目的:针对少年儿童高尔夫长期专项训练对脊柱三维结构可能造成的影响进行系统研究,揭示儿童脊柱生物力学适应机制,为预防高尔夫训练可能引发的潜在运动损伤提供理论基础.方法:采用纵向观察设计,选取高尔夫训练中心的15名男性儿童作为研究对象.在基线(入组时)、3个月和6个月3个时间点,使用光栅成像技术采集参与者的脊柱三维图像数据,并进行动态监测和分析.结果:高尔夫训练对儿童脊柱三维结构产生一系列适应性变化,主要体现在骨盆倾斜距离、椎体平均偏移、椎体旋转角度、骨盆旋转角度和骨盆扭转角度等指标的显著变化.这些变化具有时间效应特点,表明儿童脊柱生物力学系统具有较强的适应性.结论:高尔夫训练会引起儿童脊柱三维结构的适应性变化,需要重视脊柱及骨盆生物力学平衡的维护,采取对称性训练等干预措施,以预防运动损伤、提高训练质量、延长运动生涯.

目的:总结分析脊髓性肌萎缩症（SMA）患儿多学科综合管理随访结果。方法:回顾性研究，分析2019年7月至2021年10月浙江大学医学院附属儿童医院接受多学科综合管理45例SMA患儿随访1年的营养状况、呼吸功能、骨骼健康、运动功能等临床资料。管理前后比较采用配对样本 t检验或Wilcoxon秩和检验等。 结果:45例SMA患儿（男25例，女20例）入组年龄50.4（33.6，84.0）月龄，1、2、3型各6、22、17例。经多学科管理患儿营养不良由22例减少至12例（ P=0.030），维生素D水平升高［（45±17）比（48±14）nmol/L， t=-4.13， P<0.001］；用力呼气肺活量、第1秒用力呼气容积、用力呼气峰流量的实测值/预计值基线与复测比较，差异均无统计学意义［（76±19）%与（76±21）%、（81±18）%与（79±18）%、（81±21）%与（78±17）%， t=-0.24、1.36、1.21，均 P>0.05］；脊柱侧凸Cobbs角较前减小［8.0°（0°，13.0°）比10.0°（0°，18.5°）， Z=-3.01， P=0.003］；2、3型Hammersmith功能性运动量表扩展版评分均较前升高［11.0（8.0，18.0）比11.0（5.0，18.5）分，44.0（36.5，53.0）比44.0（34.0，51.5）分， Z=2.44、3.11， P=0.015、0.002］。 结论:多学科综合管理有助于延缓SMA患儿营养不良、限制性通气功能障碍、脊柱侧凸等多系统损伤进展。

目的:总结14例临床及基因诊断的进行性假性类风湿性发育不良(PPRD)患儿临床特点，分析PPRD关节病变特征，为临床诊疗提供参考。方法:回顾性分析2017年12月至2023年9月于首都儿科研究所附属儿童医院及合作单位就诊的14例PPRD患儿资料，总结其临床及基因学检测资料。将住院和随访资料进行病例观察性回顾分析，采用Kendall相关性分析法进行相关因素分析。结果:14例患儿中，男6例，女8例，均为中国汉族儿童；平均起病年龄6.12岁(2～11岁)，平均确诊年龄10.61岁(5～17岁)，确诊时平均病程4.46年(0.5～6.0年)。关节受累个数为4～14个，平均9.20个，以跛行为首发症状者12例。14例患儿均有髋关节活动受限表现，无明显髋关节疼痛。髋关节影像学提示：间隙狭窄11例，股骨颈变短2例，股骨头外移4例，关节面硬化、囊变、骨质破坏8例。四肢关节以双手近端指间关节及掌指关节膨大为主要表现，其余关节按易受累顺序为：膝(11例)、肘(8例)、腕(7例)及踝(5例)关节，肩关节受累较少见(1例)。脊柱主要表现为曲度改变，活动受限8例，以胸、腰椎受累为主(13例)，颈部受累少见(1例)。确诊时病程与关节受累数及关节活动受限数目呈正相关( r＝0.584、0.671， P＝0.007、0.002)。本组患儿8例误诊为幼年特发性关节炎，其中误诊最长时间达6年。14例患儿均存在 CCN6基因突变，其中复合杂合突变10例，纯合突变4例；5例存在c.342T>G、c.667T>G，4例存在c.589＋2(IVS4)T>C，3例存在c.866dup，2例存在c.136C>T、c.624dupA。 结论:PPRD表现为多关节受累，髋关节受累最多见，病变严重，易误诊为幼年特发性关节炎。随着病程延长，受累关节数目逐渐增加。

