成初步共识,以供临床参考.