目的:利用数字化三维重建技术优化测量儿童枕骨髁解剖学特征，并通过模拟置钉评估其置钉可行性。方法:收集2016年12月至2019年6月行上颈椎螺旋CT扫描的年龄段为3～12岁非脊柱疾患儿童上颈椎CT影像学资料104例，其中男61例，女43例，依据年龄分为5组。将获得的CT数据导入Mimics软件，在三维视图下测量枕骨髁解剖学参数。随后，通过数字化三维重建技术获得枕骨及寰椎3D骨性结构并模拟置钉，计算不同年龄段后路枕骨髁螺钉置入成功率并在3-Matic软件协助下优化测量螺钉置钉参数，比较分析儿童枕骨髁解剖学参数及螺钉置钉参数间的差异。结果:测得儿童枕骨髁解剖学参数长、宽、高及寰枕距离分别为(18.91±1.70)mm、(9.75±1.19)mm、(8.64±1.46)mm及(6.11±1.48)mm，且随年龄增长呈递增趋势( P<0.05)。枕骨髁内倾角与年龄相关性不明显( P>0.05)。枕骨髁解剖学参数左右侧及男女性别间比较，差异均无统计学意义( P>0.05)。获得可置入螺钉枕骨髁169侧，均成功置入直径3.5 mm螺钉，总置钉成功率为81.3%，双侧枕骨髁同时置钉成功率为75.6%，高年龄组具有较高的置钉成功率，男性置钉成功率与双侧同时置钉成功率均显著高于女性( P<0.05)，但置钉成功率左右侧对比差异无统计学意义( P>0.05)。置钉参数男女性别间及左右侧对比，差异均无统计学意义( P>0.05)。进钉长度随年龄增长存在正相关性( P<0.05)。寰枕距离与枕骨髁高之间、钉道长度与枕骨髁长及枕骨髁内倾角与螺钉内倾角之间呈正相关性( r＝0.838， P<0.05； r＝0.944， P<0.05； r＝0.347， P<0.05)。 结论:直径3.5 mm螺钉可安全置入寰枕距离>4 mm的3～12岁儿童枕骨髁，且置钉成功率随年龄增长呈递增趋势。数字化三维重建及模拟置钉技术可优化测量置钉参数从而合理设计置钉方案。

目的:探究先天性食管闭锁（congenital esophageal atresia，CEA）术后发生胸腔感染的相关因素，为临床诊疗及预防提供经验。方法:收集2007年1月至2022年1月在北京儿童医院行手术治疗的207例Ⅲ型CEA患儿的基本临床资料。其中，男141例，女66例；出生体重为（2.90±0.49）kg；中位手术年龄为4.0 d。食管盲端远近端之间的距离为（1.66±1.03) cm。84.1%（174/207）的患儿伴发其他畸形；8.7%（18/207）的患儿被诊断为VACTERL综合征，包括心脏畸形17例、肛门直肠畸形3例、脊柱或锥体畸形8例、泌尿系统畸形5例和肢体畸形5例。46.9% （97/207）的患儿在术前存在肺炎表现。根据术后是否发生胸腔感染分为感染组24例和非感染组183例，比较两组间临床特征差异，并通过单因素分析探究CEA术后胸腔感染的相关因素。结果:35.7%（74/207）的患儿接受胸腔镜手术治疗，64.3%（133/207）的患儿接受开胸手术治疗；胸膜外入路手术99例，胸膜内入路手术108例。术后并发症包括胸腔感染24例、气胸94例、吻合口漏74例、吻合口狭窄73例和复发性食管气管瘘13例。从胸腔感染患儿的胸水中分离出致病菌31株，其中58.1 % （18/31）为革兰氏阳性菌，41.9%（13/31）为革兰氏阴性菌。感染组气胸发生率为91.7%（22/24），吻合口漏发生率为70.8%（17/24）；非感染组气胸发生率为39.3%（72/183），吻合口漏发生率为31.1 %（57/183）。与非感染组相比，感染组的开胸手术比例大，且气胸、吻合口漏发生率较高，差异均具有统计学意义（ P<0.05）。而在性别、合并综合征、食管盲端远近端之间的距离、术前肺炎、手术年龄、手术入路、术后机械通气、胸腔引流管留置时间及术后住院时间方面，两组之间差异无统计学意义（ P>0.05）。 结论:CEA开胸手术更易发生胸腔感染，气胸和吻合口漏可能与胸腔感染的发生密切相关。

Chiari畸形(CM)又称小脑扁桃体下疝畸形，是神经系统常见的先天畸形疾病之一，以Ⅰ型(CM-Ⅰ)最常见，可发生于儿童或者成人。儿童CM-Ⅰ发病机制复杂，手术方式多样且存在一定争议。因此，中国医师协会神经外科分会脊柱脊髓专家委员会组织相关专家，参考国际相关专家共识及新近文献并结合当前国内医疗发展实际情况，讨论并撰写了该共识，旨在为我国CM-Ⅰ患儿提供更加实用、规范的诊疗方案。

有关汽车安全带在车祸中致儿童受伤的相关报道较为罕见,该损伤可致脊柱的屈曲-牵张损伤( Chance骨折) ,其机制在相应的英文文献中有所描述.本文旨在分析浙江大学医学院附属儿童医院骨科创伤中心收治的1 例典型儿童车祸中安全带损伤所致脊柱Chance骨折合并小肠破裂患者的病例资料,并进行文献复习,以期提高国内小儿骨科及小儿外科医师对该疾病的认识.

目的:初步观察微钛板内固定椎管重建技术在儿童椎管内先天性肿瘤切除术中的应用效果。方法:回顾性分析2013年1月至2016年12月郑州大学附属儿童医院神经外科在肿瘤切除术中采用微钛板内固定椎管重建技术治疗的46例椎管内先天性肿瘤患儿的临床资料。分别于出院后第1、3、6及12个月进行门诊随访，第2年开始每年复查1次。复查时行脊柱螺旋CT三维重建及MRI检查。采用改良McCormick分级标准评估临床症状。采用White-Panjabi影像学评分标准评估脊柱稳定性，以评分≥5分为脊柱失稳。分别测量手术前、后的颈、胸、腰椎各手术节段椎管的横径和前后径，并进行手术前、后的比较，以评估是否造成椎管狭窄。结果:46例患儿术中游离椎板节段数为(4.0±1.1)个(2~7个)，手术椎管共184个节段，包括61个颈椎节段、91个胸椎节段以及32个腰椎节段，手术时长为(102.4±15.2)min(60~130 min)。术后均无感染、脑脊液漏、脊髓或神经根损伤等并发症。46例患儿的随访时间为(24.7±5.3)个月(12~36个月)。术后1年改良McCormick分级Ⅰ级30例，Ⅱ级12例，Ⅲ级3例，Ⅳ级1例，较术前改善，差异有统计学意义( P＝0.009)。末次随访时无一例出现脊柱失稳。184个手术节段的术后椎管横径和前后径与术前比较，差异均无统计学意义(均 P>0.05)。 结论:椎管内先天性肿瘤切除术中采用微钛板内固定椎管重建技术的患儿术后临床症状改善、并发症少，术后脊柱稳定性好。

目的:总结携带成纤维细胞生长因子受体3（FGFR3）基因变异的中国软骨发育不全（ACH）患儿的临床表现及遗传学特征，拟合中国ACH患儿身高生长百分位参照值及身高与年龄生长曲线，为中国ACH患儿提供更为实用的生长评价工具。方法:横断面研究。于2019年7月至2020年1月由上海交通大学医学院附属新华医院儿内分泌/遗传科组织开展，在全国范围内入组210例FGFR3基因检测确诊的ACH患儿（男110例、女100例），收集患儿临床资料及身高数据；分析中国ACH人群的临床特征及遗传学特点并依据0~12岁患儿身高（2岁以下测量身长）测量数据，应用LMS方法对数据进行拟合修匀，分别获得所需要的百分位并绘制ACH患儿身高与年龄生长曲线图。结果:210例中国ACH患儿（0~14岁）主要临床表现典型包括非匀称性矮小206例（98.1%），手指短小且呈"三叉戟"样191例（90.9%），小腿弯曲156例（74.3%），头颅大且伴前额突出205例（97.6%）;210例患儿智力及体力发育均良好；172例（81.9%）ACH患儿发生并发症,主要的并发症是脊柱畸形121例（70.3%）和胸廓窄79例（45.9%）。高达98.6%（207/210）的患儿携带FGFR3杂合热点变异（第1138位核苷酸点突变）导致发生的G380R氨基酸替换。ACH男、女患儿生长模式与正常儿童群体中观察到的生长模式存在明显不同（ t=9.849、9.596, P均<0.01）；出生时患儿的平均身长（男49.2 cm，女48.4 cm）分别为正常儿童的-1.22 s和-2 s，随着年龄增长ACH患儿与正常儿童的身高差距逐渐拉大，至12岁时患儿平均身高（男113.7 cm，女112.4 cm）分别为正常儿童标准的-5.23 s和-6.15 s。 结论:中国FGFR3基因变异致ACH患儿的临床表现典型主要为非匀称性矮小和颅面部发育异常、遗传特征主要为携带G380R热点变异且首次拟合中国0~12岁ACH患儿身高与年龄生长曲线图及其身高百分位数对于评估患儿的生长情况、监测可能影响其生长的因素、估计其最终身高以及评估促生长治疗的疗效提供实用的生长评价工具。

目的:探讨Alagille综合征(ALGS)患儿的特征，为临床早期诊断提供依据。方法:回顾性分析2014年2月至2018年11月于重庆医科大学附属儿童医院诊断为ALGS的13例患儿的临床资料，并对部分患儿进行随访。结果:13例患儿中12例(92.3%)存在胆汁淤积，8例(61.5%)存在心脏畸形，5例(38.5%)存在特征性面容，5例(38.5%)伴有皮肤瘙痒，1例(7.7%)有阳性家族史；7例眼科就诊患儿中，2例发现眼部病变；7例行脊柱摄片，1例有典型蝴蝶椎；9例患儿肝脏病理中4例存在部分肝窦受压或闭塞，1例存在部分汇管区未见小胆管，4例存在小胆管增生，5例曾行胆道探查术。12例ALGS患儿行基因检测发现8例存在 JAG1基因突变，4例存在 NOTCH2基因突变。随访11例患儿，其中8例病情稳定，1例进展为肝硬化已行肝移植登记，1例死于肝衰竭，另1例于4月龄时合并药物性肝损伤进展为肝衰竭，行肝移植后黄疸逐渐消退。 结论:ALGS可表现为多系统受累，且存在表现度差异和不外显现象，给临床诊断带来一定困难，小婴儿时期易误诊为胆道闭锁。基因检测可协助明确诊断。